Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Sammelknoten
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.
Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive FormSubtypzurückgezogenAR dRTA mit Hörverlust · AR dRTA mit Schwerhörigkeit · +2
Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive FormSubtypzurückgezogenAR dRTA ohne Hörverlust · AR dRTA ohne Schwerhörigkeit · +1
Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer HeterotopiezurückgezogenEDS mit periventrikulärer Heterotopie · Filamin A-assoziiertes EDS mit periventrikulärer nodulärer Heterotopie
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-MangelzurückgezogenGliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2R · LGMD2R
Leigh-Syndrom - KardiomyopathiezurückgezogenKardiomyopathie mit Hypotonie durch Cytochrome-C-Oxidase-Mangel · Kardiomyopathie mit Myopathie durch COX-Mangel · +1
Leigh-Syndrom mit LeukodystrophiezurückgezogenEncephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit Leukodystrophie · Leigh-Krankheit mit Leukodystrophie
Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Meiose-DefektzurückgezogenAzoospermie durch Meiose-Defekt · Azoospermie durch Reifungsarrest · +1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenokarzinom des Magensnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gastrisches Adenokarzinom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenom, Aldosteron-produzierendesnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenome, Aldosteron-sezernierendes · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Aldosteronom · +2
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Azidose, renale tubuläre, hyperkaliämischenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Azidose, renale tubuläre, Typ 4
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachydaktylie Typ A3nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachydaktylie-Klinodaktylie · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachymesophalangie V
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Buschke-Ollendorff-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Dermatofibrose, disseminierte, mit Osteopoikilose
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Chronisches Erschöpfungssyndrom (CFS)nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Chronische Erschöpfung - Immundysfunktion · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Enzephalomyelitis, myalgische
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerznicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bing-Horton-Syndrom · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerz-Syndrom · +9
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Colitis ulcerosanicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Proktitis, ulzeröse · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Rektosigmoiditis, ulzeröse
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Demenz mit Lewy-Körpernnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: DLB · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lewy-Körperchen-Demenz · +2
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Diabetes mellitus Typ1nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Insulin-abhängiger Diabetes mellitus
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ductus arteriosus, atypischernicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Offener Ductus arteriosus, atypischer
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Exfoliationssyndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pseudoexfoliationssyndrom · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: XFS
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Extrapelvine EndometrioseN80.4+3nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Endometriose außerhalb des kleinen Beckens
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gesichtslähmung, idiopathischenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bell-Lähmung
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilbert-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cholämie, familiäre · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperbilirubinämie Typ 1 · +1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangelnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Favismus · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: G6PD-Mangel
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose Typ 1nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: C282Y/C282Y Hämochromatose · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose, HFE-Gen-assoziierte · +1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hashimoto-Thyreoiditisnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hashimoto-Hypothyreose · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hashimoto-Struma
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hereditärer BrustkrebsC50.0+8nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brustkrebs, familiärer · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Mammakarzinom, familiäres · +1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hidradenitis suppurativanicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Akne inversa · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Akne, apokrine · +3
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie, heterozygote, familiäre Formnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HeFH · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie durch LDL-Rezeptor-Defekt
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperlipoproteinämie Typ 4nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HLP Typ 4 · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypertriglyceridämie, familiäre
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperthyroxinämie, dysalbuminämische, familiärenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Analbuminämie · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bisalbuminämie · +1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: idiopathischer infantiler Nystagmusnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Infantiles Nystagmus-Syndrom · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nystagmus, kongenitaler, idiopathischer · +1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Immunoglobulin A-Mangelnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: IgA-Mangel · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: IgAD · +2
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Inzidentalom, adrenalesnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennieren-Inzidentalom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Formnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte obstruktive, familiäre Form · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe obstruktive, familiär oder idiopathisch · +2
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Koronare Herzkrankheit - Hyperlipidämie - Hypertension - Diabetes - Osteoporosenicht mehr geführtin Europa nicht selten
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen sclerosusnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen sclerosus et atrophicus
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lungenkrebs, nicht-kleinzelligernicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bronchialkarzinom, nicht-kleinzelliges · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NSCLC
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuladegeneration, myopischenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makulopathie, myopische
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeitnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Diabetes, mitochondrialer · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: MIDD · +1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Muttermal, atypischesnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Clark-Naevus · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Naevus, dysplastischer
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, nicht-klassische Formnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NCAH
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierentumor, Cortisol-produzierendernicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cortisol-produzierendes Nebennierenkarzinom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nierenzyste, solitärenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nierenzyste, einfache
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Normaldruckhydrozephalusnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hydrozephalus, chronischer adulter · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NPH
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Optikusneuropathie, anteriore ischämische nichtarteriitischenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NAION
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, primärenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, hypergonadotrope · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, vorzeitige · +2
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Paget-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Osteodystrophia deformans · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Paget-Krankheit
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Farbenblindheit, deutaner Typnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Deuteranopie · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Achromatopsie, deutaner Typ
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Farbenblindheit, protaner Typnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Achromatopsie, partielle, protaner Typ · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Protanopie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämienicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Addison-Anämie · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Addison-Biermer-Anämie · +5
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Persistierender Ductus arteriosusnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Offener Ductus arteriosus Botalli
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Peyronie-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Induratio penis plastica · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Peyronie-Krankheit
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Polymyalgia rheumaticanicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: PMR · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pseudopolyarthritis, rhizomelische
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Polyzystisches Ovarialsyndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: PCOS · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Stein-Leventhal-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Proteinurie, chronische, mit fokaler segmentaler Hyalinosenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Proteinurie, permanente, mit fokaler segmentaler Hyalinose, ohne Nephrotisches Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, zentralenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, Gonadotropin-abhängige
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Scheuermann-Krankheit, familiärenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kyphose, familiäre juvenile, Typ Scheuermann · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spinale Osteochondrose, familiäre
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sicca-Syndrom · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Gougerot-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Syndrom, sekundäresnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Gougerot-Syndrom, sekundäres
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spondylarthritis, ankylosierendenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Von-Bechterew-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Steatohepatitis, nicht-alkoholischenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nichtalkoholische Fettleberkrankheit · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NAFLD · +1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Syndrom der inadäquaten Sekretion von antidiuretischem Hormonnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: SIADH
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thyreoglossus-Zystenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zyste des Thyreoglossus-Traktes
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler Mangelnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: TBG-Mangel, kongenitaler
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tourette-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: GTS · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilles-de-la-Tourette-Syndrom · +1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Trochleadysplasienicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fehlgeformtes Kniescheibengleitlager · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypoplasie der Trochlea femoris
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ventrikelseptumdefektnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Interventrikuläre Kommunikation · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: VSD
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Wernicke-Enzephalopathienicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Demenz durch Thiamin-Mangel
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Wolff-Parkinson-White-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ventrikuläres familiäres Präexzitations-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zerebrale kavernöse Fehlbildungnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kavernom, zerebrales · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kavernöses Angiom des Gehirns · +1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zöliakienicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: CD · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Enteropathie, Gluten-sensitive · +3
OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch PunktmutationenSubtypveraltetOBSOLET: Familiärer infantiler Gigantismus durch Punktmutationen · OBSOLET: X-LAG durch Punktmutationen
OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener HandSubtypveraltetOBSOLET: Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie, bilateral
OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem FußSubtypveraltetOBSOLET: Femorofibulare interkalartransverse Meromelie, bilateral
OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener HandSubtypveraltetOBSOLET: Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie, unilateral
OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem FußSubtypveraltetOBSOLET: Femorofibulare interkalartransverse Meromelie, unilateral
OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-AnomalieSubtypveraltetOBSOLET: Atypisches HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie · OBSOLET: D-HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie · +2
OBSOLET: Blepharophimose-Syndrom mit Epicanthus inversus und Ptosis durch polyA-ExpansionSubtypveraltetOBSOLET: Blepharophimose Typ 1 und 2 durch Kopienzahlvariationen
OBSOLET: Blepharophimose-Syndrom mit Epicanthus inversus und Ptosis durch PunktmutationenSubtypveraltetOBSOLET: Blepharophimose Typ 1 und 2 durch Punktmutationen
OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale AtmungsketteveraltetOBSOLET: Fatale infantile HCM durch Defekt im Atmungskettenkomplex I · OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch NADH-CoQ-Reduktase Mangel, · +1
OBSOLET: Klassische paraneoplastische limbische EnzephalitisveraltetOBSOLET: Klassische paraneoplastische limbische Enzephalitis mit oder ohne intrazelluläre Antigene
OBSOLET: Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)GruppeveraltetOBSOLET: Non-X-chromosomale CDG mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal
OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-IntoleranzSubtypveraltetOBSOLET: CSID ohne Stärke-Intoleranz · OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz · +2
OBSOLET: Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-IntoleranzSubtypveraltetOBSOLET: CSID mit Stärke-Intoleranz · OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz mit Stärke-Intoleranz · +2
OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-IntoleranzSubtypveraltetOBSOLET: CSID mit Stärke- und Laktose-Intoleranz · OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz mit Stärke- und Laktose-Intoleranz · +2
OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-IntoleranzSubtypveraltetOBSOLET: CSID ohne Saccharose-Intoleranz · OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz ohne Saccharose-Intoleranz · +1
OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose der KindheitGruppeveraltetOBSOLET: Histiozytose X der Kindheit · OBSOLET: Langerhans-Zell-Granulomatose der Kindheit
OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des ErwachsenenGruppeveraltetOBSOLET: Histiozytose X des Erwachsenen · OBSOLET: Langerhans-Zell-Granulomatose des Erwachsenen
OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/ErwachsenenGruppeveraltetOBSOLET: Histiozytose X des Kindes und Erwachsenen · OBSOLET: Langerhans-Zell-Granulomatose des Kindes/Erwachsenen
OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1SubtypveraltetOBSOLET: Methämoglobinämie, kongenitale, rezessive, Typ I · OBSOLET: NADH Cytochrom b5-Reduktase-Mangel Typ I · +1
OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2SubtypveraltetOBSOLET: Methämoglobinämie, kongenitale, rezessive, Typ II · OBSOLET: NADH Cytochrom b5-Reduktase-Mangel Typ II · +1
OBSOLET: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNAGruppeveraltetOBSOLET: OXPHOS-Defekt durch Duplikation der mtDNA · OBSOLET: OXPHOS-Krankheit durch Duplikation der mitochondrialen DNA · +1
OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mitochondrialen DNAGruppeveraltetOBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mtDNA
OBSOLET: Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven EnzephalopathienG40.4veraltetOBSOLET: Myoklonusepilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien · OBSOLET: Myoklonischer Status epilepticus bei nicht-progressiven Enzephalopathien
OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3veraltetOBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Del(X)(p11.3) · OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3
OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit Gliedmaßen-ReduktionsdefektGruppeveraltetOBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit assoziierter Hypoplasie der Gliedmaßen
OBSOLET: X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als HauptmerkmalGruppeveraltetOBSOLET: CDG mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal, X-chromosomal
Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAGzurückgezogenAnti-MAG-Neuropathie · Neuropathie mit assoziierten monoklonalen IgM-Antikörpern gegen Myelin-assoziiertes Glykoprotein
Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen AminoglykosideSubtypzurückgezogenHörverlust, isolierter mitochodrialer neurosensorischer, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside
Ziliendyskinesie, primäre, Typ KartagenerSubtypzurückgezogenDextrokardie-Bronchiektasie-Sinusitis-Syndrom · Kartagener-Syndrom · +2
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte