369837Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Orphanet 2026

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.

Fehlbildungs-Syndrom

Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.

Q87.8

Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziertChronischeMorbi-RSA’25

I128722Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 3
I136265Syndrom der Intelligenzminderung mit Krampfanfällen, Hypophosphatasie, ophthalmologischen und skelettalen Anomalien

Synonyme6

Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGT-Mangel

Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGT-Mangel

Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGT-Mangel

MCAHS Typ 3

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krämpfe-Syndrom Typ 3

PIGT-CDG

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E77.8Sonstige Störungen des GlykoproteinstoffwechselsChronischeMorbi-RSA’25

enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge

615398

ICD-11 der WHO

5C52.Y

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte