ICD-10-GM 2026

Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten

Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziertChronische

ChronischeChronische bzw. langandauernde Erkrankung — wird bei der PCCL-Berechnung als Dauerdiagnose berücksichtigt.

Inklusive:

Alport-Syndrom

Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Zellweger-Syndrom

Alphabetisches Verzeichnis

128813

Primär†:Q87.8

Aase-Smith-Syndrom Typ IPrimärschlüssel

128813Aase-Smith-Syndrom Typ I

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128340

Primär†:Q87.8

Abruzzo-Erickson-SyndromPrimärschlüssel

128660

Primär†:Q87.8

AMME [Alport-Syndrom, mentale Retardierung, Mittelgesichtshypoplasie, Elliptozytose]-SyndromPrimärschlüssel

128660AMME [Alport-Syndrom, mentale Retardierung, Mittelgesichtshypoplasie, Elliptozytose]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128905

Primär†:Q87.8

ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-SyndromPrimärschlüssel

128905ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

129078

Primär†:Q87.8

AREDYLD [Akral-renal-ektodermale-Dysplasie, lipatrophischer Diabetes]-SyndromPrimärschlüssel

129078AREDYLD [Akral-renal-ektodermale-Dysplasie, lipatrophischer Diabetes]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

130549

Primär†:Q87.8

Atherosklerose mit Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, Epilepsie und NephropathiePrimärschlüssel

130549Atherosklerose mit Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, Epilepsie und Nephropathie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132566

Primär†:Q87.8

Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit IntelligenzminderungPrimärschlüssel

132566Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128694

Primär†:Q87.8

BRESEK [Brain anomalies, mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear/eye anomalies, kidney dysplasia/hypoplasia]-SyndromPrimärschlüssel

128694BRESEK [Brain anomalies, mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear/eye anomalies, kidney dysplasia/hypoplasia]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128735

Primär†:Q87.8

CAGSSS [Katarakt, Wachstumshormonmangel, sensorische Neuropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie]Primärschlüssel

128735CAGSSS [Katarakt, Wachstumshormonmangel, sensorische Neuropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie]

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

30859

Primär†:Q87.8

CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]Primärschlüssel

30859CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

118720

Primär†:Q87.8

CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]Primärschlüssel

118720CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

118036

Primär†:Q87.8

CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]Primärschlüssel

118036CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128736

Primär†:Q87.8

CHOPS [Kognitive Störung, grobe Gesichtsszüge, Herzdefekte, Adipositas, pulmonale Beteiligung, Kleinwuchs, Skelettdysplasie]-SyndromPrimärschlüssel

128736CHOPS [Kognitive Störung, grobe Gesichtsszüge, Herzdefekte, Adipositas, pulmonale Beteiligung, Kleinwuchs, Skelettdysplasie]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132948

Primär†:Q87.8

CIMDAG [Zerebelläre Hypoplasie, Intelligenzminderung, angeborene Mikrozephalie, Dystonie, Anämie, Wachstumsstörung]-SyndromPrimärschlüssel

132948CIMDAG [Zerebelläre Hypoplasie, Intelligenzminderung, angeborene Mikrozephalie, Dystonie, Anämie, Wachstumsstörung]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132949

Primär†:Q87.8

COMMAD [Kolobom, Osteopetrose, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus, Schwerhörigkeit]-SyndromPrimärschlüssel

132949COMMAD [Kolobom, Osteopetrose, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus, Schwerhörigkeit]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128819

Primär†:Q87.8

Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

128819Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128654

Primär†:Q87.8

DOOR [Schwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, Retardierung]-SyndromPrimärschlüssel

128654DOOR [Schwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, Retardierung]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

129111

Primär†:Q87.8

Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des ZentralnervensystemsPrimärschlüssel

129111Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des Zentralnervensystems

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132297

Primär†:Q87.8

FBLN1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit ZNS-Anomalien und SyndaktyliePrimärschlüssel

132297FBLN1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit ZNS-Anomalien und Syndaktylie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

129138

Primär†:Q87.8

GAPO [Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie]-SyndromPrimärschlüssel

129138GAPO [Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

129122

Primär†:Q87.8

Gesichtsdysmorphie mit Makrozephalie, Myopie und Dandy-Walker-MalformationPrimärschlüssel

129122Gesichtsdysmorphie mit Makrozephalie, Myopie und Dandy-Walker-Malformation

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131794

Primär†:Q87.8

HELIX [Hypohydrosis, Elektrolytstörung, Tränendrüsenfunktionsstörung, Ichthyosis, Xerostomie]-SyndromPrimärschlüssel

131794HELIX [Hypohydrosis, Elektrolytstörung, Tränendrüsenfunktionsstörung, Ichthyosis, Xerostomie]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131139

Primär†:Q87.8

Hypogonadotroper Hypogonadismus mit schwerer Mikrozephalie, sensorineuraler Schwerhörigkeit und DysmorphienPrimärschlüssel

131139Hypogonadotroper Hypogonadismus mit schwerer Mikrozephalie, sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dysmorphien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

133299

Primär†:Q87.8

IHPRF [Infantile Hypotonie, psychomotorische Retardierung, charakteristische Fazies]-SyndromPrimärschlüssel

133299IHPRF [Infantile Hypotonie, psychomotorische Retardierung, charakteristische Fazies]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

130560

Primär†:Q87.8

IMNEPD [Infantile multisystemische neurologisch-endokrin-pankreatische Krankheit]Primärschlüssel

130560IMNEPD [Infantile multisystemische neurologisch-endokrin-pankreatische Krankheit]

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

118560

Primär†:Q87.8

Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und GliedmaßenanomalienPrimärschlüssel

118560Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

130682

Primär†:Q87.8

Kongenitale Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer MyopathiePrimärschlüssel

130682Kongenitale Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132496

Primär†:Q87.8

Letales Syndrom der fetalen Hirnfehlbildung mit duodenaler Atresie und beidseitiger NierenhypoplasiePrimärschlüssel

132496Letales Syndrom der fetalen Hirnfehlbildung mit duodenaler Atresie und beidseitiger Nierenhypoplasie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131412

Primär†:Q87.8

MARCH [Mehrkernige neuronale Zellen, Anhydramnion, renale Dysplasie, zerebelläre Hypoplasie, Hydranenzephalie]-SyndromPrimärschlüssel

131412MARCH [Mehrkernige neuronale Zellen, Anhydramnion, renale Dysplasie, zerebelläre Hypoplasie, Hydranenzephalie]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128950

Primär†:Q87.8

MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-SyndromPrimärschlüssel

128950MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128692

Primär†:Q87.8

MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-SyndromPrimärschlüssel

128692MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128733

Primär†:Q87.8

MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-SyndromPrimärschlüssel

128733MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

118552

Primär†:Q87.8

Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic TypPrimärschlüssel

118552Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

130260

Primär†:Q87.8

MIRAGE [Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsretardierung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien, Enteropathie]-SyndromPrimärschlüssel

130260MIRAGE [Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsretardierung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien, Enteropathie]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132227

Primär†:Q87.8

MORM [Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis]-SyndromPrimärschlüssel

132227MORM [Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

129932

Primär†:Q87.8

Müller-Gang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen SomitenPrimärschlüssel

129932Müller-Gang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

135779

Primär†:Q87.8

Mukopolysaccharidose-Syndrom mit angeborenen Herzfehlern und hämatopoetischen StörungenPrimärschlüssel

135779Mukopolysaccharidose-Syndrom mit angeborenen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131172

Primär†:Q87.8

Nephrotisches Syndrom mit Schwerhörigkeit und prätibialer Epidermolysis bullosaPrimärschlüssel

131172Nephrotisches Syndrom mit Schwerhörigkeit und prätibialer Epidermolysis bullosa

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

118519

Primär†:Q87.8

Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]Primärschlüssel

118519Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136307

Primär†:Q87.8

Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, Arthrogrypose und strukturellen HirnanomalienPrimärschlüssel

136307Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, Arthrogrypose und strukturellen Hirnanomalien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132293

Primär†:Q87.8

OPHN1-assoziierte X-chromosomale Intelligenzminderung mit zerebellarer HypoplasiePrimärschlüssel

132293OPHN1-assoziierte X-chromosomale Intelligenzminderung mit zerebellarer Hypoplasie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128344

Primär†:Q87.8

PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-SyndromPrimärschlüssel

128344PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

129127

Primär†:Q87.8

Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen]Primärschlüssel

129127Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen]

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131136

Primär†:Q87.8

PCWH [Periphere demyelinisierende Neuropathie, zentrale demyelinisierende Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom, Hirschsprung-Krankheit]Primärschlüssel

131136PCWH [Periphere demyelinisierende Neuropathie, zentrale demyelinisierende Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom, Hirschsprung-Krankheit]

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

118035

Primär†:Q87.8

PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]Primärschlüssel

118035PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

11389

Primär†:Q87.8

Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]Primärschlüssel

11389Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

134394

Primär†:Q87.8

PENS [Papuläre epidermale Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht]-SyndromPrimärschlüssel

134394PENS [Papuläre epidermale Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131248

Primär†:Q87.8

Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und KleinhirnagenesiePrimärschlüssel

131248Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirnagenesie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

133302

Primär†:Q87.8

Persistenz der Müller-Gang-Derivate mit Lymphangiektasie und PolydaktyliePrimärschlüssel

133302Persistenz der Müller-Gang-Derivate mit Lymphangiektasie und Polydaktylie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128584

Primär†:Q87.8

PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-SyndromPrimärschlüssel

128584PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

133170

Primär†:Q87.8

Porenzephalie mit zerebellarer Hypoplasie und Fehlbildungen der inneren OrganePrimärschlüssel

133170Porenzephalie mit zerebellarer Hypoplasie und Fehlbildungen der inneren Organe

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128603

Primär†:Q87.8

Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und HypogenitalismusPrimärschlüssel

128603Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131339

Primär†:Q87.8

Rezessive Intelligenzminderung mit motorischer Dysfunktion und multiplen GelenkkontrakturenPrimärschlüssel

131339Rezessive Intelligenzminderung mit motorischer Dysfunktion und multiplen Gelenkkontrakturen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128917

Primär†:Q87.8

RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-SyndromPrimärschlüssel

128917RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132955

Primär†:Q87.8

SETD2-assoziiertes Syndrom der Mikrozephalie mit schwerer Intelligenzminderung und multiplen angeborenen AnomalienPrimärschlüssel

132955SETD2-assoziiertes Syndrom der Mikrozephalie mit schwerer Intelligenzminderung und multiplen angeborenen Anomalien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136633

Primär†:Q87.8

SLC12A2-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und sensorineuraler SchwerhörigkeitPrimärschlüssel

136633SLC12A2-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131405

Primär†:Q87.8

SOLAMEN [Segmentaler Auswuchs, Lipomatose, arteriovenöse Fehlbildung, epidermaler Naevus]-SyndromPrimärschlüssel

131405SOLAMEN [Segmentaler Auswuchs, Lipomatose, arteriovenöse Fehlbildung, epidermaler Naevus]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128672

Primär†:Q87.8

STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-SyndromPrimärschlüssel

128672STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

133422

Primär†:Q87.8

Syndrom der Acanthosis nigricans mit Insulinresistenz, Muskelkrämpfen und AkrenvergrößerungPrimärschlüssel

133422Syndrom der Acanthosis nigricans mit Insulinresistenz, Muskelkrämpfen und Akrenvergrößerung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

134281

Primär†:Q87.8

Syndrom der Adipositas mit Kolitis, Hypothyreose, kardialer Hypertrophie und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel

134281Syndrom der Adipositas mit Kolitis, Hypothyreose, kardialer Hypertrophie und Entwicklungsverzögerung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

130608

Primär†:Q87.8

Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen HirnanomalienPrimärschlüssel

130608Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen Hirnanomalien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131486

Primär†:Q87.8

Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit neuroophthalmologischen Anomalien, Krämpfen und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

131486Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit neuroophthalmologischen Anomalien, Krämpfen und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128651

Primär†:Q87.8

Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem DefektPrimärschlüssel

128651Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem Defekt

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

133639

Primär†:Q87.8

Syndrom der Alopezie mit Intelligenzminderung und hypergonadotropem HypogonadismusPrimärschlüssel

133639Syndrom der Alopezie mit Intelligenzminderung und hypergonadotropem Hypogonadismus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128345

Primär†:Q87.8

Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

128345Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132289

Primär†:Q87.8

Syndrom der angeborenen Ichthyose mit Intelligenzminderung und spastischer TetraplegiePrimärschlüssel

132289Syndrom der angeborenen Ichthyose mit Intelligenzminderung und spastischer Tetraplegie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131446

Primär†:Q87.8

Syndrom der anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und LymphödemPrimärschlüssel

131446Syndrom der anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128349

Primär†:Q87.8

Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer RetardierungPrimärschlüssel

128349Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131256

Primär†:Q87.8

Syndrom der Aniridie mit Ptosis, Intelligenzminderung und familiärer AdipositasPrimärschlüssel

131256Syndrom der Aniridie mit Ptosis, Intelligenzminderung und familiärer Adipositas

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128353

Primär†:Q87.8

Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und SkelettanomalienPrimärschlüssel

128353Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und Skelettanomalien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128355

Primär†:Q87.8

Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

128355Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128356

Primär†:Q87.8

Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler DysgenesiePrimärschlüssel

128356Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136740

Primär†:Q87.8

Syndrom der Aplasia cutis congenita mit Zahnschmelzhypoplasie, Entwicklungsverzögerung und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

136740Syndrom der Aplasia cutis congenita mit Zahnschmelzhypoplasie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131462

Primär†:Q87.8

Syndrom der autosomal-dominanten Intelligenzminderung mit kraniofazialen Anomalien und HerzfehlernPrimärschlüssel

131462Syndrom der autosomal-dominanten Intelligenzminderung mit kraniofazialen Anomalien und Herzfehlern

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

129080

Primär†:Q87.8

Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen DysmorphienPrimärschlüssel

129080Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen Dysmorphien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128647

Primär†:Q87.8

Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und MikrognathiePrimärschlüssel

128647Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132564

Primär†:Q87.8

Syndrom der Fehlbildung der oberen Gliedmaßen mit Augen- und OhranomalienPrimärschlüssel

132564Syndrom der Fehlbildung der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

135780

Primär†:Q87.8

Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

135780Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

135781

Primär†:Q87.8

Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung durch MEIS2-GenmutationPrimärschlüssel

135781Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung durch MEIS2-Genmutation

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136280

Primär†:Q87.8

Syndrom der Herzanomalien mit Kleinwuchs, Gelenkhypermobilität und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel

136280Syndrom der Herzanomalien mit Kleinwuchs, Gelenkhypermobilität und Gesichtsdysmorphien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136898

Primär†:Q87.8

Syndrom der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und LymphödemPrimärschlüssel

136898Syndrom der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131447

Primär†:Q87.8

Syndrom der Hypotrichose mit Lymphödem, Telangiektasie und membranoproliferativer GlomerulonephritisPrimärschlüssel

131447Syndrom der Hypotrichose mit Lymphödem, Telangiektasie und membranoproliferativer Glomerulonephritis

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136827

Primär†:Q87.8

Syndrom der Immundysregulation mit kraniofazialer Anomalie, Schwerhörigkeit, Athelie und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel

136827Syndrom der Immundysregulation mit kraniofazialer Anomalie, Schwerhörigkeit, Athelie und Entwicklungsverzögerung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131543

Primär†:Q87.8

Syndrom der infantilen Hypotonie mit okulomotorischen Anomalien, hyperkinetischen Bewegungsstörungen und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel

131543Syndrom der infantilen Hypotonie mit okulomotorischen Anomalien, hyperkinetischen Bewegungsstörungen und Entwicklungsverzögerung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132130

Primär†:Q87.8

Syndrom der infantilen Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischer FaziesPrimärschlüssel

132130Syndrom der infantilen Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischer Fazies

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132986

Primär†:Q87.8

Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und HautanomalienPrimärschlüssel

132986Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und Hautanomalien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

129100

Primär†:Q87.8

Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären AnhängselnPrimärschlüssel

129100Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131480

Primär†:Q87.8

Syndrom der Intelligenzminderung mit Epilepsie und extrapyramidalen StörungenPrimärschlüssel

131480Syndrom der Intelligenzminderung mit Epilepsie und extrapyramidalen Störungen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128592

Primär†:Q87.8

Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und AkromikriePrimärschlüssel

128592Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132904

Primär†:Q87.8

Syndrom der Intelligenzminderung mit Herzrhythmusstörung durch GNB5-MutationPrimärschlüssel

132904Syndrom der Intelligenzminderung mit Herzrhythmusstörung durch GNB5-Mutation

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132989

Primär†:Q87.8

Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypohidrose, Schmelzhypoplasie und PalmoplantarkeratosePrimärschlüssel

132989Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypohidrose, Schmelzhypoplasie und Palmoplantarkeratose

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132290

Primär†:Q87.8

Syndrom der Intelligenzminderung mit Krämpfen, Makrozephalie und AdipositasPrimärschlüssel

132290Syndrom der Intelligenzminderung mit Krämpfen, Makrozephalie und Adipositas

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136265

Primär†:Q87.8

Syndrom der Intelligenzminderung mit Krampfanfällen, Hypophosphatasie, ophthalmologischen und skelettalen AnomalienPrimärschlüssel

136265Syndrom der Intelligenzminderung mit Krampfanfällen, Hypophosphatasie, ophthalmologischen und skelettalen Anomalien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131464

Primär†:Q87.8

Syndrom der Intelligenzminderung mit Makrozephalie, Hypotonie und VerhaltensstörungPrimärschlüssel

131464Syndrom der Intelligenzminderung mit Makrozephalie, Hypotonie und Verhaltensstörung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132953

Primär†:Q87.8

Syndrom der Intelligenzminderung mit Protrusion des anterioren Oberkiefersegmentes und StrabismusPrimärschlüssel

132953Syndrom der Intelligenzminderung mit Protrusion des anterioren Oberkiefersegmentes und Strabismus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132226

Primär†:Q87.8

Syndrom der Intelligenzminderung mit stammbetonter Adipositas, Netzhautdystrophie und MikropenisPrimärschlüssel

132226Syndrom der Intelligenzminderung mit stammbetonter Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132899

Primär†:Q87.8

Syndrom der Intelligenzminderung mit trunkaler Ataxie und hyperkinetischen BewegungsstörungenPrimärschlüssel

132899Syndrom der Intelligenzminderung mit trunkaler Ataxie und hyperkinetischen Bewegungsstörungen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132565

Primär†:Q87.8

Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose mit Neurodegeneration und zerebraler AngiomatosePrimärschlüssel

132565Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose mit Neurodegeneration und zerebraler Angiomatose

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

135396

Primär†:Q87.8

Syndrom der Kalzifikation des Zentralnervensystems mit Schwerhörigkeit, tubulärer Azidose und AnämiePrimärschlüssel

135396Syndrom der Kalzifikation des Zentralnervensystems mit Schwerhörigkeit, tubulärer Azidose und Anämie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128721

Primär†:Q87.8

Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

128721Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132778

Primär†:Q87.8

Syndrom der kongenitalen Katarakt mit schwergradiger neonataler Hepatopathie und allgemeiner EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel

132778Syndrom der kongenitalen Katarakt mit schwergradiger neonataler Hepatopathie und allgemeiner Entwicklungsverzögerung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

133305

Primär†:Q87.8

Syndrom der kortikalen Blindheit mit Intelligenzminderung und PolydaktyliePrimärschlüssel

133305Syndrom der kortikalen Blindheit mit Intelligenzminderung und Polydaktylie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132557

Primär†:Q87.8

Syndrom der Kraniosynostose mit angeborener Herzkrankheit und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

132557Syndrom der Kraniosynostose mit angeborener Herzkrankheit und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132901

Primär†:Q87.8

Syndrom der Kraniosynostose mit Mikroretrognathie und schwerer IntelligenzminderungPrimärschlüssel

132901Syndrom der Kraniosynostose mit Mikroretrognathie und schwerer Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136876

Primär†:Q87.8

Syndrom der MADD-assoziierten Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und HypohämoglobinämiePrimärschlüssel

136876Syndrom der MADD-assoziierten Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131413

Primär†:Q87.8

Syndrom der mehrkernigen neuronalen Zellen mit Anhydramnion, renaler Dysplasie, zerebellärer Hypoplasie und HydranenzephaliePrimärschlüssel

131413Syndrom der mehrkernigen neuronalen Zellen mit Anhydramnion, renaler Dysplasie, zerebellärer Hypoplasie und Hydranenzephalie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128732

Primär†:Q87.8

Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

128732Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128544

Primär†:Q87.8

Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer RetinapigmentierungPrimärschlüssel

128544Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer Retinapigmentierung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131149

Primär†:Q87.8

Syndrom der Mikrozephalie mit Intelligenzminderung, sensorineuralem Hörverlust, Epilepsie und abnormem MuskeltonusPrimärschlüssel

131149Syndrom der Mikrozephalie mit Intelligenzminderung, sensorineuralem Hörverlust, Epilepsie und abnormem Muskeltonus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

130099

Primär†:Q87.8

Syndrom der Mikrozephalie mit kongenitaler Katarakt und psoriasiformer DermatosePrimärschlüssel

130099Syndrom der Mikrozephalie mit kongenitaler Katarakt und psoriasiformer Dermatose

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128543

Primär†:Q87.8

Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und HerzfehlernPrimärschlüssel

128543Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

133306

Primär†:Q87.8

Syndrom der Muskelhypotonie mit Sprachstörung und schwergradiger kognitiver EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel

133306Syndrom der Muskelhypotonie mit Sprachstörung und schwergradiger kognitiver Entwicklungsverzögerung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

134391

Primär†:Q87.8

Syndrom der Netzhautdystrophie mit Sehnervödem, Splenomegalie, Anhidrose und Migräne-KopfschmerzenPrimärschlüssel

134391Syndrom der Netzhautdystrophie mit Sehnervödem, Splenomegalie, Anhidrose und Migräne-Kopfschmerzen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136308

Primär†:Q87.8

Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Hirnfehlbildung, Skelettdefekten und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

136308Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Hirnfehlbildung, Skelettdefekten und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132952

Primär†:Q87.8

Syndrom der okulogastrointestinalen Anomalie mit neurologischer EntwicklungsstörungPrimärschlüssel

132952Syndrom der okulogastrointestinalen Anomalie mit neurologischer Entwicklungsstörung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128625

Primär†:Q87.8

Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

128625Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132903

Primär†:Q87.8

Syndrom der Osteopetrose mit Kolobom, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus und SchwerhörigkeitPrimärschlüssel

132903Syndrom der Osteopetrose mit Kolobom, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus und Schwerhörigkeit

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

134196

Primär†:Q87.8

Syndrom der Osteoporose mit Makrozephalie, Amaurose und Hyperlaxität der GelenkePrimärschlüssel

134196Syndrom der Osteoporose mit Makrozephalie, Amaurose und Hyperlaxität der Gelenke

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

134393

Primär†:Q87.8

Syndrom der papulären epidermalen Nävi mit skylineförmiger BasalzellschichtPrimärschlüssel

134393Syndrom der papulären epidermalen Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128585

Primär†:Q87.8

Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger MenopausePrimärschlüssel

128585Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131482

Primär†:Q87.8

Syndrom der postnatalen Mikrozephalie mit infantiler Muskelhypotonie, spastischer Diplegie, Dysarthrie und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

131482Syndrom der postnatalen Mikrozephalie mit infantiler Muskelhypotonie, spastischer Diplegie, Dysarthrie und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132954

Primär†:Q87.8

Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit generalisierten Krampfanfällen, Intelligenzminderung und AdipositasPrimärschlüssel

132954Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit generalisierten Krampfanfällen, Intelligenzminderung und Adipositas

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131327

Primär†:Q87.8

Syndrom der primären Mikrozephalie mit Epilepsie und permanentem neonatalen Diabetes mellitusPrimärschlüssel

131327Syndrom der primären Mikrozephalie mit Epilepsie und permanentem neonatalen Diabetes mellitus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

135653

Primär†:Q87.8

Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und HypogonadismusPrimärschlüssel

135653Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogonadismus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136568

Primär†:Q87.8

Syndrom der Schallempfindungsschwerhörigkeit mit spastischer Tetraplegie und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

136568Syndrom der Schallempfindungsschwerhörigkeit mit spastischer Tetraplegie und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131575

Primär†:Q87.8

Syndrom der schmerzhaften orbitalen und systemischen Neurofibrome mit marfanoidem HabitusPrimärschlüssel

131575Syndrom der schmerzhaften orbitalen und systemischen Neurofibrome mit marfanoidem Habitus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136806

Primär†:Q87.8

Syndrom der schweren angeborenen Myelofibrose mit Panzytopenie, Intelligenzminderung, neurologischen und ophthalmologischen AnomalienPrimärschlüssel

136806Syndrom der schweren angeborenen Myelofibrose mit Panzytopenie, Intelligenzminderung, neurologischen und ophthalmologischen Anomalien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

130078

Primär†:Q87.8

Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen FingernPrimärschlüssel

130078Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen Fingern

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128664

Primär†:Q87.8

Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen PhalangenPrimärschlüssel

128664Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132291

Primär†:Q87.8

Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Hypotonie, Strabismus, groben Gesichtszügen und Pes planovalgusPrimärschlüssel

132291Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Hypotonie, Strabismus, groben Gesichtszügen und Pes planovalgus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128731

Primär†:Q87.8

Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und GesichtsdysmorphiePrimärschlüssel

128731Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

130873

Primär†:Q87.8

Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorineuraler Schwerhörigkeit und DystoniePrimärschlüssel

130873Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dystonie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131479

Primär†:Q87.8

Syndrom der schwergradigen Muskelhypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, Strabismus und SeptumdefektPrimärschlüssel

131479Syndrom der schwergradigen Muskelhypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Septumdefekt

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131487

Primär†:Q87.8

Syndrom der schwergradigen Wachstumsstörung mit Strabismus, extensiver dermaler Melanozytose und IntelligenzminderungPrimärschlüssel

131487Syndrom der schwergradigen Wachstumsstörung mit Strabismus, extensiver dermaler Melanozytose und Intelligenzminderung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

130092

Primär†:Q87.8

Syndrom der Schwerhörigkeit mit Blindheit und Hypopigmentierung Typ JemenPrimärschlüssel

130092Syndrom der Schwerhörigkeit mit Blindheit und Hypopigmentierung Typ Jemen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128612

Primär†:Q87.8

Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und MittelfussknochenPrimärschlüssel

128612Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und Mittelfussknochen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

129137

Primär†:Q87.8

Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und MikrognathiePrimärschlüssel

129137Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und Mikrognathie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128610

Primär†:Q87.8

Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-SequenzPrimärschlüssel

128610Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-Sequenz

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128652

Primär†:Q87.8

Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel

128652Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131548

Primär†:Q87.8

Syndrom der Wachstumsverzögerung mit Intelligenzminderung und HepatopathiePrimärschlüssel

131548Syndrom der Wachstumsverzögerung mit Intelligenzminderung und Hepatopathie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

135690

Primär†:Q87.8

Syndrom der weißen Stirnlocke mit Gesichtsdysmorphien und okulären, kardiopulmonalen und skelettalen FehlbildungenPrimärschlüssel

135690Syndrom der weißen Stirnlocke mit Gesichtsdysmorphien und okulären, kardiopulmonalen und skelettalen Fehlbildungen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128706

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und HyperaktivitätPrimärschlüssel

128706Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

134515

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Alakrimie und AchalasiePrimärschlüssel

134515Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Alakrimie und Achalasie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128835

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und DysmorphienPrimärschlüssel

128835Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131360

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Dysmorphien und zerebraler AtrophiePrimärschlüssel

131360Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Dysmorphien und zerebraler Atrophie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128700

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und DysmorphienPrimärschlüssel

128700Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131519

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit globaler Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und sakrokaudalem ÜberrestPrimärschlüssel

131519Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit globaler Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und sakrokaudalem Überrest

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128598

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und KleinwuchsPrimärschlüssel

128598Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131348

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie und BewegungsstörungenPrimärschlüssel

131348Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie und Bewegungsstörungen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128708

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem VerhaltenPrimärschlüssel

128708Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131400

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kardiomegalie und kongestiver HerzinsuffizienzPrimärschlüssel

131400Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kardiomegalie und kongestiver Herzinsuffizienz

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128601

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und HypertelorismusPrimärschlüssel

128601Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131347

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und ÜbergewichtPrimärschlüssel

131347Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Übergewicht

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128701

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und MakroorchidiePrimärschlüssel

128701Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

135785

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellarer HypoplasiePrimärschlüssel

135785Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellarer Hypoplasie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132294

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Psychose und MakroorchidiePrimärschlüssel

132294Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Psychose und Makroorchidie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128837

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-ProbstPrimärschlüssel

128837Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131349

Primär†:Q87.8

Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit zerebellärer Hypoplasie und spondyloepiphysärer DysplasiePrimärschlüssel

131349Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit zerebellärer Hypoplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132902

Primär†:Q87.8

Syndrom der zerebellaren Hypoplasie mit Intelligenzminderung, angeborener Mikrozephalie, Dystonie, Anämie und WachstumsstörungPrimärschlüssel

132902Syndrom der zerebellaren Hypoplasie mit Intelligenzminderung, angeborener Mikrozephalie, Dystonie, Anämie und Wachstumsstörung

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132900

Primär†:Q87.8

Syndrom des angeborenen Brachyösophagus mit intrathorakalem Magen und WirbelanomalienPrimärschlüssel

132900Syndrom des angeborenen Brachyösophagus mit intrathorakalem Magen und Wirbelanomalien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132905

Primär†:Q87.8

Syndrom des Hydrops mit Laktatazidose, sideroblastischer Anämie und MultisystemversagenPrimärschlüssel

132905Syndrom des Hydrops mit Laktatazidose, sideroblastischer Anämie und Multisystemversagen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132228

Primär†:Q87.8

Syndrom des neonatalen Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose, angeborenem Glaukom, Leberfibrose und polyzystischen NierenPrimärschlüssel

132228Syndrom des neonatalen Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose, angeborenem Glaukom, Leberfibrose und polyzystischen Nieren

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128550

Primär†:Q87.8

Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und KardiomyopathiePrimärschlüssel

128550Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und Kardiomyopathie

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

118554

Primär†:Q87.8

Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus CuvieriPrimärschlüssel

118554Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

135395

Primär†:Q87.8

Thiamin-responsive Megaloblastenanämie mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-SchwerhörigkeitPrimärschlüssel

135395Thiamin-responsive Megaloblastenanämie mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

135782

Primär†:Q87.8

Überlappung von Blepharophimose-Intelligenzminderungs-Syndrom Typ SBBYS und genitopatellarem SyndromPrimärschlüssel

135782Überlappung von Blepharophimose-Intelligenzminderungs-Syndrom Typ SBBYS und genitopatellarem Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128619

Primär†:Q87.8

VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit HydrozephalusPrimärschlüssel

128619VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit Hydrozephalus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

128709

Primär†:Q87.8

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer TetraparesePrimärschlüssel

128709X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

134198

Primär†:Q87.8

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Dandy-Walker-Malformation, Basalganglienkrankheit und KrämpfenPrimärschlüssel

134198X-chromosomale Intelligenzminderung mit Dandy-Walker-Malformation, Basalganglienkrankheit und Krämpfen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

133342

Primär†:Q87.8

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen AusfällenPrimärschlüssel

133342X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

134235

Primär†:Q87.8

X-chromosomale Intelligenzminderung mit kranio-fazio-skelettalen AnomalienPrimärschlüssel

134235X-chromosomale Intelligenzminderung mit kranio-fazio-skelettalen Anomalien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

127540

Primär†:Q87.8 Primär²†:F79.9

X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem HabitusZwei Primärschlüssel

127540X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus

Zwei PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8 Primär²†:F79.9

131321

Primär†:Q87.8

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Mikrozephalie, kortikalen Fehlbildungen und schlankem HabitusPrimärschlüssel

131321X-chromosomale Intelligenzminderung mit Mikrozephalie, kortikalen Fehlbildungen und schlankem Habitus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136258

Primär†:Q87.8

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Arginin-Vasopressin-MangelPrimärschlüssel

136258X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Arginin-Vasopressin-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132146

Primär†:Q87.8

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Diabetes insipidusPrimärschlüssel

132146X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Diabetes insipidus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

135625

Primär†:Q87.8

X-chromosomales Syndrom der Keloidbildung mit verminderter Gelenkmobilität und erhöhter PapillenexkavationPrimärschlüssel

135625X-chromosomales Syndrom der Keloidbildung mit verminderter Gelenkmobilität und erhöhter Papillenexkavation

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

132987

Primär†:Q87.8

X-chromosomales Syndrom der Mikrozephalie mit Wachstumsverzögerung, Prognathie und KryptorchismusPrimärschlüssel

132987X-chromosomales Syndrom der Mikrozephalie mit Wachstumsverzögerung, Prognathie und Kryptorchismus

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

136864

Primär†:Q87.8

ZMYND11-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensstörung und kraniofazialen DysmorphienPrimärschlüssel

136864ZMYND11-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensstörung und kraniofazialen Dysmorphien

PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8

131938

Primär†:C22.0 Primär²†:Q87.8

Hepatozelluläres Karzinom bei Ruijs-Aalfs-SyndromZwei Primärschlüssel

131938Hepatozelluläres Karzinom bei Ruijs-Aalfs-Syndrom

Zwei PrimärschlüsselPrimär†:C22.0 Primär²†:Q87.8