Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes

ICD-10-GM 2024Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten — amtlicher Diagnoseschlüssel in Deutschland.
§ 301 · § 295Endständig · stationär (§ 301 SGB V): Primärkode zulässig · ambulant (§ 295 SGB V): Primärkode zulässig
CCL:34Complication and Comorbidity Level je Partition: Als Nebendiagnose kann dieser Kode mit den Stufen 3, 4 in die PCCL-Berechnung eingehen.
Morbi-RSASonstige Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems — Zuordnung im morbiditätsorientierten Risikostrukturausgleich.
Orpha: 212Unter dieser Schlüsselnummer führt die amtliche Datei Alpha-ID-SE 212 Seltene Erkrankungen mit eigener Orpha-Kennnummer. Liegt eine davon vor, ist die Kennnummer seit dem 1.4.2023 im Krankenhaus zusätzlich zu dieser Schlüsselnummer zu übermitteln. Sie stehen unten.
⚖ Regellage1 verbindliche Regel — Regeln außerhalb des Katalogs
Inklusive:

Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome

Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert]

Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom]

Goldenhar-Syndrom

Kryptophthalmus-Syndrom

Moebius-Syndrom

Orofaziodigitale Syndrome

Robin-Syndrom

Zyklopie

Regeln außerhalb des Katalogs1

gilt über Q87.-

Wenn es für ein Syndrom in den ICD-10-Verzeichnissen einen spezifischen Kode gibt, so ist er für dieses Syndrom zu verwenden. Grundsätzlich ist dabei die Definition der Hauptdiagnose zu beachten, so dass bei einer im Vordergrund stehenden spezifischen Manifestation des Syndroms ( …

Kodierrichtlinien und Entscheidungen des Schlichtungsausschusses sind für alle verbindlich; SEG-4-Empfehlungen binden die Begutachtung des MD.

Diagnosehäufigkeit

2 Fälle · 100 % Männer · Gipfel 15 bis unter 18 Jahre · 28 % Neurologie’24

Rang 7173 von 7.648 auf derselben Katalogebene · 0,000 % aller Krankenhausfälle · Hälfte der Fälle ab etwa 17 Jahren

Alter der Patientinnen und PatientenAnteil der Fälle
Jahre
▸ Zahlen je Altersgruppe
AltersgruppeFälleMännerFrauenAnteil⌀ Tage
unter 1 Jahr000–10,0
1 bis unter 5 Jahre000–28,0
5 bis unter 10 Jahre000–21,0
10 bis unter 15 Jahre000––
15 bis unter 18 Jahre220100 %–
18 bis unter 20 Jahre000––
20 bis unter 25 Jahre000––
25 bis unter 30 Jahre000––
30 bis unter 35 Jahre000––
35 bis unter 40 Jahre000––
40 bis unter 45 Jahre000––
45 bis unter 50 Jahre000––
50 bis unter 55 Jahre000––
55 bis unter 60 Jahre000––
60 bis unter 65 Jahre000––
65 bis unter 70 Jahre000––
70 bis unter 75 Jahre000––
75 bis unter 80 Jahre000––
80 bis unter 85 Jahre000––
85 bis unter 90 Jahre000––
90 bis unter 95 Jahre000––
ab 95 Jahren000––

Fälle aus dem Datenjahr 2024, Verweildauer aus 2023 — die amtliche Statistik weist die Belegungstage seit 2024 nicht mehr aus.

Behandelnde Fachabteilung’23

54 Fälle

Keine Abteilung überwiegt — die größte, Neurologie, hat 28 %

  • Neurologie28 %15
  • Pädiatrie28 %15
  • Kinderkardiologie13 %7
  • Innere Medizin7,4 %4
  • Kardiologie7,4 %4
  • Übrige 5 Abteilungen17 %9
▸ Übrige einzeln
  • Augenheilkunde5,6 %3
  • Herzchirurgie5,6 %3
  • Gefäßchirurgie1,9 %1
  • Kinderchirurgie1,9 %1
  • Pneumologie1,9 %1

Gezählt wird die Abteilung mit der längsten Verweildauer des Falls — nicht jede, die den Patienten gesehen hat. Der Bericht teilt nur bis zum Dreisteller auf; die Verteilung gehört zu Q87.

Gezählt werden Entlassungen, nicht Personen — wer mehrfach im Jahr stationär war, zählt mehrfach. Erfasst ist ausschließlich die Hauptdiagnose: wie oft der Kode als Nebendiagnose vergeben wird, sagt diese Statistik nicht. Quelle: Statistisches Bundesamt (Destatis); Anteile, Summen und Mittelwerte sind eigene Berechnungen. Datenquellen und Urheberrechte

Alphabetisches Verzeichnis273

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
920Primärschlüssel
ACS [Akrozephalosyndaktylie]
Primärschlüssel
ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 3
794Primärschlüssel
ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 5
710Primärschlüssel
Adduzierte Daumen mit Arthrogrypose vom Typ Christian
2952Primärschlüssel
Aglossie-Adaktylie-Syndrom
989Primärschlüssel
Akro-kranio-faziale Dysostose
949Primärschlüssel
Akromele frontonasale Dysplasie
1827Primärschlüssel
Akro-oto-okuläres Syndrom
2980Primärschlüssel
Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
221054Primärschlüssel
Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4
65798Primärschlüssel
Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom
Primärschlüssel
Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Carpenter-Syndrom]
65759Primärschlüssel
Akrozephalosyndaktylie
Primärschlüssel
Akrozephalosyndaktylie Typ 3
794Primärschlüssel
Akrozephalosyndaktylie Typ 5
710Primärschlüssel
▸ noch 257 Einträge
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom
Primärschlüssel
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Apert-Syndrom]
87Primärschlüssel
Angeborene okulofaziale Paralyse
570Primärschlüssel
Angeborene Pierre-Robin-Deformität
718Primärschlüssel
Angeborenes faziales Diplegie-Syndrom
570Primärschlüssel
Angeborenes okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
141132Primärschlüssel
Angeborenes okulofaziales Diplegie-Syndrom
570Primärschlüssel
Antley-Bixler-Syndrom
83Primärschlüssel
Apert-Syndrom [Form des Akrozephalosyndaktylie-Syndroms]
87Primärschlüssel
Arrhinie mit Choanalatresie und Mikrophthalmie
1135Primärschlüssel
Ascher-Syndrom
1253Primärschlüssel
Au-Kline-Syndrom
453499Primärschlüssel
Autosomal-dominante Myopie mit Mittelgesichtsretrusion, sensorineuraler Schwerhörigkeit und rhizomeler Dysplasie
440354Primärschlüssel
Autosomal-rezessives fazio-digito-genitales Syndrom
1974Primärschlüssel
Autosomal-rezessives Stickler-Syndrom
250984Primärschlüssel
Bainbridge-Ropers-Syndrom
352577Primärschlüssel
Barber-Say-Syndrom
1231Primärschlüssel
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
464738Primärschlüssel
Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
363444Primärschlüssel
Beidseitige Mikrotie mit Schwerhörigkeit und Gaumenspalte
140963Primärschlüssel
Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom
1997Primärschlüssel
Blepharo-naso-faziales Syndrom
1252Primärschlüssel
Bosma-Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom
2250Primärschlüssel
Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom
1295Primärschlüssel
Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
1358Primärschlüssel
Carpenter-Syndrom [Form des Akrozephalopolysyndaktylie-Syndroms]
65759Primärschlüssel
CDHS [Craniofacial-deafness-hand syndrome]
1529Primärschlüssel
CDK13-assoziiertes Syndrom der angeborenen Herzfehler mit Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien
646278Primärschlüssel
Charlie-M-Syndrom
1406Primärschlüssel
Chung-Jansen-Syndrom
589905Primärschlüssel
Clark-Baraitser-Syndrom
600731Primärschlüssel
Coffin-Lowry-Syndrom
192Primärschlüssel
Corpus-callosum-Agenesie mit schwerer Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und zerebellarer Ataxie
466688Primärschlüssel
Culler-Jones-Syndrom
420584Primärschlüssel
Curry-Jones-Syndrom
1553Primärschlüssel
Dennis-Fairhurst-Moore-Syndrom
2109Primärschlüssel
Diets-Jongmans-Syndrom
633004Primärschlüssel
DPG [Duplication of the pituitary gland]-plus-Syndrom
314621Primärschlüssel
DYRK1A-abhängiges Intelligenzminderungs-Syndrom
464306Primärschlüssel
Dyskraniopygophalangie
Primärschlüssel
Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis
141132Primärschlüssel
Elschnig-Syndrom
1997Primärschlüssel
Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom
1951Primärschlüssel
ERF-assoziierte syndromale Kraniosynostose
647681Primärschlüssel
Faziales Fehlbildungssyndrom
Primärschlüssel
Fazio-aurikulo-vertebrale Dysplasie
141132Primärschlüssel
FHEIG [Faziale Dysmorphien, Hypertrichose, Epilepsie, Intelligenzminderung mit Entwicklungsverzögerung, Gingivahypertrophie]-Syndrom
598603Primärschlüssel
First-arch-Syndrom
Primärschlüssel
Fraser-Syndrom
2052Primärschlüssel
Freeman-Sheldon-Syndrom
2053Primärschlüssel
Friedman-Goodman-Syndrom
1969Primärschlüssel
Frontometaphysäre Dysplasie
1826Primärschlüssel
Frontonasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien
228390Primärschlüssel
Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom
2058Primärschlüssel
Gabriele-de-Vries-Syndrom
506358Primärschlüssel
Gaumenspalte mit Kleinwuchs und Wirbelanomalien
2015Primärschlüssel
Goldenhar-Symptomenkomplex [Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis]
141132Primärschlüssel
Goldenhar-Syndrom
141132Primärschlüssel
Goodman-Syndrom
65798Primärschlüssel
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
2095Primärschlüssel
Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ 3
488434Primärschlüssel
Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom
2109Primärschlüssel
Hallermann-Streiff-Syndrom
2108Primärschlüssel
Hamamy-Syndrom
314555Primärschlüssel
Hanhart-Syndrom [Oroakraler Fehlbildungskomplex]
989Primärschlüssel
Heimler-Syndrom
3220Primärschlüssel
Hemifaziale Mikrosomie
141132Primärschlüssel
Hepatische Fibrose mit Nierenzysten und Intelligenzminderung
2031Primärschlüssel
Hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie
828Primärschlüssel
HMC [Hypertelorismus, Mikrotie, Gesichtsspalten]-Syndrom
2213Primärschlüssel
HPPD [Hypertelorismus, präaurikulärer Sinus, punktförmige Grübchen, Schwerhörigkeit]-Syndrom
293958Primärschlüssel
Hunter-McAlpine-Syndrom
97340Primärschlüssel
Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom
2898Primärschlüssel
Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes
2266Primärschlüssel
Intelligenzminderungs-Syndrom durch Punktmutation im DYRK1A-Gen
464311Primärschlüssel
Juberg-Marsidi-Syndrom
528084Primärschlüssel
Kardiale kraniozerebelläre Dysplasie
7Primärschlüssel
Keipert-Syndrom
2662Primärschlüssel
Khalifa-Graham-Syndrom
2988Primärschlüssel
Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust
306530Primärschlüssel
Kongenitales Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Gesichtsbeteiligung
Primärschlüssel
Kraniodigitales Syndrom Scott
1514Primärschlüssel
Kraniofaziale Dyssynostose
1516Primärschlüssel
Kraniofaziale Mikrosomie
Primärschlüssel
Kraniofaziales Syndrom Simosa
1968Primärschlüssel
Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom
363705Primärschlüssel
Kraniokarpotarsale Dysplasie
2053Primärschlüssel
Kraniokarpotarsale Dystrophie
2053Primärschlüssel
Kraniomikromeles Syndrom
1524Primärschlüssel
Kraniosynostose Hunter-McAlpine
97340Primärschlüssel
Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz
2145Primärschlüssel
Kryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
2052Primärschlüssel
Kryptophthalmussyndrom
Primärschlüssel
Lineare Hypopigmentierung mit kraniofazialer Asymmetrie und Anomalie der Akren, der Augen und des Gehirns
589608Primärschlüssel
Makrosomie mit Mikrophthalmie und Gaumenspalte
2432Primärschlüssel
Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom
210548Primärschlüssel
Marchesani-Syndrom
3449Primärschlüssel
Marshall-Syndrom
560Primärschlüssel
MEDL-assoziiertes Intelligenzminderungs-Syndrom
369891Primärschlüssel
Megarbane-Loiselet-Syndrom
50815Primärschlüssel
Meyer-Schwickerath-Weyers-Syndrom
2710Primärschlüssel
Mikrogenie-Glossoptose-Syndrom
Primärschlüssel
Moebius-Syndrom [Kernaplasie]
570Primärschlüssel
Moebius-Syndrom mit axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus
2560Primärschlüssel
Mohr-Syndrom
2751Primärschlüssel
Muenke-Syndrom
53271Primärschlüssel
Nance-Horan-Syndrom
627Primärschlüssel
Noonan-Syndrom-ähnliche Krankheit mit juveniler myelomonozytärer Leukämie
363972Zwei Primärschlüssel
OFD [Orofaziodigitales Syndrom]
140997Primärschlüssel
Ogden-Syndrom
276432Primärschlüssel
Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet
157962Primärschlüssel
Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom
398156Primärschlüssel
Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum
141132Primärschlüssel
Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten
2549Primärschlüssel
Okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
141132Primärschlüssel
Okulodentodigitale Dysplasie
2710Primärschlüssel
Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
2712Primärschlüssel
Okulo-zerebro-faziales Syndrom Typ Kaufman
2707Primärschlüssel
Orofazialsyndrom
Primärschlüssel
Orofaziodigitale Syndrome
140997Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ 10
2756Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ 11
141000Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ 12
141327Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ 13
141330Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ 14
434179Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ 18
508501Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ 3
2752Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ 4
2753Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ 5
2919Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ 6
2754Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ 8
2755Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ 9
141007Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ I
2750Primärschlüssel
Orofaziodigitales Syndrom Typ II
2751Primärschlüssel
Oto-dentales Syndrom
2791Primärschlüssel
Oto-fazio-zervikales Syndrom
2792Primärschlüssel
Oto-palato-digitales Syndrom
Primärschlüssel
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
90650Primärschlüssel
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
90652Primärschlüssel
Papillon-Léage-Psaume-Syndrom
2750Primärschlüssel
Patterson-Stevenson-Syndrom
2439Primärschlüssel
Pfeiffer-Syndrom
710Primärschlüssel
Pfeiffer-Syndrom Typ 1
93258Primärschlüssel
Pfeiffer-Syndrom Typ 2
93259Primärschlüssel
Pfeiffer-Syndrom Typ 3
93260Primärschlüssel
Pierpont-Syndrom
487825Primärschlüssel
Pierre-Robin-Sequenz mit fazio-digitalen Anomalien
2888Primärschlüssel
Pierre-Robin-Sequenz mit Oligodaktylie
3104Primärschlüssel
Pierre-Robin-Syndrom
718Primärschlüssel
Pierre-Robin-Syndrom mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung
436003Primärschlüssel
PMSE [Polyhydramnion, Megalenzephalie, symptomatische Epilepsie]-Syndrom
500533Primärschlüssel
Progressiver essentieller Tremor mit Sprachstörung, Gesichtsdysmorphien, Intelligenzminderung und Verhaltensstörung
457212Primärschlüssel
Pseudoaminopterin-Syndrom
221120Primärschlüssel
PYCR2-abhängige Mikrozephalie mit progressiver Leukoenzephalopathie
481152Primärschlüssel
Rahman-Syndrom
642763Primärschlüssel
Ritscher-Schinzel-Syndrom
7Primärschlüssel
Robin-Syndrom
718Primärschlüssel
Saethre-Chotzen-Syndrom
794Primärschlüssel
SATB2-assoziiertes Syndrom
576278Primärschlüssel
Say-Meyer-Syndrom
3369Primärschlüssel
Schinzel-Giedion-Syndrom
798Primärschlüssel
Schwerhörigkeit-Oligodontie-Syndrom
3230Primärschlüssel
Skraban-Deardorff-Syndrom
513456Primärschlüssel
SMARCA2-assoziiertes Syndrom der Blepharophimose mit Intelligenzminderung
637013Primärschlüssel
Smith-Kingsmore-Syndrom
457485Primärschlüssel
STAG1-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und gastroösophagealem Reflux
502434Primärschlüssel
Stickler-Syndrom
828Primärschlüssel
Stickler-Syndrom Typ 1
90653Primärschlüssel
Stickler-Syndrom Typ 2
90654Primärschlüssel
Stickler-Syndrom Typ 3
166100Primärschlüssel
Symptomatische Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblicher Trägerin
276630Primärschlüssel
Syndrom der Agenesie der Labia majora mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
495875Primärschlüssel
Syndrom der akromegalen Gesichtszüge
Primärschlüssel
Syndrom der akromegaloiden Fazies
Primärschlüssel
Syndrom der angeborenen Kontrakturen der Extremitäten und des Gesichts mit Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerung
562528Primärschlüssel
Syndrom der Aphonie mit Schwerhörigkeit, Retinadystrophie, Verdoppelung der Großzehe und Intelligenzminderung
324540Primärschlüssel
Syndrom der autosomal-rezessiven Leukoenzephalopathie mit ischämischen Schlaganfällen und Retinitis pigmentosa
314572Primärschlüssel
Syndrom der B-Zell-Defizienz mit Extremitätenanomalien und urogenitalen Fehlbildungen
567502Primärschlüssel
Syndrom der epiphysären Dysplasie mit Hörverlust und Gesichtsdysmorphien
1825Primärschlüssel
Syndrom der fazialen Skelettdefekte mit Kamptodaktylie und Gelenkkontrakturen
1323Primärschlüssel
Syndrom der frontonasalen Dysplasie mit bifider Nase und Anomalien der oberen Extremitäten
521308Primärschlüssel
Syndrom der früh beginnenden Krampfanfälle mit distalen Gliedmaßenanomalien, Gesichtsdysmorphien und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
505237Primärschlüssel
Syndrom der Gaumenanomalien mit weitem Zahnabstand, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
477993Primärschlüssel
Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Gaumenspalte und schlaffer Haut
1779Primärschlüssel
Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Hypertrichose, Epilepsie, Gingivahypertrophie, Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung
598603Primärschlüssel
Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Schalskrotum und Gelenklaxität
1778Primärschlüssel
Syndrom der gingivalen Fibromatose mit Gesichtsdysmorphien
2025Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Hirnfehlbildung und Gesichtsdysmorphien
352530Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden Dysmorphien
391372Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Autismus, Sprechapraxie und kraniofazialen Dysmorphien
529965Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit expressiver Aphasie und Gesichtsdysmorphien
436151Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Handanomalien
370010Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypotonie, Brachyzephalie, Pylorusstenose und Kryptorchismus
314575Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien und Kryptorchismus
329224Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien, Hypogonadismus und Diabetes mellitus
3044Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphie durch SETD5-Haploinsuffizienz
404440Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung, Brachydaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
364577Primärschlüssel
Syndrom der Katarakt mit kongenitaler Kardiopathie und Neuralrohrdefekt
314993Primärschlüssel
Syndrom der kraniofazialen Dysplasie mit Kleinwuchs, ektodermalen Anomalien und Intelligenzminderung
459061Primärschlüssel
Syndrom der kurzen Ulna mit Gesichtsdysmorphien, Muskelhypotonie und Intelligenzminderung
357175Primärschlüssel
Syndrom der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit kraniofazialen Dysmorphien, angeborenen Herzfehlern und Schwerhörigkeit
508476Primärschlüssel
Syndrom der Makrostomie mit präaurikulären Anhängseln und externer Ophthalmoplegie
83619Primärschlüssel
Syndrom der Makrothrombozytopenie mit Lymphödem, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und Kamptodaktylie
487796Primärschlüssel
Syndrom der Makrozephalie mit Intelligenzminderung und linksventrikulärer Noncompaction-Kardiomyopathie
466791Primärschlüssel
Syndrom der mandibulofazialen Dysostose mit Makroblepharon und Makrostomie
357158Primärschlüssel
Syndrom der Metopicaleiste mit Ptosis und Gesichtsdysmorphien
502430Primärschlüssel
Syndrom der Mikrognathie mit rezidivierenden Infekten, Verhaltensstörung und leichter Intelligenzminderung
476126Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien
457284Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, zerebellärer Vermishypoplasie, Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung
500159Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit okulären Anomalien, Gesichtsdysmorphien und weiteren angeborenen Anomalien
521445Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit zerebellärer Hypoplasie und kardialer Reizleitungsstörung
329332Primärschlüssel
Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörung mit schwerer Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien durch CCNK-Mutation
600668Primärschlüssel
Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Hüftdysplasie durch Punktmutationen
453504Primärschlüssel
Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Skelettanomalien
453499Primärschlüssel
Syndrom der postaxialen Polydaktylie mit vorderen Hypophysenanomalien und Gesichtsdysmorphien
420584Primärschlüssel
Syndrom der Ptosis mit Bewegungseinschränkungen der Augen und Fehlen der Tränenpünktchen
228396Primärschlüssel
Syndrom der radioulnaren Synostose mit Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie
3270Primärschlüssel
Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Schwerhörigkeit, vorzeitiger Alterung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
494439Primärschlüssel
Syndrom der schwergradigen Mikrobrachyzephalie mit Intelligenzminderung und athetoider Zerebralparese
1236Primärschlüssel
Syndrom der Skrotumagenesie mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
495875Primärschlüssel
Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie
3241Primärschlüssel
Syndrom der verzögerten Sprachentwicklung mit Gesichtsasymmetrie, Strabismus und Ohrmuscheldefekten
3038Primärschlüssel
Syndrom des Ankyloblepharon filiforme mit Gaumenspalte
1072Primärschlüssel
Syndrom des ersten Kiemenbogens
Primärschlüssel
Syndrom des marfanoiden Habitus mit Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien und Herzfehlern
643503Primärschlüssel
Syndrom des marfanoiden Habitus mit Inguinalhernie und beschleunigter Knochenalterung
314041Primärschlüssel
Synophthalmus
93925Primärschlüssel
Takenouchi-Kosaki-Syndrom
487796Primärschlüssel
Teebi-Hypertelorismus
1519Primärschlüssel
Teebi-Shaltout-Syndrom
3291Primärschlüssel
Temple-Baraitser-Syndrom
420561Primärschlüssel
THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
363444Primärschlüssel
TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt mit Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
562569Primärschlüssel
Traboulsi-Syndrom
412022Primärschlüssel
TRAF7-assoziiertes Syndrom der Herzfehler mit Motorik- und Sprachverzögerung, digitalen Anomalien und Gesichtsdysmorphien
592570Primärschlüssel
Trigonozephalie mit bifider Nase und akralen Anomalien
3368Primärschlüssel
Tsao-Ellingson-Syndrom
3173Primärschlüssel
Turmschädel mit Exophthalmus
794Primärschlüssel
Ullrich-Feichtinger-Syndrom
Primärschlüssel
Van Maldergem-Syndrom
314679Primärschlüssel
Velo-fazio-skelettales Syndrom
3424Primärschlüssel
WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörung
466943Primärschlüssel
Warsaw-Breakage-Syndrom
280558Primärschlüssel
Whistling-face-Syndrom
2053Primärschlüssel
White-Sutton-Syndrom
468678Primärschlüssel
Witteveen-Kolk-Syndrom
500163Primärschlüssel
Wolff-Zimmermann-Syndrom
3080Primärschlüssel
X-chromosomales Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Kleinwuchs, Choanalatresie und Intelligenzminderung beim weiblichen Geschlecht
480880Primärschlüssel
Zechi-Ceide-Syndrom
217017Primärschlüssel
Zerebello-fazio-dentales Syndrom
444072Primärschlüssel
Zerebro-fronto-faziales Syndrom Baraitser-Winter
2995Primärschlüssel
Zerebro-okulo-nasales Syndrom
66625Primärschlüssel
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom
500150Primärschlüssel
ZTTK [Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim]-Syndrom
500150Primärschlüssel
Zyklopie
93925Primärschlüssel
Zyklozephalie
93925Primärschlüssel
Carpenter-Waziri-Syndrom
zurückgezogenPrimärschlüssel

Seltene Erkrankungen (Orpha)212

7
3C-SyndromDysplasie, kardiale kraniozerebelläre · Ritscher-Schinzel-Syndrom
920
Ablepharon-Makrostomie-SyndromAMS
2952
Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian
2980
Akro-oto-okuläres SyndromPseudopapillenödem - Blepharophimose - Anomalien der Hände
221054
AkrozephalopolydaktylieAkrozephalopolydaktyle Dysplasie · Elejalde-Syndrom
1072
Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-SyndromSubtyp
83
Antley-Bixler-Syndrom
87
Apert-SyndromACPS I · Akrozephalosyndaktylie Typ 1
324540
Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-SyndromAphonie-Hörverlust-Retinadystrophie-verdoppelte Großzehe-Intelligenzminderung-Syndrom
1135
Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndromzurückgezogen
1253
Ascher-SyndromBlepharochalasie-Doppelte Lippe-Syndrom
440354
Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom
314572
Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom
567502
B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-SyndromBILU-Syndrom · Hoffman-Syndrom
352577
Bainbridge-Ropers-SyndromSchwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel
2995
Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales SyndromBWCFF · Baraitser-Winter-Syndrom
▸ noch 196 Einträge
1231
Barber-Say-SyndromHypertrichose - Hautatrophie - Ektropium - Makrostomie
464738
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
1516
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromaleBLSS · Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose · +2
140963
Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom
1997
Blepharo-cheilo-dontie-SyndromBCD-Syndrom · Elschnig-Syndrom · +3
1252
Blepharo-naso-faziales SyndromPashayan-Prozansky-Syndrom · Pashayan-Syndrom
1295
Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndromhistorisch
50815
Branchiogene Schwerhörigkeit-SyndromMégarbané-Loiselet-Syndrom
1358
Carey-Fineman-Ziter-SyndromMyopathie-Moebius-Robin-Syndrom
65759
Carpenter-SyndromICD: Q75.1’26ACPS2 · Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2
600668
CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
646278
CDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-SyndromCDK13-assoziierte Störung
1406
Charlie M-Syndromhistorisch
600731
Clark-Baraitser-Syndrom
192
Coffin-Lowry-SyndromCLS
1553
Curry-Jones-SyndromCorpus-callosum-Agenesie - Polysyndaktylie
1779
Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom
949
Dysostose, akro-kranio-fazialehistorischKaplan-Plauchu-Fitch-Syndrom
1827
Dysplasie, akromele frontonasaleAFND · Dysostose, akromele frontonasale · +1
1826
Dysplasie, fronto-metaphysäre
2710
Dysplasie, okulo-dento-digitaleDysplasie, okulo-dento-ossäre · Meyer-Schwickerath-Syndrom · +3
369891
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-MangelIntelligenzminderung-Syndrom, MED13L-assoziiertes
1951
Epilepsie-Teleangiektasie-Syndromhistorisch
1825
Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und DysmorphienhistorischFinucane-Kurtz-Scott-Syndrom
1974
Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive FormAarskog-ähnliches Syndrom · Fazio-digito-genitales Syndrom vom Typ Kuwait · +1
1968
Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-SyndromhistorischBlepharophimose-Telekanthus-Mikrostomie-Syndrom · Kraniofaziales Syndrom Simosa · +1
391372
FOXP1-SyndromIntelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom, FOXP1-assoziiert
2052
Fraser-SyndromKryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
2053
Freeman-Sheldon-SyndromArthrogrypose, distale, Typ 2A · Freeman-Burian-Syndrom · +3
228390
Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-SyndromALX4-abhängige FNDAG · Fronto-nasale Dysplasie Typ 2 · +2
521308
Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom
505237
Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom
2058
Fryns-Smeets-Thiry-Syndromhistorisch
506358
Gabriele-De Vries-SyndromYY1-Haploinsuffizienz-Syndrom
477993
Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-SyndromGaumenanomalien-multiple Diastemata-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
2015
Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-SyndromMathieu-de-Broca-Bony-Syndrom
1969
Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-SyndromhistorischFACES-Syndrom · Friedman-Goodman-Syndrom
598603
Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-SyndromFHEIG-Syndrom
314555
Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-SyndromHamamy-Syndrom
1778
Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom
412022
Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-SyndromFDLAB-Syndrom · Gesichtsdysmorphien - Linsendislokation - vordere Segmentanomalien - nicht-traumatische konjunktivale Zysten · +1
2025
Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
65798
Goodman-SyndromzurückgezogenACPS4 · Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4
2095
Gorlin-Chaudhry-Moss-SyndromSubtypGCM-Syndrom · Kraniofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie · +1
2109
Hallermann-Streiff-ähnliches SyndromzurückgezogenDennis-Fairhurst-Moore-Syndrom · Hallermann-Streiff-François-Syndrom, schwere Form
2108
Hallermann-Streiff-SyndromFrançois-Dyskephaliesyndrom · Okulo-mandibulo-faziales Syndrom
2031
Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-SyndromhistorischSyndromale Intelligenzminderung mit Leberfibrose und Nierenzysten · Thompson-Baraitser-Syndrom
592570
Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, TRAF7-assoziiertCAFDADD · Herz-, Gesichts- und Fingeranomalien mit Entwicklungsverzögerung
93925
Holoprosenzephalie, alobäreSubtypICD: Q04.2’26
457284
Houge-Janssens-Syndrom Typ 2SubtypNeurologische Entwicklungsstörung, PPP2R1A-assoziierte · HJS2 · +1
97340
Hunter-McAlpine -Syndrom
2213
Hypertelorismus - Mikrotie - GesichtsspaltenBixler-Christian-Gorlin-Syndrom · HMC-Syndrom
293958
Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-SyndromHPPD
989
Hypoglossie-Hypodaktylie-SyndromAglossie-Adaktylie-Syndrom · Hanhart-Syndrom · +1
314621
Hypophysen-VerdoppelungICD: Q89.2’26Hirnanhangdrüse-Verdoppelung · Verdoppelung der Hirnanhangdrüse plus-Syndrom · +1
2250
Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-SyndromArhinie-Mikrophthalmie-Syndrom Bosma · Bosma-Henkin-Christiansen-Syndrom
2266
Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ LopeshistorischLopes-Marques-de-Faria-Syndrom
3173
Infantile Krampfanfälle - breite DaumenhistorischTsao-Ellington-Syndrom
464311
Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-GenSubtyp
3080
Intelligenzminderung Typ WolffWolff-Zimmermann-Syndrom
352530
Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-SyndromIntelligenzminderung, autosomal-rezessive, durch TRAPPC9-Mangel
529965
Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-SyndromPilarowski-Bjornsson-Syndrom
364577
Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom
3044
Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndromhistorisch
436151
Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-SyndromSyndromale Intelligenzminderung mit Verlust der expressiven Sprache und Gesichtsdysmorphien
502434
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert
370010
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom
314575
Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom
513456
Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-SyndromSkraban-Deardorff-Syndrom
642763
Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-MutationH1-4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · HIST1H1E-Syndrom · +1
464306
Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertesDYRK1A-Syndrom
488434
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3
1323
Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-SyndromKamptodaktylie-Syndrom Typ Rozin
314993
Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom
633004
KDM3B-assoziierte Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und KleinwuchsDiets-Jongmans-Syndrom
2662
Keipert-SyndromNaso-digito-akustisches Syndrom
562528
Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-SyndromCLIFAHDD-Syndrom
306530
Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem HörverlustGesichtslähmung, angeborene, mit variabler Schwerhörigkeit · Kongenitale hereditäre Fazialisparese-variable Schwerhörigkeit-Syndrom
436003
Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-SyndromMikrodeletionssyndrom 5q23
363705
Kranio-fazio-fronto-digitales SyndromKranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cantu
1524
Kranio-mikromeles Syndrom
1514
Kraniodigitales Syndrom mit IntelligenzminderungKraniodigitales Syndrom Scott · Scott-Bryant-Graham-Syndrom
459061
Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-SyndromEntwicklungsverzögerung-Kleinwuchs-dysmorphe Merkmale-spärliches Haar-Syndrom · Loucks-Innes-Syndrom
141132
Kraniofaziale MikrosomieOkulo-aurikulo-vertebrales Spektrum · OAV-Spektrum · +1
2145
Kraniosynostose Typ Herrmann-OpitzhistorischHerrmann-Opitz Kraniosynostose
647681
Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-SndromKraniosynostose, syndromale, ERF-assoziierte
357175
Kurze Ulna-dysmorphe Gesichtszüge-Hypotonie-Intelligenzminderung-Syndrom
589608
Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und GehirnanomalienRHOA-assoziierte ektodermale Dysplasie im Mosaik
508476
Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-SyndromHyaluronidase 2-Defizienz · Hyaluronidase 2-Mangel
2432
Makrosomie - Mikrophthalmie - GaumenspaltehistorischTeebi-al Saleh-Hassoon-Syndrom
83619
Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Syndrom
210548
Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom
466791
Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom
457485
Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-SyndromMINDS-Syndrom · Smith-Kingsmore-Syndrom
357158
Mandibulofaziale Dysostose-Makroblepharon-Makrostomie-SyndromMakroblepharon-Ektropion-Hypertelorismus-Makrostomie-Syndrom
643503
Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom
314041
Marfanoider Habitus-Inguinalhernie-Beschleunigte Knochenalterung-Syndrom
560
Marshall-Syndrom
476126
Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom
500159
Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
521445
Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
329332
Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom
570
Moebius-SyndromMöbius-Syndrom
2560
Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismushistorisch
53271
Muenke-Syndrom
627
Nance-Horan-Syndrom
453504
Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch PunktmutationenSubtyp
453499
Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-SyndromICD: Q87.8’26Au-Kline-Syndrom · HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung · +1
363972
Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer LeukämieCBL-Syndrom · Noonan-ähnliches Syndrom mit JMML
404440
OBSOLET: Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienzveraltet
2756
OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10veraltetOBSOLET: Figuera-Syndrom · OBSOLET: OFD10 · +1
141327
OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12veraltetOBSOLET: Moran-Barroso-Syndrom · OBSOLET: OFD12 · +1
141330
OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13veraltetOBSOLET: Degner-Syndrom · OBSOLET: OFD13 · +1
276432
Ogden-SyndromVorzeitige gealterte Erscheinung-Entwicklungsverzögerung-Herzrhythmusstörung-Syndrom
398156
Okulo-aurikulo-fronto-nasales SyndromOAFNS
2549
Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen DefektenMoeschler-Claren-Syndrom
2712
Okulo-fazio-kardio-dentales SyndromKatarakt - Mikrophthalmie - Radikulomegalie - Herzseptumdefekt · OFCD-Syndrom
2707
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ KaufmanKaufman-Syndrom
157962
Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet
140997
Oro-fazio-digitales SyndromGruppeOFD
2750
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1OFD1 · OFDI · +2
141000
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11OFD11 · Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Gabrielli
434179
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14Mikrozephalie-zerebrale Fehlbildung-oro-fazio-digitales Syndrom · OFD14
508501
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 18OFD18 · Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie
2751
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2Mohr-Syndrom · OFD2
2752
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3zurückgezogenOFD3 · Sugarman-Syndrom
2753
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4Baraitser-Burn-Syndrom · Mohr-Majewski-Syndrom · +1
2919
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5OFD5 · Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Thurston · +2
2754
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6SubtypJoubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt · OFD6 · +3
2755
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8historischOro-fazio-digitales Syndrom vom Edwards Typ · OFD8
141007
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9OFD9 · Oro-fazio-digitales Syndrom mit retinalen Anomalien
2791
Oto-dentales SyndromDysplasie, oto-dentale · Globodontie
2792
Oto-fazio-zervikales SyndromFara-Chlupácková-Syndrom · OFC-Syndrom
90650
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
90652
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
166100
Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominanteICD: Q77.7’26AD OSMED · Stickler-Syndrom Typ 3 · +1
710
Pfeiffer-SyndromACS 5 · Akrozephalosyndaktylie Typ 5
93258
Pfeiffer-Syndrom Typ 1SubtypPfeiffer-Syndrom, klassisches
93259
Pfeiffer-Syndrom Typ 2Subtyp
93260
Pfeiffer-Syndrom Typ 3Subtyp
589905
PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-SyndromeChung-Jansen-Syndrom
487825
Pierpont-SyndromPlantare Lipomatose-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom · Plantare Lipomatose-ungewöhnliche Gesichtszüge-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
3104
Pierre-Robin-Sequenz - OligodaktyliehistorischPierre-Robin-Syndrom- Oligodaktylie
2888
Pierre-Robin-Sequenz-fazio-digitale Anomalien-SyndromhistorischChitayat-Meunier-Hodgkinson-Syndrom · Pierre-Robin-Syndrom mit fazio-digitalen Anomalien
718
Pierre-Robin-Sequenz, isolierteIsoliertes Pierre-Robin-Syndrom · PRS
500533
Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-SyndromPMSE-Syndrom
420584
Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
457212
Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom
221120
Pseudoaminopterin-SyndromASSA · Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin
2988
Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-SyndromKhalifa-Graham-Syndrom
228396
Ptosis mit Bewegungseinschränkung des Auges und Fehlen des Tränenpünktchens
481152
PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie
3270
Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-SyndromDer-Kaloustian-McIntosh-Silver-Syndrom
494439
Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-SyndromRetinitis pigmentosa-Schwerhörigkeit-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom · Retinitis pigmentosa-Taubheit-Hypothyreose-vorzeitige Alterung-charakteristische Gesichtsform-Syndrom
794
Saethre-Chotzen-SyndromACS3 · Akrozephalosyndaktylie Typ 3 · +1
576278
SATB2-assoziiertes SyndromSAS
1529
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-SyndromCDHS · Sommer-Young-Wee-Frye-Syndrom
798
Schinzel-Giedion-SyndromSGS
329224
Schuurs-Hoeijmakers-SyndromPACS1-NDD · PACS1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
466688
Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom
1236
Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndromhistorisch
3230
Schwerhörigkeit - Oligodontie
3220
Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-SyndromHeimler-Syndrom
637013
SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom
2439
Spalthand mit mandibulofazialer DysostosePatterson-Stevenson-Syndrom
1519
SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-SyndromDysplasie, brachy-zephalo-fronto-nasale · Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi · +2
828
Stickler-SyndromICD: Q77.3’26Arthro-Ophthalmopathie, hereditäre progressive
90653
Stickler-Syndrom Typ 1Subtyp
90654
Stickler-Syndrom Typ 2Subtyp
250984
Stickler-Syndrom, autosomal-rezessivesSubtyp
276630
Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen
3241
Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie
487796
Takenouchi-Kosaki-Syndrom
3291
Teebi-Shaltout-Syndrom
420561
Temple-Baraitser-SyndromSchwere Intelligenzminderung-Aplasia/Hypoplasie des Daumens und Hallux-Syndrom · TMBTS
363444
THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und GesichtsdysmorphienBBIS · Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
562569
TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
3368
Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndromhistorisch
3369
Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-SyndromhistorischSay-Meyer-Syndrom
528084
Unspezifische syndromale IntelligenzminderungKomplexe neurologische Entwicklungsstörung
3424
Velo-fazio-skelettales Syndrom
3038
Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-SyndromMehes-Syndrom
466943
WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und VerhaltensstörungenDESSH · Desanto-Shinawi-Syndrom
280558
Warsaw-Breakage-SyndromWABS
3449
Weill-Marchesani-SyndromICD: Q87.1’26Sphärophakie-Brachymorphie-Syndrom
502430
Weiss-Kruszka-SyndromMetopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
468678
White-Sutton-SyndromIntelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom
500163
Witteveen-Kolk-SyndromIntelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes · WITKOS
480880
X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt
2898
X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-SyndromhistorischHyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom
217017
Zechi-Ceide-SyndromOkzipitale atretische Zephalozele - ungewöhnliche Fazies - große Füße
444072
Zerebello-fazio-dentales Syndrom
314679
Zerebro-fazio-artikuläres SyndromVan Maldergem-Syndrom
495875
Zerebro-okulo-fazio-genitales SyndromCOFG-Syndrom · Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom · +1
66625
Zerebro-okulo-nasales Syndrom
500150
ZTTK-SyndromZhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom · Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Änderungen

2010Bestand
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes

Seit mindestens 2010 unverändert. Jahrgänge 2010–2027 und Überleitungstabellen des BfArM. Unterschiede nur in Schreibweise, Abkürzung oder im vorangestellten Text der übergeordneten Rubrik gelten nicht als Änderung.

Quelle: ICD-10-GM, Version 2024 — Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision, German Modification, herausgegeben vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM). Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte