DRGSystemDeutschland

Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes

Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten — amtlicher Diagnoseschlüssel in Deutschland.
§ 301 · § 295
Endständig · stationär (§ 301 SGB V): Primärkode zulässig · ambulant (§ 295 SGB V): Primärkode zulässig
Chronische
Chronische bzw. langandauernde Erkrankung — wird bei der PCCL-Berechnung als Dauerdiagnose berücksichtigt.
Morbi-RSA’25
Sonstige Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems — Zuordnung im morbiditätsorientierten Risikostrukturausgleich.
Orpha: 236
Unter dieser Schlüsselnummer führt die amtliche Datei Alpha-ID-SE 236 Seltene Erkrankungen mit eigener Orpha-Kennnummer. Liegt eine davon vor, ist die Kennnummer seit dem 1.4.2023 im Krankenhaus zusätzlich zu dieser Schlüsselnummer zu übermitteln. Sie stehen unten.
Inklusive:

Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome

Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert]

Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom]

Goldenhar-Syndrom

Kryptophthalmus-Syndrom

Moebius-Syndrom

Orofaziodigitale Syndrome

Robin-Syndrom

Zyklopie

Diagnosehäufigkeit

Rang 7173 von 7.648 auf derselben Katalogebene · 0,000 % aller Krankenhausfälle · Hälfte der Fälle ab etwa 17 Jahren

Alter der Patientinnen und PatientenAnteil der Fälle
Jahre
▸ Zahlen je Altersgruppe
AltersgruppeFälleMännerFrauenAnteil⌀ Tage
unter 1 Jahr000–10,0
1 bis unter 5 Jahre000–28,0
5 bis unter 10 Jahre000–21,0
10 bis unter 15 Jahre000––
15 bis unter 18 Jahre220100 %–
18 bis unter 20 Jahre000––
20 bis unter 25 Jahre000––
25 bis unter 30 Jahre000––
30 bis unter 35 Jahre000––
35 bis unter 40 Jahre000––
40 bis unter 45 Jahre000––
45 bis unter 50 Jahre000––
50 bis unter 55 Jahre000––
55 bis unter 60 Jahre000––
60 bis unter 65 Jahre000––
65 bis unter 70 Jahre000––
70 bis unter 75 Jahre000––
75 bis unter 80 Jahre000––
80 bis unter 85 Jahre000––
85 bis unter 90 Jahre000––
90 bis unter 95 Jahre000––
ab 95 Jahren000––

Fälle aus dem Datenjahr 2024, Verweildauer aus 2023 — die amtliche Statistik weist die Belegungstage seit 2024 nicht mehr aus.

Behandelnde Fachabteilung’23

54 Fälle

Keine Abteilung überwiegt — die größte, Neurologie, hat 28 %

  • Neurologie28 %15
  • Pädiatrie28 %15
  • Kinderkardiologie13 %7
  • Innere Medizin7,4 %4
  • Kardiologie7,4 %4
  • Übrige 5 Abteilungen17 %9
▸ Übrige einzeln
  • Augenheilkunde5,6 %3
  • Herzchirurgie5,6 %3
  • Gefäßchirurgie1,9 %1
  • Kinderchirurgie1,9 %1
  • Pneumologie1,9 %1

Gezählt wird die Abteilung mit der längsten Verweildauer des Falls — nicht jede, die den Patienten gesehen hat. Der Bericht teilt nur bis zum Dreisteller auf; die Verteilung gehört zu Q87.

Gezählt werden Entlassungen, nicht Personen — wer mehrfach im Jahr stationär war, zählt mehrfach. Erfasst ist ausschließlich die Hauptdiagnose: wie oft der Kode als Nebendiagnose vergeben wird, sagt diese Statistik nicht. Quelle: Statistisches Bundesamt (Destatis); Anteile, Summen und Mittelwerte sind eigene Berechnungen. Datenquellen und Urheberrechte

Alphabetisches Verzeichnis312

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0920
ACS [Akrozephalosyndaktylie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0794
ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 5
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0710
Adduzierte Daumen mit Arthrogrypose vom Typ Christian
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02952
Aglossie-Adaktylie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0989
Akro-kranio-faziale Dysostose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0949
Akromele frontonasale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01827
Akro-oto-okuläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02980
Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0221054
Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.065759
Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Carpenter-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.065759
Akrozephalosyndaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Akrozephalosyndaktylie Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0794
Akrozephalosyndaktylie Typ 5
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0710
▸ noch 296 Einträge
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Apert-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.087
Alazami-Yuan-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0694946
Angeborene okulofaziale Paralyse
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0570
Angeborene Pierre-Robin-Deformität
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0718
Angeborenes faziales Diplegie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0570
Angeborenes okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0141132
Angeborenes okulofaziales Diplegie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0570
Antley-Bixler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.083
Apert-Syndrom [Form des Akrozephalosyndaktylie-Syndroms]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.087
Arrhinie mit Choanalatresie und Mikrophthalmie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02250
Ascher-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01253
Au-Kline-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0453499
Autosomal-dominante Myopie mit Mittelgesichtsretrusion, sensorineuraler Schwerhörigkeit und rhizomeler Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0440354
Autosomal-rezessives fazio-digito-genitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01974
Autosomal-rezessives Stickler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0250984
Bainbridge-Ropers-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0352577
Barber-Say-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01231
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0464738
Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0363444
Beidseitige Mikrotie mit Schwerhörigkeit und Gaumenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0140963
Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01997
Blepharo-naso-faziales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01252
BLSS [Beidseitige Lambdanahtsynostose mit Sagittalnahtsynostose]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01516
Bosma-Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02250
BPTF-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0686482
Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01295
Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01358
Carpenter-Syndrom [Form des Akrozephalopolysyndaktylie-Syndroms]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.065759
CDHS [Craniofacial-deafness-hand syndrome]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01529
CDK13-assoziiertes Syndrom der angeborenen Herzfehler mit Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0646278
CDK13-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und angeborenen Herzfehlern
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0646278
CHAMP1-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0692193
Charlie-M-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01406
Chung-Jansen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0589905
Clark-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0600731
Coffin-Lowry-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0192
Corpus-callosum-Agenesie mit schwerer Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und zerebellarer Ataxie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0466688
Culler-Jones-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0420584
Curry-Jones-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01553
Dennis-Fairhurst-Moore-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02109
Diets-Jongmans-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0633004
DPG [Duplication of the pituitary gland]-plus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0314621
DYRK1A-abhängiges Intelligenzminderungs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0464306
Dyskraniopygophalangie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0141132
Elschnig-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01997
Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01951
ERF-assoziierte syndromale Kraniosynostose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0647681
Faziales Fehlbildungssyndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Fazio-aurikulo-vertebrale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0141132
FHEIG [Faziale Dysmorphien, Hypertrichose, Epilepsie, Intelligenzminderung mit Entwicklungsverzögerung, Gingivahypertrophie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0598603
First-arch-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
FOXP1-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0391372
Fraser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02052
Freeman-Sheldon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02053
Friedman-Goodman-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01969
Frontometaphysäre Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01826
Frontonasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0228390
Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02058
Gabriele-de-Vries-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0506358
Gaumenspalte mit Kleinwuchs und Wirbelanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02015
Goldenhar-Symptomenkomplex [Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0141132
Goldenhar-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0141132
Goodman-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.065759
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02095
Greig-Zephalopolysyndaktylie-contiguous-gene-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0658805
Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0380
Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0488434
Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02109
Hallermann-Streiff-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02108
Hamamy-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0314555
Hanhart-Syndrom [Oroakraler Fehlbildungskomplex]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0989
Hao-Fountain-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0643549
Heimler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03220
Hemifaziale Mikrosomie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0141132
Hengel-Maroofian-Schöls-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0697067
Hepatische Fibrose mit Nierenzysten und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02031
Hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0828
HMC [Hypertelorismus, Mikrotie, Gesichtsspalten]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02213
HPPD [Hypertelorismus, präaurikulärer Sinus, punktförmige Grübchen, Schwerhörigkeit]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0293958
Hunter-McAlpine-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.097340
Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02898
Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02266
Intelligenzminderungs-Syndrom durch Punktmutation im DYRK1A-Gen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0464311
Juberg-Marsidi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0528084
Kardiale kraniozerebelläre Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.07
Keipert-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02662
Khalifa-Graham-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02988
Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0306530
Kongenitales Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Gesichtsbeteiligung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Kraniodigitales Syndrom Scott
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01514
Kraniofaziale Dyssynostose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01516
Kraniofaziale Mikrosomie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Kraniofaziales Syndrom Simosa
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01968
Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0363705
Kraniokarpotarsale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02053
Kraniokarpotarsale Dystrophie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02053
Kraniomikromeles Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01524
Kraniosynostose Hunter-McAlpine
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.097340
Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02145
Kryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02052
Kryptophthalmussyndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Liang-Wang-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0664438
Lineare Hypopigmentierung mit kraniofazialer Asymmetrie und Anomalie der Akren, der Augen und des Gehirns
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0589608
Makrosomie mit Mikrophthalmie und Gaumenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02432
Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0210548
Marchesani-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03449
Marshall-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0560
MEDL-assoziiertes Intelligenzminderungs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0369891
MEF2C-assoziiertes Syndrom der Hirnanomalie mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0664410
Megarbane-Loiselet-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.050815
Menke-Hennekam-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0592574
Meyer-Schwickerath-Weyers-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02710
MFDM [Mandibulofaziale Dysostose und Mikrozephalie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.079113
Mikrogenie-Glossoptose-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Moebius-Syndrom [Kernaplasie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0570
Moebius-Syndrom mit axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02560
Mohr-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02751
Muenke-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.053271
Nance-Horan-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0627
NKAP-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien, marfanoidem Habitus und Skoliose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0700325
Noonan-Syndrom-ähnliche Krankheit mit juveniler myelomonozytärer Leukämie
Zwei PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0Primär²†:C93.30363972
OFD [Orofaziodigitales Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0140997
Ogden-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0276432
Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0157962
Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0398156
Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0141132
Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02549
Okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0141132
Okulodentodigitale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02710
Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02712
Okulo-oto-dentales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.099806
Okulo-zerebro-faziales Syndrom Typ Kaufman
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02707
OOD [Okulo-oto-dentales Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.099806
Orofazialsyndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Orofaziodigitale Syndrome
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0140997
Orofaziodigitales Syndrom Typ 10
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Orofaziodigitales Syndrom Typ 11
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0141000
Orofaziodigitales Syndrom Typ 12
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Orofaziodigitales Syndrom Typ 13
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Orofaziodigitales Syndrom Typ 14
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0434179
Orofaziodigitales Syndrom Typ 18
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0508501
Orofaziodigitales Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02754
Orofaziodigitales Syndrom Typ 4
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02753
Orofaziodigitales Syndrom Typ 5
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02919
Orofaziodigitales Syndrom Typ 6
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02754
Orofaziodigitales Syndrom Typ 8
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02755
Orofaziodigitales Syndrom Typ 9
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0141007
Orofaziodigitales Syndrom Typ I
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02750
Orofaziodigitales Syndrom Typ II
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02751
Oto-dentales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02791
Oto-fazio-zervikales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02792
Oto-palato-digitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.090650
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.090652
Papillon-Léage-Psaume-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02750
Patterson-Stevenson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02439
Pfeiffer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0710
Pfeiffer-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.093258
Pfeiffer-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.093259
Pfeiffer-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.093260
Pierpont-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0487825
Pierre-Robin-Sequenz mit fazio-digitalen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02888
Pierre-Robin-Sequenz mit Oligodaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03104
Pierre-Robin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0718
Pierre-Robin-Syndrom mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0436003
PMSE [Polyhydramnion, Megalenzephalie, symptomatische Epilepsie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0500533
Progressiver essentieller Tremor mit Sprachstörung, Gesichtsdysmorphien, Intelligenzminderung und Verhaltensstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0457212
Pseudoaminopterin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0221120
PYCR2-abhängige Mikrozephalie mit progressiver Leukoenzephalopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0481152
Rahman-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0642763
Rauch-Steindl-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0659642
Ritscher-Schinzel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.07
Robin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0718
Saethre-Chotzen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0794
SATB2-assoziiertes Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0576278
Say-Meyer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03369
Schinzel-Giedion-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0798
Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0329224
Schwerhörigkeit-Oligodontie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03230
Skraban-Deardorff-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0513456
SMARCA2-assoziiertes Syndrom der Blepharophimose mit Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0637013
Smith-Kingsmore-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0457485
Snijders-Blok-Fisher-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0656135
SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01519
STAG1-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und gastroösophagealem Reflux
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0502434
Stickler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0828
Stickler-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.090653
Stickler-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.090654
Stickler-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0166100
Symptomatische Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblicher Trägerin
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0276630
Syndrom der Agenesie der Labia majora mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0495875
Syndrom der akromegalen Gesichtszüge
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Syndrom der akromegaloiden Fazies
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Syndrom der angeborenen Kontrakturen der Extremitäten und des Gesichts mit Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0562528
Syndrom der Aphonie mit Schwerhörigkeit, Retinadystrophie, Verdoppelung der Großzehe und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0324540
Syndrom der Augenanomalie mit Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0698090
Syndrom der autosomal-rezessiven Leukoenzephalopathie mit ischämischen Schlaganfällen und Retinitis pigmentosa
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0314572
Syndrom der B-Zell-Defizienz mit Extremitätenanomalien und urogenitalen Fehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0567502
Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Ataxie, Hypotonie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0658843
Syndrom der epiphysären Dysplasie mit Hörverlust und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01825
Syndrom der fazialen Skelettdefekte mit Kamptodaktylie und Gelenkkontrakturen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01323
Syndrom der frontonasalen Dysplasie mit bifider Nase und Anomalien der oberen Extremitäten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0521308
Syndrom der früh beginnenden Krampfanfälle mit distalen Gliedmaßenanomalien, Gesichtsdysmorphien und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0505237
Syndrom der Gaumenanomalien mit weitem Zahnabstand, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0477993
Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Gaumenspalte und schlaffer Haut
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01779
Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Hypertrichose, Epilepsie, Gingivahypertrophie, Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0598603
Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Intelligenzminderung und Rhombenzephalosynapsis
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0693549
Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Schalskrotum und Gelenklaxität
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01778
Syndrom der gingivalen Fibromatose mit Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02025
Syndrom der globalen Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0698085
Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Hirnfehlbildung und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0352530
Syndrom der Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0391372
Syndrom der Intelligenzminderung mit Autismus, Sprechapraxie und kraniofazialen Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0529965
Syndrom der Intelligenzminderung mit expressiver Aphasie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0436151
Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Handanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0370010
Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypotonie, Brachyzephalie, Pylorusstenose und Kryptorchismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0314575
Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien und Kryptorchismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0329224
Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien, Hypogonadismus und Diabetes mellitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03044
Syndrom der Intelligenzminderung mit Muskelhypotonie, Gesichtsdysmorphien und Makrozephalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0684226
Syndrom der Intelligenzminderung mit nasaler Sprache, kraniofazialen Dysmorphien und Skelettanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0697760
Syndrom der Intelligenzminderung mit Sprachverzögerung, Gesichtsdysmorphien und T-Zell-Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0662829
Syndrom der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphie durch SETD5-Haploinsuffizienz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Syndrom der Intelligenzminderung, Brachydaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0364577
Syndrom der Katarakt mit kongenitaler Kardiopathie und Neuralrohrdefekt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0314993
Syndrom der kraniofazialen Dysplasie mit Kleinwuchs, ektodermalen Anomalien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0459061
Syndrom der kurzen Ulna mit Gesichtsdysmorphien, Muskelhypotonie und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0357175
Syndrom der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit kraniofazialen Dysmorphien, angeborenen Herzfehlern und Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0508476
Syndrom der Makrostomie mit präaurikulären Anhängseln und externer Ophthalmoplegie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.083619
Syndrom der Makrothrombozytopenie mit Lymphödem, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und Kamptodaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0487796
Syndrom der Makrozephalie mit Intelligenzminderung und linksventrikulärer Noncompaction-Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0466791
Syndrom der Makrozephalie mit kongenitaler Herzerkrankung, Gesichtsdysmophien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0662175
Syndrom der mandibulofazialen Dysostose mit Makroblepharon und Makrostomie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0357158
Syndrom der Metopicaleiste mit Ptosis und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0502430
Syndrom der Mikrognathie mit rezidivierenden Infekten, Verhaltensstörung und leichter Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0476126
Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0457284
Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, zerebellärer Vermishypoplasie, Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0500159
Syndrom der Mikrozephalie mit Hörverlust, Gesichtsdysmophien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0662179
Syndrom der Mikrozephalie mit okulären Anomalien, Gesichtsdysmorphien und weiteren angeborenen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0521445
Syndrom der Mikrozephalie mit zerebellärer Hypoplasie und kardialer Reizleitungsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0329332
Syndrom der Mittelgesichtshypoplasie mit Hörverlust, Elliptozytose und Nephrokalzinose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0688581
Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörung mit schwerer Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien durch CCNK-Mutation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0600668
Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Hüftdysplasie durch Punktmutationen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0453504
Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Skelettanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0453499
Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Hirnfehlbildung, Gesichtsdysmorphien und Brachydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0662189
Syndrom der Ohranomalien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Augenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.077300
Syndrom der orofazialen Spalten mit Herzanomalien und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0660021
Syndrom der postaxialen Polydaktylie mit vorderen Hypophysenanomalien und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0420584
Syndrom der Ptosis mit Bewegungseinschränkungen der Augen und Fehlen der Tränenpünktchen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0228396
Syndrom der radioulnaren Synostose mit Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03270
Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Schwerhörigkeit, vorzeitiger Alterung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0494439
Syndrom der schwergradigen Mikrobrachyzephalie mit Intelligenzminderung und athetoider Zerebralparese
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01236
Syndrom der Skrotumagenesie mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0495875
Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03241
Syndrom der verzögerten Sprachentwicklung mit Gesichtsasymmetrie, Strabismus und Ohrmuscheldefekten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03038
Syndrom des Ankyloblepharon filiforme mit Gaumenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01072
Syndrom des ersten Kiemenbogens
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Syndrom des marfanoiden Habitus mit Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien und Herzfehlern
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0643503
Syndrom des marfanoiden Habitus mit Inguinalhernie und beschleunigter Knochenalterung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0314041
Synophthalmus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.093925
Takenouchi-Kosaki-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0487796
TBCK-assoziiertes Intelligenzminderungs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0488632
TBCK-assoziiertes Syndrom der Enzephalopathie mit schwerer Hypotonie und kraniofazialen Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0488632
TCF12-assoziierte syndromale Kraniosynostose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0672979
Teebi-Hypertelorismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.01519
Teebi-Shaltout-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03291
Temple-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0420561
THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0363444
TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt mit Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0562569
Traboulsi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0412022
TRAF7-assoziiertes Syndrom der Herzfehler mit Motorik- und Sprachverzögerung, digitalen Anomalien und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0592570
Trigonozephalie mit bifider Nase und akralen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03368
Tsao-Ellingson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03173
Turmschädel mit Exophthalmus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0794
Ullrich-Feichtinger-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
Van Maldergem-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0314679
Velo-fazio-skelettales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03424
WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0466943
Warsaw-Breakage-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0280558
Weiss-Kruszka-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0502430
Whistling-face-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02053
White-Sutton-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0468678
Witteveen-Kolk-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0500163
Wolff-Zimmermann-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.03080
X-chromosomales Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Kleinwuchs, Choanalatresie und Intelligenzminderung beim weiblichen Geschlecht
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0480880
Zechi-Ceide-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0217017
Zerebello-fazio-dentales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0444072
Zerebro-fronto-faziales Syndrom Baraitser-Winter
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.02995
Zerebro-okulo-nasales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.066625
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0500150
ZIC1-assoziierte syndromale Kraniosynostose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0672985
ZTTK [Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0500150
Zyklopie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.093925
Zyklozephalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.093925
Carpenter-Waziri-Syndrom
zurückgezogenPrimärschlüsselPrimär†:Q87.0

Seltene Erkrankungen (Orpha)236

7
3C-SyndromDysplasie, kardiale kraniozerebelläre · Ritscher-Schinzel-Syndrom
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Ablepharon-Makrostomie-SyndromAMS
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Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian
2980
Akro-oto-okuläres SyndromPseudopapillenödem - Blepharophimose - Anomalien der Hände
221054
AkrozephalopolydaktylieAkrozephalopolydaktyle Dysplasie · Elejalde-Syndrom
694946
Alazami-Yuan-SyndromALYUS · Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Hirsutismus-Syndrom
1072
Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-SyndromSubtyp
83
Antley-Bixler-Syndrom
87
Apert-SyndromACPS I · Akrozephalosyndaktylie Typ 1
324540
Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-SyndromAphonie-Hörverlust-Retinadystrophie-verdoppelte Großzehe-Intelligenzminderung-Syndrom
1253
Ascher-SyndromBlepharochalasie-Doppelte Lippe-Syndrom
440354
Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom
314572
Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom
567502
B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-SyndromBILU-Syndrom · Hoffman-Syndrom
352577
Bainbridge-Ropers-SyndromSchwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel
2995
Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales SyndromBWCFF · Baraitser-Winter-Syndrom
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Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
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Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromaleBLSS · Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose · +2
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Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-SyndromhistorischBlepharophimose-Telekanthus-Mikrostomie-Syndrom · Kraniofaziales Syndrom Simosa · +1
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FOXP1-SyndromIntelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom, FOXP1-assoziiert
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Fraser-SyndromKryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
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Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-SyndromALX4-abhängige FNDAG · Fronto-nasale Dysplasie Typ 2 · +2
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Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom
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Fryns-Smeets-Thiry-Syndromhistorisch
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Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-SyndromGaumenanomalien-multiple Diastemata-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
2015
Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-SyndromMathieu-de-Broca-Bony-Syndrom
1969
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Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
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Greig-Zephalopolysyndaktylie-Contiguous gene-SyndromGCP-CGS
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Hallermann-Streiff-ähnliches SyndromzurückgezogenDennis-Fairhurst-Moore-Syndrom · Hallermann-Streiff-François-Syndrom, schwere Form
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Hallermann-Streiff-SyndromFrançois-Dyskephaliesyndrom · Okulo-mandibulo-faziales Syndrom
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Hao-Fountain-SyndromHAFOUS
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Hengel-Maroofian-Schols-SyndromNeurologische Entwicklungsstörung, BCAS3-assoziierte · Syndromale globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinwuchs und Eisenakkumulation im Gehirn
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Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-SyndromhistorischSyndromale Intelligenzminderung mit Leberfibrose und Nierenzysten · Thompson-Baraitser-Syndrom
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Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, TRAF7-assoziiertCAFDADD · Herz-, Gesichts- und Fingeranomalien mit Entwicklungsverzögerung
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Holoprosenzephalie, alobäreSubtypQ04.2
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Houge-Janssens-Syndrom Typ 2SubtypNeurologische Entwicklungsstörung, PPP2R1A-assoziierte · HJS2 · +1
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Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-SyndromHPPD
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Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ LopeshistorischLopes-Marques-de-Faria-Syndrom
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Infantile Krampfanfälle - breite DaumenhistorischTsao-Ellington-Syndrom
464311
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3080
Intelligenzminderung Typ WolffWolff-Zimmermann-Syndrom
352530
Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-SyndromIntelligenzminderung, autosomal-rezessive, durch TRAPPC9-Mangel
529965
Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-SyndromPilarowski-Bjornsson-Syndrom
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Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom
3044
Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndromhistorisch
436151
Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-SyndromSyndromale Intelligenzminderung mit Verlust der expressiven Sprache und Gesichtsdysmorphien
502434
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert
370010
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom
700325
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiertX-chromosomale syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, Typ Hackmann-Di Donato
314575
Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom
684226
Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-SyndromNeurologische Entwicklungsstörung durch KMT5B-Haploinsuffizienz
513456
Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-SyndromSkraban-Deardorff-Syndrom
642763
Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-MutationH1-4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · HIST1H1E-Syndrom · +1
697760
Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-SyndromIntellektuelle Entwicklungsstörung mit nasaler Sprache, dysmorphen Gesichtszügen und variablen Skelettanomalien · IDNADFS
662829
Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-SyndromBCL11B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
464306
Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertesDYRK1A-Syndrom
488434
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3
1323
Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-SyndromKamptodaktylie-Syndrom Typ Rozin
314993
Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom
633004
KDM3B-assoziierte Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und KleinwuchsDiets-Jongmans-Syndrom
2662
Keipert-SyndromNaso-digito-akustisches Syndrom
562528
Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-SyndromCLIFAHDD-Syndrom
306530
Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem HörverlustGesichtslähmung, angeborene, mit variabler Schwerhörigkeit · Kongenitale hereditäre Fazialisparese-variable Schwerhörigkeit-Syndrom
436003
Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-SyndromMikrodeletionssyndrom 5q23
363705
Kranio-fazio-fronto-digitales SyndromKranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cantu
1524
Kranio-mikromeles Syndrom
1514
Kraniodigitales Syndrom mit IntelligenzminderungKraniodigitales Syndrom Scott · Scott-Bryant-Graham-Syndrom
459061
Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-SyndromEntwicklungsverzögerung-Kleinwuchs-dysmorphe Merkmale-spärliches Haar-Syndrom · Loucks-Innes-Syndrom
141132
Kraniofaziale MikrosomieOkulo-aurikulo-vertebrales Spektrum · OAV-Spektrum · +1
2145
Kraniosynostose Typ Herrmann-OpitzhistorischHerrmann-Opitz Kraniosynostose
672979
Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-SyndromTCF12-assoziierte syndromale Kraniosynostose
647681
Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-SndromKraniosynostose, syndromale, ERF-assoziierte
672985
Kraniosynostose-Skelett- und Kleinhirnanomalien-Lernschwierigkeiten-SyndromZIC1-assoziierte syndromale Kraniosynostose
357175
Kurze Ulna-dysmorphe Gesichtszüge-Hypotonie-Intelligenzminderung-Syndrom
589608
Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und GehirnanomalienRHOA-assoziierte ektodermale Dysplasie im Mosaik
508476
Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-SyndromHyaluronidase 2-Defizienz · Hyaluronidase 2-Mangel
2432
Makrosomie - Mikrophthalmie - GaumenspaltehistorischTeebi-al Saleh-Hassoon-Syndrom
83619
Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Syndrom
210548
Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom
466791
Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom
457485
Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-SyndromMINDS-Syndrom · Smith-Kingsmore-Syndrom
662175
Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-SyndromNabais-Sa-de-Vries-Syndrom Typ 2
79113
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-SyndromKleinwuchs - Intelligenzminderung - mandibulo-faziale Dysostose - Mikrozephalie - Gaumenspalte · MFDM-Syndrom · +1
357158
Mandibulofaziale Dysostose-Makroblepharon-Makrostomie-SyndromMakroblepharon-Ektropion-Hypertelorismus-Makrostomie-Syndrom
643503
Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom
314041
Marfanoider Habitus-Inguinalhernie-Beschleunigte Knochenalterung-Syndrom
560
Marshall-Syndrom
592574
Menke-Hennekam-Syndrom
476126
Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom
500159
Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
521445
Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
662179
Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-SyndromMikrozephalie-Taubheit-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom · Nabais-Sa-de-Vries-Syndrom Typ 1
329332
Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom
688581
Mittelgesichtshypoplasie-Hörbehinderung- Elliptozytose-Nephrokalzinose-SyndromMFHIEN · Syndrom der Mittelgesichtshypoplasie mit Hörverlust, Elliptozytose und Nephrokalzinose
570
Moebius-SyndromMöbius-Syndrom
2560
Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismushistorisch
53271
Muenke-Syndrom
627
Nance-Horan-Syndrom
453504
Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch PunktmutationenSubtyp
453499
Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-SyndromQ87.8Au-Kline-Syndrom · HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung · +1
662189
Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-SyndromNeurologische Entwicklungsstörung, HNRNPR-assoziierte
363972
Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer LeukämieCBL-Syndrom · Noonan-ähnliches Syndrom mit JMML
276432
Ogden-SyndromVorzeitige gealterte Erscheinung-Entwicklungsverzögerung-Herzrhythmusstörung-Syndrom
77300
Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom
398156
Okulo-aurikulo-fronto-nasales SyndromOAFNS
2549
Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen DefektenMoeschler-Claren-Syndrom
2712
Okulo-fazio-kardio-dentales SyndromKatarakt - Mikrophthalmie - Radikulomegalie - Herzseptumdefekt · OFCD-Syndrom
99806
Okulo-otodentales Syndrom (OOD)
2707
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ KaufmanKaufman-Syndrom
157962
Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet
698090
Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-SyndromIDDDFP · Intellektuelle Entwicklungsstörung mit dysmorphen Gesichtszügen und Ptosis · +1
140997
Oro-fazio-digitales SyndromGruppeOFD
2750
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1OFD1 · OFDI · +2
141000
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11OFD11 · Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Gabrielli
434179
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14Mikrozephalie-zerebrale Fehlbildung-oro-fazio-digitales Syndrom · OFD14
508501
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 18OFD18 · Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie
2751
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2Mohr-Syndrom · OFD2
2753
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4Baraitser-Burn-Syndrom · Mohr-Majewski-Syndrom · +1
2919
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5OFD5 · Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Thurston · +2
2754
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6SubtypJoubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt · OFD6 · +3
2755
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8historischOro-fazio-digitales Syndrom vom Edwards Typ · OFD8
141007
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9OFD9 · Oro-fazio-digitales Syndrom mit retinalen Anomalien
660021
Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-SyndromAMOTL1-assoziiertes Syndrom
2791
Oto-dentales SyndromDysplasie, oto-dentale · Globodontie
2792
Oto-fazio-zervikales SyndromFara-Chlupácková-Syndrom · OFC-Syndrom
90650
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
90652
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
166100
Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominanteQ77.7AD OSMED · Stickler-Syndrom Typ 3 · +1
710
Pfeiffer-SyndromACS 5 · Akrozephalosyndaktylie Typ 5
93258
Pfeiffer-Syndrom Typ 1SubtypPfeiffer-Syndrom, klassisches
93259
Pfeiffer-Syndrom Typ 2Subtyp
93260
Pfeiffer-Syndrom Typ 3Subtyp
589905
PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-SyndromeChung-Jansen-Syndrom
487825
Pierpont-SyndromPlantare Lipomatose-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom · Plantare Lipomatose-ungewöhnliche Gesichtszüge-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
3104
Pierre-Robin-Sequenz - OligodaktyliehistorischPierre-Robin-Syndrom- Oligodaktylie
2888
Pierre-Robin-Sequenz-fazio-digitale Anomalien-SyndromhistorischChitayat-Meunier-Hodgkinson-Syndrom · Pierre-Robin-Syndrom mit fazio-digitalen Anomalien
718
Pierre-Robin-Sequenz, isolierteIsoliertes Pierre-Robin-Syndrom · PRS
500533
Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-SyndromPMSE-Syndrom
420584
Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
457212
Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom
221120
Pseudoaminopterin-SyndromASSA · Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin
2988
Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-SyndromKhalifa-Graham-Syndrom
228396
Ptosis mit Bewegungseinschränkung des Auges und Fehlen des Tränenpünktchens
481152
PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie
3270
Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-SyndromDer-Kaloustian-McIntosh-Silver-Syndrom
659642
Rauch-Steindl-SyndromNSD2-assoziiertes Syndrom
494439
Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-SyndromRetinitis pigmentosa-Schwerhörigkeit-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom · Retinitis pigmentosa-Taubheit-Hypothyreose-vorzeitige Alterung-charakteristische Gesichtsform-Syndrom
794
Saethre-Chotzen-SyndromACS3 · Akrozephalosyndaktylie Typ 3 · +1
576278
SATB2-assoziiertes SyndromSAS
1529
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-SyndromCDHS · Sommer-Young-Wee-Frye-Syndrom
798
Schinzel-Giedion-SyndromSGS
329224
Schuurs-Hoeijmakers-SyndromPACS1-NDD · PACS1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
466688
Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom
1236
Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndromhistorisch
3230
Schwerhörigkeit - Oligodontie
3220
Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-SyndromHeimler-Syndrom
637013
SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom
2439
Spalthand mit mandibulofazialer DysostosePatterson-Stevenson-Syndrom
1519
SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-SyndromDysplasie, brachy-zephalo-fronto-nasale · Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi · +2
828
Stickler-SyndromQ77.3Arthro-Ophthalmopathie, hereditäre progressive
90653
Stickler-Syndrom Typ 1Subtyp
90654
Stickler-Syndrom Typ 2Subtyp
250984
Stickler-Syndrom, autosomal-rezessivesSubtyp
276630
Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen
656135
Syndrom der Intelligenzminderung mit Ohrmuschel-FehlbildungSnijders-Blok-Fisher-Syndrom
3241
Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie
487796
Takenouchi-Kosaki-Syndrom
488632
TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-SyndromTBCK-Syndrom
3291
Teebi-Shaltout-Syndrom
420561
Temple-Baraitser-SyndromSchwere Intelligenzminderung-Aplasia/Hypoplasie des Daumens und Hallux-Syndrom · TMBTS
363444
THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und GesichtsdysmorphienBBIS · Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
562569
TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
3368
Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndromhistorisch
3369
Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-SyndromhistorischSay-Meyer-Syndrom
528084
Unspezifische syndromale IntelligenzminderungKomplexe neurologische Entwicklungsstörung
3424
Velo-fazio-skelettales Syndrom
3038
Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-SyndromMehes-Syndrom
466943
WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und VerhaltensstörungenDESSH · Desanto-Shinawi-Syndrom
280558
Warsaw-Breakage-SyndromWABS
3449
Weill-Marchesani-SyndromQ87.1Sphärophakie-Brachymorphie-Syndrom
502430
Weiss-Kruszka-SyndromMetopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
468678
White-Sutton-SyndromIntelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom
500163
Witteveen-Kolk-SyndromIntelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes · WITKOS
480880
X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt
2898
X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-SyndromhistorischHyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom
217017
Zechi-Ceide-SyndromOkzipitale atretische Zephalozele - ungewöhnliche Fazies - große Füße
444072
Zerebello-fazio-dentales Syndrom
314679
Zerebro-fazio-artikuläres SyndromVan Maldergem-Syndrom
495875
Zerebro-okulo-fazio-genitales SyndromCOFG-Syndrom · Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom · +1
66625
Zerebro-okulo-nasales Syndrom
500150
ZTTK-SyndromZhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom · Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Änderungen

2010Bestand
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes

Seit mindestens 2010 unverändert. Jahrgänge 2010–2026 und Überleitungstabellen des BfArM. Unterschiede nur in Schreibweise, Abkürzung oder im vorangestellten Text der übergeordneten Rubrik gelten nicht als Änderung.

Quelle: ICD-10-GM, Version 2026 — Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision, German Modification, herausgegeben vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM). Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte