DRGSystemDeutschland

Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten — amtlicher Diagnoseschlüssel in Deutschland.
§ 301 · § 295
Endständig · stationär (§ 301 SGB V): Primärkode zulässig · ambulant (§ 295 SGB V): Primärkode zulässig
Chronische
Chronische bzw. langandauernde Erkrankung — wird bei der PCCL-Berechnung als Dauerdiagnose berücksichtigt.
Morbi-RSA’25
Sonstige Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems — Zuordnung im morbiditätsorientierten Risikostrukturausgleich.
Orpha: 593
Unter dieser Schlüsselnummer führt die amtliche Datei Alpha-ID-SE 593 Seltene Erkrankungen mit eigener Orpha-Kennnummer. Liegt eine davon vor, ist die Kennnummer seit dem 1.4.2023 im Krankenhaus zusätzlich zu dieser Schlüsselnummer zu übermitteln. Sie stehen unten.
Inklusive:

Alport-Syndrom

Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Zellweger-Syndrom

Diagnosehäufigkeit

Rang 5290 von 7.648 auf derselben Katalogebene · 0,000 % aller Krankenhausfälle · Hälfte der Fälle ab etwa 7 Jahren

Alter der Patientinnen und PatientenAnteil der Fälle
Jahre
▸ Zahlen je Altersgruppe
AltersgruppeFälleMännerFrauenAnteil⌀ Tage
unter 1 Jahr1013,8 %–
1 bis unter 5 Jahre85331 %31,0
5 bis unter 10 Jahre117442 %26,2
10 bis unter 15 Jahre53219 %35,5
15 bis unter 18 Jahre000–33,0
18 bis unter 20 Jahre000––
20 bis unter 25 Jahre1013,8 %–
25 bis unter 30 Jahre000––
30 bis unter 35 Jahre000––
35 bis unter 40 Jahre000––
40 bis unter 45 Jahre000––
45 bis unter 50 Jahre000––
50 bis unter 55 Jahre000––
55 bis unter 60 Jahre000––
60 bis unter 65 Jahre000––
65 bis unter 70 Jahre000––
70 bis unter 75 Jahre000––
75 bis unter 80 Jahre000––
80 bis unter 85 Jahre000––
85 bis unter 90 Jahre000––
90 bis unter 95 Jahre000––
ab 95 Jahren000––

Fälle aus dem Datenjahr 2024, Verweildauer aus 2023 — die amtliche Statistik weist die Belegungstage seit 2024 nicht mehr aus.

Behandelnde Fachabteilung’23

54 Fälle

Keine Abteilung überwiegt — die größte, Neurologie, hat 28 %

  • Neurologie28 %15
  • Pädiatrie28 %15
  • Kinderkardiologie13 %7
  • Innere Medizin7,4 %4
  • Kardiologie7,4 %4
  • Übrige 5 Abteilungen17 %9
▸ Übrige einzeln
  • Augenheilkunde5,6 %3
  • Herzchirurgie5,6 %3
  • Gefäßchirurgie1,9 %1
  • Kinderchirurgie1,9 %1
  • Pneumologie1,9 %1

Gezählt wird die Abteilung mit der längsten Verweildauer des Falls — nicht jede, die den Patienten gesehen hat. Der Bericht teilt nur bis zum Dreisteller auf; die Verteilung gehört zu Q87.

Gezählt werden Entlassungen, nicht Personen — wer mehrfach im Jahr stationär war, zählt mehrfach. Erfasst ist ausschließlich die Hauptdiagnose: wie oft der Kode als Nebendiagnose vergeben wird, sagt diese Statistik nicht. Quelle: Statistisches Bundesamt (Destatis); Anteile, Summen und Mittelwerte sind eigene Berechnungen. Datenquellen und Urheberrechte

Alphabetisches Verzeichnis709

Aase-Smith-Syndrom Typ I
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8916
Abruzzo-Erickson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8921
Achalasie-Mikrozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8929
ADNP [Aktivitäts-abhängiges neuroprotektives Protein]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8404448
ADULT [Akro-dermato-ungual-lakrimal-dental]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8978
Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.850812
Akro-kardio-faziales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82008
Akrorenomandibuläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8958
Akrorenookuläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8959
Aldred-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885332
Alkuraya-Kucinskas-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8610569
Alopezie-Intelligenzminderungs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82850
Alport-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.863
Alström-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.864
AMME [Alport-Syndrom, mentale Retardierung, Mittelgesichtshypoplasie, Elliptozytose]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.886818
ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8157954
▸ noch 693 Einträge
Angeborenes vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8521438
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81069
ANK3-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit Schlafstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8356996
Ankyloblepharon filiformis-Anus imperforatus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81074
Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83103
Arachnodaktylie mit Intelligenzminderung und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81130
Arachnodaktylie mit Ossifikationsstörungen und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81129
Arboleda-Tham-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8457193
ARCP4-assoziiertes Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8662762
AREDYLD [Akral-renal-ektodermale-Dysplasie, lipatrophischer Diabetes]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81133
Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.869739
Atherosklerose mit Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, Epilepsie und Nephropathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81192
Atkin-Flaitz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81193
Autosomal-dominantes Alport-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.888918
Autosomal-dominantes popliteales Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81300
Autosomal-rezessive fetale Akinesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8994
Autosomal-rezessives Alport-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.888919
Autosomal-rezessives Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82518
Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82463
Axiale mesodermale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81834
Aymé-Gripp-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81272
Baker-Gordon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8522077
Baralle-Macken-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8633035
Bardet-Biedl-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8110
Bart-Pumphrey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82698
BASM [Biliäre Atresie, Milzfehlbildung]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8244283
BDV [Blakemore-Durmaz-Vasileiou]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8633028
Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81555
Becker-Nävus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.864755
Beck-Fahrner-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8684216
Beemer-Ertbruggen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81237
Berant-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8171839
Berlin-breakage-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8647
Biedl-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8110
Biemond-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81246
Biemond-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8141333
Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83304
Birk-Barel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8166108
Björnstad-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8123
Blakemore-Durmaz-Vasileiou-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8633028
Blepharophimose mit Ptosis, Esotropie, Syndaktylie und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82057
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Maat-Kievit-Brunner
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8293707
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Verloes
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8293725
BNAR [Bifide Nase, anorektale und renale Anomalien]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8217266
Börjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8127
Bohring-Opitz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.897297
BOR-Syndrom [Branchio-oto-renales Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8107
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.869737
Bowen-Conradi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81270
Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81277
Braddock-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.852047
Branchio-oto-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8107
Branchioskeletogenitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81299
Braun-Bayer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82669
BRESEK [Brain anomalies, mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear/eye anomalies, kidney dysplasia/hypoplasia]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885284
Burn-McKeown-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81200
Cabezas-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885293
CADDS [Contiguous-ABCD1-and-DXS1,3,5,7E-deletion-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8369942
CAGSSS [Katarakt, Wachstumshormonmangel, sensorische Neuropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8436174
CAHMR [Katarakt mit Hypertrichose und mentaler Retardierung]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81375
Cantrell-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81335
Carney-Komplex mit Trismus und Pseudokamptodaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8319340
Carvajal-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.865282
Casamassima-Morton-Nance-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
Catel-Manzke-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81388
Cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81466
CFC-Syndrom [Cardiofaciocutaneous syndrome]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81340
CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8138
Char-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.846627
CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8139
CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83474
CHOPS [Kognitive Störung, grobe Gesichtsszüge, Herzdefekte, Adipositas, pulmonale Beteiligung, Kleinwuchs, Skelettdysplasie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8444077
Chorioideremie mit Taubheit und Adipositas
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
Christianson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885278
Chudley-McCullough-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8314597
CIMDAG [Zerebelläre Hypoplasie, Intelligenzminderung, angeborene Mikrozephalie, Dystonie, Anämie, Wachstumsstörung]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8603448
CLCN4-assoziiertes Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8485350
Coats-plus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8313838
CODAS [Cerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81458
COFS-Syndrom [Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81466
Cohen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8193
COMMAD [Kolobom, Osteopetrose, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus, Schwerhörigkeit]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8603494
Cooper-Jabs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81488
Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81488
Costello-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83071
Crandall-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8123
Crome-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81380
CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8363611
C-Trigonozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81308
Czeizel-Losonci-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82437
Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81563
Dahlberg-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81563
Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81566
DDOD [Dominant deafness and onychodystrophy]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.879499
Delleman-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81647
Den-Hoed-de-Boer-Voisin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8684232
Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.871267
Dermato-chondro-korneale Dystrophie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.879149
Desmosterolose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.835107
Diaphragma-Hernie mit Extremitätenfehlbildungen und Schädelanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82141
Dias-Logan-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8619233
Dinno-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8314002
Dobrow-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83262
Donnai-Barrow-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82143
DOOR [Schwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, Retardierung]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.879500
Dysmorphien mit Schallleitungsschwerhörigkeit und Herzfehler
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8289553
Dysplasie des Thymus, der Nieren, des Anus und der Lunge
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83326
EAST [Epilepsie, Ataxie, Schwerhörigkeit, Tubulopathie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8199343
EEM [Ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie, Makuladystrophie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81897
Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des Zentralnervensystems
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81812
Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81806
Ellis-Yale-Winter-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82516
Emery-Nelson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81927
Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8199332
Entwicklungsdefekte mit Schwerhörigkeit und Dystonie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.879107
Epilepsie mit Mikrozephalie und Skelettdysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81948
EVEN [Dysplasie an Epiphyse, Wirbelkörper, Ohr und Nase]-plus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8496751
Familiäre kaudale Dysgenesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81768
Familiäre viszerale Myopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82604
Faziokardiorenales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81973
Fazio-kutano-skelettales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83071
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom vom Zypern-Typ
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82674
FBLN1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit ZNS-Anomalien und Syndaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8404451
Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.883628
Feingold-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81305
Feingold-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8391641
Feingold-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8391646
Femoral-faziales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81988
Femurhypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81988
Filippi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83255
Fine-Lubinsky-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81272
Finlay-Marks-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82036
Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82824
Floating-Harbor-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82044
Flynn-Aird-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82047
Fontaine-Progeroid-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8697101
Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83238
Fountain-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83219
Fowler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8221126
Fowler-Vaskulopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8221126
Frank-ter-Haar-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8137834
Fried-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885335
Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81104
Fryns-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82059
Galloway-Mowat-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82065
Game-Friedman-Paradice-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83035
GAPO [Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82067
Gardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82075
Gastrokutanes Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82069
Gaumenspalte mit Stapes-Fixation und Oligodontie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82010
Gaumenspalte-Laterale-Synechie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82016
Gemignani-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82074
Genito-palato-kardiales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82075
Genito-patellares Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885201
German-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82077
Gershoni-Baruch-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8496693
Gesichtsdysmorphie mit Makrozephalie, Myopie und Dandy-Walker-Malformation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81970
Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.866629
Goldblatt-Wallis-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82261
Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81532
GOSHS [Goldberg-Shprintzen-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.866629
Grange-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.879094
Groll-Hirschowitz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83217
Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82101
Hadziselimovic-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8217026
Hall-Hittner-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8138
Hall-Riggs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82107
Hand-Fuß-Genital-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82438
Hardikar-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81415
Hartsfield-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82117
Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82994
HDR [Hypoparathyroidism, deafness, renal disease]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82237
HEC-Syndrom [Hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82119
HELIX [Hypohydrosis, Elektrolytstörung, Tränendrüsenfunktionsstörung, Ichthyosis, Xerostomie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8528105
Helsmoortel-Van-der-Aa-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8404448
Hennekam-Beemer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82135
Hennekam-Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82136
Hennekam-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82136
Hereditäre mukoepitheliale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81839
Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82139
Herrmann-Pallister-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82332
Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81338
Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer Polydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.875389
Hirschsprung-Krankheit mit Nagelhypoplasie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82153
Hirschsprung-Krankheit mit Polydaktylie und Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82155
Hirschsprung-Krankheit mit Typ-D-Brachydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82150
Holoprosenzephalie mit kaudaler Dysgenesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82165
Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82167
Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81352
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83322
Hunter-Jurenka-Thompson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82715
Hydroletalus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82189
Hydrozephalus mit Adipositas und Hypogonadismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82183
Hydrozephalus mit blauer Sklera und Nephropathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82186
Hydrozephalus mit Endokardfibroelastose und Katarakt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82119
Hydrozephalus mit kostovertebraler Dysplasie und Sprengel-Anomalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82180
Hydrozephalus mit tief inserierender Nabelschnur
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82184
Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82181
Hypogonadismus mit Mitralklappenprolaps und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82233
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit schwerer Mikrozephalie, sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8293967
Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81573
Ichthyose mit Hepatosplenomegalie und zerebellärer Degeneration
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82274
Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.888621
IHPRF [Infantile Hypotonie, psychomotorische Retardierung, charakteristische Fazies]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8371364
IMNEPD [Infantile multisystemische neurologisch-endokrin-pankreatische Krankheit]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8456312
Intelligenzminderung mit Katarakt und Kyphose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8363528
IQSEC2-assoziierte syndromale Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8397933
Irons-Bianchi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.886915
Isotretinoin-Embryopathie-ähnliches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82306
Jackson-Barr-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83236
Jackson-Weiss-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81540
Jansen-de-Vries-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8653767
Jawad-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8313795
Johanson-Blizzard-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82315
Johnson-McMillin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82316
Juberg-Hayward-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82319
Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82324
Kampomelie Typ Cumming
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81318
Kapur-Toriello-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82328
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81340
Kardiogenitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82229
Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82872
KAT6A-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8457193
Kaudales Regressionssyndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83027
KBG-Syndrom [Herrmann-Pallister-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82332
KDM5C-assoziierte syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885279
Keratosis palmoplantaris mit arrhythmogener Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.834217
Keutel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885202
Kleefstra-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8261494
KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8603689
Knobloch-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81571
Kombinierter Immundefekt mit multiplen intestinalen Atresien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8436252
Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8139
Kongenitale Katarakt mit fazialen Dysmorphien und Neuropathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.848431
Kongenitale Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81369
Kontrakturen mit ektodermaler Dysplasie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81484
Kousseff-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82351
Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8466926
Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82115
Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8293843
Kraniofrontonasale Dysplasie mit Poland-Anomalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81521
Kraniosynostose mit analen Anomalien und Porokeratose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885199
Krasnow-Qazi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81345
Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderungs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81548
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82363
Lambert-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81296
Langer-Giedion-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8502
Lathosterolose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.846059
Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8110
Laurence-Moon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82377
LBWC [Limb body wall complex]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82369
Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82282
Letale faziokardiomele Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81972
Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie-Hypoplasie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8439897
Letales Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82736
Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8210144
Letales Syndrom der fetalen Hirnfehlbildung mit duodenaler Atresie und beidseitiger Nierenhypoplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8444069
Levic-Stefanovic-Nicolic-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82743
Lipodystrophie mit Intelligenzminderung und Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.850811
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit intestinaler Malrotation und Kardiopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82001
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit Schwerhörigkeit und Sakrallipom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82003
Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82408
Lowry-MacLean-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82409
Luscan-Lumish-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8597738
Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81563
Lymphödem mit Lympangiektasie und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82136
Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.886915
Lynch-Lee-Murday-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81123
MacDermot-Winter-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82083
Makrozephalie mit spastischer Paraplegie und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82429
Makula-Kolobom mit Brachydaktylie Typ B
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81471
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8293843
MARCH [Mehrkernige neuronale Zellen, Anhydramnion, renale Dysplasie, zerebelläre Hypoplasie, Hydranenzephalie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8500135
Marfanoides Syndrom Typ De Silva
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82464
Martsolf-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81387
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82578
McDonough-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82471
McKusick-Kaufman-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82473
Meacham-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83097
MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8171851
Meester-Loeys-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8622925
MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885282
MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8401973
Mikrozephalie mit Albinismus und Fingeranomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82513
Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8217026
Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82516
Mikrozephalie mit kapillären Malformationen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8294016
Mikrozephalie mit Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82515
Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82526
Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83433
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82528
MIRAGE [Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsretardierung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien, Enteropathie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8494433
MMEP [Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie, Prognathie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83434
MORM [Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.875858
Mowat-Wilson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82152
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8261537
Moynahan-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82574
MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82578
Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenfehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82491
Müller-Gang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82578
Mukopolysaccharidose-Syndrom mit angeborenen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8505248
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8280633
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8300496
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8369837
Multiples Pterygium-Syndrom mit maligner Hyperthermie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82215
MURCS-Assoziation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82578
Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8324416
Mutchinick-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83079
Myhre-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82588
MYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8647811
Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82211
Naxos-Krankheit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.834217
Nephropathie mit Schwerhörigkeit und Hyperparathyreoidismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82668
Nephropathie-Taubheits-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.863
Nephrotisches Syndrom mit Schwerhörigkeit und prätibialer Epidermolysis bullosa
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8300333
Neuhäuser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82479
Neu-Laxova-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82671
Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83474
Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82316
Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83474
Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82673
Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, Arthrogrypose und strukturellen Hirnanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8664923
Neuro-okulo-kardio-urogenitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8684305
NEVADA [Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8370059
Nicolaides-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83051
Nijmegen-Breakage-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8647
Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8240760
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8647
NOCGUS [Neuro-okulo-kardio-urogenitales Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8684305
Ochoa-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82704
Odontotrichomelie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82723
Ohdo-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82728
Okamoto-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8453499
Okihiro-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.893293
Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82709
Okulo-oto-radiales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82307
Okulo-reno-zerebelläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82715
Okulo-tricho-anales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82717
Okulozerebrokutanes Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81647
Okur-Chung-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8689422
Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83164
OPHN1-assoziierte X-chromosomale Intelligenzminderung mit zerebellarer Hypoplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8137831
Ophthalmo-mandibulo-melische Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82741
Ophthalmoplegie mit Intelligenzminderung und Lingua scrotalis
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82743
Opitz-Frias-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82745
Opitz-Kaveggia-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.893932
Opitz-Trigonozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81308
Osteogenesis imperfecta mit Mikrozephalie und Katarakt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82772
Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81338
PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8991
Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81993
Pallister-W-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82804
Palmer-Pagon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82184
Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.834217
Pankreashypoplasie mit Diabetes und kongenitaler Herzkrankheit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82255
Papillorenales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81475
PARC [Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82825
Partington-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.894083
PCWH [Periphere demyelinisierende Neuropathie, zentrale demyelinisierende Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom, Hirschsprung-Krankheit]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8163746
PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.883628
Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8994
Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81466
PENS [Papuläre epidermale Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8313936
PERCHING-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8603684
Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirnagenesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.865288
Perrault-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82855
Perrault-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8642945
Perrault-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8642976
Persistenz der Müller-Gang-Derivate mit Lymphangiektasie und Polydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81655
PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82876
Piebaldismus mit neurologischen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82885
Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82886
Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82886
Pili torti mit Entwicklungsverzögerung und neurologischen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82891
Pitt-Hopkins-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82896
Polysyndaktylie-Herzfehler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82934
Popliteales Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8294963
Porenzephalie mit zerebellarer Hypoplasie und Fehlbildungen der inneren Organe
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82941
Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83316
Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82958
Primrose-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83042
Progressive Polyneuropathie mit beidseitiger striataler Nekrose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8217396
Proud-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82508
Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
PRR12-assoziiertes neurookuläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8659904
Pseudoprogerie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82985
Pseudothalidomid-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83103
Pseudo-TORCH-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81229
Pseudotrisomie 13-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82166
Qazi-Markouizos-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83010
Radio-Tartaglia-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8662234
Rajab-Spranger-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.850811
Ramon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83019
Ramos-Arroyo-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81051
Rasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83023
Reardon-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81188
Reno-hepato-pankreatische Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8294415
Renpenning-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83242
RERE-assoziiertes neurologisches Entwicklungsstörungs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8494344
Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83085
Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
Revesz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83088
Rezessive Intelligenzminderung mit motorischer Dysfunktion und multiplen Gelenkkontrakturen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8280384
RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8140976
Richards-Rundle-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81399
Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83101
Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83102
RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8686488
Roberts-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83103
Roifman-Chitayat-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8221139
Ruijs-Aalfs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8435953
Ruvalcaba-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83121
Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82256
Satoyoshi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83130
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83047
Say-Barber-Miller-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83132
Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81383
Schilbach-Rott-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82353
Schisis-Assoziation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.863862
Scholte-Begeer-van-Essen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83041
Schwergradige X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83078
Schwerhörigkeit mit epiphysärer Dysplasie und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83218
Schwerhörigkeit mit Vitiligo und Achalasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83239
Seemanova-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8647
Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8313800
Sengers-Hamel-Otten-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82183
Sengers-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81369
SERKAL [Sex reversal, dysgenesis of kidneys, adrenals and lungs]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8139466
SETD2-assoziiertes Syndrom der Mikrozephalie mit schwerer Intelligenzminderung und multiplen angeborenen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8597743
Shaheen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8363523
Shashi-Pena-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8689408
SHDRA [Strukturelle Herzdefekte und renale Anomalien]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8689822
Shokeir-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81008
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82462
Shwachman-Diamond-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8811
Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83167
Sifrim-Hitz-Weiss-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8653712
SLC12A2-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8633014
Snyder-Robinson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83063
Sohval-Soffer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82234
SOLAMEN [Segmentaler Auswuchs, Lipomatose, arteriovenöse Fehlbildung, epidermaler Naevus]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8137608
Sonoda-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81355
Spastische Tetraparese mit Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83011
Spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8140917
STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8140952
Steinfeld-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83186
Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83194
Sterol C5-Desaturase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.846059
Stoll-Alembik-Finck-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83200
Stratton-Garcia-Young-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81277
Stromme-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8506307
Struma multinodosa mit Nierenzysten und Polydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82091
Syndrom der Acanthosis nigricans mit Insulinresistenz, Muskelkrämpfen und Akrenvergrößerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.890301
Syndrom der Adipositas mit Kolitis, Hypothyreose, kardialer Hypertrophie und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.888643
Syndrom der Agnathie mit Holoprosenzephalie und Situs inversus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8990
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen Hirnanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8544488
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit neuroophthalmologischen Anomalien, Krämpfen und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8488613
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem Defekt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.873223
Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81008
Syndrom der Alopezie mit Intelligenzminderung und hypergonadotropem Hypogonadismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81014
Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81005
Syndrom der angeborenen Ichthyose mit Intelligenzminderung und spastischer Tetraplegie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8352333
Syndrom der anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.869088
Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81064
Syndrom der Aniridie mit Ptosis, Intelligenzminderung und familiärer Adipositas
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81067
Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und Skelettanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81101
Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81110
Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81112
Syndrom der Aplasia cutis congenita mit Zahnschmelzhypoplasie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8697356
Syndrom der autosomal-dominanten Intelligenzminderung mit kraniofazialen Anomalien und Herzfehlern
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8457193
Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81200
Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.852055
Syndrom der endostalen Sklerose mit zerebellärer Hypoplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885186
Syndrom der Fehlbildung der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82489
Syndrom der fetalen Einkapselung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8465824
Syndrom der fibuloulnaren Hypoplasie mit Nierenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82256
Syndrom der fusionierten Molarenwurzeln Ackerman
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82561
Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8652519
Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung durch MEIS2-Genmutation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8652514
Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82090
Syndrom der Herzanomalien mit Kleinwuchs, Gelenkhypermobilität und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8228410
Syndrom der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.869088
Syndrom der Hypotrichose mit Lymphödem, Telangiektasie und membranoproliferativer Glomerulonephritis
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.869735
Syndrom der Ichthyosis congenita mit Mikrozephalie und Tetraplegie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82271
Syndrom der Immundysregulation mit kraniofazialer Anomalie, Schwerhörigkeit, Athelie und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8699599
Syndrom der infantilen Hypotonie mit okulomotorischen Anomalien, hyperkinetischen Bewegungsstörungen und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8522077
Syndrom der infantilen Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischer Fazies
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8371364
Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und Hautanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8397973
Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81495
Syndrom der Intelligenzminderung mit Epilepsie und extrapyramidalen Störungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8468620
Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83041
Syndrom der Intelligenzminderung mit Herzrhythmusstörung durch GNB5-Mutation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8542306
Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypohidrose, Schmelzhypoplasie und Palmoplantarkeratose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8363523
Syndrom der Intelligenzminderung mit Krämpfen, Makrozephalie und Adipositas
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8369950
Syndrom der Intelligenzminderung mit Krampfanfällen, Hypophosphatasie, ophthalmologischen und skelettalen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8369837
Syndrom der Intelligenzminderung mit Makrozephalie, Hypotonie und Verhaltensstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8457279
Syndrom der Intelligenzminderung mit Protrusion des anterioren Oberkiefersegmentes und Strabismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8562559
Syndrom der Intelligenzminderung mit stammbetonter Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.875858
Syndrom der Intelligenzminderung mit trunkaler Ataxie und hyperkinetischen Bewegungsstörungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8369847
Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose mit Neurodegeneration und zerebraler Angiomatose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8621758
Syndrom der Kalzifikation des Zentralnervensystems mit Schwerhörigkeit, tubulärer Azidose und Anämie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und Uropathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81381
Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8363741
Syndrom der kongenitalen Katarakt mit schwergradiger neonataler Hepatopathie und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8521432
Syndrom der kortikalen Blindheit mit Intelligenzminderung und Polydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81389
Syndrom der Kraniosynostose mit angeborener Herzkrankheit und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82872
Syndrom der Kraniosynostose mit Mikroretrognathie und schwerer Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8565858
Syndrom der kutanen Mastozytose mit Schwerhörigkeit und Mikrotie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82135
Syndrom der letalen Entwicklungsdefekte des Gehirns und des Herzens
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8580933
Syndrom der Lungenagenesie mit Herzfehlern und Daumenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81120
Syndrom der Lungenfibrose mit Leberhyperplasie und Knochenmarkhypoplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8210136
Syndrom der MADD-assoziierten Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8686495
Syndrom der mehrkernigen neuronalen Zellen mit Anhydramnion, renaler Dysplasie, zerebellärer Hypoplasie und Hydranenzephalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8500135
Syndrom der Mikrobrachyzephalie mit Ptosis und Lippenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82511
Syndrom der Mikrogastrie mit Reduktionsdefekt der Extremitäten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82538
Syndrom der Mikrophthalmie mit Mikrotie und fetaler Akinesie-Sequenz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82547
Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8397951
Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82522
Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer Retinapigmentierung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82521
Syndrom der Mikrozephalie mit Glomerulonephritis und marfanoidem Habitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82172
Syndrom der Mikrozephalie mit Intelligenzminderung, sensorineuralem Hörverlust, Epilepsie und abnormem Muskeltonus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8457351
Syndrom der Mikrozephalie mit kongenitaler Katarakt und psoriasiformer Dermatose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8488168
Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82519
Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82533
Syndrom der multiplen kongenitalen Anomalien mit Kleeblattschädel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.893267
Syndrom der multiplen Sklerose mit Ichthyose und Faktor-VIII-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83151
Syndrom der Muskelhypotonie mit Sprachstörung und schwergradiger kognitiver Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8371364
Syndrom der Nachtblindheit mit Skelettanomalien und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81390
Syndrom der neonatalen Cutis laxa mit marfanoidem Habitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8171719
Syndrom der Netzhautdystrophie mit Sehnervödem, Splenomegalie, Anhidrose und Migräne-Kopfschmerzen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8313800
Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Hirnfehlbildung, Skelettdefekten und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8662207
Syndrom der okulogastrointestinalen Anomalie mit neurologischer Entwicklungsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8611201
Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82773
Syndrom der Osteopetrose mit Kolobom, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus und Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8603494
Syndrom der Osteoporose mit Makrozephalie, Amaurose und Hyperlaxität der Gelenke
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
Syndrom der papulären epidermalen Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8313936
Syndrom der Paraplegie mit Intelligenzminderung und Palmoplantarkeratose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82824
Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82928
Syndrom der postnatalen Mikrozephalie mit infantiler Muskelhypotonie, spastischer Diplegie, Dysarthrie und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8477673
Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit generalisierten Krampfanfällen, Intelligenzminderung und Adipositas
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8620363
Syndrom der primären Mikrozephalie mit Epilepsie und permanentem neonatalen Diabetes mellitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8306558
Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogonadismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83085
Syndrom der Schallempfindungsschwerhörigkeit mit spastischer Tetraplegie und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8659975
Syndrom der schmerzhaften orbitalen und systemischen Neurofibrome mit marfanoidem Habitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8300501
Syndrom der schweren angeborenen Myelofibrose mit Panzytopenie, Intelligenzminderung, neurologischen und ophthalmologischen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8675775
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen Fingern
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8363686
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.894066
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Hypotonie, Strabismus, groben Gesichtszügen und Pes planovalgus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8436141
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8391307
Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dystonie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8369939
Syndrom der schwergradigen Muskelhypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Septumdefekt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8467176
Syndrom der schwergradigen Wachstumsstörung mit Strabismus, extensiver dermaler Melanozytose und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8488627
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Blindheit und Hypopigmentierung Typ Jemen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83214
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und Mittelfussknochen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83224
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83232
Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und Mikrognathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82063
Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83201
Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.873246
Syndrom der Wachstumsverzögerung mit Intelligenzminderung und Hepatopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8541423
Syndrom der weißen Stirnlocke mit Gesichtsdysmorphien und okulären, kardiopulmonalen und skelettalen Fehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82475
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885327
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Alakrimie und Achalasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8289483
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885280
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Dysmorphien und zerebraler Atrophie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82958
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885319
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit globaler Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und sakrokaudalem Überrest
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8480907
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83055
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie und Bewegungsstörungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8457260
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885329
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kardiomegalie und kongestiver Herzinsuffizienz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8324410
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83074
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Übergewicht
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8457240
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885320
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellarer Hypoplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8163937
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Psychose und Makroorchidie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83077
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885321
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit zerebellärer Hypoplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8459070
Syndrom der zerebellaren Hypoplasie mit Intelligenzminderung, angeborener Mikrozephalie, Dystonie, Anämie und Wachstumsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8603448
Syndrom der zystischen Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82575
Syndrom des angeborenen Brachyösophagus mit intrathorakalem Magen und Wirbelanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8514352
Syndrom des Ankyloblepharon filiformis adnatum mit Anus imperforatus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81074
Syndrom des Hydrops mit Laktatazidose, sideroblastischer Anämie und Multisystemversagen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8528091
Syndrom des Makulakoloboms mit Gaumenspalte und Hallux valgus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.891494
Syndrom des Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8370059
Syndrom des neonatalen Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose, angeborenem Glaukom, Leberfibrose und polyzystischen Nieren
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.879118
Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82663
Syndrom des Telekanthus mit Hypertelorismus, Strabismus und Pes cavus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83293
Syndrom des Torticollis mit Keloid, Kryptorchismus und Nierendysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83341
Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ 7
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885274
Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Claes-Jensen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885279
SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8522077
Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82886
Teebi-Kaurah-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81094
Temtamy-Shalash-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81777
Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83301
Thakker-Donnai-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81780
Therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8137622
Thiamin-responsive Megaloblastenanämie mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.849827
Thomas-Jewett-Raines-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82547
Thomas-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83316
Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81861
Thyreo-zerebro-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83327
Toriello-Carey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83338
Townes-Brocks-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8857
Townes-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8857
Tremor-Nystagmus-Duodenalulkus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83350
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8502
Turnpenny-Fry-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8688642
Tyshchenko-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8289553
Überlappung von Blepharophimose-Intelligenzminderungs-Syndrom Typ SBBYS und genitopatellarem Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8597746
Ulbright-Hodes-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83404
Ulna-Mamma-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83138
Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83409
Usher-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8886
Usher-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8231169
Usher-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8231178
Usher-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8231183
Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81473
VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit Hydrozephalus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83412
Van-den-Bosch-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83417
Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83429
Vici-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81493
Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83439
Waardenburg-Shah-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8897
Weaver-Williams-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83448
Wellesley-Carman-French-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81373
Wells-Jankovic-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82815
Wilson-Turner-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83459
Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.82515
X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Anomalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8364028
X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Mutation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8364028
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Dandy-Walker-Malformation, Basalganglienkrankheit und Krämpfen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81568
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885317
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen und Psoriasis
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83052
X-chromosomale Intelligenzminderung mit kranio-fazio-skelettalen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8163979
X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
Zwei PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8Primär²†:F79.9776
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Mikrozephalie, kortikalen Fehlbildungen und schlankem Habitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8251383
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Retinitis pigmentosa
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885332
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Arginin-Vasopressin-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8423479
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Diabetes insipidus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8423479
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Abidi
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885273
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Armfield
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885276
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cantagrel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885277
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cilliers
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8163971
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Golabi-Ito-Hall
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.893947
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Hedera
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.893952
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Kroes
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8163961
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81762
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Miles-Carpenter
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885283
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Najm
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8163937
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Nascimento
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8163956
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Pai
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885322
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Porteous
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.893945
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885285
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Seemanova
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885323
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shashi
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885286
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885324
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Siderius
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885287
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stevenson
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885325
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stocco dos Santos
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885288
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stoll
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885326
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Sutherland-Haan
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.893950
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Van-Esch
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8163976
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wilson
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.885290
X-chromosomales Alport-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.888917
X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81018
X-chromosomales letales multiples Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.879447
X-chromosomales Syndrom der Keloidbildung mit verminderter Gelenkmobilität und erhöhter Papillenexkavation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8482606
X-chromosomales Syndrom der Mikrozephalie mit Wachstumsverzögerung, Prognathie und Kryptorchismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8435938
Xia-Gibbs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8412069
Yoshimura-Takeshita-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
You-Hoover-Fong-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8488642
ZBTB11-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8699835
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.850812
Zellweger-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8912
Zerebellotrigeminale dermale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81532
Zerebro-hepato-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8912
Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.81466
Zerebro-palato-kardiales Syndrom Typ Hamel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.893946
Zimmermann-Laband-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83473
Zlotogora-Ogur-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83253
ZMYND11-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensstörung und kraniofazialen Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8694304
ZS [Zellweger-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8912
Zunich-Kaye-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.83474
Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8527468
CAHMR [Katarakt mit Hypotrichiose und mentaler Retardierung]-Syndrom
zurückgezogenPrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
Hepatozelluläres Karzinom bei Ruijs-Aalfs-Syndrom
Zwei PrimärschlüsselPrimär†:C22.0Primär²†:Q87.8435953
Wolcott-Rallison-Syndrom
Zwei PrimärschlüsselPrimär†:E10.90Primär²†:Q87.81667

Seltene Erkrankungen (Orpha)593

293843
3MC-SyndromKranio-fazio-ulnar-renales Syndrom · Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom
916
Aase-Smith-Syndrom Typ 1historischAase-Smith Syndrom Typ I · Hydrozephalus-Gaumenspalte-Gelenkkontrakturen-Syndrom
921
Abruzzo-Erickson-SyndromCHARGE-ähnliches Syndrom · Kieferspalte - Kolobom - Innenohrtaubheit
90301
Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom
929
Achalasie - Mikrozephalie
978
ADULT-SyndromAkro-Dermato-Ungual-Lakrimal-Zahn-Syndrom · Pigmentanomalie-Ektrodaktylie-Hypodontie-Syndrom · +1
990
Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom
85274
Ahmad-SyndromhistorischIntelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Ahmad · Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 · +1
2008
Akro-kardio-faziales SyndromACFS · CCGE-Syndrom · +1
958
Akro-reno-mandibuläres SyndromSpalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre
959
Akro-reno-okuläres Syndrom
544488
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-SyndromOrnithin-Decarboxylase-Mangel
488613
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom
73223
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom
1008
Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-SyndromhistorischShokeir-Syndrom
1014
Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-SyndromDevriendt-Vendenberghe-Fryns-Syndrom
▸ noch 577 Einträge
2850
Alopezie-Intelligenzminderung-SyndromPerniola-Krajewska-Carnevale-Syndrom
1005
Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-SyndromACD-Intelligenzminderung-Syndrom
63
Alport-SyndromNephropathie-Taubheit-Syndrom
86818
Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-SyndromAMME-Komplex · AMME-Syndrom · +1
88918
Alport-Syndrom, autosomal-dominantesSubtyp
88919
Alport-Syndrom, autosomal-rezessivesSubtyp
88917
Alport-Syndrom, X-chromosomalesSubtyp
64
Alström-Syndrom
157954
ANE-SyndromAlopezie-progressiver neurologischer Defekt-Endokrinopathie-Syndrom
1064
Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-SyndromhistorischSommer-Rathbun-Battles-Syndrom
1069
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
1067
Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndromhistorisch
356996
ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom
1074
Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-SyndromSubtyphistorischAughton-Hufnagle-Syndrom
1094
Anonychie-Mikrozephalie-SyndromTeebi-Kaurah-Syndrom
1104
Anophthalmie plus-SyndromFryns-Mikrophthalmie-Syndrom · Mikrophthalmie mit Gesichtsspalte
1101
Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-SyndromhistorischCassia-Stocco-dos Santos-Syndrom
1110
Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndromhistorisch
1112
Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-SyndromhistorischJohnson-Munson-Syndrom
1130
Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-SyndromhistorischDie-Smulders-Vles-Fryns-Syndrom
1129
Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-SyndromKosztolanyi-Syndrom
1133
AREDYLD-SyndromhistorischAkrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes
3200
Arthrogrypose-ektodermale Dysplasie-SyndromhistorischStoll-Alembik-Finck-Syndrom
1188
Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-SyndromhistorischAtaxie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom · Reardon-Baraitser-Syndrom
69739
Athabasken-Hirnstammdysgenesie-SyndromABSD · Navajo-Hirnstamm-Syndrom
1192
Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-SyndromhistorischFeigenbaum-Bergeron-Richardson-Syndrom
1193
Atkin-Flaitz-SyndromIntelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Atkin
1352
Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-SyndromHoulston-Ironton-Temple-Syndrom
2518
Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit ChorioretinopathieAutosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Syndrom
1272
Aymé-Gripp-SyndromBrachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom · Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom · +1
110
Bardet-Biedl-SyndromBBS
64755
Becker Naevus-SyndromD22.5Becker-Melanose · Naevus, epidermaler behaarter pigmentierter
1237
Beemer-Ertbruggen-SyndromhistorischHydrozephalus - Herzfehlbildung - hohe Knochendichte
141333
Biemond-Syndrom Typ 2Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom
244283
Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-SyndromBASM-Syndrom · Gallengangatresie - Milzfehlbildung
166108
Birk-Barel-SyndromIntelligenzminderung Typ Birk-Barel · KCNK9-assoziiertes Imprinting-Syndrom · +1
123
Björnstad-SyndromHörverlust-Pili-torti-Hypogonadismus-Syndrom · Crandall-Syndrom · +1
293725
Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ VerloesBMRS Typ V · BMRS Typ Verloes · +1
293707
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKBBMRS vom Typ Maat-Kievit-Brunner · BMRS, MKB-Typ · +2
2728
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ OhdoBMRS Typ Ohdo · Blepharophimose-Syndrom Typ Ohdo · +3
3047
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYSHypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom · Ohdo-Syndrom, SBBYS-Variante · +2
597746
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom/genitopatellares Überlappungssyndrom
2057
Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-SyndromFrydman-Cohen-Karmon-Syndrom
217266
BNAR-SyndromBifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien
603689
Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes
97297
Bohring-Opitz-SyndromBOS-Syndrom · Bohring-Syndrom · +3
107
BOR-SyndromBranchio-oto-renales Syndrom · Branchiootorenale Spektrum-Störung · +1
127
Borjeson-Forssman-Lehmann-SyndromBFLS · Intelligenzminderung-Epilepsie-endokrine Störung-Syndrom
69737
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
1270
Bowen-Conradi-SyndromBowen-Syndrom, Hutteriten-Typ
1277
Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-SyndromStratton-Garcia-Young-Syndrom
1246
Brachydaktylie-Nystagmus-zerebelläre Ataxie-Syndromhistorisch
52047
Braddock-SyndromVATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs
1299
Branchio-skeleto-genitales SyndromBSG-Syndrom · Elsahy-Waters-Syndrom
85284
BRESEK-SyndromBRESHECK-Syndrom
1200
Burn-McKeown-SyndromChoanalatresie-Schwerhörigkeit-Herzfehler-kraniofaziale Dysmorphien-Syndrom
1308
C-SyndromOTCS · Opitz-C-Trigonozephalie · +4
369942
CADDSABCD1-DXS1357E-Contiguous gene deletion-Syndrom · Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom
1335
Cantrell-PentalogieCantrell-Syndrom · Pentalogie Typ Cantrell · +1
319340
Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-SyndromCarney-Komplex, Variante
65282
Carvajal-SyndromKWWH Typ II · Keratoderm mit Wollhaaren Typ II · +2
1388
Catel-Manzke-SyndromPalatodigitales Syndrom Typ Catel-Manzke · Pierre-Robin-Sequenz mit Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers · +1
46627
Char-SyndromPersistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger
138
CHARGE-SyndromCHARGE-Assoziation · Hall-Hittner-Syndrom · +1
653712
CHD4-assoziierte neurologische EntwicklungsstörungSifrim-Hitz-Weiss-Syndrom
139
CHILD-SyndromCHILD-Naevus · Kongenitale Hemidysplasie mit ichthyosiformen Naevus und Gliedmaßendefekten
3474
CHIME-SyndromDysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME · Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel · +4
85278
Christianson-SyndromX-chromosomales Angelman-ähnliches Syndrom
314597
Chudley-McCullough-Syndrom
251383
CK-SyndromX-chromosomale Intelligenzminderung-Mikrozephalie-kortikale Fehlbildung-schlanker Habitus-Syndrom
485350
CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom
313838
Coats plus-SyndromCRMCC · Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten
1458
CODAS-SyndromZerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales Syndrom
1466
COFS-SyndromSubtypPena-Shokeir-Syndrom Typ 2 · Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom
193
Cohen-Syndrom
1488
Cooper-Jabs-SyndromhistorischAuralatresie-multiple kongenitale Fehlbildungen-Intelligenzminderung-Syndrom
2508
Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-SyndromACC-Genitalfehlbildung-Syndrom · Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom · +2
52055
Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-SyndromGraham-Cox-Syndrom
3071
Costello-SyndromFCS-Syndrom · Fazio-kutano-skelettales Syndrom
633028
CPE-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches-SyndromBDV-Syndrom · Blakemore-Durmaz-Vasileiou-Syndrom
363611
CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
1555
Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-SyndromBeare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom
171719
Cutis laxa-marfanoides Syndromhistorisch
2437
Czeizel-Losonci-SyndromhistorischSpalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida · Spalthand mit obstruktiver Uropathie, Spina bifida und Zwerchfell-Defekt
1563
Dahlberg-Borer-Newcomer-SyndromhistorischDahlberg-Syndrom · Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
1566
Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-SyndromhistorischPierquin-Syndrom
71267
Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom
35107
Desmosterolose
2229
Dilatative Kardiomyopathie-hypergonadotroper Hypogonadismus-SyndromKardiogenitales Syndrom · Malouf-Syndrom · +1
3262
Dobrow-SyndromSyngnathie-multiple Anomalien-Syndrom
2143
Donnai-Barrow-SyndromDBS/FOAR-Syndrom · FOAR-Syndrom · +5
79500
DOORS-SyndromDOOR-Syndrom · Hörverlust-Onychodystrophie-Osteodystrophie-Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Syndrom · +2
1768
Dysgenesie, familiäre kaudaleRudd-Klimek-Syndrom
2282
Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-SyndromhistorischLeshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
289553
Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom
1834
Dysplasie, axiale mesodermaleBlastogeneseanomalien · Russell-Weaver-Bull-Syndrom
1972
Dysplasie, faziokardiomele letalehistorisch
1839
Dysplasie, mukoepitheliale hereditäreUrban-Schosser-Spohn-Syndrom
79149
Dystrophie, dermo-chondro-cornealeFrancois-Syndrom
199343
EAST-SyndromEpilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom · Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance · +1
1897
EEM-SyndromDysplasie, ektodermale - Ektrodaktylie - Makuladystrophie
1806
Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndromhistorisch
1812
Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-SyndromEktodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems
1927
Emery-Nelson-SyndromhistorischHand- und Fußdeformitäten - flaches Gesichtsprofil
199332
Endokrin-zerebro-osteodysplastisches SyndromECO-Syndrom · Endokrine Zerebro-Osteodysplasie
85186
Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndromzurückgezogen
79107
Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
1948
Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-SyndromhistorischBattaglia-Neri-Syndrom
496751
EVEN plus-SyndromEpiphysen-Wirbelkörper-Ohren-Nasendysplasie-Syndrom mit weiteren Fehlbildungen
3304
Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und WachstumsverzögerungenBindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
1973
Fazio-kardio-renales SyndromEastman-Bixler-Syndrom
2674
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typhistorisch
404451
FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom
1305
Feingold-SyndromBrunner-Winter-Syndrom · FGLDS · +6
391641
Feingold-Syndrom Typ 1SubtypBrunner-Winter-Syndrom Typ 1 · FGLDS1 · +9
391646
Feingold-Syndrom Typ 2SubtypBrachydaktylie-Kleinwuchs-Mikrozephalie-Syndrom · Brunner-Winter-Syndrom Typ 2 · +5
1988
Femoral-faziales SyndromFFS · FHUFS · +1
994
Fetale Akinesie/Hypokinesie-SequenzArthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie · FADS · +1
93932
FG-Syndrom Type 1Opitz-Kaveggia-Syndrom
621758
Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-SyndromFINCA · Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose, Neurodegeneration und zerebralen Angiomatose
2256
Fibula-/Ulnahypoplasie-Nierenanomalien-SyndromSaito-Kuba-Tsuruta-Syndrom
3255
Filippi-SyndromTyp-1-Syndaktylie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Syndrom
2044
Floating-Harbor-Syndrom
2047
Flynn-Aird-Syndrom
697101
Fontaine-Progeroid-Syndrom
3219
Fountain-SyndromhistorischSchwerhörigkeit - Skelettdysplasie - Lippen-Granulom
221126
Fowler-VaskulopathieFowler-Syndrom · Hydrozephalie/Hydranenzephalie durch zerebrale Vaskulopathie · +3
137834
Frank-ter Haar-Syndrom
85335
Fried-Syndrom
2059
Fryns-SyndromZwerchfellhernie-Gesichtsdysmorphien-distale Gliedmaßenanomalien-Syndrom
2065
Galloway-Mowat-SyndromGalloway-Syndrom · Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches Syndrom · +1
2067
GAPO-SyndromWachstumsverzögerung-Alopezie-Pseudoanodontie-Optikusatrophie-Syndrom
2069
Gastro-kutanes Syndromhistorisch
652519
Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom
652514
Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-GenmutationSubtypSyndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung durch MEIS2-Genmutation
2016
Gaumenspalte-Laterale Synechie-SyndromCPLS-Syndrom
2010
Gaumenspalte-Stapes-Fixation-Oligodontie-Syndrom
580933
Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale
3023
Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-SyndromRasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom
2074
Gemignani-SyndromhistorischAtaxie, spinozerebelläre - Amyotrophie - Schwerhörigkeit
2075
Genito-palato-kardiales SyndromhistorischGardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
85201
Genito-patellares SyndromPatellaaplasie-Skrotumhypoplasie-Nierenanomalien-Geischtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom
2077
German-SyndromhistorischHypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom
1970
Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndromhistorisch
2369
Gliedmaßen-Körperwand-DefektBody-Stalk-Anomalie · LBWC-Syndrom
2090
GMS-SyndromGoniodysgenesie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom
66629
Goldberg-Shprintzen-Megakolon-SyndromGOSHS · Megakolon - Mikrozephalie
1532
Gómez-López-Hernández-SyndromZerebellotrigeminale dermale Dysplasie · Kraniosynostose - Alopezie - Hirndefekt
79094
Grange-SyndromArterielle Verschlusskrankheit Typ Grange · Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension - Herzfehler - Knochenfragilität - Brachysyndaktyly
2101
Grubben-de-Cock-Borghgraef-SyndromhistorischEntwicklungsverzögerung - hypotrophe Hypertonie der Extremitäten
2107
Hall-Riggs-Syndrom
2438
Hand-Fuß-Genital-SyndromHFGS · Hand-Fuss-Uterus-Syndrom
1415
Hardikar-SyndromCholestase-Pigmentretinopathie-Gaumenspalte-Syndrom · HDKR · +1
2115
Harrod-SyndromKranio-fazio-digito-genitales Syndrom
2117
Hartsfield-SyndromHoloprosenzephalie-Ektrodaktylie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
2119
HEC-SyndromhistorischHydrozephalus-endokardiale Fibroelastose-Katarakt-Syndrom
404448
Helsmoortel-Van der Aa-SyndromADNP-Syndrom · ADNP-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Autismus-Spektrum-Störung · +1
2136
Hennekam-SyndromLymphödem-Lympangiektasie-Intelligenzminderung-Syndrom
619233
Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-SyndromDias-Logan-Syndrom
2139
Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
228410
Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-SyndromHerzkrankheit, polyvalvuläre · PHD-Syndrom · +2
1338
Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-SyndromOstravik-Lindemann-Solberg-Syndrom
436141
HIDEA-SyndromSchwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom
75389
Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
2155
Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - InnenohrtaubheitSantos-Mateus-Leal-Syndrom
2150
Hirschsprung-Krankheit Typ D-Brachydaktylie-Syndrom
2153
Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-SyndromhistorischAl Gazali-Donnai-Mueller-Syndrom
2165
Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie
2166
Holoprosenzephalie - postaxiale PolydaktyliePseudotrisomie 13-Syndrom
2167
Holzgreve-SyndromhistorischGaumenspalte-Potter-Sequenz-kongenitale Herzanomalien-mesoaxiale Polydaktylie-multiple Fehlbildungen-Syndrom · Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
3214
Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer TypWarburg-Thomsen-Syndrom
457279
Houge-Janssens-Syndrom Typ 1SubtypHJS1 · Neurologische Entwicklungsstörung, PPP2R5D-assoziierte
3322
Hoyeraal-Hreidarsson-SyndromPanzytopenie, progressive - Immundefekt - Kleinhirnhypoplasie
2189
Hydroletalus
528091
Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom
2183
Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-SyndromSengers-Hamel-Otten-Syndrom
2186
Hydrozephalus-blaue Sklera-Nephropathie-SyndromhistorischDaentl-Townsend-Siegel-Syndrom
2180
Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-SyndromFerlini-Ragno-Calzolari-Syndrom · Waaler-Aarskog-Syndrom
2181
Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-SyndromhistorischDaish-Hardman-Lamont-Syndrom
2184
Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-SyndromhistorischPalmer-Pagon-Syndrom
2211
Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-SyndromAkro-fronto-fazio-nasales Syndrom Typ 2 · Dysplasie, akro-fonto-fazio-nasale, Typ 2 · +1
2233
Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-SyndromhistorischCantalamessa-Baldini-Ambrosi-Syndrom
293967
Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien
363523
Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-SyndromShaheen-Syndrom
69088
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-SyndromOL-HED-ID
528105
Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-SyndromHELIX-Syndrom
2237
Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-SyndromBarakat-Syndrom · HDR-Syndrom
2261
Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ GoldblattGoldblatt-Wallis-Syndrom
371364
Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-SyndromIHPRF-Syndrom · Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesicht
1573
Hypotrichose mit juveniler MakuladegenerationHJMD · Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie · +1
69735
Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Nierenfunktionsstörung-SyndromHypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-membranoproliferative Glomerulonephritis-Syndrom
699599
ICHAD-SyndromImmunregulationsstörung-kraniofaziale Anomalien-Hörbeeinträchtigung-Athelie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
88621
Ichthyose-Frühgeburt-SyndromIPS · Ichthyose, kongenitale, Typ 4
2274
Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-SyndromhistorischDykes-Markes-Harper-Syndrom
522077
Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-SyndromBAGOS · Baker-Gordon-Syndrom · +1
456312
Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische KrankheitIMNEPD
280384
Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessivIDMDC
3079
Intelligenzminderung Typ Buenos-AiresMutchinick-Syndrom
397973
Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-SyndromMOMES-Syndrom
289483
Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom
1495
Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-SyndromDa-Silva-Syndrom
468620
Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom
684232
Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-SyndromDen Hoed-De Boer-Voisin-Syndrom
633035
Intelligenzminderung-frühbeginnende Katarakt-Mikrozephalie-SyndromBaralle-Macken-Syndrom
684216
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-SyndromBEFAHRS · Beck-Fahrner-Syndrom · +1
3041
Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-SyndromScholte-Begeer-van Essen-Syndrom
542306
Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel
369847
Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom
3042
Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-SyndromPrimrose-Syndrom
3074
Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-SyndromhistorischStoll-Geraudel-Chauvin-Syndrom
369837
Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-SyndromGlykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGT-Mangel · Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGT-Mangel · +4
369950
Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-SyndromDer(8)t(8;12)
457193
Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiertArboleda-Tham-Syndrom · KAT6A-Syndrom
363528
Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom
364028
Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen
85279
Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierteClaes-Jensen-Syndrom
85273
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi
85276
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ ArmfieldArmfield-Syndrom
85293
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ CabezasCabezas-Syndrom
85277
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel
163971
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ CilliersSyndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Hodenversagen
93947
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-HallSubtypGolabi-Ito-Hall-Syndrom
93952
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ HederaMRXSH
85283
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenterzurückgezogen
163937
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ NajmMICPCH-Syndrom · Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellärer Hypoplasie
163956
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ NascimentoX-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom
85322
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai
93945
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ PorteousSubtyp
85285
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke
85323
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova
85286
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ ShashiIntelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ 11
85324
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ ShrimptonMRXS9
85287
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius
3063
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ SnyderSnyder-Robinson-Syndrom
85325
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson
85288
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
85326
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll
93950
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-HaanSubtyp
163976
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch
85290
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson
2306
Isotretinoin-ähnliches-SyndromKawashima-Syndrom · Mikrotie - Aortenbogensyndrom
2307
IVIC-SyndromOkulo-oto-radiales Syndrom
1540
Jackson-Weiss-SyndromJWS · Kraniosynostose - Mittelgesichtshypoplasie - Fußanomalien
653767
Jansen-de Vries-SyndromEntwicklungsverzögerung-Verhaltensauffälligkeiten-kleine Hände und Füße-zyklisches Erbrechen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom · JDVS
313795
Jawad-Syndrom
2315
Johanson-Blizzard-SyndromJBS
2319
Juberg-Hayward-SyndromLippenkiefergaumenspalte - Daumenanomalien - Mikrozephalie · Oro-kranio-digitales Syndrom
1318
Kampomelie Typ CummingCumming-Syndrom
2328
Kapur-Toriello-SyndromLippen-Kiefer-Gaumenspalte - Kardiopathie - intestinale Malrotation
1340
Kardio-fazio-kutanes SyndromCFC-Syndrom
3238
Kardio-spondylo-carpo-faziales SyndromForney-Robinson-Pascoe-Syndrom · Forney-Syndrom · +1
647811
Kardio-urogenitales SyndromMYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom
2872
Kardiokraniales Syndrom Typ PfeifferKraniosynostose mit kongenitaler Herzerkrankung und Intelligenzminderung · Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom
1345
Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-SyndromhistorischKrasnow-Qazi-Syndrom
1373
Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-SyndromWellesley-Carman-French-Syndrom
1375
Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-SyndromCAHMR-Syndrom
1387
Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-SyndromMartsolf-Syndrom
699835
Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-SyndromNeurologische Entwicklungsstörung, ZBTB11-assoziierte
1380
Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-SyndromhistorischCrome-Syndrom
1383
Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-SyndromSchaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
436174
Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-SyndromCAGSSS
1123
Kaudaler Appendix-Taubheit-SyndromhistorischLynch-Lee-Murday-Syndrom
3027
Kaudales RegressionssyndromDysplasie, kaudale · Kaudale Regressionssequenz
2332
KBG-SyndromANKRD11-assoziierte Störung · Kleinwuchs-faziale und skelettale Anomalien-Intelligenzminderung-Makrodontie-Syndrom
85202
Keutel-SyndromPulmonalstenose - Brachytelephalangie - Knorpel-Kalzifikationen
610569
KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-SyndromAlkuraya-Kucinskas-Syndrom
93267
Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien
261494
Kleefstra-Syndrom
2994
Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-SyndromHaspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
603684
KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-SyndromPERCHING-Syndrom
1571
Knobloch-SyndromKnobloch-Layer-Syndrom · Netzhautablösung - okzipitale Enzephalozele
2698
Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-SyndromBart-Pumphrey-Syndrom
444077
Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-SyndromCHOPS-Syndrom
603494
Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-SyndromCOMMAD-Syndrom
363741
Kolobomatöse Mikrophthalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom
221139
Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen AnomalienRoifman-Chitayat-Syndrom
436252
Kombinierter Immundefekt mit multipler intestinaler AtresieCID-MIA/früh beginennde IBD · Immundefekt mit multiplen Darmatresien · +1
697356
Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-SyndromACED · Aplasia cutis congenita-Zahnschmelzhypoplasie-Syndrom · +1
664923
Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-SyndromNEDMABA · Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, Arthrogrypose und strukturellen Hirnanomalien
352333
Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-SyndromELOVL4-assoziierte Neuro-Ichtyose
2271
Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndromhistorisch
48431
Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-SyndromCCFDN-Syndrom
1369
Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-SyndromSengers-Syndrom
521432
Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom
514352
Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom
1355
Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-SyndromSonoda-Syndrom
521438
Kongenitales vertebral-kardial-renales FehlbildungssyndromKongenitale NAD-Mangel-Störung · Kongenitale NAD-Mangelkrankheit
1484
Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-SyndromLadda-Zonana-Ramer-Syndrom
314002
Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-SyndromDinno-Syndrom
2036
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-SyndromFinlay-Marks-Syndrom
3194
Korneo-dermato-ossäres-SyndromhistorischCDO-Syndrom · Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
1389
Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndromhistorisch
2351
Kousseff-Syndrom
466926
Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-SyndromSSM-Syndrom
163979
Kranio-fazio-skeletales Syndrom, X-chromosomales
1521
Kraniofrononasale Dysplasie-Poland-Anomalie-Syndromhistorisch
85199
Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-SyndromCAP-Syndrom · CDAGS-Syndrom
171839
Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-SyndromBerant-Syndrom · Capra-DeMarco-Syndrom · +1
565858
Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom
1548
Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-SyndromhistorischVan Benthem-Driessen-Hanveld-Syndrom
2135
Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-SyndromHennekam-Beemer-Syndrom · Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom · +1
2363
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales SyndromLADD-Syndrom · LARD-Syndrom · +2
1296
Lambert-SyndromhistorischBronchiale Dysplasie - Intelligenzminderung - Inguinalhernie
46059
LathosteroloseSterol C5-Desaturase-Mangel
2377
Laurence-Moon-SyndromLMS
444069
Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom
439897
Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom
210144
Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel
50811
Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-SyndromRajab-Spranger-Syndrom
3253
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-SyndromCLPED1 · Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-Syndaktylie-Pili torti-Syndrom · +2
2003
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - SakrallipomLowry-Yong-Syndrom
2001
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-SyndromMcpherson-Clemens-Syndrom
2408
Lowe-Kohn-Cohen-SyndromhistorischTaubheit - Nephritis - ano-rektale Fehlbildung
2409
Lowry-Maclean-Syndrom
776
Lujan-Fryns-SyndromX-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
83628
LUMBAR-SyndromHämangiom des unteren Körpers-urogenitale Anomalien-Myelopathie-knöcherne Fehlbildungen-anorektale und arterielle Fehlbildungen-Nierenanomalien-Syndrom · PELVIS-Syndrom · +2
1120
Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-SyndromMardini-Nyhan-Syndrom
210136
Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie
597738
Luscan-Lumish-SyndromLLS · SETD2-assoziiertes Großwuchs-Syndrom
86915
Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-SyndromIrons-Bhan-Syndrom · Irons-Bianchi-Syndrom
686495
MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und HypohämoglobinämieDEEAH-Syndrom
2429
Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-SyndromMakrozephalie Typ Fryns
91494
Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndromhistorisch
2234
Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-SyndromhistorischSohval-Soffer-Syndrom
2463
Marfanoider Habitus mit IntelligenzminderunghistorischFragoso-Cantú-Syndrom
2464
Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silvahistorisch
2578
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2SubtypAtypisches MRKH-Syndrom · MRKH-Syndrom Typ 2 · +2
2471
McDonough-Syndromhistorisch
2473
McKusick-Kaufman-SyndromHydrometrokolpos - Polydaktylie
3097
Meacham-SyndromMeacham-Winn-Culler-Syndrom · Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien
171851
MEDNIK-SyndromIntelligenzminderung-Enteropathie-Schwerhörigkeit-periphere Neuropathie-Ichthyose-Keratodermie-Syndrom
2479
Megalokornea-Intelligenzminderung-SyndromMMR-Syndrom · Neuhäuser-Syndrom
85282
MEHMO-SyndromSyndromale Intelligenzminderung mit epileptische Krampfanfällen, Mikrozephalie, Hypogenitalismus und Adipositas
500135
Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-SyndromMARCH-Syndrom
401973
MEND-SyndromMännliche EBP-Störung mit neurologischen Defekten
2511
Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-SyndromRichieri-Costa-Guion-Almeida Ramos-Syndrom
2538
Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-SyndromMikrogastrie mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt
2547
Mikrophthalmie-Mikrotie-fetale Akinesie-SyndromThomas-Jewett-Raines-Syndrom
2513
Mikrozephalie - Albinismus - FingeranomalienCastro-Gago-Pomto Novo-Syndrom
2516
Mikrozephalie - Herzfehler - LungenfehlbildunghistorischEllis-Yale-Winter-Syndrom
3433
Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-SyndromhistorischViljoen-Kallis-Voges-Syndrom
2526
Mikrozephalie-Chorioretinopathie-Lymphödem-SyndromMCLMR-Syndrom
397951
Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom
217026
Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ HadziselimovicHadziselimovic-Syndrom · Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom
2521
Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndromhistorisch
2172
Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-SyndromhistorischHoulston-Iraggori-Mmurday-Syndrom
457351
Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-SyndromNEDHSB · Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust, Krampfanfällen und Hirnanomalien
294016
Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-SyndromMIC-CAP-Syndrom
2515
Mikrozephalie-Kardiomyopathie-SyndromWinship-Viljoen-Leary-Syndrom
488168
Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-SyndromSC4MOL-Mangel · SMO-Mangel
2519
Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndromhistorisch
2528
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ SeemanovaSeemanova-Lesny-Syndrom
2533
Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-SyndromKawashima-Tsuji-Syndrom · Mikrozephalie mit Hörverlust und Intelligenzminderung
494433
MIRAGE-SyndromMyelodysplasie-Infektion-Wachstumsbeschränkung-Nebennierenhypoplasie-Genitalanomalien-Enteropathie-Syndrom · Myelodysplasie-Infektion-Wachstumsrestriktion-Nebennierenhypoplasie-Genitalphänotypen-Enteropathie-Syndrom
3434
MMEP-SyndromMCOPS8 · Microcephaly - Mikrophthalmie - Ektrodaktylie der unteren Extremitäten - Prognathie · +2
75858
MORM-SyndromIntelligenzminderung - stammbetonte Adipositas - Netzhautdystrophie - Mikropenis
662762
Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-SyndromARCP4-assoziiertes Syndrom
2152
Mowat-Wilson-SyndromHirschsprung-Krankheit-Intelligenzminderung-Syndrom
261537
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22SubtypHirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2)(q22) · Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 2q22 · +3
2574
Moynahan-SyndromzurückgezogenAlopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan
505248
Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen StörungenMukopolysaccharidose plus-Krankheit
1655
Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom
280633
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-SyndromGlykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGN-Mangel · Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGN-Mangel · +3
300496
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2MCAHS Typ 2
659904
Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-SyndromPRR12-assoziiertes neurookuläres Syndrom
3151
Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndromhistorisch
2215
Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-SyndromhistorischFroster-Iskenius-Waterson-Hall-Syndrom · Maligne Hyperthermie-Arthrogrypose-Torticollis-Syndrom
79447
Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales
324416
Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom
2588
Myhre-SyndromGesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hörverlust-Syndrom · Myhre-LAPS-Syndrom · +1
2604
Myopathie, familiäre viszeraleMegaduodenum und/oder Megazystis
1390
Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-SyndromhistorischHunter-Thompson-Reed-Syndrom
2663
Nathalie-SyndromSchwerhöigkeit-Katarakt-Skelettanomalien-Syndrom · Sensorineuraler Hörverlust-Katarakt-Skelettanomalien-Kardiomyopathie-Syndrom
34217
Naxos-KrankheitKWWH Typ I · Keratoderm mit Wollhaaren Typ I · +3
79118
Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-SyndromDiabetes mellitus des Neugeborenen und angeborene Hypothyreose
2668
Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-SyndromhistorischEdwards-Patton-Dilly-Syndrom
2669
Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-SyndromhistorischBraun-Bayer-Syndrom
300333
Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-SyndromEBS mit Nephropathie · Epidermolysis bullosa simplex mit Nephropathie · +1
2671
Neu-Laxova-Syndrom
2673
Neuro-fazio-digito-renales SyndromhistorischFreire-Maia-Pinheiro-Opitz -Syndrom
684305
Neuro-okulo-kardio-urogenitales SyndromNOCGUS · Neuro-okulo-kardio-genito-urethrales Syndrom
2316
Neuroektodermales Syndrom Typ JohnsonAlopezie-Anosmie-Schallleitungsschwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom · Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom · +1
453499
Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-SyndromQ87.0Au-Kline-Syndrom · HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung · +1
662207
Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-SyndromNeurologische Entwicklungsstörung mit kraniofazialen Dysmorphien und skelettalen Defekten · Neurologische Entwicklungsstörung, HNRPH1-assoziierte
662234
Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-SyndromNeurologische Entwicklungsstörung, SPEN-assoziierte · Radio-Tartaglia-Syndrom
370059
NEVADA-SyndromNaevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen
3051
Nicolaides-Baraitser-SyndromIntelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
240760
Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
647
Nijmegen-Chromosomenbruch-SyndromAT V1 · Ataxia-Teleangiectasia Variante 1 · +6
88643
Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome
1381
OBSOLET: Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndromveraltet
3417
OBSOLET: Van den Bosch-Syndromveraltet
2723
Odonto-trichomelisches SyndromhistorischFreire-Maia-Syndrom
93293
Okihiro-SyndromRadiales Fehlbildungssyndrom mit Duane-Retraktionssyndrom
2709
Okulo-dentales Syndrom Typ RutherfurdGingivahypertrophie - Hornhautdystrophie · Rutherfurd-Syndrom
2715
Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schwereshistorischHunter-Jurenka-Thompson-Syndrom · ORC-Syndrom · +1
2717
Okulo-tricho-anales SyndromMOTA-Syndrom · Manitoba-okulo-tricho-anales Symdrom · +2
1647
Okulo-zerebro-kutanes SyndromDelleman-Oorthuys-Syndrom · Delleman-Syndrom · +3
689422
Okur-Chung-SyndromCSNK2A1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · Syndromale neurologische Entwicklungsstörung Typ Okur-Chung
496693
Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-SyndromGershoni-Baruch-Syndrom
2736
Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letalesCzeizel-Syndrom
3164
Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg
2741
Ophthalmo-mandibulo-mele DysplasieOMM-Syndrom · Pillay-Syndrom
2743
Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-SyndromhistorischLevic-Stefanovic-Nicolic-Syndrom
2745
Opitz G/BBB-SyndromHypertelorismus-Hypospadie-Syndrom · Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom · +4
2772
Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndromhistorisch
2773
Osteogenesis imperfecta-Retinopathie-Krämpfe-Intelligenzminderung-SyndromhistorischAl Gazali-Nair-Syndrom
2324
Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-SyndromhistorischKaler-Garrity-Stern-Syndrom
991
PAGOD-SyndromKennerknecht-Syndrom · Lungenhypoplasie-Agonadismus-Dextrokardie-Zwerchfellhernie-Syndrom
1993
Pai-SyndromMediane Oberlippenspalte-Corpus-callosum-Lipom-kutane Gesichtspolypen der Mittellinie-Syndrom
2255
Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-SyndromSyndrom der Pankreas-Hypoplasie mit Diabetes mellitus und angeborenem Herzfehler · Yorifuji-Okuno-Syndrom
2824
Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-SyndromFitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
2825
PARC-SyndromhistorischPoikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte
94083
Partington-SyndromPartington-Mulley-Syndrom · X-chromosomale Intelligenzminderung mit Dystonie und Dysarthrie
313936
PENS-SyndromPapuläre epidermale Nävi mit 'Skyline'-Basalzellenschicht-Syndrom
163746
Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung KrankheitPCWH · WS4 plus · +1
65288
Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirn-AgenesiePankreas- und Kleinhirnagenesie
2855
Perrault-SyndromSyndrom der XX-Gonadendysgenesie mit Schwerhörigkeit · XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit
642945
Perrault-Syndrom Typ 1SubtypSyndrom der XX Gonaden-Dysgenesie mit Schwerhörigkeit ohne neurologische Manifestationen
642976
Perrault-Syndrom Typ 2SubtypSyndrom der XX Gonaden-Dysgenesie mit Schwerhörigkeit und progredienten neurologische Manifestationen
2876
PHAVER-SyndromPowell-Chandra-Saal-Syndrom
2885
Piebaldismus - neurologische AnomalienhistorischTelfer-Sugar-Jaeger-Syndrom
2891
Pili torti-Entwicklungsverzögerung-neurologische Anomalien-Syndrom
2896
Pitt-Hopkins-Syndrom
2928
Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-SyndromhistorischLundberg-Syndrom
217396
Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose
2934
Polysyndaktylie-Herzfehlbildung-SyndromBonneau-Syndrom
294963
Popliteales Pterygium-SyndromGruppe
1300
Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
2941
Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-SyndromhistorischBonnemann-Meinecke-Syndrom
477673
Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom
620363
Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom
306558
Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanenter neonataler Diabetes-Syndrom
435953
Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-PrädispositionssyndromC22.0Ruijs-Aalfs-Syndrom
2083
Prominente Glabella - Mikrozephalie - HypogenitalismusMac-Dermot-Winter-Syndrom
2985
Pseudo-Progerie-SyndromhistorischFehlende Augenbrauen und Lider-Intelligenzminderung-Syndrom · Hal-Berg-Rudolph-Syndrom
1229
Pseudo-TORCH-Syndrom Typ 1Pseudo-TORCH-Syndrom, OCLN-assoziiertes · BLC-PMG · +3
2561
Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-SyndromhistorischFusionierte Molarwurzel-Syndrom Ackerman
3010
Qazi-Markouizos-SyndromhistorischDysharmonische Skelettreifung-Muskelfaser-Disproportion-Syndrom
3019
Ramon-SyndromCherubinismus mit gingivaler Fibromatose und Intelligenzminderung
1051
Ramos-Arroyo-SyndromKorneale Hypästhesie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
1475
Renales-Kolobom-SyndromKolobome des Sehnervs - Nierenkrankheit · Nieren-Kolobom-Syndrom · +1
294415
Reno-hepato-pankreatische DysplasieIvemark II-Syndrom
3242
Renpenning-SyndromIntelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning · X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation
494344
RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
3085
Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-SyndromhistorischEdwards-Sethi-Syndrom · Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung- Labyrinthschwerhörigkeit-Hypogenitalismus-Syndrom · +1
3088
Revesz-SyndromDyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie · Retinopathie - Anämie - ZNS-Anomalien · +1
140976
RHYNS-Syndrom
1399
Richards-Rundle-SyndromKetoazidose-Intelligenzminderung-Ataxie-Taubheit-Syndrom
3101
Richieri-Costa-da-Silva-SyndromhistorischMyotonie-Intelligenzminderung-Skelettanomalie-Syndrom
3102
Richieri-Costa-Pereira-SyndromKleinwuchs - Pierre Robin-Sequenz - maxilläre Kieferspalte - Klumpfüße - Anomalien der Hände
686488
RNU4-2-assoziierte neurologische EntwicklungsstörungNEDHAFA · ReNU-Syndrom
3103
Roberts-SyndromPseudothalidomid-Syndrom · Roberts-SC-Phokomelie-Syndrom · +2
313800
ROSAH-SyndromSehnervödem-Splenomegalie-Syndrom · Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom
3121
Ruvalcaba-SyndromHunter-Mcalpine-Syndrom
3130
Satoyoshi-Syndrom
3132
Say-Barber-Miller-SyndromMikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt
659975
Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-SyndromNeurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust und Spastik · Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust und spastischer Tetraplegie
3236
Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-SyndromhistorischJackson-Barr-Syndrom
2353
Schilbach-Rott-SyndromBRSS · Hypotelorismus - Gaumenspalte - Hypospadie
63862
Schisis-Assoziation
300501
Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome-marfanoider Habitus-Syndrom
467176
Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom
363686
Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom
94066
Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen
391307
Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
397933
Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-SyndromIntelligenzminderung, syndromale, IQSEC2-assoziierte
675775
Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom
369939
Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
488627
Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom
3078
Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ GustavsonGustavson-Syndrom
3217
Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-SyndromhistorischGroll-Hirschowitz-Syndrom
3218
Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-SyndromChitty-Hall-Baraitser-Syndrom
3224
Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-SyndromPfeiffer-Kapferer-Syndrom
85321
Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-ProbstMartin-Probst-Syndrom · Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung · +1
3232
Schwerhörigkeit-Ohrfehlbildung-Fazialisparese-Syndrom
79499
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantesDDOD-Syndrom
3239
Schwerhörigkeit-Vitiligo-Achalasie-Syndromhistorisch
137608
Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-SyndromSubtypSOLAMEN-Syndrom
139466
SERKAL-SyndromGeschlechtsumkehr - Nieren-, Nebennieren- und Lungendysgenesie
597743
SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
689408
Shashi-Pena-SyndromASXL2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · SHAPNS
2462
Shprintzen-Goldberg-SyndromMarfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom · SGS
811
Shwachman-Diamond-SyndromPankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion · SDS · +2
3167
Siegler-Brewer-Carey-Syndromhistorisch
633014
SLC12A2-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit
137622
Snydrom der therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien
1471
Sorsby-SyndromhistorischMakulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom
2815
Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-SyndromhistorischWells-Jankovic-Syndrom
3011
Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndromhistorisch
2063
Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-SyndromSGFLD-Syndrom
140917
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
3186
Steinfeld-SyndromHoloprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen
506307
Stromme-SyndromApfelschalenartige Intestinalatresie-Augenanomalien-Mikrozephalie-Syndrom · Jejunalatresie-Mikrozephalie-Augenanomalien-Syndrom
689822
Strukturelle Herzfehler-Nierenanomalien-SyndromSHDRA-Syndrom · Syndrom des schweren kongenitalen Herzdefekts mit Nierenanomalien
2091
Struma, mehrknotig - Nierenzysten - PolydaktylieDaneman-Davy-Mancer-Syndrom · Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger
140952
Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-SyndromSTAR-Syndrom
2489
Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien
465824
Syndrom der fetalen Einkapselung
2522
Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
2491
Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien
611201
Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische EntwicklungsstörungenOGIN-Syndrom
3301
Syndrom der Tetraamelie mit multiplen FehlbildungenQ73.0PAPPA-Syndrom · PAPPAS · +2
2886
TARP-SyndromPierre-Robin-Sequenz-kongenitaler Herzdefekt-Klumpfuß-Syndrom · Pierre-Robin-Syndrom-Kardiopathie-Klumpfuß-Syndrom · +1
3293
Telekanthus-Hypertelorismus-Strabismus-Pes cavus-Syndromhistorisch
488642
TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer EntwicklungsstörungYou-Hoover-Fong-Syndrom
1777
Temtamy-SyndromKraniofaziale Dysmorphien - Kolobome - Corpus-callosum-Agenesie · Temtamy-Shalash-Syndrom
1780
Thakker-Donnai-SyndromhistorischDysmorphien-multiple strukturelle Anomalien-Syndrom
49827
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler SchwerhörigkeitRogers-Syndrom · TRMA · +1
3316
Thomas-SyndromSyndrom der Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
1861
Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndromhistorisch
3326
Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie
3327
Thyreo-zerebro-renales SyndromhistorischCutle-Bass-Romshe-Syndrom
3338
Toriello-Carey-SyndromCorpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis - Pierre-Robin-Sequenz
3341
Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-SyndromTorticollis - Keloid - Kryptoorchidie - Nierendysplasie
857
Townes-Brocks-SyndromAnalatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien · REAR-Syndrom · +3
3350
Tremor - Nystagmus - Ulkushistorisch
502
Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2Langer-Giedion-Syndrom · TRPS Typ 2
688642
Turnpenny-Fry-SyndromPCGF2-assoziierte Entwicklungsstörung · TPFS
3404
Ulbright-Hodes-SyndromNierendysplasie-Gliedmaßendefekte-Syndrom · Syndrom der Nierendysplasie mit Mesomelie und radiohumeraler Synostose
3138
Ulna-Mamma-SyndromSchinzel-Syndrom · UMS · +1
3409
Urban-Rogers-Meyer-SyndromPrader-Willi-Habitus mit Osteopenie und Kamptodaktylie · Syndromale Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Handkontrakturen und Genitalanomalien
2704
Urofaziales SyndromInvertiertes Lächeln - okkulte neuropathische Blase · Invertiertes Lächeln-neurogene Harnblase-Syndrom · +3
886
Usher-SyndromRetinitis pigmentosa - Taubheit · USH
231169
Usher-Syndrom Typ 1SubtypUSH1
231178
Usher-Syndrom Typ 2SubtypUSH2
231183
Usher-Syndrom Typ 3SubtypUSH3
1473
Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung
3412
VACTERL-Assoziation mit HydrozephalusSujansky-Leonard-Syndrom
3201
Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-SequenzExtrasystolen, ventrikuläre - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz · Stoll-Kieny-Dott-Syndrom
3429
Verloove-Vanhorick-Brubakk-SyndromhistorischGaumenspalte-Extremitäten- und Herz-Fehlbildungssyndrom-Syndrom
1493
Vici-SyndromCorpus callosum-Agenesie-Katarakt-Immunfdefekt-Syndrom · Dionisis-Vici-Sabetta-Gambarara-Syndrom
73246
Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
3439
Von-Voss-Cherstvoy-SyndromDK-Phokomelie-Syndrom · Phokomelie - Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen
562559
Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-SyndromMRAMS-Syndrom
2804
W-SyndromhistorischPallister-W-Syndrom
897
Waardenburg-Shah-SyndromWS4 · Waardenburg-Hirschsprung-Syndrom · +1
3035
Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-SyndromGame-Friedman-Paradice-Syndrom
541423
Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom
3448
Weaver-Williams-Syndromhistorisch
2475
Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungenhistorisch
3459
Wilson-Turner-SyndromWTS · X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom
85317
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen
85327
X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom
85280
X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom
1568
X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-SyndromX-chromosomale Intelligenzminderung, AP1S2-assoziierte · Pettigrew-Syndrom · +1
2958
X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-SyndromPrieto-Badia-Mulas-Syndrom
85319
X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom
480907
X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest
3055
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-SyndromhistorischYoung-Hughes-Syndrom
457260
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom
85329
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom
324410
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom
457240
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom
3052
X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-SyndromhistorischTranebjaerg-Svejgaard-Syndrom
85320
X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-SyndromJohnson-Syndrom
3077
X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-SyndromLindsay-Burn-Syndrom · PPM-X
85332
X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-SyndromAldred-Syndrom · Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3) · +2
423479
X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom
459070
X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-SyndromRPL10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · X-chromosomale Intelligenzminderung, RPL10-assoziierte
137831
X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-SyndromOPHN1-Syndrom · Oligophrenin-1-Syndrom
482606
X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom
435938
X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom
1018
X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser LeiomyomatoseSubtypMikrodeletionssyndrom Xq22.3
622925
X-chromosomales schweres thorakales Aortenaneurysma mit DissektionMeester-Loeys-Syndrom · X-chromosomales schweres thorakales TAAD
163961
X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-SyndromIntelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Kroes
412069
Xia-Gibbs-SyndromIntelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation · XGS
1762
Xq28-Duplikationssyndrom, proximalesMECP2-Duplikations-Syndrom · X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs
50812
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der PeroxisomenAhn-Lerman-Sagie-Syndrom
912
Zellweger-SyndromPeroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, schwere Form · Schweres PBD-ZSD · +2
603448
Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-SyndromCIMDAG-Syndrom
93946
Zerebro-palato-kardiales Syndrom HamelSubtyp
3473
Zimmerman-Laband-SyndromLaband-Syndrom
694304
ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien
2141
Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-SyndromFroster-Huch-Syndrom
527468
Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom
2575
Zystische Fibrose mit Gastritris und MegaloblastenanämiehistorischLubani-al Saleh-Teebi-Syndrom

Änderungen

2010Bestand
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

Seit mindestens 2010 unverändert. Jahrgänge 2010–2026 und Überleitungstabellen des BfArM. Unterschiede nur in Schreibweise, Abkürzung oder im vorangestellten Text der übergeordneten Rubrik gelten nicht als Änderung.

Quelle: ICD-10-GM, Version 2026 — Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision, German Modification, herausgegeben vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM). Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte