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316240Spastische Ataxie, autosomal-rezessive

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge8

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Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-SaguenayICD: G11.1ARSACS · Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 6 · +1
314603
Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit LeukoenzephalopathieICD: G11.4ARSAL · Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 3 · +1
254343
Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-SyndromICD: G11.4SPAX4 · Spastische Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 4
313772
Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-SyndromICD: G11.4Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 5 · SPAX5 · +2
527497
NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende LeukodystrophieICD: E75.2SPAX8
728432
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, juvenile FormANAD · Juvenile PLAN · +3
557056
Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-MangelICD: E72.8
2572
Spastische Ataxie-Hornhautdystrophie-SyndromICD: G11.8historischMousa-Al Din-Al Nassar-Syndrom · Spastische Ataxie mit Augenanomalien · +1

Synonyme1

AR-SPAX

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte