DRGSystemDeutschland

Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

ICD-10-GM 2021Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten — amtlicher Diagnoseschlüssel in Deutschland.
§ 301 · § 295Endständig · stationär (§ 301 SGB V): Primärkode zulässig · ambulant (§ 295 SGB V): Primärkode zulässig
Morbi-RSARheumatisches Fieber ohne Herzbeteiligung / Sonstige Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems — Zuordnung im morbiditätsorientierten Risikostrukturausgleich.
Orpha: 386Unter dieser Schlüsselnummer führt die amtliche Datei Alpha-ID-SE 386 Seltene Erkrankungen mit eigener Orpha-Kennnummer. Liegt eine davon vor, ist die Kennnummer seit dem 1.4.2023 im Krankenhaus zusätzlich zu dieser Schlüsselnummer zu übermitteln. Sie stehen unten.
⚖ Regellage1 verbindliche Regel — Regeln außerhalb des Katalogs
Inklusive:

Alport-Syndrom

Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Zellweger-Syndrom

Regeln außerhalb des Katalogs1

DKRD004u Syndrome
gilt über Q87.-

Wenn es für ein Syndrom in den ICD-10-Verzeichnissen einen spezifischen Kode gibt, so ist er für dieses Syndrom zu verwenden. Grundsätzlich ist dabei die Definition der Hauptdiagnose zu beachten, so dass bei einer im Vordergrund stehenden spezifischen Manifestation des Syndroms ( …

Quelle D004u ↗

Kodierrichtlinien und Entscheidungen des Schlichtungsausschusses sind für alle verbindlich; SEG-4-Empfehlungen binden die Begutachtung des MD.

Alphabetisches Verzeichnis443

Aase-Smith-Syndrom Typ I
Primär†:Q87.8
916Primärschlüssel
Abruzzo-Erickson-Syndrom
Primär†:Q87.8
921Primärschlüssel
Achalasie-Mikrozephalie-Syndrom
Primär†:Q87.8
929Primärschlüssel
ADNP [Aktivitäts-abhängiges neuroprotektives Protein]-Syndrom
Primär†:Q87.8
404448Primärschlüssel
ADULT [Akro-dermato-ungual-lakrimal-dental]-Syndrom
Primär†:Q87.8
978Primärschlüssel
Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
Primär†:Q87.8
50812Primärschlüssel
Akro-kardio-faziales Syndrom
Primär†:Q87.8
2008Primärschlüssel
Akrorenomandibuläres Syndrom
Primär†:Q87.8
958Primärschlüssel
Akrorenookuläres Syndrom
Primär†:Q87.8
959Primärschlüssel
Alport-Syndrom
Primär†:Q87.8
63Primärschlüssel
Alström-Syndrom
Primär†:Q87.8
64Primärschlüssel
AMME [Alport-Syndrom, mentale Retardierung, Mittelgesichtshypoplasie, Elliptozytose]-Syndrom
Primär†:Q87.8
86818Primärschlüssel
ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-Syndrom
Primär†:Q87.8
157954Primärschlüssel
Angeborenes vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom
Primär†:Q87.8
521438Primärschlüssel
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
Primär†:Q87.8
1069Primärschlüssel
Ankyloblepharon filiformis-Anus imperforatus-Syndrom
Primär†:Q87.8
1074Primärschlüssel
▸ noch 427 Einträge
Arachnodaktylie mit Intelligenzminderung und Dysmorphien
Primär†:Q87.8
1130Primärschlüssel
Arachnodaktylie mit Ossifikationsstörungen und Intelligenzminderung
Primär†:Q87.8
1129Primärschlüssel
AREDYLD [Akral-renal-ektodermale-Dysplasie, lipatrophischer Diabetes]-Syndrom
Primär†:Q87.8
1133Primärschlüssel
Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
Primär†:Q87.8
69739Primärschlüssel
Atherosklerose mit Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, Epilepsie und Nephropathie
Primär†:Q87.8
1192Primärschlüssel
Atkin-Flaitz-Syndrom
Primär†:Q87.8
1193Primärschlüssel
Autosomal-dominantes Alport-Syndrom
Primär†:Q87.8
88918Primärschlüssel
Autosomal-dominantes popliteales Pterygium-Syndrom
Primär†:Q87.8
1300Primärschlüssel
Autosomal-rezessive fetale Akinesie
Primär†:Q87.8
Primärschlüssel
Autosomal-rezessives Alport-Syndrom
Primär†:Q87.8
88919Primärschlüssel
Autosomal-rezessives Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom
Primär†:Q87.8
2518Primärschlüssel
Axiale mesodermale Dysplasie
Primär†:Q87.8
1834Primärschlüssel
Bardet-Biedl-Syndrom
Primär†:Q87.8
110Primärschlüssel
Bart-Pumphrey-Syndrom
Primär†:Q87.8
2698Primärschlüssel
BASM [Biliäre Atresie, Milzfehlbildung]-Syndrom
Primär†:Q87.8
244283Primärschlüssel
Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
Primär†:Q87.8
1555Primärschlüssel
Beemer-Ertbruggen-Syndrom
Primär†:Q87.8
1237Primärschlüssel
Berant-Syndrom
Primär†:Q87.8
171839Primärschlüssel
Berlin-breakage-Syndrom
Primär†:Q87.8
647Primärschlüssel
Biedl-Syndrom
Primär†:Q87.8
Primärschlüssel
Biemond-Syndrom
Primär†:Q87.8
1246Primärschlüssel
Biemond-Syndrom Typ 2
Primär†:Q87.8
141333Primärschlüssel
Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
Primär†:Q87.8
3304Primärschlüssel
Birk-Barel-Syndrom
Primär†:Q87.8
166108Primärschlüssel
Björnstad-Syndrom
Primär†:Q87.8
123Primärschlüssel
Blepharophimose mit Ptosis, Esotropie, Syndaktylie und Kleinwuchs
Primär†:Q87.8
2057Primärschlüssel
BNAR [Bifide Nase, anorektale und renale Anomalien]-Syndrom
Primär†:Q87.8
217266Primärschlüssel
Börjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom
Primär†:Q87.8
127Primärschlüssel
Bohring-Opitz-Syndrom
Primär†:Q87.8
97297Primärschlüssel
BOR-Syndrom [Branchio-oto-renales Syndrom]
Primär†:Q87.8
107Primärschlüssel
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
Primär†:Q87.8
69737Primärschlüssel
Bowen-Conradi-Syndrom
Primär†:Q87.8
1270Primärschlüssel
Braddock-Syndrom
Primär†:Q87.8
52047Primärschlüssel
Branchio-oto-renales Syndrom
Primär†:Q87.8
107Primärschlüssel
Branchioskeletogenitales Syndrom
Primär†:Q87.8
1299Primärschlüssel
Braun-Bayer-Syndrom
Primär†:Q87.8
2669Primärschlüssel
BRESEK [Brain anomalies, mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear/eye anomalies, kidney dysplasia/hypoplasia]-Syndrom
Primär†:Q87.8
85284Primärschlüssel
Cabezas-Syndrom
Primär†:Q87.8
85293Primärschlüssel
CADDS [Contiguous-ABCD1-and-DXS1,3,5,7E-deletion-Syndrom]
Primär†:Q87.8
369942Primärschlüssel
CAGSSS [Katarakt, Wachstumshormonmangel, sensorische Neuropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie]
Primär†:Q87.8
436174Primärschlüssel
CAHMR [Katarakt mit Hypotrichiose und mentaler Retardierung]-Syndrom
Primär†:Q87.8
1375Primärschlüssel
Cantrell-Syndrom
Primär†:Q87.8
1335Primärschlüssel
Carvajal-Syndrom
Primär†:Q87.8
65282Primärschlüssel
Casamassima-Morton-Nance-Syndrom
Primär†:Q87.8
94095Primärschlüssel
Catel-Manzke-Syndrom
Primär†:Q87.8
1388Primärschlüssel
Cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome
Primär†:Q87.8
Primärschlüssel
CFC-Syndrom [Cardiofaciocutaneous syndrome]
Primär†:Q87.8
1340Primärschlüssel
CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]
Primär†:Q87.8
138Primärschlüssel
Char-Syndrom
Primär†:Q87.8
46627Primärschlüssel
CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]
Primär†:Q87.8
139Primärschlüssel
CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
Primär†:Q87.8
3474Primärschlüssel
CHOPS [Kognitive Störung, grobe Gesichtsszüge, Herzdefekte, Adipositas, pulmonale Beteiligung, Kleinwuchs, Skelettdysplasie]-Syndrom
Primär†:Q87.8
444077Primärschlüssel
Chorioideremie mit Taubheit und Adipositas
Primär†:Q87.8
1435Primärschlüssel
Christianson-Syndrom
Primär†:Q87.8
85278Primärschlüssel
Chudley-McCullough-Syndrom
Primär†:Q87.8
314597Primärschlüssel
CODAS [Cerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales]-Syndrom
Primär†:Q87.8
1458Primärschlüssel
COFS-Syndrom [Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome]
Primär†:Q87.8
Primärschlüssel
Cohen-Syndrom
Primär†:Q87.8
193Primärschlüssel
Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
Primär†:Q87.8
1488Primärschlüssel
Costello-Syndrom
Primär†:Q87.8
3071Primärschlüssel
Crome-Syndrom
Primär†:Q87.8
1380Primärschlüssel
C-Trigonozephalie-Syndrom
Primär†:Q87.8
1308Primärschlüssel
Czeizel-Losonci-Syndrom
Primär†:Q87.8
2437Primärschlüssel
Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
Primär†:Q87.8
1563Primärschlüssel
Dahlberg-Syndrom
Primär†:Q87.8
1563Primärschlüssel
Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie
Primär†:Q87.8
1566Primärschlüssel
DDOD [Dominant deafness and onychodystrophy]-Syndrom
Primär†:Q87.8
79499Primärschlüssel
Delleman-Syndrom
Primär†:Q87.8
1647Primärschlüssel
Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und Intelligenzminderung
Primär†:Q87.8
71267Primärschlüssel
Desmosterolose
Primär†:Q87.8
35107Primärschlüssel
Diaphragma-Hernie mit Extremitätenfehlbildungen und Schädelanomalien
Primär†:Q87.8
2141Primärschlüssel
Donnai-Barrow-Syndrom
Primär†:Q87.8
2143Primärschlüssel
DOOR [Schwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, Retardierung]-Syndrom
Primär†:Q87.8
79500Primärschlüssel
Dysmorphien mit Schallleitungsschwerhörigkeit und Herzfehler
Primär†:Q87.8
289553Primärschlüssel
EAST [Epilepsie, Ataxie, Schwerhörigkeit, Tubulopathie]-Syndrom
Primär†:Q87.8
199343Primärschlüssel
EEM [Ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie, Makuladystrophie]-Syndrom
Primär†:Q87.8
1897Primärschlüssel
Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des Zentralnervensystems
Primär†:Q87.8
1812Primärschlüssel
Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
Primär†:Q87.8
1806Primärschlüssel
Ellis-Yale-Winter-Syndrom
Primär†:Q87.8
2516Primärschlüssel
Emery-Nelson-Syndrom
Primär†:Q87.8
1927Primärschlüssel
Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom
Primär†:Q87.8
199332Primärschlüssel
Entwicklungsdefekte mit Schwerhörigkeit und Dystonie
Primär†:Q87.8
79107Primärschlüssel
Epilepsie mit Mikrozephalie und Skelettdysplasie
Primär†:Q87.8
1948Primärschlüssel
Familiäre kaudale Dysgenesie
Primär†:Q87.8
1768Primärschlüssel
Familiäre viszerale Myopathie
Primär†:Q87.8
2604Primärschlüssel
Faziokardiorenales Syndrom
Primär†:Q87.8
1973Primärschlüssel
Fazio-kutano-skelettales Syndrom
Primär†:Q87.8
3071Primärschlüssel
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom vom Zypern-Typ
Primär†:Q87.8
2674Primärschlüssel
Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums
Primär†:Q87.8
83628Primärschlüssel
Feingold-Syndrom
Primär†:Q87.8
1305Primärschlüssel
Feingold-Syndrom Typ 1
Primär†:Q87.8
391641Primärschlüssel
Feingold-Syndrom Typ 2
Primär†:Q87.8
391646Primärschlüssel
Femoral-faziales Syndrom
Primär†:Q87.8
1988Primärschlüssel
Femurhypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Primär†:Q87.8
1988Primärschlüssel
Filippi-Syndrom
Primär†:Q87.8
3255Primärschlüssel
Fine-Lubinsky-Syndrom
Primär†:Q87.8
1272Primärschlüssel
Finlay-Marks-Syndrom
Primär†:Q87.8
2036Primärschlüssel
Floating-Harbor-Syndrom
Primär†:Q87.8
2044Primärschlüssel
Flynn-Aird-Syndrom
Primär†:Q87.8
2047Primärschlüssel
Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
Primär†:Q87.8
3238Primärschlüssel
Fountain-Syndrom
Primär†:Q87.8
3219Primärschlüssel
Frank-ter-Haar-Syndrom
Primär†:Q87.8
137834Primärschlüssel
Fried-Syndrom
Primär†:Q87.8
85335Primärschlüssel
Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom
Primär†:Q87.8
1104Primärschlüssel
Fryns-Syndrom
Primär†:Q87.8
2059Primärschlüssel
Game-Friedman-Paradice-Syndrom
Primär†:Q87.8
3035Primärschlüssel
GAPO [Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie]-Syndrom
Primär†:Q87.8
2067Primärschlüssel
Gardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
Primär†:Q87.8
2075Primärschlüssel
Gaumenspalte mit Stapes-Fixation und Oligodontie
Primär†:Q87.8
2010Primärschlüssel
Gaumenspalte-Laterale-Synechie-Syndrom
Primär†:Q87.8
2016Primärschlüssel
Genito-palato-kardiales Syndrom
Primär†:Q87.8
2075Primärschlüssel
Genito-patellares Syndrom
Primär†:Q87.8
85201Primärschlüssel
German-Syndrom
Primär†:Q87.8
2077Primärschlüssel
Gershoni-Baruch-Syndrom
Primär†:Q87.8
496693Primärschlüssel
Gesichtsdysmorphie mit Makrozephalie, Myopie und Dandy-Walker-Malformation
Primär†:Q87.8
1970Primärschlüssel
Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
Primär†:Q87.8
66629Primärschlüssel
GOSHS [Goldberg-Shprintzen-Syndrom]
Primär†:Q87.8
66629Primärschlüssel
Grange-Syndrom
Primär†:Q87.8
79094Primärschlüssel
Groll-Hirschowitz-Syndrom
Primär†:Q87.8
3217Primärschlüssel
Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
Primär†:Q87.8
2101Primärschlüssel
Hadziselimovic-Syndrom
Primär†:Q87.8
217026Primärschlüssel
Hall-Hittner-Syndrom
Primär†:Q87.8
138Primärschlüssel
Hall-Riggs-Syndrom
Primär†:Q87.8
2107Primärschlüssel
Hand-Fuß-Genital-Syndrom
Primär†:Q87.8
2438Primärschlüssel
Hartsfield-Syndrom
Primär†:Q87.8
2117Primärschlüssel
Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
Primär†:Q87.8
2994Primärschlüssel
HDR [Hypoparathyroidism, deafness, renal disease]-Syndrom
Primär†:Q87.8
2237Primärschlüssel
HEC-Syndrom [Hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract]
Primär†:Q87.8
2119Primärschlüssel
Helsmoortel-Van-der-Aa-Syndrom
Primär†:Q87.8
404448Primärschlüssel
Hennekam-Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom
Primär†:Q87.8
2136Primärschlüssel
Hennekam-Syndrom
Primär†:Q87.8
2136Primärschlüssel
Hereditäre mukoepitheliale Dysplasie
Primär†:Q87.8
1839Primärschlüssel
Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
Primär†:Q87.8
2139Primärschlüssel
Herrmann-Pallister-Syndrom
Primär†:Q87.8
2332Primärschlüssel
Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer Polydaktylie
Primär†:Q87.8
75389Primärschlüssel
Hirschsprung-Krankheit mit Polydaktylie und Schwerhörigkeit
Primär†:Q87.8
2155Primärschlüssel
Hirschsprung-Krankheit mit Typ-D-Brachydaktylie
Primär†:Q87.8
2150Primärschlüssel
Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
Primär†:Q87.8
2167Primärschlüssel
Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
Primär†:Q87.8
1352Primärschlüssel
Hydroletalus-Syndrom
Primär†:Q87.8
2189Primärschlüssel
Hydrozephalus mit blauer Sklera und Nephropathie
Primär†:Q87.8
2186Primärschlüssel
Hydrozephalus mit Endokardfibroelastose und Katarakt
Primär†:Q87.8
2119Primärschlüssel
Hydrozephalus mit kostovertebraler Dysplasie und Sprengel-Anomalie
Primär†:Q87.8
2180Primärschlüssel
Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom
Primär†:Q87.8
2181Primärschlüssel
Hypogonadismus mit Mitralklappenprolaps und Intelligenzminderung
Primär†:Q87.8
2233Primärschlüssel
Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration
Primär†:Q87.8
1573Primärschlüssel
Ichthyose mit Hepatosplenomegalie und zerebellärer Degeneration
Primär†:Q87.8
2274Primärschlüssel
Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
Primär†:Q87.8
88621Primärschlüssel
IMNEPD [Infantile multisystemische neurologisch-endokrin-pankreatische Krankheit]
Primär†:Q87.8
456312Primärschlüssel
Irons-Bianchi-Syndrom
Primär†:Q87.8
86915Primärschlüssel
Jackson-Weiss-Syndrom
Primär†:Q87.8
1540Primärschlüssel
Jawad-Syndrom
Primär†:Q87.8
313795Primärschlüssel
Johanson-Blizzard-Syndrom
Primär†:Q87.8
2315Primärschlüssel
Johnson-McMillin-Syndrom
Primär†:Q87.8
2316Primärschlüssel
Juberg-Hayward-Syndrom
Primär†:Q87.8
2319Primärschlüssel
Kampomelie Typ Cumming
Primär†:Q87.8
1318Primärschlüssel
Kapur-Toriello-Syndrom
Primär†:Q87.8
2328Primärschlüssel
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Primär†:Q87.8
1340Primärschlüssel
Kardiogenitales Syndrom
Primär†:Q87.8
2229Primärschlüssel
KBG-Syndrom [Herrmann-Pallister-Syndrom]
Primär†:Q87.8
2332Primärschlüssel
Keratosis palmoplantaris mit arrhythmogener Kardiomyopathie
Primär†:Q87.8
34217Primärschlüssel
Keutel-Syndrom
Primär†:Q87.8
85202Primärschlüssel
Kleefstra-Syndrom
Primär†:Q87.8
261494Primärschlüssel
Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien
Primär†:Q87.8
139Primärschlüssel
Kongenitale Katarakt mit fazialen Dysmorphien und Neuropathie
Primär†:Q87.8
48431Primärschlüssel
Kongenitale Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie
Primär†:Q87.8
1369Primärschlüssel
Kontrakturen mit ektodermaler Dysplasie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Primär†:Q87.8
1484Primärschlüssel
Kousseff-Syndrom
Primär†:Q87.8
2351Primärschlüssel
Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
Primär†:Q87.8
2115Primärschlüssel
Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom
Primär†:Q87.8
293843Primärschlüssel
Kraniofrontonasale Dysplasie mit Poland-Anomalie
Primär†:Q87.8
1521Primärschlüssel
Kraniosynostose mit analen Anomalien und Porokeratose
Primär†:Q87.8
85199Primärschlüssel
Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderungs-Syndrom
Primär†:Q87.8
1548Primärschlüssel
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Primär†:Q87.8
2363Primärschlüssel
Lambert-Syndrom
Primär†:Q87.8
1296Primärschlüssel
Langer-Giedion-Syndrom
Primär†:Q87.8
502Primärschlüssel
Lathosterolose
Primär†:Q87.8
46059Primärschlüssel
Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
Primär†:Q87.8
110Primärschlüssel
Laurence-Moon-Syndrom
Primär†:Q87.8
2377Primärschlüssel
LBWC [Limb body wall complex]-Syndrom
Primär†:Q87.8
2369Primärschlüssel
Lelis-Syndrom
Primär†:Q87.8
140936Primärschlüssel
Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
Primär†:Q87.8
2282Primärschlüssel
Letale faziokardiomele Dysplasie
Primär†:Q87.8
1972Primärschlüssel
Letales Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom
Primär†:Q87.8
2736Primärschlüssel
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit intestinaler Malrotation und Kardiopathie
Primär†:Q87.8
2001Primärschlüssel
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit Schwerhörigkeit und Sakrallipom
Primär†:Q87.8
2003Primärschlüssel
Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
Primär†:Q87.8
2408Primärschlüssel
Lowry-MacLean-Syndrom
Primär†:Q87.8
2409Primärschlüssel
Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
Primär†:Q87.8
1563Primärschlüssel
Lymphödem mit Lympangiektasie und geistiger Retardierung
Primär†:Q87.8
2136Primärschlüssel
Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen
Primär†:Q87.8
86915Primärschlüssel
Lynch-Lee-Murday-Syndrom
Primär†:Q87.8
1123Primärschlüssel
MacDermot-Winter-Syndrom
Primär†:Q87.8
2083Primärschlüssel
Makrozephalie mit spastischer Paraplegie und Dysmorphien
Primär†:Q87.8
2429Primärschlüssel
Makula-Kolobom mit Brachydaktylie Typ B
Primär†:Q87.8
1471Primärschlüssel
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom
Primär†:Q87.8
293843Primärschlüssel
Martsolf-Syndrom
Primär†:Q87.8
1387Primärschlüssel
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2
Primär†:Q87.8
2578Primärschlüssel
McDonough-Syndrom
Primär†:Q87.8
2471Primärschlüssel
McKusick-Kaufman-Syndrom
Primär†:Q87.8
2473Primärschlüssel
Meacham-Syndrom
Primär†:Q87.8
3097Primärschlüssel
MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-Syndrom
Primär†:Q87.8
171851Primärschlüssel
MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom
Primär†:Q87.8
85282Primärschlüssel
MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-Syndrom
Primär†:Q87.8
401973Primärschlüssel
MFDM [Mandibulofaziale Dysostose und Mikrozephalie]-Syndrom
Primär†:Q87.8
79113Primärschlüssel
Mikrozephalie mit Albinismus und Fingeranomalien
Primär†:Q87.8
2513Primärschlüssel
Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ
Primär†:Q87.8
217026Primärschlüssel
Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung
Primär†:Q87.8
2516Primärschlüssel
Mikrozephalie mit kapillären Malformationen
Primär†:Q87.8
294016Primärschlüssel
Mikrozephalie mit Kardiomyopathie
Primär†:Q87.8
2515Primärschlüssel
Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie
Primär†:Q87.8
2526Primärschlüssel
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova
Primär†:Q87.8
2528Primärschlüssel
MIRAGE [Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsretardierung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien, Enteropathie]-Syndrom
Primär†:Q87.8
494433Primärschlüssel
MMEP [Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie, Prognathie]-Syndrom
Primär†:Q87.8
3434Primärschlüssel
Mowat-Wilson-Syndrom
Primär†:Q87.8
2152Primärschlüssel
MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2
Primär†:Q87.8
2578Primärschlüssel
Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenfehlbildungen
Primär†:Q87.8
2491Primärschlüssel
Müller-Gang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
Primär†:Q87.8
2578Primärschlüssel
MULIBREY [Muscle, liver, brain and eye]-Nanismus
Primär†:Q87.8
2576Primärschlüssel
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Primär†:Q87.8
280633Primärschlüssel
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
Primär†:Q87.8
300496Primärschlüssel
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 3
Primär†:Q87.8
369837Primärschlüssel
Multiples Pterygium-Syndrom mit maligner Hyperthermie
Primär†:Q87.8
2215Primärschlüssel
MURCS-Assoziation
Primär†:Q87.8
2578Primärschlüssel
Mutchinick-Syndrom
Primär†:Q87.8
3079Primärschlüssel
Myhre-Syndrom
Primär†:Q87.8
2588Primärschlüssel
Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
Primär†:Q87.8
2211Primärschlüssel
Naxos-Krankheit
Primär†:Q87.8
34217Primärschlüssel
Nephropathie mit Schwerhörigkeit und Hyperparathyreoidismus
Primär†:Q87.8
2668Primärschlüssel
Nephropathie-Taubheits-Syndrom
Primär†:Q87.8
63Primärschlüssel
Neuhäuser-Syndrom
Primär†:Q87.8
2479Primärschlüssel
Neu-Laxova-Syndrom
Primär†:Q87.8
2671Primärschlüssel
Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
Primär†:Q87.8
3474Primärschlüssel
Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
Primär†:Q87.8
2316Primärschlüssel
Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich
Primär†:Q87.8
3474Primärschlüssel
Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
Primär†:Q87.8
2673Primärschlüssel
Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Primär†:Q87.8
3051Primärschlüssel
Nijmegen-Breakage-Syndrom
Primär†:Q87.8
647Primärschlüssel
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Primär†:Q87.8
647Primärschlüssel
Ochoa-Syndrom
Primär†:Q87.8
2704Primärschlüssel
Odontotrichomelie-Syndrom
Primär†:Q87.8
2723Primärschlüssel
Okamoto-Syndrom
Primär†:Q87.8
2729Primärschlüssel
Okihiro-Syndrom
Primär†:Q87.8
93293Primärschlüssel
Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
Primär†:Q87.8
2709Primärschlüssel
Okulo-tricho-anales Syndrom
Primär†:Q87.8
2717Primärschlüssel
Okulozerebrokutanes Syndrom
Primär†:Q87.8
1647Primärschlüssel
Oliver-McFarlane-Syndrom
Primär†:Q87.8
3363Primärschlüssel
Ophthalmo-mandibulo-melische Dysplasie
Primär†:Q87.8
2741Primärschlüssel
Opitz-Frias-Syndrom
Primär†:Q87.8
2745Primärschlüssel
Opitz-Kaveggia-Syndrom
Primär†:Q87.8
93932Primärschlüssel
Opitz-Trigonozephalie-Syndrom
Primär†:Q87.8
1308Primärschlüssel
PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-Syndrom
Primär†:Q87.8
991Primärschlüssel
Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen]
Primär†:Q87.8
1993Primärschlüssel
Pallister-W-Syndrom
Primär†:Q87.8
2804Primärschlüssel
Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
Primär†:Q87.8
34217Primärschlüssel
Pankreashypoplasie mit Diabetes und kongenitaler Herzkrankheit
Primär†:Q87.8
2255Primärschlüssel
Papillorenales Syndrom
Primär†:Q87.8
1475Primärschlüssel
PARC [Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte]-Syndrom
Primär†:Q87.8
2825Primärschlüssel
PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]
Primär†:Q87.8
83628Primärschlüssel
Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie]
Primär†:Q87.8
994Primärschlüssel
Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]
Primär†:Q87.8
Primärschlüssel
Perrault-Syndrom
Primär†:Q87.8
2855Primärschlüssel
PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom
Primär†:Q87.8
2876Primärschlüssel
Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen
Primär†:Q87.8
2886Primärschlüssel
Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen
Primär†:Q87.8
2886Primärschlüssel
Pitt-Hopkins-Syndrom
Primär†:Q87.8
2896Primärschlüssel
Polysyndaktylie-Herzfehler-Syndrom
Primär†:Q87.8
2934Primärschlüssel
Popliteales Pterygium-Syndrom
Primär†:Q87.8
294963Primärschlüssel
Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
Primär†:Q87.8
3316Primärschlüssel
Primrose-Syndrom
Primär†:Q87.8
3042Primärschlüssel
Proud-Syndrom
Primär†:Q87.8
2508Primärschlüssel
Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie
Primär†:Q87.8
3390Primärschlüssel
Pseudoprogerie-Syndrom
Primär†:Q87.8
2985Primärschlüssel
Pseudo-TORCH-Syndrom
Primär†:Q87.8
1229Primärschlüssel
Pseudotrisomie 13-Syndrom
Primär†:Q87.8
2166Primärschlüssel
Qazi-Markouizos-Syndrom
Primär†:Q87.8
3010Primärschlüssel
Ramon-Syndrom
Primär†:Q87.8
3019Primärschlüssel
Ramos-Arroyo-Syndrom
Primär†:Q87.8
1051Primärschlüssel
Reardon-Baraitser-Syndrom
Primär†:Q87.8
1188Primärschlüssel
Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus
Primär†:Q87.8
3085Primärschlüssel
Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom
Primär†:Q87.8
3087Primärschlüssel
RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-Syndrom
Primär†:Q87.8
140976Primärschlüssel
Richards-Rundle-Syndrom
Primär†:Q87.8
1399Primärschlüssel
Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom
Primär†:Q87.8
3101Primärschlüssel
Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
Primär†:Q87.8
3102Primärschlüssel
Roberts-Syndrom
Primär†:Q87.8
3103Primärschlüssel
Roifman-Chitayat-Syndrom
Primär†:Q87.8
221139Primärschlüssel
Ruvalcaba-Syndrom
Primär†:Q87.8
3121Primärschlüssel
Satoyoshi-Syndrom
Primär†:Q87.8
3130Primärschlüssel
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
Primär†:Q87.8
3047Primärschlüssel
Say-Barber-Miller-Syndrom
Primär†:Q87.8
3132Primärschlüssel
Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
Primär†:Q87.8
1383Primärschlüssel
Schilbach-Rott-Syndrom
Primär†:Q87.8
2353Primärschlüssel
Schwerhörigkeit mit epiphysärer Dysplasie und Kleinwuchs
Primär†:Q87.8
3218Primärschlüssel
Schwerhörigkeit mit Vitiligo und Achalasie
Primär†:Q87.8
3239Primärschlüssel
Seemanova-Syndrom Typ 2
Primär†:Q87.8
647Primärschlüssel
Sengers-Syndrom
Primär†:Q87.8
1369Primärschlüssel
SERKAL [Sex reversal, dysgenesis of kidneys, adrenals and lungs]-Syndrom
Primär†:Q87.8
139466Primärschlüssel
Shokeir-Syndrom
Primär†:Q87.8
1008Primärschlüssel
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Primär†:Q87.8
2462Primärschlüssel
Snyder-Robinson-Syndrom
Primär†:Q87.8
3063Primärschlüssel
Sohval-Soffer-Syndrom
Primär†:Q87.8
2234Primärschlüssel
Spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen
Primär†:Q87.8
94095Primärschlüssel
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Primär†:Q87.8
140917Primärschlüssel
STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-Syndrom
Primär†:Q87.8
140952Primärschlüssel
Steinfeld-Syndrom
Primär†:Q87.8
3186Primärschlüssel
Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
Primär†:Q87.8
3194Primärschlüssel
Sterol C5-Desaturase-Mangel
Primär†:Q87.8
46059Primärschlüssel
Stratton-Garcia-Young-Syndrom
Primär†:Q87.8
1277Primärschlüssel
Stromme-Syndrom
Primär†:Q87.8
506307Primärschlüssel
Syndrom der Agnathie mit Holoprosenzephalie und Situs inversus
Primär†:Q87.8
990Primärschlüssel
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen Hirnanomalien
Primär†:Q87.8
544488Primärschlüssel
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem Defekt
Primär†:Q87.8
73223Primärschlüssel
Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und Intelligenzminderung
Primär†:Q87.8
1008Primärschlüssel
Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung
Primär†:Q87.8
1005Primärschlüssel
Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung
Primär†:Q87.8
1064Primärschlüssel
Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und Skelettanomalien
Primär†:Q87.8
1101Primärschlüssel
Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung
Primär†:Q87.8
1110Primärschlüssel
Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie
Primär†:Q87.8
1112Primärschlüssel
Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen Dysmorphien
Primär†:Q87.8
1200Primärschlüssel
Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie
Primär†:Q87.8
52055Primärschlüssel
Syndrom der endostalen Sklerose mit zerebellärer Hypoplasie
Primär†:Q87.8
85186Primärschlüssel
Syndrom der fusionierten Molarenwurzeln Ackerman
Primär†:Q87.8
2561Primärschlüssel
Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs
Primär†:Q87.8
2090Primärschlüssel
Syndrom der Ichthyosis congenita mit Mikrozephalie und Tetraplegie
Primär†:Q87.8
2271Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln
Primär†:Q87.8
1495Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie
Primär†:Q87.8
3041Primärschlüssel
Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und Uropathie
Primär†:Q87.8
1381Primärschlüssel
Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und Intelligenzminderung
Primär†:Q87.8
363741Primärschlüssel
Syndrom der Lungenagenesie mit Herzfehlern und Daumenanomalien
Primär†:Q87.8
1120Primärschlüssel
Syndrom der Mikrobrachyzephalie mit Ptosis und Lippenspalte
Primär†:Q87.8
2511Primärschlüssel
Syndrom der Mikrogastrie mit Reduktionsdefekt der Extremitäten
Primär†:Q87.8
2538Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung
Primär†:Q87.8
397951Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
Primär†:Q87.8
2522Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer Retinapigmentierung
Primär†:Q87.8
2521Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit kongenitaler Katarakt und psoriasiformer Dermatose
Primär†:Q87.8
488168Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern
Primär†:Q87.8
2519Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung
Primär†:Q87.8
2533Primärschlüssel
Syndrom der multiplen kongenitalen Anomalien mit Kleeblattschädel
Primär†:Q87.8
93267Primärschlüssel
Syndrom der Nachtblindheit mit Skelettanomalien und Dysmorphien
Primär†:Q87.8
1390Primärschlüssel
Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung
Primär†:Q87.8
2773Primärschlüssel
Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause
Primär†:Q87.8
2928Primärschlüssel
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen Fingern
Primär†:Q87.8
363686Primärschlüssel
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen
Primär†:Q87.8
94066Primärschlüssel
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie
Primär†:Q87.8
391307Primärschlüssel
Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorinsorineuraler Schwerhörigkeit und Dystonie
Primär†:Q87.8
369939Primärschlüssel
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Blindheit und Hypopigmentierung Typ Jemen
Primär†:Q87.8
3214Primärschlüssel
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und Mittelfussknochen
Primär†:Q87.8
3224Primärschlüssel
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung
Primär†:Q87.8
3232Primärschlüssel
Syndrom der spastischen Paraplegie mit Nephritis und Schwerhörigkeit
Primär†:Q87.8
2820Primärschlüssel
Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und Mikrognathie
Primär†:Q87.8
2063Primärschlüssel
Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
Primär†:Q87.8
3201Primärschlüssel
Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
Primär†:Q87.8
73246Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität
Primär†:Q87.8
85327Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien
Primär†:Q87.8
85280Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien
Primär†:Q87.8
85319Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs
Primär†:Q87.8
3055Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten
Primär†:Q87.8
85329Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus
Primär†:Q87.8
3074Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie
Primär†:Q87.8
85320Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst
Primär†:Q87.8
85321Primärschlüssel
Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und Kardiomyopathie
Primär†:Q87.8
2663Primärschlüssel
Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ 7
Primär†:Q87.8
85274Primärschlüssel
Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Claes-Jensen
Primär†:Q87.8
85279Primärschlüssel
Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri
Primär†:Q87.8
2886Primärschlüssel
Teebi-Kaurah-Syndrom
Primär†:Q87.8
1094Primärschlüssel
Temtamy-Shalash-Syndrom
Primär†:Q87.8
1777Primärschlüssel
Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
Primär†:Q87.8
3301Primärschlüssel
Thakker-Donnai-Syndrom
Primär†:Q87.8
1780Primärschlüssel
Thomas-Syndrom
Primär†:Q87.8
3316Primärschlüssel
Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom
Primär†:Q87.8
1861Primärschlüssel
Toriello-Carey-Syndrom
Primär†:Q87.8
3338Primärschlüssel
Townes-Brocks-Syndrom
Primär†:Q87.8
857Primärschlüssel
Townes-Syndrom
Primär†:Q87.8
857Primärschlüssel
Tyshchenko-Syndrom
Primär†:Q87.8
289553Primärschlüssel
Ulbright-Hodes-Syndrom
Primär†:Q87.8
3404Primärschlüssel
Ulna-Mamma-Syndrom
Primär†:Q87.8
3138Primärschlüssel
Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
Primär†:Q87.8
3409Primärschlüssel
Usher-Syndrom
Primär†:Q87.8
886Primärschlüssel
Usher-Syndrom Typ 1
Primär†:Q87.8
231169Primärschlüssel
Usher-Syndrom Typ 2
Primär†:Q87.8
231178Primärschlüssel
Usher-Syndrom Typ 3
Primär†:Q87.8
231183Primärschlüssel
VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit Hydrozephalus
Primär†:Q87.8
3412Primärschlüssel
Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom
Primär†:Q87.8
3429Primärschlüssel
Vici-Syndrom
Primär†:Q87.8
1493Primärschlüssel
Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
Primär†:Q87.8
3439Primärschlüssel
Waardenburg-Shah-Syndrom
Primär†:Q87.8
897Primärschlüssel
WAGR [Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Anomalien, geistige Retardierung]-Syndrom
Primär†:Q87.8
893Primärschlüssel
Weaver-Williams-Syndrom
Primär†:Q87.8
3448Primärschlüssel
Wellesley-Carman-French-Syndrom
Primär†:Q87.8
1373Primärschlüssel
Wilson-Turner-Syndrom
Primär†:Q87.8
3459Primärschlüssel
Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
Primär†:Q87.8
2515Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese
Primär†:Q87.8
85330Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen und Psoriasis
Primär†:Q87.8
3052Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
Primär†:Q87.8Primär²†:F79.9
776Zwei Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Abidi
Primär†:Q87.8
85273Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Armfield
Primär†:Q87.8
85276Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks
Primär†:Q87.8
3056Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cantagrel
Primär†:Q87.8
85277Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cilliers
Primär†:Q87.8
163971Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Miles-Carpenter
Primär†:Q87.8
85283Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Nascimento
Primär†:Q87.8
163956Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke
Primär†:Q87.8
85285Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Seemanova
Primär†:Q87.8
85323Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shashi
Primär†:Q87.8
85286Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton
Primär†:Q87.8
85324Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Siderius
Primär†:Q87.8
85287Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stevenson
Primär†:Q87.8
85325Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stocco dos Santos
Primär†:Q87.8
85288Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stoll
Primär†:Q87.8
85326Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner
Primär†:Q87.8
85328Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Van-Esch
Primär†:Q87.8
163976Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wilson
Primär†:Q87.8
85290Primärschlüssel
X-chromosomales Alport-Syndrom
Primär†:Q87.8
88917Primärschlüssel
X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
Primär†:Q87.8
1018Primärschlüssel
Xia-Gibbs-Syndrom
Primär†:Q87.8
412069Primärschlüssel
Yoshimura-Takeshita-Syndrom
Primär†:Q87.8
3240Primärschlüssel
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
Primär†:Q87.8
50812Primärschlüssel
Zellweger-Syndrom
Primär†:Q87.8
912Primärschlüssel
Zerebro-hepato-renales Syndrom
Primär†:Q87.8
912Primärschlüssel
Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
Primär†:Q87.8
Primärschlüssel
Zimmermann-Laband-Syndrom
Primär†:Q87.8
3473Primärschlüssel
Zlotogora-Ogur-Syndrom
Primär†:Q87.8
3253Primärschlüssel
ZS [Zellweger-Syndrom]
Primär†:Q87.8
912Primärschlüssel
Zunich-Kaye-Syndrom
Primär†:Q87.8
3474Primärschlüssel
Keratosis palmoplantaris und arrhythmogener Kardiomyopathie
Primär†:Q87.8
zurückgezogenPrimärschlüssel
Wolcott-Rallison-Syndrom
Primär†:E10.90Primär²†:Q87.8
1667Zwei Primärschlüssel

Seltene Erkrankungen (Orpha)386

293843
3MC-SyndromKranio-fazio-ulnar-renales Syndrom · Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom
916
Aase-Smith-Syndrom Typ 1historischAase-Smith Syndrom Typ I · Hydrozephalus-Gaumenspalte-Gelenkkontrakturen-Syndrom
921
Abruzzo-Erickson-SyndromCHARGE-ähnliches Syndrom · Kieferspalte - Kolobom - Innenohrtaubheit
929
Achalasie - Mikrozephalie
978
ADULT-SyndromAkro-Dermato-Ungual-Lakrimal-Zahn-Syndrom · Pigmentanomalie-Ektrodaktylie-Hypodontie-Syndrom · +1
990
Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom
85274
Ahmad-SyndromhistorischIntelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Ahmad · Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 · +1
2008
Akro-kardio-faziales SyndromACFS · CCGE-Syndrom · +1
958
Akro-reno-mandibuläres SyndromSpalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre
959
Akro-reno-okuläres Syndrom
544488
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-SyndromOrnithin-Decarboxylase-Mangel
73223
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom
1008
Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-SyndromhistorischShokeir-Syndrom
1005
Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-SyndromACD-Intelligenzminderung-Syndrom
63
Alport-SyndromNephropathie-Taubheit-Syndrom
86818
Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-SyndromAMME-Komplex · AMME-Syndrom · +1
▸ noch 370 Einträge
88918
Alport-Syndrom, autosomal-dominantesSubtyp
88919
Alport-Syndrom, autosomal-rezessivesSubtyp
88917
Alport-Syndrom, X-chromosomalesSubtyp
64
Alström-Syndrom
157954
ANE-SyndromAlopezie-progressiver neurologischer Defekt-Endokrinopathie-Syndrom
1064
Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-SyndromhistorischSommer-Rathbun-Battles-Syndrom
1069
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
1074
Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-SyndromSubtyphistorischAughton-Hufnagle-Syndrom
1094
Anonychie-Mikrozephalie-SyndromTeebi-Kaurah-Syndrom
1104
Anophthalmie plus-SyndromFryns-Mikrophthalmie-Syndrom · Mikrophthalmie mit Gesichtsspalte
1101
Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-SyndromhistorischCassia-Stocco-dos Santos-Syndrom
1110
Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndromhistorisch
1112
Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-SyndromhistorischJohnson-Munson-Syndrom
1130
Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-SyndromhistorischDie-Smulders-Vles-Fryns-Syndrom
1129
Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-SyndromKosztolanyi-Syndrom
1133
AREDYLD-SyndromhistorischAkrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes
1188
Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-SyndromhistorischAtaxie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom · Reardon-Baraitser-Syndrom
69739
Athabasken-Hirnstammdysgenesie-SyndromABSD · Navajo-Hirnstamm-Syndrom
1192
Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-SyndromhistorischFeigenbaum-Bergeron-Richardson-Syndrom
1193
Atkin-Flaitz-SyndromIntelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Atkin
1352
Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-SyndromHoulston-Ironton-Temple-Syndrom
2518
Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit ChorioretinopathieAutosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Syndrom
1272
Aymé-Gripp-SyndromBrachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom · Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom · +1
110
Bardet-Biedl-SyndromBBS
1237
Beemer-Ertbruggen-SyndromhistorischHydrozephalus - Herzfehlbildung - hohe Knochendichte
141333
Biemond-Syndrom Typ 2Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom
244283
Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-SyndromBASM-Syndrom · Gallengangatresie - Milzfehlbildung
166108
Birk-Barel-SyndromIntelligenzminderung Typ Birk-Barel · KCNK9-assoziiertes Imprinting-Syndrom · +1
123
Björnstad-SyndromHörverlust-Pili-torti-Hypogonadismus-Syndrom · Crandall-Syndrom · +1
3047
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYSHypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom · Ohdo-Syndrom, SBBYS-Variante · +2
2057
Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-SyndromFrydman-Cohen-Karmon-Syndrom
217266
BNAR-SyndromBifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien
97297
Bohring-Opitz-SyndromBOS-Syndrom · Bohring-Syndrom · +3
107
BOR-SyndromBranchio-oto-renales Syndrom · Branchiootorenale Spektrum-Störung · +1
127
Borjeson-Forssman-Lehmann-SyndromBFLS · Intelligenzminderung-Epilepsie-endokrine Störung-Syndrom
69737
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
1270
Bowen-Conradi-SyndromBowen-Syndrom, Hutteriten-Typ
1277
Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-SyndromStratton-Garcia-Young-Syndrom
1246
Brachydaktylie-Nystagmus-zerebelläre Ataxie-Syndromhistorisch
52047
Braddock-SyndromVATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs
1299
Branchio-skeleto-genitales SyndromBSG-Syndrom · Elsahy-Waters-Syndrom
85284
BRESEK-SyndromBRESHECK-Syndrom
1200
Burn-McKeown-SyndromChoanalatresie-Schwerhörigkeit-Herzfehler-kraniofaziale Dysmorphien-Syndrom
1308
C-SyndromOTCS · Opitz-C-Trigonozephalie · +4
369942
CADDSABCD1-DXS1357E-Contiguous gene deletion-Syndrom · Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom
1335
Cantrell-PentalogieCantrell-Syndrom · Pentalogie Typ Cantrell · +1
65282
Carvajal-SyndromKWWH Typ II · Keratoderm mit Wollhaaren Typ II · +2
1388
Catel-Manzke-SyndromPalatodigitales Syndrom Typ Catel-Manzke · Pierre-Robin-Sequenz mit Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers · +1
46627
Char-SyndromPersistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger
138
CHARGE-SyndromCHARGE-Assoziation · Hall-Hittner-Syndrom · +1
139
CHILD-SyndromCHILD-Naevus · Kongenitale Hemidysplasie mit ichthyosiformen Naevus und Gliedmaßendefekten
3474
CHIME-SyndromDysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME · Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel · +4
85278
Christianson-SyndromX-chromosomales Angelman-ähnliches Syndrom
314597
Chudley-McCullough-Syndrom
1458
CODAS-SyndromZerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales Syndrom
193
Cohen-Syndrom
1488
Cooper-Jabs-SyndromhistorischAuralatresie-multiple kongenitale Fehlbildungen-Intelligenzminderung-Syndrom
2508
Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-SyndromACC-Genitalfehlbildung-Syndrom · Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom · +2
52055
Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-SyndromGraham-Cox-Syndrom
3071
Costello-SyndromFCS-Syndrom · Fazio-kutano-skelettales Syndrom
1555
Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-SyndromBeare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom
2437
Czeizel-Losonci-SyndromhistorischSpalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida · Spalthand mit obstruktiver Uropathie, Spina bifida und Zwerchfell-Defekt
1563
Dahlberg-Borer-Newcomer-SyndromhistorischDahlberg-Syndrom · Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
1566
Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-SyndromhistorischPierquin-Syndrom
71267
Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom
35107
Desmosterolose
2229
Dilatative Kardiomyopathie-hypergonadotroper Hypogonadismus-SyndromKardiogenitales Syndrom · Malouf-Syndrom · +1
2143
Donnai-Barrow-SyndromDBS/FOAR-Syndrom · FOAR-Syndrom · +5
79500
DOORS-SyndromDOOR-Syndrom · Hörverlust-Onychodystrophie-Osteodystrophie-Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Syndrom · +2
1768
Dysgenesie, familiäre kaudaleRudd-Klimek-Syndrom
2282
Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-SyndromhistorischLeshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
289553
Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom
1834
Dysplasie, axiale mesodermaleBlastogeneseanomalien · Russell-Weaver-Bull-Syndrom
1972
Dysplasie, faziokardiomele letalehistorisch
1839
Dysplasie, mukoepitheliale hereditäreUrban-Schosser-Spohn-Syndrom
199343
EAST-SyndromEpilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom · Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance · +1
1897
EEM-SyndromDysplasie, ektodermale - Ektrodaktylie - Makuladystrophie
1806
Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndromhistorisch
1812
Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-SyndromEktodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems
1927
Emery-Nelson-SyndromhistorischHand- und Fußdeformitäten - flaches Gesichtsprofil
199332
Endokrin-zerebro-osteodysplastisches SyndromECO-Syndrom · Endokrine Zerebro-Osteodysplasie
85186
Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndromzurückgezogen
79107
Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
1948
Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-SyndromhistorischBattaglia-Neri-Syndrom
3304
Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und WachstumsverzögerungenBindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
1973
Fazio-kardio-renales SyndromEastman-Bixler-Syndrom
2674
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typhistorisch
1305
Feingold-SyndromBrunner-Winter-Syndrom · FGLDS · +6
391641
Feingold-Syndrom Typ 1SubtypBrunner-Winter-Syndrom Typ 1 · FGLDS1 · +9
391646
Feingold-Syndrom Typ 2SubtypBrachydaktylie-Kleinwuchs-Mikrozephalie-Syndrom · Brunner-Winter-Syndrom Typ 2 · +5
1988
Femoral-faziales SyndromFFS · FHUFS · +1
994
Fetale Akinesie/Hypokinesie-SequenzArthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie · FADS · +1
93932
FG-Syndrom Type 1Opitz-Kaveggia-Syndrom
3255
Filippi-SyndromTyp-1-Syndaktylie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Syndrom
2044
Floating-Harbor-Syndrom
2047
Flynn-Aird-Syndrom
3219
Fountain-SyndromhistorischSchwerhörigkeit - Skelettdysplasie - Lippen-Granulom
137834
Frank-ter Haar-Syndrom
85335
Fried-Syndrom
3240
Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-SyndromICD: G93.88’26Syndrom der früh einsetzenden progredienten Leukoenzephalopathie mit ZNS-Verkalkung, Schwerhörigkeit und Sehbeeinträchtigung
2059
Fryns-SyndromZwerchfellhernie-Gesichtsdysmorphien-distale Gliedmaßenanomalien-Syndrom
2067
GAPO-SyndromWachstumsverzögerung-Alopezie-Pseudoanodontie-Optikusatrophie-Syndrom
2016
Gaumenspalte-Laterale Synechie-SyndromCPLS-Syndrom
2010
Gaumenspalte-Stapes-Fixation-Oligodontie-Syndrom
2075
Genito-palato-kardiales SyndromhistorischGardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
85201
Genito-patellares SyndromPatellaaplasie-Skrotumhypoplasie-Nierenanomalien-Geischtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom
2077
German-SyndromhistorischHypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom
1970
Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndromhistorisch
2369
Gliedmaßen-Körperwand-DefektBody-Stalk-Anomalie · LBWC-Syndrom
2090
GMS-SyndromGoniodysgenesie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom
66629
Goldberg-Shprintzen-Megakolon-SyndromGOSHS · Megakolon - Mikrozephalie
79094
Grange-SyndromArterielle Verschlusskrankheit Typ Grange · Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension - Herzfehler - Knochenfragilität - Brachysyndaktyly
2101
Grubben-de-Cock-Borghgraef-SyndromhistorischEntwicklungsverzögerung - hypotrophe Hypertonie der Extremitäten
2107
Hall-Riggs-Syndrom
2438
Hand-Fuß-Genital-SyndromHFGS · Hand-Fuss-Uterus-Syndrom
2115
Harrod-SyndromKranio-fazio-digito-genitales Syndrom
2117
Hartsfield-SyndromHoloprosenzephalie-Ektrodaktylie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
2119
HEC-SyndromhistorischHydrozephalus-endokardiale Fibroelastose-Katarakt-Syndrom
404448
Helsmoortel-Van der Aa-SyndromADNP-Syndrom · ADNP-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Autismus-Spektrum-Störung · +1
2136
Hennekam-SyndromLymphödem-Lympangiektasie-Intelligenzminderung-Syndrom
2139
Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
75389
Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
2155
Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - InnenohrtaubheitSantos-Mateus-Leal-Syndrom
2150
Hirschsprung-Krankheit Typ D-Brachydaktylie-Syndrom
2166
Holoprosenzephalie - postaxiale PolydaktyliePseudotrisomie 13-Syndrom
2167
Holzgreve-SyndromhistorischGaumenspalte-Potter-Sequenz-kongenitale Herzanomalien-mesoaxiale Polydaktylie-multiple Fehlbildungen-Syndrom · Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
3214
Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer TypWarburg-Thomsen-Syndrom
2189
Hydroletalus
2186
Hydrozephalus-blaue Sklera-Nephropathie-SyndromhistorischDaentl-Townsend-Siegel-Syndrom
2180
Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-SyndromFerlini-Ragno-Calzolari-Syndrom · Waaler-Aarskog-Syndrom
2181
Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-SyndromhistorischDaish-Hardman-Lamont-Syndrom
2211
Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-SyndromAkro-fronto-fazio-nasales Syndrom Typ 2 · Dysplasie, akro-fonto-fazio-nasale, Typ 2 · +1
2233
Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-SyndromhistorischCantalamessa-Baldini-Ambrosi-Syndrom
2237
Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-SyndromBarakat-Syndrom · HDR-Syndrom
1573
Hypotrichose mit juveniler MakuladegenerationHJMD · Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie · +1
88621
Ichthyose-Frühgeburt-SyndromIPS · Ichthyose, kongenitale, Typ 4
2274
Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-SyndromhistorischDykes-Markes-Harper-Syndrom
456312
Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische KrankheitIMNEPD
3079
Intelligenzminderung Typ Buenos-AiresMutchinick-Syndrom
1495
Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-SyndromDa-Silva-Syndrom
3041
Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-SyndromScholte-Begeer-van Essen-Syndrom
3042
Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-SyndromPrimrose-Syndrom
3074
Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-SyndromhistorischStoll-Geraudel-Chauvin-Syndrom
369837
Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-SyndromGlykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGT-Mangel · Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGT-Mangel · +4
85279
Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierteClaes-Jensen-Syndrom
85273
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi
85276
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ ArmfieldArmfield-Syndrom
3056
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brookszurückgezogen
85293
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ CabezasCabezas-Syndrom
85277
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel
163971
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ CilliersSyndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Hodenversagen
85283
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenterzurückgezogen
163956
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ NascimentoX-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom
85285
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke
85323
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova
85286
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ ShashiIntelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ 11
85324
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ ShrimptonMRXS9
85287
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius
3063
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ SnyderSnyder-Robinson-Syndrom
85325
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson
85288
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
85326
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll
85328
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turnerzurückgezogen
163976
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch
85290
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson
1540
Jackson-Weiss-SyndromJWS · Kraniosynostose - Mittelgesichtshypoplasie - Fußanomalien
313795
Jawad-Syndrom
2315
Johanson-Blizzard-SyndromJBS
2319
Juberg-Hayward-SyndromLippenkiefergaumenspalte - Daumenanomalien - Mikrozephalie · Oro-kranio-digitales Syndrom
1318
Kampomelie Typ CummingCumming-Syndrom
2328
Kapur-Toriello-SyndromLippen-Kiefer-Gaumenspalte - Kardiopathie - intestinale Malrotation
1340
Kardio-fazio-kutanes SyndromCFC-Syndrom
3238
Kardio-spondylo-carpo-faziales SyndromForney-Robinson-Pascoe-Syndrom · Forney-Syndrom · +1
1373
Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-SyndromWellesley-Carman-French-Syndrom
1375
Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-SyndromCAHMR-Syndrom
1387
Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-SyndromMartsolf-Syndrom
1380
Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-SyndromhistorischCrome-Syndrom
1383
Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-SyndromSchaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
436174
Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-SyndromCAGSSS
1123
Kaudaler Appendix-Taubheit-SyndromhistorischLynch-Lee-Murday-Syndrom
2332
KBG-SyndromANKRD11-assoziierte Störung · Kleinwuchs-faziale und skelettale Anomalien-Intelligenzminderung-Makrodontie-Syndrom
85202
Keutel-SyndromPulmonalstenose - Brachytelephalangie - Knorpel-Kalzifikationen
93267
Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien
261494
Kleefstra-Syndrom
2994
Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-SyndromHaspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
2698
Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-SyndromBart-Pumphrey-Syndrom
444077
Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-SyndromCHOPS-Syndrom
363741
Kolobomatöse Mikrophthalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom
221139
Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen AnomalienRoifman-Chitayat-Syndrom
2271
Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndromhistorisch
48431
Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-SyndromCCFDN-Syndrom
1369
Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-SyndromSengers-Syndrom
521438
Kongenitales vertebral-kardial-renales FehlbildungssyndromKongenitale NAD-Mangel-Störung · Kongenitale NAD-Mangelkrankheit
1484
Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-SyndromLadda-Zonana-Ramer-Syndrom
2036
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-SyndromFinlay-Marks-Syndrom
3194
Korneo-dermato-ossäres-SyndromhistorischCDO-Syndrom · Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
2351
Kousseff-Syndrom
1521
Kraniofrononasale Dysplasie-Poland-Anomalie-Syndromhistorisch
85199
Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-SyndromCAP-Syndrom · CDAGS-Syndrom
171839
Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-SyndromBerant-Syndrom · Capra-DeMarco-Syndrom · +1
1548
Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-SyndromhistorischVan Benthem-Driessen-Hanveld-Syndrom
2363
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales SyndromLADD-Syndrom · LARD-Syndrom · +2
1296
Lambert-SyndromhistorischBronchiale Dysplasie - Intelligenzminderung - Inguinalhernie
46059
LathosteroloseSterol C5-Desaturase-Mangel
2377
Laurence-Moon-SyndromLMS
140936
Lelis-SyndromICD: Q82.4’26
3253
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-SyndromCLPED1 · Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-Syndaktylie-Pili torti-Syndrom · +2
2003
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - SakrallipomLowry-Yong-Syndrom
2001
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-SyndromMcpherson-Clemens-Syndrom
2408
Lowe-Kohn-Cohen-SyndromhistorischTaubheit - Nephritis - ano-rektale Fehlbildung
2409
Lowry-Maclean-Syndrom
776
Lujan-Fryns-SyndromX-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
83628
LUMBAR-SyndromHämangiom des unteren Körpers-urogenitale Anomalien-Myelopathie-knöcherne Fehlbildungen-anorektale und arterielle Fehlbildungen-Nierenanomalien-Syndrom · PELVIS-Syndrom · +2
1120
Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-SyndromMardini-Nyhan-Syndrom
86915
Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-SyndromIrons-Bhan-Syndrom · Irons-Bianchi-Syndrom
2429
Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-SyndromMakrozephalie Typ Fryns
79113
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-SyndromICD: Q87.0’26Kleinwuchs - Intelligenzminderung - mandibulo-faziale Dysostose - Mikrozephalie - Gaumenspalte · MFDM-Syndrom · +1
2234
Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-SyndromhistorischSohval-Soffer-Syndrom
2578
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2SubtypAtypisches MRKH-Syndrom · MRKH-Syndrom Typ 2 · +2
2471
McDonough-Syndromhistorisch
2473
McKusick-Kaufman-SyndromHydrometrokolpos - Polydaktylie
3097
Meacham-SyndromMeacham-Winn-Culler-Syndrom · Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien
171851
MEDNIK-SyndromIntelligenzminderung-Enteropathie-Schwerhörigkeit-periphere Neuropathie-Ichthyose-Keratodermie-Syndrom
2479
Megalokornea-Intelligenzminderung-SyndromMMR-Syndrom · Neuhäuser-Syndrom
85282
MEHMO-SyndromSyndromale Intelligenzminderung mit epileptische Krampfanfällen, Mikrozephalie, Hypogenitalismus und Adipositas
401973
MEND-SyndromMännliche EBP-Störung mit neurologischen Defekten
2511
Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-SyndromRichieri-Costa-Guion-Almeida Ramos-Syndrom
1435
Mikrodeletionssyndrom Xq21ICD: Q99.8’26Ayazi-Syndrom · Del(X)(q21) · +1
2538
Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-SyndromMikrogastrie mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt
2513
Mikrozephalie - Albinismus - FingeranomalienCastro-Gago-Pomto Novo-Syndrom
2516
Mikrozephalie - Herzfehler - LungenfehlbildunghistorischEllis-Yale-Winter-Syndrom
2526
Mikrozephalie-Chorioretinopathie-Lymphödem-SyndromMCLMR-Syndrom
397951
Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom
217026
Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ HadziselimovicHadziselimovic-Syndrom · Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom
2521
Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndromhistorisch
294016
Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-SyndromMIC-CAP-Syndrom
2515
Mikrozephalie-Kardiomyopathie-SyndromWinship-Viljoen-Leary-Syndrom
488168
Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-SyndromSC4MOL-Mangel · SMO-Mangel
2519
Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndromhistorisch
2528
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ SeemanovaSeemanova-Lesny-Syndrom
2533
Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-SyndromKawashima-Tsuji-Syndrom · Mikrozephalie mit Hörverlust und Intelligenzminderung
494433
MIRAGE-SyndromMyelodysplasie-Infektion-Wachstumsbeschränkung-Nebennierenhypoplasie-Genitalanomalien-Enteropathie-Syndrom · Myelodysplasie-Infektion-Wachstumsrestriktion-Nebennierenhypoplasie-Genitalphänotypen-Enteropathie-Syndrom
3434
MMEP-SyndromMCOPS8 · Microcephaly - Mikrophthalmie - Ektrodaktylie der unteren Extremitäten - Prognathie · +2
2152
Mowat-Wilson-SyndromHirschsprung-Krankheit-Intelligenzminderung-Syndrom
2576
Mulibrey-KleinwuchsICD: Q87.1’26MUL · Mulibrey-Wachstumsstörung
280633
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-SyndromGlykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGN-Mangel · Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGN-Mangel · +3
300496
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2MCAHS Typ 2
2215
Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-SyndromhistorischFroster-Iskenius-Waterson-Hall-Syndrom · Maligne Hyperthermie-Arthrogrypose-Torticollis-Syndrom
2588
Myhre-SyndromGesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hörverlust-Syndrom · Myhre-LAPS-Syndrom · +1
2604
Myopathie, familiäre viszeraleMegaduodenum und/oder Megazystis
1390
Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-SyndromhistorischHunter-Thompson-Reed-Syndrom
2663
Nathalie-SyndromSchwerhöigkeit-Katarakt-Skelettanomalien-Syndrom · Sensorineuraler Hörverlust-Katarakt-Skelettanomalien-Kardiomyopathie-Syndrom
34217
Naxos-KrankheitKWWH Typ I · Keratoderm mit Wollhaaren Typ I · +3
2668
Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-SyndromhistorischEdwards-Patton-Dilly-Syndrom
2669
Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-SyndromhistorischBraun-Bayer-Syndrom
2671
Neu-Laxova-Syndrom
2673
Neuro-fazio-digito-renales SyndromhistorischFreire-Maia-Pinheiro-Opitz -Syndrom
2316
Neuroektodermales Syndrom Typ JohnsonAlopezie-Anosmie-Schallleitungsschwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom · Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom · +1
3051
Nicolaides-Baraitser-SyndromIntelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
647
Nijmegen-Chromosomenbruch-SyndromAT V1 · Ataxia-Teleangiectasia Variante 1 · +6
1381
OBSOLET: Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndromveraltet
94095
OBSOLET: Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-SyndromveraltetOBSOLET: Casamassima-Morton-Nance-Syndrom
2723
Odonto-trichomelisches SyndromhistorischFreire-Maia-Syndrom
2729
Okamoto-Syndromzurückgezogen
93293
Okihiro-SyndromRadiales Fehlbildungssyndrom mit Duane-Retraktionssyndrom
2709
Okulo-dentales Syndrom Typ RutherfurdGingivahypertrophie - Hornhautdystrophie · Rutherfurd-Syndrom
2717
Okulo-tricho-anales SyndromMOTA-Syndrom · Manitoba-okulo-tricho-anales Symdrom · +2
1647
Okulo-zerebro-kutanes SyndromDelleman-Oorthuys-Syndrom · Delleman-Syndrom · +3
496693
Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-SyndromGershoni-Baruch-Syndrom
2736
Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letalesCzeizel-Syndrom
2741
Ophthalmo-mandibulo-mele DysplasieOMM-Syndrom · Pillay-Syndrom
2745
Opitz G/BBB-SyndromHypertelorismus-Hypospadie-Syndrom · Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom · +4
2773
Osteogenesis imperfecta-Retinopathie-Krämpfe-Intelligenzminderung-SyndromhistorischAl Gazali-Nair-Syndrom
991
PAGOD-SyndromKennerknecht-Syndrom · Lungenhypoplasie-Agonadismus-Dextrokardie-Zwerchfellhernie-Syndrom
1993
Pai-SyndromMediane Oberlippenspalte-Corpus-callosum-Lipom-kutane Gesichtspolypen der Mittellinie-Syndrom
2255
Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-SyndromSyndrom der Pankreas-Hypoplasie mit Diabetes mellitus und angeborenem Herzfehler · Yorifuji-Okuno-Syndrom
2825
PARC-SyndromhistorischPoikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte
2855
Perrault-SyndromSyndrom der XX-Gonadendysgenesie mit Schwerhörigkeit · XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit
2876
PHAVER-SyndromPowell-Chandra-Saal-Syndrom
2896
Pitt-Hopkins-Syndrom
2928
Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-SyndromhistorischLundberg-Syndrom
2934
Polysyndaktylie-Herzfehlbildung-SyndromBonneau-Syndrom
294963
Popliteales Pterygium-SyndromGruppe
1300
Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
2083
Prominente Glabella - Mikrozephalie - HypogenitalismusMac-Dermot-Winter-Syndrom
3390
Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxiezurückgezogen
2985
Pseudo-Progerie-SyndromhistorischFehlende Augenbrauen und Lider-Intelligenzminderung-Syndrom · Hal-Berg-Rudolph-Syndrom
1229
Pseudo-TORCH-Syndrom Typ 1Pseudo-TORCH-Syndrom, OCLN-assoziiertes · BLC-PMG · +3
2561
Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-SyndromhistorischFusionierte Molarwurzel-Syndrom Ackerman
3010
Qazi-Markouizos-SyndromhistorischDysharmonische Skelettreifung-Muskelfaser-Disproportion-Syndrom
3019
Ramon-SyndromCherubinismus mit gingivaler Fibromatose und Intelligenzminderung
1051
Ramos-Arroyo-SyndromKorneale Hypästhesie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
1475
Renales-Kolobom-SyndromKolobome des Sehnervs - Nierenkrankheit · Nieren-Kolobom-Syndrom · +1
3085
Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-SyndromhistorischEdwards-Sethi-Syndrom · Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung- Labyrinthschwerhörigkeit-Hypogenitalismus-Syndrom · +1
3087
Retino-hepato-endokrinologisches SyndromzurückgezogenHansen-Larsen-Berg-Syndrom
140976
RHYNS-Syndrom
1399
Richards-Rundle-SyndromKetoazidose-Intelligenzminderung-Ataxie-Taubheit-Syndrom
3101
Richieri-Costa-da-Silva-SyndromhistorischMyotonie-Intelligenzminderung-Skelettanomalie-Syndrom
3102
Richieri-Costa-Pereira-SyndromKleinwuchs - Pierre Robin-Sequenz - maxilläre Kieferspalte - Klumpfüße - Anomalien der Hände
3103
Roberts-SyndromPseudothalidomid-Syndrom · Roberts-SC-Phokomelie-Syndrom · +2
3121
Ruvalcaba-SyndromHunter-Mcalpine-Syndrom
3130
Satoyoshi-Syndrom
3132
Say-Barber-Miller-SyndromMikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt
2353
Schilbach-Rott-SyndromBRSS · Hypotelorismus - Gaumenspalte - Hypospadie
363686
Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom
94066
Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen
391307
Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
369939
Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
3217
Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-SyndromhistorischGroll-Hirschowitz-Syndrom
3218
Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-SyndromChitty-Hall-Baraitser-Syndrom
3224
Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-SyndromPfeiffer-Kapferer-Syndrom
85321
Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-ProbstMartin-Probst-Syndrom · Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung · +1
3232
Schwerhörigkeit-Ohrfehlbildung-Fazialisparese-Syndrom
79499
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantesDDOD-Syndrom
3239
Schwerhörigkeit-Vitiligo-Achalasie-Syndromhistorisch
139466
SERKAL-SyndromGeschlechtsumkehr - Nieren-, Nebennieren- und Lungendysgenesie
2462
Shprintzen-Goldberg-SyndromMarfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom · SGS
1471
Sorsby-SyndromhistorischMakulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom
2820
Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-SyndromICD: G11.4’26historischFitzsimmons-Walson-Mellor-Syndrom
2063
Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-SyndromSGFLD-Syndrom
140917
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
3186
Steinfeld-SyndromHoloprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen
506307
Stromme-SyndromApfelschalenartige Intestinalatresie-Augenanomalien-Mikrozephalie-Syndrom · Jejunalatresie-Mikrozephalie-Augenanomalien-Syndrom
140952
Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-SyndromSTAR-Syndrom
2522
Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
2491
Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien
3301
Syndrom der Tetraamelie mit multiplen FehlbildungenICD: Q73.0’26PAPPA-Syndrom · PAPPAS · +2
2886
TARP-SyndromPierre-Robin-Sequenz-kongenitaler Herzdefekt-Klumpfuß-Syndrom · Pierre-Robin-Syndrom-Kardiopathie-Klumpfuß-Syndrom · +1
1777
Temtamy-SyndromKraniofaziale Dysmorphien - Kolobome - Corpus-callosum-Agenesie · Temtamy-Shalash-Syndrom
1780
Thakker-Donnai-SyndromhistorischDysmorphien-multiple strukturelle Anomalien-Syndrom
3316
Thomas-SyndromSyndrom der Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
1861
Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndromhistorisch
3338
Toriello-Carey-SyndromCorpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis - Pierre-Robin-Sequenz
857
Townes-Brocks-SyndromAnalatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien · REAR-Syndrom · +3
502
Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2Langer-Giedion-Syndrom · TRPS Typ 2
3363
Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-SyndromICD: Q87.1’26Oliver-McFarlane-Syndrom · Syndrom der langen Wimpern mit Intelligenzminderung
3404
Ulbright-Hodes-SyndromNierendysplasie-Gliedmaßendefekte-Syndrom · Syndrom der Nierendysplasie mit Mesomelie und radiohumeraler Synostose
3138
Ulna-Mamma-SyndromSchinzel-Syndrom · UMS · +1
3409
Urban-Rogers-Meyer-SyndromPrader-Willi-Habitus mit Osteopenie und Kamptodaktylie · Syndromale Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Handkontrakturen und Genitalanomalien
2704
Urofaziales SyndromInvertiertes Lächeln - okkulte neuropathische Blase · Invertiertes Lächeln-neurogene Harnblase-Syndrom · +3
886
Usher-SyndromRetinitis pigmentosa - Taubheit · USH
231169
Usher-Syndrom Typ 1SubtypUSH1
231178
Usher-Syndrom Typ 2SubtypUSH2
231183
Usher-Syndrom Typ 3SubtypUSH3
3412
VACTERL-Assoziation mit HydrozephalusSujansky-Leonard-Syndrom
3201
Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-SequenzExtrasystolen, ventrikuläre - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz · Stoll-Kieny-Dott-Syndrom
3429
Verloove-Vanhorick-Brubakk-SyndromhistorischGaumenspalte-Extremitäten- und Herz-Fehlbildungssyndrom-Syndrom
1493
Vici-SyndromCorpus callosum-Agenesie-Katarakt-Immunfdefekt-Syndrom · Dionisis-Vici-Sabetta-Gambarara-Syndrom
73246
Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
3439
Von-Voss-Cherstvoy-SyndromDK-Phokomelie-Syndrom · Phokomelie - Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen
2804
W-SyndromhistorischPallister-W-Syndrom
897
Waardenburg-Shah-SyndromWS4 · Waardenburg-Hirschsprung-Syndrom · +1
3035
Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-SyndromGame-Friedman-Paradice-Syndrom
893
WAGR-SyndromICD:C64Q93.5’26Del(11)(p13) · Deletion 11p13 · +2
3448
Weaver-Williams-Syndromhistorisch
3459
Wilson-Turner-SyndromWTS · X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom
85327
X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom
85330
X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndromzurückgezogen
85280
X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom
85319
X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom
3055
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-SyndromhistorischYoung-Hughes-Syndrom
85329
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom
3052
X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-SyndromhistorischTranebjaerg-Svejgaard-Syndrom
85320
X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-SyndromJohnson-Syndrom
1018
X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser LeiomyomatoseSubtypMikrodeletionssyndrom Xq22.3
412069
Xia-Gibbs-SyndromIntelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation · XGS
50812
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der PeroxisomenAhn-Lerman-Sagie-Syndrom
912
Zellweger-SyndromPeroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, schwere Form · Schweres PBD-ZSD · +2
3473
Zimmerman-Laband-SyndromLaband-Syndrom
2141
Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-SyndromFroster-Huch-Syndrom

Änderungen

2010Bestand
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

Seit mindestens 2010 unverändert. Jahrgänge 2010–2027 und Überleitungstabellen des BfArM. Unterschiede nur in Schreibweise, Abkürzung oder im vorangestellten Text der übergeordneten Rubrik gelten nicht als Änderung.

Quelle: ICD-10-GM, Version 2021 — Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision, German Modification, herausgegeben vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM). Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte