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AUSGELAUFENNicht mehr geführte Einträge

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Sammelknoten
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge1544

918
ABCD-Syndromzurückgezogen
99777
Achalasie-Alakrimie-Syndromzurückgezogen
956
Akro-pektoro-renale Dysplasiezurückgezogen
964
Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndromzurückgezogen
1240
Akroscyphodysplasie, metaphysärezurückgezogenBellini-Syndrom · Syndromale Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und keilförmigen Epiphysen der Knie
70587
Akutes Atemnotsyndrom des KindeszurückgezogenARDS des Kindes · Atemnotsyndrom, akutes infantiles · +2
139477
Al-Gazali-Dattani-Syndromzurückgezogen
665
Albright-Osteodystrophie, hereditärezurückgezogenOsteodystrophie, hereditäre Albright'sche
1011
Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-SyndromzurückgezogenDevriendt-Legius-Fryns-Syndrom
99694
Alveoläre Synechie-Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie-Syndromzurückgezogen
1027
Amelie, autosomal-rezessivezurückgezogen
171836
Amelogenesis imperfecta-Zahnfleischhyperplasie-SyndromzurückgezogenAmelogenesis imperfecta-Gingivahyperplasie-Syndrom
75508
Angio-osteo-hypotrophisches SyndromQ27.8zurückgezogenAngiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische · Servelle-Martorell-Syndrom
1092
Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrszurückgezogen
1102
Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-InsuffizienzzurückgezogenAl Frayh-Facharzt-Haque-Syndrom · Mikrodeletionssyndrom 14q22 · +1
91129
Anophthalmie-Herz- und Lungenanomalien-Intelligenzminderung-Syndromzurückgezogen
88636
Aortendilatation-Gelenkhypermobilität-geschlängelte Arterien-Syndromzurückgezogen
1135
Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndromzurückgezogen
3274
Arthritis, granulomatöse des KindesalterszurückgezogenArthritis, granulomatöse inflammatorische - Dermatitis - Uveitis · Autoinflammatorische Granulomatose der Kindheit · +2
98770
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16zurückgezogenSCA16
101107
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22zurückgezogenSCA22
2725
Augendefekte-Arachnodaktylie-Kardiopathie-SyndromzurückgezogenAl-Gazali-al-Talabani-Syndrom
1219
Auro-Zephalo-SyndaktyliezurückgezogenKurczynski-Casperson-Syndrom
137911
Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndromzurückgezogen
93611
Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive FormSubtypzurückgezogenAR dRTA mit Hörverlust · AR dRTA mit Schwerhörigkeit · +2
93609
Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive FormSubtypzurückgezogenAR dRTA ohne Hörverlust · AR dRTA ohne Schwerhörigkeit · +1
93395
Ballard-SyndromzurückgezogenBrachydaktylie Typ B und E kombiniert · Pitt-Williams-Brachydaktylie
263417
Bartter-Syndrom mit HypokalzämieSubtypzurückgezogen
166302
Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällenzurückgezogen
166299
Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällenzurückgezogen
936
Bernsteinsäure-KrankheitzurückgezogenSuccinin-Azidämie
231256
Beta-Thalassämie-Trichothiodystrophie-Syndromzurückgezogen
1245
BIDS-SyndromzurückgezogenAmish Brittle Hair-Syndrom · Trichothiodystrophie Typ D
3333
Bindegewebsdysplasie Typ SpellacyzurückgezogenSkelettdysplasie - Teleangiektasie - mesodermale Dysgenesie der Iris · Spellacy-Gibbs-Watts-Syndrom
1251
Blepharo-fazio-skelettales SyndromzurückgezogenRichieri-Costa-Guion-Almeida Rodini-Syndrom
329255
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangelzurückgezogen
1271
Bowen-Syndromzurückgezogen
93389
Brachydaktylie Typ A5zurückgezogen
93301
Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typzurückgezogen
93303
Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typzurückgezogen
1301
Bronchiektasie mit Oligospermiezurückgezogen
1317
CAMFAK-SyndromzurückgezogenKatarakt-Mikrozephalie-Arthrogrypose-Kyphose-Syndrom · Katarakt-Mikrozephalie-Wachstumsstörung-Kyphoskoliose-Syndrom
325004
CANDLE-SyndromSubtypzurückgezogenChronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
2998
Carnevale-Syndromzurückgezogen3MC2-Syndrom · Carnevale-Krajewska-Fischetto-Syndrom · +4
93973
Carpenter-Waziri-Syndromzurückgezogen
99941
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2GzurückgezogenCMT2G
99647
Cheiro-spondylo-enchondromatosezurückgezogenGeneralisierte Enchondromatose mit Platyspondylie
1432
Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-dominanteszurückgezogen
93971
Chudley-Lowry-Hoar-SyndromzurückgezogenChudley-Lowry-Syndrom
93943
Corpus-callosum-Dysgenesie mit Hypopituitarismuszurückgezogen
202
Crandall-SyndromzurückgezogenAlopezie-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom · Alopezie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
90290
CREST-SyndromSubtypzurückgezogenCalzinosis - Raynaud Phänomen - ösophageale Dysfunktion - Sklerodaktylie - Telangiektasie
1557
Cutis verticis gyrata-Intelligenzminderung-SyndromzurückgezogenMcDowall-Syndrom
217315
Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-SyndromzurückgezogenCutis verticis gyrata - Retinitis pigmentosa - sensorineuraler Hörverlust · Cutis verticis gyrata mit Retinitis pigmentosa und neurosensorischen Hörverlust · +1
79482
Cutis verticis gyrata-Schilddrüsenaplasie-Intelligenzminderung-SyndromzurückgezogenAkesson-Syndrom
1564
Dandy-Walker-Fehlbildung-faziales Hämangiom-SyndromzurückgezogenSyndrom der Dandy-Walker-Fehlbildung mit fazialen Hämangiomen
1831
De Hauwere-SyndromzurückgezogenDe Hauwere-Chitty-Syndrom · Irisdysplasie - Hypertelorismus - Schwerhörigkeit
1569
De Sanctis-Cacchione-SyndromzurückgezogenXeroderma pigmentosum mit neurologischen Manifestationen
1266
Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borronezurückgezogen
497188
Diffuses intrinsisches PonsgliomC71.7zurückgezogenDIPG
1674
Digito-reno-zerebrales SyndromzurückgezogenEronen-Somer-Gustafsson-Syndrom
1678
Dincsoy-Salih-Patel-SyndromzurückgezogenFaziale Dysmorphien - intersexuelles Genitale - Hypopituitarismus - kurze Extremitäten
1683
Distichiasis-kongenitaler Herzfehler-periphere vaskuläre Anomalien-Syndromzurückgezogen
50817
Duane-Anomalie-Myopathie-Skoliose-SyndromzurückgezogenVerloes-Deprez-Syndrom
178503
Dursun-SyndromzurückgezogenPulmonale arterielle Hypertonie - Leukopenie - Vorhofseptumdefekt
1773
Dysgenesie, sakrokokzygealezurückgezogen
1792
Dysostose, humerospinalezurückgezogen
99645
Dysplasie, diaphysäre geflecktezurückgezogen
1804
Dysplasie, dyssegmentale - Glaukomzurückgezogen
90338
Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Islandzurückgezogen
166011
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ BeightonzurückgezogenDysplasie, epiphysäre multiple - Myopie - Schwerhörigkeit
1838
Dysplasie, metaphysäre, ohne HypotrichosezurückgezogenCartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom · Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose
3391
Dysplasie, odonto-onycho-hypohidrotische - KopfhautdefektezurückgezogenDysplasie, ektodermale - Nebennierenzysten · Tuffli-Laxova-Syndrom
77302
Dysplasie, okulo-oto-fazialezurückgezogen
168448
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganskizurückgezogen
370019
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczakzurückgezogen
163673
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byerszurückgezogen
93280
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omanizurückgezogen
101151
Dystonie 14zurückgezogenDYT14
82004
Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer HeterotopiezurückgezogenEDS mit periventrikulärer Heterotopie · Filamin A-assoziiertes EDS mit periventrikulärer nodulärer Heterotopie
1888
Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-SpaltezurückgezogenEEC-Syndrome ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
1889
Ektrodaktylie-Gaumenspalte-SyndromzurückgezogenECP-Syndrom · Syndrom der Ektrodaktylie mit Gaumenspalte
1894
Ektrodaktylie-Spina bifida-Kardiopathie-SyndromzurückgezogenKasznica-Carlson-Coppedge-Syndrom
98865
Elliptozytose, hereditäre, homozygotezurückgezogen
98864
Elliptozytose, stomatozytischezurückgezogen
85186
Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-SyndromQ87.8zurückgezogen
98975
Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1zurückgezogenCHED1 · CHEDI · +1
1935
Enzephalopathie, frühkindliche myoklonischezurückgezogenFrühkindliche myoklonische Enzephalopathie mit Suppression-burst
251880
Ependymoblastomzurückgezogen
79407
Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-TouraineSubtypzurückgezogenDEB Typ Cockayne-Touraine
216989
Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ PasiniSubtypzurückgezogen
101039
Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränktG40.3zurückgezogenEFMR · Juberg-Hellman-Syndrom
171714
Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-TypzurückgezogenInfantiles Epilepsie-Syndrom mit Entwicklungsstillstand und Blindheit
1019
Epstein-SyndromSubtypzurückgezogenAlport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie
254707
Faisalabad-HistiozytosezurückgezogenFHC
1981
Fanconi-Syndrom-Ichthyose-Dysmorphie-SyndromzurückgezogenDeal-Barratt-Dillon-Syndrom
293838
Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndromzurückgezogen
2124
Faziales kavernöses Hämangiom des Gesichts mit supraumbilikaler Mittellinien-Raphezurückgezogen
1984
Fechtner-SyndromSubtypzurückgezogenAlport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie
995
Fetales Akinesie-Syndrom, X-chromosomaleszurückgezogenHolmes-Benacerraf-Syndrom
338
Fibrofollikulom, familiäres multipleszurückgezogen
2029
Fibromatose, multiple nicht ossifizierendezurückgezogenJaffe-Campanacci-Syndrom
352487
Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndromzurückgezogen
166308
Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im SchlafG40.01zurückgezogenBIMSE
2051
Fraser-ähnliches Syndromzurückgezogen
293848
Frontotemporale Demenz, rechtstemporale VariantezurückgezogenRTLA · rvFTD
2060
Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndromzurückgezogen
97295
Furlong-SyndromzurückgezogenMarfanoider Habítus-Kraniosynostose-Syndrom
3438
Gallengangfehlbildung - NierenversagenzurückgezogenBiliäre Fehlbildungen - Niereninsuffizienz · Ikterus, cholestatischer - tubuläre Niereninsuffizienz · +1
79665
Gardner-SyndromSubtypzurückgezogen
3221
Generalisierte Resistenz gegen SchilddrüsenhormonezurückgezogenRefetoff-Syndrom · Schwerhörigkeit - Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
2081
Gigantismus, zerebraler - KieferzystenzurückgezogenCramer-Niederdellmann-Syndrom
266
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1AzurückgezogenGliedergürtelmuskeldystrophie durch Myotilin-Mangel · LGMD1A
264
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1BzurückgezogenGliedergürtelmuskeldystrophie durch Lamin A/C -Mangel · LGMD1B
265
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1CzurückgezogenGliedergürtelmuskeldystrophie durch Calveolin-3 -Mangel · LGMD1C
34517
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1EzurückgezogenLGMD1E
363543
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-MangelzurückgezogenGliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2R · LGMD2R
93559
Glomerulonephritis mit C3-Ablagerungen, ohne Proliferationzurückgezogen
2087
Glomerulonephritis-Spärliches Haar-Telangiektasien-Syndromzurückgezogen
711
Glykogenose Typ 14zurückgezogenGSD Typ 14 · GSD Typ XIV · +7
79260
Glykogenose Typ 1CSubtypzurückgezogen
79261
Glykogenose Typ 1DSubtypzurückgezogen
374
Goldenhar-Syndromzurückgezogen
65798
Goodman-SyndromzurückgezogenACPS4 · Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4
1408
Haaranomalien-Photosensibilität-Intelligenzminderung-SyndromzurückgezogenCalderón-González-Cantu-Syndrom
2109
Hallermann-Streiff-ähnliches SyndromQ87.0zurückgezogenDennis-Fairhurst-Moore-Syndrom · Hallermann-Streiff-François-Syndrom, schwere Form
157855
HARP-SyndromSubtypzurückgezogenHypopräbetalipoproteinämie - Akanthozytose - Retinitis pigmentosa - Pallidumdegeneration
231537
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8SubtypzurückgezogenHPS8
280663
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9SubtypzurückgezogenHPS9
63261
HERNS-SyndromzurückgezogenHereditäre Endotheliopathie - Retinopathie - Nephropathie - Schlaganfall
93970
Holmes-Gang-Syndromzurückgezogen
2168
HomocarnosinosezurückgezogenHomocarnosinase-Mangel
98968
Hornhautdystrophie, diskoide zentralezurückgezogen
2174
Hunter-Carpenter-McDonald-Syndromzurückgezogen
79486
Hygrom, zystischeszurückgezogen
411
Hyperlipoproteinämie Typ 1zurückgezogenHLP Typ 1 · Hyperchylomikronämie, familiäre · +1
254723
Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-SyndromzurückgezogenPHID
165994
Hypophysen-Resistenz gegen SchilddrüsenhormonezurückgezogenPRTH · Selektive Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
2243
Hypopituitarismus - Mikropenis - Lippen-Kiefer-Gaumenspaltezurückgezogen
2244
Hypopituitarismus - MikrophthalmiezurückgezogenKaplowitz-Bodurtha-Syndrom
3332
Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-SyndromzurückgezogenWerner mesomeles Syndrom
157788
Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeitzurückgezogen
370006
Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndromzurückgezogen
453
IBIDS-SyndromzurückgezogenTay-Syndrom · Trichothiodystrophie Typ E · +1
431
Ichthyose und männlicher Hypogonadismuszurückgezogen
79504
Ichthyosis hystrix graviorzurückgezogenIchthyiosis Typ Lambert
31709
Infantile Konvulsionen und ChoreoathetoseG40.4zurückgezogenICCA-Syndrom · Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie mit infantilen Konvulsionen
352613
Infertilität, männliche, durch Nanos1-Genmutationzurückgezogen
3056
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brookszurückgezogen
93944
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ FicheraSubtypzurückgezogen
3059
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ GuzurückgezogenMRX35
85283
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-CarpenterQ87.8zurückgezogen
163953
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Raymondzurückgezogen
85328
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turnerzurückgezogen
85289
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitalezurückgezogen
85291
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ WittwerzurückgezogenWittwer-Syndrom
85337
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorickzurückgezogen
329324
Inverses Klippel-Trenaunay-SyndromzurückgezogenKutanes Hämangiom mit Muskel- oder Knochenatrophie
85200
Ischio-vertebrales SyndromzurückgezogenDysostose, ischio-spinale · Dysplasie, ischio-vertebrale
324999
JMP-SyndromSubtypzurückgezogenGelenkkontrakturen-Muskelatrophie-mikrozytische Anämie-Pannikulitis-assoziierte Lipodystrophie-Syndrom
93972
Juberg-Marsidi-Syndromzurückgezogen
168972
Kahrizi-SyndromzurückgezogenIntelligenzminderung Typ Kahrizi · Intelligenzminderung-Katarakt-Kolobom-Kyphose-Syndrom
228407
Kaniofaziale Dysmorphie-Skelettanomalien-Intellektuelle Beeinträchtigung-SyndromzurückgezogenTMCO1-Defekt-Syndrom
83618
Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit Lamin A/C-MutationenzurückgezogenKardiomyopathie, dilatative schwere, mit oder ohne Myopathie
230845
Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer TypzurückgezogenCOL1A1-cEDS · EDS, ähnlich vaskulärer Typ · +3
2661
Kleinwuchs - hohe Wirbelkörperzurückgezogen
2649
Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-SyndromzurückgezogenRichieri Costa-Guion Almeida-Syndrom
2640
Kleinwuchs, letaler, Typ McAlister-CranezurückgezogenMcalister-Crane-Syndrom
2646
Kleinwuchs, parastrematischerzurückgezogenDysplasie, parastrematische
2654
Kleinwuchs, syndesmodysplastischerzurückgezogenLaplane-Fontaine-Lagardere-Syndrom
93275
Kleinwuchs, thanatophorer, Glasgow-VarianteSubtypzurückgezogen
1474
Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - SchwerhörigkeitzurückgezogenHittner-Hirsch-Kreh-Syndrom
97231
Konjunktivitis, lignösezurückgezogenConjunctivitis lignosa
2352
Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndromzurückgezogen
166295
Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäreGruppezurückgezogen
1535
Kraniosynostose-Dysmorphie-Brachydaktylie-SyndromzurückgezogenGlass-Chapman-Hockley-Syndrom
2355
Kumar-Levick-SyndromzurückgezogenAnonychie - Onychodystrophie - Brachydaktylie Typ B - Ektrodaktylie
306507
LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im KindesalterzurückgezogenNephrotisches Syndrom Typ 5
99900
Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangelzurückgezogen
70474
Leigh-Syndrom - KardiomyopathiezurückgezogenKardiomyopathie mit Hypotonie durch Cytochrome-C-Oxidase-Mangel · Kardiomyopathie mit Myopathie durch COX-Mangel · +1
255241
Leigh-Syndrom mit LeukodystrophiezurückgezogenEncephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit Leukodystrophie · Leigh-Krankheit mit Leukodystrophie
255249
Leigh-Syndrom mit nephrotischem SyndromzurückgezogenEncephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit nephrotischem Syndrom · Enzephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit nephrotischem Syndrom · +1
98836
Leukämie, akute bilinearezurückgezogen
98837
Leukämie, akute biphänotypischezurückgezogen
2389
Lewis-Pashayan-SyndromzurückgezogenLippen-Kiefer-Gaumenspalte - Ektrodaktylie
156156
Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathiezurückgezogen
268835
Lipomyelomeningozelezurückgezogen
90185
Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nicht-hereditärzurückgezogenMeige-ähnliche Krankheit
2419
Lymphödem-Ptosis-Syndromzurückgezogen
79450
Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditäreszurückgezogen
2431
Makrogyrie, bilaterale zentralezurückgezogen
101022
Makrothrombozytopenie, mediterranezurückgezogen
251287
Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrischeH35.5zurückgezogen
2453
Malpuech-Syndromzurückgezogen3MC3-Syndrom · Malpuech-Gesichtsspalten-Syndrom
217034
Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Meiose-DefektzurückgezogenAzoospermie durch Meiose-Defekt · Azoospermie durch Reifungsarrest · +1
137862
Martínez-Frías-SyndromzurückgezogenDuodenale und extrahepatische Gallengangatresie - hypoplastisches Pankreas - intestinale Malrotation
99715
MASS-SyndromSubtypzurückgezogenMitralklappenprolaps - Aortenerweiterung - Striae - Skelettbeteiligung
251883
Medulloepitheliom des Zentralnervensystemszurückgezogen
33475
MeningokokkenmeningitisA39.0zurückgezogenMeningoenzephalitis, bakterielle
93968
Meningozelezurückgezogen
2506
Michels-Syndromzurückgezogen3MC1-Syndrom · Okulo-palato-skelettales Syndrom
356947
Mikrodeletionssyndrom 3q26q27zurückgezogenDel(3)(q26q27) · Monosomie 3q26q27
141136
Mikrosomie, hemifazialezurückgezogenDysostose, otomandibuläre · Erster Kiemenbogen-Syndrom · +2
137653
Mikrozephalie-digitale Anomalien-Intelligenzminderung-SyndromzurückgezogenKelly-Kirson-Wyatt-Syndrom
137658
Mikrozephalie-Intelligenzminderung-phalangeale und neurologische Anomalien-SyndromzurückgezogenWoods-Crouchman-Huson-Syndrom
3084
Mirhosseini-Holmes-Walton-SyndromzurückgezogenPigmentretinopathie-Intelligenzminderung-Syndrom
99142
Mizrocephalie - Cutis verticis gyrata - Lymphödemzurückgezogen
2569
Moore-Federman-SyndromzurückgezogenKleinwuchs - eingeschränkte Gelenkmobilität - Augenanomalien
2574
Moynahan-SyndromQ87.8zurückgezogenAlopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan
587
Muir-Torre-Syndromzurückgezogen
79446
Multiples Pterygium-Syndrom Typ AslanSubtypzurückgezogen
1877
Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmassezurückgezogen
52428
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1CzurückgezogenCMD1C · MDC1C
98894
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1DzurückgezogenCMD1D · MDC1D
210566
Myoklonus-Dystonie 15zurückgezogenDYT15
352582
Myoklonusepilepsie, infantile familiäreG40.3zurückgezogenFIME
34521
Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulaturzurückgezogen
54238
Myotone Dystrophie Typ 3zurückgezogen
2615
Nakajo-Nishimura-SyndromSubtypzurückgezogenSekundäre hypertrophe Osteoperiostose mit Pernio · Amyotrophie-Fettgewebeanomalie-Syndrom · +1
623
NAME-SyndromzurückgezogenNaevi - atriales Myxom - myxoides Neurofibrom - Epheliden
84271
Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadischeszurückgezogenNephrose, idiopathische, sporadische Form
97556
Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitalesGruppezurückgezogen
97552
Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne NierenbiopsieSubtypzurückgezogen
64545
Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathischezurückgezogenBINS · Neugeborenenkrämpfe, benigne nicht-familiäre
2676
Neuroektodermales endokrines SyndromzurückgezogenOerter-Friedman-Anderson-Syndrom
2687
Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozytenzurückgezogen
2689
Neutropenie, intermittierendezurückgezogen
37629
Neutropenie, neonatalezurückgezogen
2691
Nevo-SyndromzurückgezogenZerebraler Gigantismus Typ Nevo
924
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Acanthosis nigricansnicht mehr geführtin Europa nicht selten
415268
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenokarzinom der Lungenicht mehr geführtin Europa nicht selten
464463
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenokarzinom des Magensnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gastrisches Adenokarzinom
99888
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenom, adrenokortikalesnicht mehr geführtin Europa nicht selten
85142
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenom, Aldosteron-produzierendesnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenome, Aldosteron-sezernierendes · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Aldosteronom · +2
217031
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adipositas durch MC3R-Mangelnicht mehr geführtin Europa nicht selten
238616
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Alzheimer-Krankheitnicht mehr geführtin Europa nicht selten
36297
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anorexia nervosa, genetisch bedingte Typennicht mehr geführtin Europa nicht selten
1244
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Aortenklappe, bikuspidenicht mehr geführtin Europa nicht selten
2356
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: ArachnoidalzysteG93.0nicht mehr geführtin Europa nicht selten
284130
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Arthritis, rheumatoidenicht mehr geführtin Europa nicht selten
1162
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Asperger-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht selten
106
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Autismusnicht mehr geführtin Europa nicht selten
89939
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Azidose, renale tubuläre, hyperkaliämischenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Azidose, renale tubuläre, Typ 4
1232
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Barrett-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Barrett-Ösophagus
157980
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Blasenkrebsnicht mehr geführtin Europa nicht selten
93393
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachydaktylie Typ A3nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachydaktylie-Klinodaktylie · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachymesophalangie V
93385
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachydaktylie Typ Dnicht mehr geführtin Europa nicht selten
1306
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Buschke-Ollendorff-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Dermatofibrose, disseminierte, mit Osteopoikilose
35066
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Candidose der Haut und Schleimhaut, idiopathischenicht mehr geführtin Europa nicht selten
1983
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Chronisches Erschöpfungssyndrom (CFS)nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Chronische Erschöpfung - Immundysfunktion · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Enzephalomyelitis, myalgische
1002
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerznicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bing-Horton-Syndrom · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerz-Syndrom · +9
771
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Colitis ulcerosanicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Proktitis, ulzeröse · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Rektosigmoiditis, ulzeröse
206
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Crohn-Krankheitnicht mehr geführtin Europa nicht selten
1648
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Demenz mit Lewy-Körpernnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: DLB · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lewy-Körperchen-Demenz · +2
243377
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Diabetes mellitus Typ1nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Insulin-abhängiger Diabetes mellitus
95487
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ductus arteriosus, atypischernicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Offener Ductus arteriosus, atypischer
79142
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Dupuytrensche Kontraktur, familiärenicht mehr geführtin Europa nicht selten
529819
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Exfoliationssyndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pseudoexfoliationssyndrom · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: XFS
137820
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Extrapelvine EndometrioseN80.4+3nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Endometriose außerhalb des kleinen Beckens
99166
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämienicht mehr geführtin Europa nicht selten
1331
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Familiäres ProstatakarzinomC61nicht mehr geführtin Europa nicht selten
323
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: FG-Syndrom-Spektrumnicht mehr geführtin Europa nicht selten
336
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fibromuskuläre Dysplasie der Arteriennicht mehr geführtin Europa nicht selten
41842
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fibromyalgienicht mehr geführtin Europa nicht selten
99108
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Foramen ovale, offenesnicht mehr geführtin Europa nicht selten
459690
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Geschlechtsidentitätsstörungnicht mehr geführtin Europa nicht selten
2810
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gesichtslähmung, idiopathischenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bell-Lähmung
357
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilbert-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cholämie, familiäre · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperbilirubinämie Typ 1 · +1
362
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangelnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Favismus · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: G6PD-Mangel
34412
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HAIR-AN-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht selten
97562
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämaturie, benigne familiärenicht mehr geführtin Europa nicht selten
139498
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose Typ 1nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: C282Y/C282Y Hämochromatose · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose, HFE-Gen-assoziierte · +1
855
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hashimoto-Thyreoiditisnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hashimoto-Hypothyreose · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hashimoto-Struma
521399
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Häufige Formen der Adipositasnicht mehr geführtin Europa nicht selten
227535
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hereditärer BrustkrebsC50.0+8nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brustkrebs, familiärer · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Mammakarzinom, familiäres · +1
99665
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hernie, ventralenicht mehr geführtin Europa nicht selten
387
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hidradenitis suppurativanicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Akne inversa · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Akne, apokrine · +3
99151
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hippocampus-Tauopathie bei zerebraler Alterungnicht mehr geführtin Europa nicht selten
3029
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hufeisennierenicht mehr geführtin Europa nicht selten
406
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie, heterozygote, familiäre Formnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HeFH · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie durch LDL-Rezeptor-Defekt
413
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperlipoproteinämie Typ 4nicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HLP Typ 4 · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypertriglyceridämie, familiäre
243761
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypertension, essentiellenicht mehr geführtin Europa nicht selten
276271
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperthyroxinämie, dysalbuminämische, familiärenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Analbuminämie · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bisalbuminämie · +1
426
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypobetalipoproteinämie, familiärenicht mehr geführtin Europa nicht selten
2227
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypodontienicht mehr geführtin Europa nicht selten
462
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ichthyosis vulgaris, autosomal-dominantenicht mehr geführtin Europa nicht selten
651
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: idiopathischer infantiler Nystagmusnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Infantiles Nystagmus-Syndrom · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nystagmus, kongenitaler, idiopathischer · +1
69127
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Immunoglobulin A-Mangelnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: IgA-Mangel · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: IgAD · +2
464293
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Infantiles kapilliäres Hämangiomnicht mehr geführtin Europa nicht selten
319684
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Inosin-Triphosphatase-Mangelnicht mehr geführtin Europa nicht selten
463
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Inzidentalom, adrenalesnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennieren-Inzidentalom
619360
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Isolierte hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobinsnicht mehr geführtin Europa nicht selten
459696
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Juvenile idiopathische Skoliosenicht mehr geführtin Europa nicht selten
155
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Formnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte obstruktive, familiäre Form · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe obstruktive, familiär oder idiopathisch · +2
57777
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, zirrhotischenicht mehr geführtin Europa nicht selten
50838
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Karpaltunnel-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht selten
2335
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Keratokonus, isolierternicht mehr geführtin Europa nicht selten
484
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Klinefelter-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: 47,XXY-Syndrom
466667
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kolorektales Karzinomnicht mehr geführtin Europa nicht selten
94062
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Koronare Herzkrankheit - Hyperlipidämie - Hypertension - Diabetes - Osteoporosenicht mehr geführtin Europa nicht selten
319681
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Laktase, nicht-persistierende, des Erwachsenennicht mehr geführtin Europa nicht selten
31142
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen erosivus, oralenicht mehr geführtin Europa nicht selten
33409
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen sclerosusnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen sclerosus et atrophicus
77243
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lipödemnicht mehr geführtin Europa nicht selten
488201
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lungenkrebs, nicht-kleinzelligernicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bronchialkarzinom, nicht-kleinzelliges · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NSCLC
279
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuladegeneration, altersabhängigenicht mehr geführtin Europa nicht selten
178493
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuladegeneration, myopischenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makulopathie, myopische
330006
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuläre Teleangiektasie Typ 2nicht mehr geführtin Europa nicht selten
225
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeitnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Diabetes, mitochondrialer · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: MIDD · +1
411533
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Melanomnicht mehr geführtin Europa nicht selten
45360
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Menière-Krankheitnicht mehr geführtin Europa nicht selten
620
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Mesenterium communenicht mehr geführtin Europa nicht selten
411969
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Metabolisches Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht selten
802
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Multiple Sklerosenicht mehr geführtin Europa nicht selten
625
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Muttermal, atypischesnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Clark-Naevus · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Naevus, dysplastischer
95698
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, nicht-klassische Formnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NCAH
423668
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierentumor, Cortisol-produzierendernicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cortisol-produzierendes Nebennierenkarzinom
466673
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Neuralgie, postherpetischenicht mehr geführtin Europa nicht selten
64738
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht seltene Form der Thrombophilienicht mehr geführtin Europa nicht selten
209989
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht-papilläres Transitionalzellkarzinom der Harnblase,nicht mehr geführtin Europa nicht selten
97365
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nierenzyste, solitärenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nierenzyste, einfache
314928
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Normaldruckhydrozephalusnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hydrozephalus, chronischer adulter · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NPH
415300
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Optikusneuropathie, anteriore ischämische nichtarteriitischenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NAION
73247
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ösophagitis, eosinophilenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: EoE
2794
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Otosklerose, familiärenicht mehr geführtin Europa nicht selten
619
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, primärenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, hypergonadotrope · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, vorzeitige · +2
280110
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Paget-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Osteodystrophia deformans · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Paget-Krankheit
64740
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pankreatitis, akute rezidivierendenicht mehr geführtin Europa nicht selten
319705
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Parkinson-Krankheitnicht mehr geführtin Europa nicht selten
319698
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Farbenblindheit, deutaner Typnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Deuteranopie · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Achromatopsie, deutaner Typ
319691
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Farbenblindheit, protaner Typnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Achromatopsie, partielle, protaner Typ · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Protanopie
58208
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perikarditisnicht mehr geführtin Europa nicht selten
65250
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perineuralzystenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tarlov-Zyste
171676
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Periventrikuläre Leukomalazienicht mehr geführtin Europa nicht selten
120
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämienicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Addison-Anämie · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Addison-Biermer-Anämie · +5
706
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Persistierender Ductus arteriosusnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Offener Ductus arteriosus Botalli
2870
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Peyronie-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Induratio penis plastica · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Peyronie-Krankheit
26823
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pigment-Dispersions-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht selten
415687
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Plötzlicher Kindstodnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: SIDS
93569
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Polymyalgia rheumaticanicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: PMR · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pseudopolyarthritis, rhizomelische
3185
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Polyzystisches Ovarialsyndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: PCOS · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Stein-Leventhal-Syndrom
449262
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Primäre Gallensäuremalabsorptionnicht mehr geführtin Europa nicht selten
97557
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Proteinurie, chronische, mit fokaler segmentaler Hyalinosenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Proteinurie, permanente, mit fokaler segmentaler Hyalinose, ohne Nephrotisches Syndrom
751
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pseudoarylsulfatase A-Mangelnicht mehr geführtin Europa nicht selten
40050
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Psoriasis-Arthritisnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Arthritis psoriatica
759
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, zentralenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, Gonadotropin-abhängige
169615
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, zentrale, idiopathischeSubtypnicht mehr geführtin Europa nicht selten
169618
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, zentrale, sekundäreSubtypnicht mehr geführtin Europa nicht selten
3135
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Scheuermann-Krankheit, familiärenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kyphose, familiäre juvenile, Typ Scheuermann · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spinale Osteochondrose, familiäre
3140
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Schizophrenie, genetisch bedingtenicht mehr geführtin Europa nicht selten
378
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sicca-Syndrom · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Gougerot-Syndrom
289395
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Syndrom, sekundäresnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Gougerot-Syndrom, sekundäres
3153
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Skoliose, idiopathische juvenilenicht mehr geführtin Europa nicht selten
458713
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spezifische Sprachentwicklungsstörungnicht mehr geführtin Europa nicht selten
825
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spondylarthritis, ankylosierendenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Von-Bechterew-Syndrom
33271
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Steatohepatitis, nicht-alkoholischenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nichtalkoholische Fettleberkrankheit · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NAFLD · +1
100642
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Störung des Spermien-Transportes bei Gonorrhoenicht mehr geführtin Europa nicht selten
98682
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Strabismus, essentiellernicht mehr geführtin Europa nicht selten
830
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Stukkokeratosenicht mehr geführtin Europa nicht selten
83449
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Syndrom der inadäquaten Sekretion von antidiuretischem Hormonnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: SIADH
3289
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Taurodontienicht mehr geführtin Europa nicht selten
489
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thyreoglossus-Zystenicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zyste des Thyreoglossus-Traktes
209893
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler Mangelnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: TBG-Mangel, kongenitaler
856
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tourette-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: GTS · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilles-de-la-Tourette-Syndrom · +1
862
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tremor, essentieller hereditärernicht mehr geführtin Europa nicht selten
35056
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Trimethylaminurienicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fischgeruch-Syndrom
1863
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Trochleadysplasienicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fehlgeformtes Kniescheibengleitlager · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypoplasie der Trochlea femoris
180284
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tumor der Brust, beninger duktalernicht mehr geführtin Europa nicht selten
319658
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Unklare Intelligenzminderungnicht mehr geführtin Europa nicht selten
180118
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uterus cordiformisnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uterus arcuatus
1480
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ventrikelseptumdefektnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Interventrikuläre Kommunikation · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: VSD
3435
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Vitiligonicht mehr geführtin Europa nicht selten
353225
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Weitwinkelglaukom, primäresnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: POAG
97354
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Wernicke-Enzephalopathienicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Demenz durch Thiamin-Mangel
907
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Wolff-Parkinson-White-Syndromnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ventrikuläres familiäres Präexzitations-Syndrom
411527
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: ZentralvenenverschlussH34.8nicht mehr geführtin Europa nicht selten
164
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zerebrale kavernöse Fehlbildungnicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kavernom, zerebrales · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kavernöses Angiom des Gehirns · +1
555
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zöliakienicht mehr geführtin Europa nicht seltenNICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: CD · NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Enteropathie, Gluten-sensitive · +3
494348
Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Formzurückgezogen
79289
Niemann-Pick-Krankheit Typ DzurückgezogenNiemann-Pick-Krankheit Typ Scotia
1850
Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-SyndromzurückgezogenSelig-Benacerraf-Greene-Syndrom
85196
Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-SyndromSubtypzurückgezogen
422519
OBSOLET: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-MangelGruppeveraltetOBSOLET: 3-PGDH-Mangel
95493
OBSOLET: Abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der KoronararterieGruppeveraltet
435808
OBSOLET: ACAN-assoziierte SkelettdysplasieGruppeveraltet
99722
OBSOLET: Achalasie, sporadischeSubtypveraltet
295103
OBSOLET: Acheirie, bilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Kongenitales beidseitiges Fehlen der Hand
295101
OBSOLET: Acheirie, unilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Kongenitales einseitiges Fehlen der Hand
294931
OBSOLET: Adaktylie der HandGruppeveraltetOBSOLET: Fehlende Finger
435623
OBSOLET: Adaktylie des FußesveraltetOBSOLET: Angeborenes Fehlen der Zehen
295118
OBSOLET: Adaktylie des Fußes, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Fehlende Zehen, bilateral · OBSOLET: Kongenitales beidseitiges Fehlen der Zehen
295116
OBSOLET: Adaktylie des Fußes, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Kongenitales einseitiges Fehlen der Zehen
213741
OBSOLET: Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteriveraltetOBSOLET: Karzinom, adenoides endometriales zystisches
642013
OBSOLET: Adrenales Cushing-Syndrom infolge eines isolierten gutartigen Tumors der NebennierenrindeGruppeveraltetOBSOLET: Adrenales CS durch isolierten benignen adrenokortikalen Tumor
93668
OBSOLET: Adulte chronisch rezidivierende multifokale OsteomyelitisSubtypveraltetOBSOLET: CRMO, adulte Form
364817
OBSOLET: Aggrecan-abhängige KnochenstörungGruppeveraltetOBSOLET: Knochenkrankheit, Aggrecan-assoziierte
280651
OBSOLET: Akrodysostose mit multipler Hormonresistenzveraltet
448348
OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch PunktmutationenSubtypveraltetOBSOLET: Familiärer infantiler Gigantismus durch Punktmutationen · OBSOLET: X-LAG durch Punktmutationen
946
OBSOLET: AkrozephalosyndaktylieGruppeveraltet
99907
OBSOLET: Allergische Wohnungs-Alveolitisveraltet
93594
OBSOLET: Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangelveraltet
99909
OBSOLET: Alveolitis, allergische berufsbedingteGruppeveraltet
295055
OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, bilateralSubtypveraltet
295053
OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, unilateralSubtypveraltet
295059
OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, bilateralSubtypveraltet
295057
OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, unilateralSubtypveraltet
1032
OBSOLET: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1veraltet
1034
OBSOLET: Amnionruptur-SequenzGruppeveraltetOBSOLET: ADAM-Syndrom · OBSOLET: Amniotisches-Band-Syndrom
207006
OBSOLET: Amyloidmyopathie, erworbeneGruppeveraltet
1044
OBSOLET: Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangelveraltet
101096
OBSOLET: Anämie, aregenerativeveraltet
95484
OBSOLET: Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendensveraltet
295087
OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener HandSubtypveraltetOBSOLET: Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie, bilateral
295091
OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem FußSubtypveraltetOBSOLET: Femorofibulare interkalartransverse Meromelie, bilateral
295095
OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der HandSubtypveraltetOBSOLET: Radioulnare terminaltransversale Meromelie, bilateral
295099
OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und FußesSubtypveraltetOBSOLET: Tibiofibulare terminaltransversale Meromelie, bilateral
295085
OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener HandSubtypveraltetOBSOLET: Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie, unilateral
295089
OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem FußSubtypveraltetOBSOLET: Femorofibulare interkalartransverse Meromelie, unilateral
295093
OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der HandSubtypveraltetOBSOLET: Radioulnare terminaltransversale Meromelie, unilateral
295097
OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und FußesSubtypveraltetOBSOLET: Tibiofibulare terminaltransversale Meromelie, unilateral
295112
OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Hypodaktylie mit beidseitigem Fehlen des Daumens
295110
OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Hypodaktylie mit einseitigem Fehlen des Daumens
2346
OBSOLET: Angio-osteo-hypertrophisches SyndromGruppeveraltetOBSOLET: Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
537891
OBSOLET: ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INHSubtypveraltetOBSOLET: ANGPT1-abhängiges HAE mit normalem C1-Inhibitor
77
OBSOLET: AniridieGruppeveraltet
98692
OBSOLET: Anomalie des Nervensystems mit AugenkrankheitGruppeveraltet
98608
OBSOLET: Anomalie des sekretorisch/exkretorisch Apparates der TränenwegeGruppeveraltet
99987
OBSOLET: Anophthalmie-oesophageal-genitales-SyndromSubtypveraltet
171201
OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, hohe Formveraltet
171208
OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, intermediäre Formveraltet
171215
OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, tiefe Formveraltet
90079
OBSOLET: Anthracyclin-induzierte Extravasationveraltet
2194
OBSOLET: Anti-HLA-Hyperimmunisierungveraltet
101980
OBSOLET: Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-ZellzahlGruppeveraltet
1455
OBSOLET: Aortenisthmusstenose, dominanteSubtypveraltet
95449
OBSOLET: Aortenklappeninsuffizienz, kongenitaleveraltet
247806
OBSOLET: APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre PolyposisSubtypveraltet
1115
OBSOLET: Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessiveveraltet
295107
OBSOLET: Apodie, bilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Kongenitales beidseitiges Fehlen des Fußes
295105
OBSOLET: Apodie, unilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Kongenitales einseitiges Fehlen des Fußes
344
OBSOLET: Arbovirus-FieberGruppeveraltetOBSOLET: Arbovirose
93937
OBSOLET: Armdefekt, terminaler transversalerveraltet
1136
OBSOLET: Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ IIveraltetOBSOLET: Chiari-Malformation Typ 2
97599
OBSOLET: Arterielle Hypertonie durch Nierenarterienstenose, sekundär bei Vaskulitisveraltet
36382
OBSOLET: Arteriendissektion, familiäre zervikaleveraltetOBSOLET: Familiäre CAD · OBSOLET: Hereditäre CAD · +1
141174
OBSOLET: Arteriovenöse Fehlbildung der MandibulaQ27.3veraltet
141171
OBSOLET: Arteriovenöse Fehlbildung der MaxillaQ27.3veraltet
156230
OBSOLET: Arteriovenöse Fehlbildung des GesichtsGruppeQ27.3veraltet
141168
OBSOLET: Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasaleQ27.3veraltet
247839
OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären AntikörpernSubtypveraltetOBSOLET: Oligoartikuläre JIA mit anti-nukleären Antikörpern · OBSOLET: Pauciartikuläre chronische Arthritis mit anti-nukleären Antikörpern
247846
OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre AntikörperSubtypveraltetOBSOLET: Oligoartikuläre JIA ohne anti-nukleäre Antikörper · OBSOLET: Pauciartikuläre chronische Arthritis ohne anti-nukleäre Antikörper
247854
OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären AntikörpernSubtypveraltetOBSOLET: Juvenile Rheumafaktor-negative Polyarthritis mit anti-nukleären Antikörpern · OBSOLET: Polyarthritis ohne Rheumafaktor mit anti-nukleären Antikörpern · +1
247861
OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre AntikörperSubtypveraltetOBSOLET: Juvenile Rheumafaktor-negative Polyarthritis ohne anti-nukleäre Antikörper · OBSOLET: Polyarthritis ohne Rheumafaktor ohne anti-nukleäre Antikörper · +1
93688
OBSOLET: Arthritis, juvenile nicht-idiopathischeGruppeveraltet
1139
OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungenveraltet
1155
OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophieveraltet
1153
OBSOLET: Arthrogrypose, neonatale transienteveraltet
99706
OBSOLET: Arthropathie, Progeria-assoziierteveraltet
98073
OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige UrsachenGruppeveraltet
98069
OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei IonenkanalkrankheitGruppeveraltet
98068
OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-AnomalieGruppeveraltet
98071
OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei PunktmutationenGruppeveraltet
98070
OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffenGruppeveraltet
98693
OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer AnomalieGruppeveraltet
99666
OBSOLET: Atlantoaxiale Subluxationveraltet
263355
OBSOLET: ATR-X-abhängiges SyndromGruppeveraltet
1211
OBSOLET: Atrichie-Intelligenzminderung-Wachstumsverzögerung-Sndromveraltet
98730
OBSOLET: Atrioventrikuläre DiskordanzGruppeveraltet
93578
OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-AnomalieSubtypveraltetOBSOLET: Atypisches HUS mit B-Faktor-Anomalie · OBSOLET: D-HUS mit B-Faktor-Anomalie · +2
93575
OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-AnomalieSubtypveraltetOBSOLET: Atypisches HUS mit C3-Anomalie · OBSOLET: D-HUS mit C3-Anomalie · +2
93579
OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-AnomalieSubtypveraltetOBSOLET: Atypisches HUS mit H-Faktor-Anomalie · OBSOLET: D-HUS mit H-Faktor-Anomalie · +2
93580
OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-AnomalieSubtypveraltetOBSOLET: Atypisches HUS mit I-Faktor-Anomalie · OBSOLET: D-HUS mit I-Faktor-Anomalie · +3
93576
OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-AnomalieSubtypveraltetOBSOLET: Atypisches HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie · OBSOLET: D-HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie · +2
217023
OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-AnomalieSubtypveraltetOBSOLET: Atypisches HUS mit Thrombomodulin-Anomalie · OBSOLET: D-HUS mit Thrombomodulin-Anomalie · +2
98554
OBSOLET: Augenanomalie bei AnlagestörungGruppeveraltet
98691
OBSOLET: AugenbewegungsstörungGruppeveraltet
98598
OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, kongenitales Fehlen derGruppeveraltet
98601
OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Pigmentanomalie derGruppeveraltet
98599
OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Strukturanomalie derGruppeveraltet
98596
OBSOLET: Augenbrauen-HypertrophieGruppeveraltet
98595
OBSOLET: Augenbrauen/Augenwimpern-HypertrichoseGruppeveraltet
98558
OBSOLET: Augenkrankheit bei DifferenzierungsanomalieGruppeveraltet
101949
OBSOLET: Augenkrankheit, erworbene, selteneGruppeveraltet
98577
OBSOLET: Augenlidanomalie, kinetischeGruppeveraltet
98597
OBSOLET: Augenwimper-HypertrophieGruppeveraltetOBSOLET: Augenwimper-Polytrichie · OBSOLET: Augenwimper-Trichomegalie
71270
OBSOLET: Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalteveraltet
477668
OBSOLET: Aymé-Gripp-Syndromveraltet
585877
OBSOLET: B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer AnomalieSubtypC83.5+1veraltet
93604
OBSOLET: Bartter-Syndrom, pränatalesSubtypveraltetOBSOLET: Bartter-Syndrom, Furosemid-Amilorid-Typ · OBSOLET: Bartter-Syndrom, Furosemid-Typ · +1
93550
OBSOLET: BasalmembrandefektGruppeveraltet
1235
OBSOLET: Basan-SyndromveraltetOBSOLET: Ektodermale Dysplasie mit fehlenden Dermatoglyphen
238613
OBSOLET: Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-GenmutationSubtypQ87.3veraltet
476102
OBSOLET: Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäreveraltetOBSOLET: Behçet-ähnliche Krankheit durch A20-Haploinsuffizienz · OBSOLET: Behçet-ähnliche Krankheit durch HA20
98582
OBSOLET: Beninger Tumor der palpebralen EpidermisGruppeveraltet
28455
OBSOLET: Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitusveraltet
98702
OBSOLET: Bindegewebskrankheit mit AugenbeteiligungGruppeveraltet
98611
OBSOLET: Bindehautanomlie, vaskuläreGruppeveraltet
98615
OBSOLET: Bindehautläsion, pigmentierteGruppeveraltet
98616
OBSOLET: BindehauttumorGruppeveraltet
1249
OBSOLET: Binswanger-Krankheitveraltet
1250
OBSOLET: Blaichman-SyndromveraltetOBSOLET: Tracheo-ösophageale Fistel mit Symphalangie
1256
OBSOLET: Blepharophimose-radioulnare Synostose-Syndromveraltet
261579
OBSOLET: Blepharophimose-Syndrom mit Epicanthus inversus und Ptosis durch polyA-ExpansionSubtypveraltetOBSOLET: Blepharophimose Typ 1 und 2 durch Kopienzahlvariationen
261572
OBSOLET: Blepharophimose-Syndrom mit Epicanthus inversus und Ptosis durch PunktmutationenSubtypveraltetOBSOLET: Blepharophimose Typ 1 und 2 durch Punktmutationen
261559
OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-RearrangementSubtypveraltet
1258
OBSOLET: Blepharoptose-Gaumenspalte-Ektrodaktylie-Zahnanomalien-SyndromveraltetOBSOLET: Rodini-Richieri-Costa-Syndrom
93955
OBSOLET: Blepharospasmus, beninger essentiellerveraltetOBSOLET: Blepharospasmus, primärer
294937
OBSOLET: BrachydaktylieGruppeveraltet
93456
OBSOLET: BrachydaktylieGruppeveraltetOBSOLET: Brachydaktylie mit oder ohne extraskelettale Manifestationen
294996
OBSOLET: Brachydakytlie der FingerveraltetOBSOLET: Verkürzte Finger
295130
OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Kurze Finger, bilateral
295128
OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Kurze Finger, unilateral
294998
OBSOLET: Brachydakytlie der ZehenveraltetOBSOLET: Verkürzte Zehen
295134
OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Kurze Zehen, bilateral
295132
OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Kurze Zehen, unilateral
459353
OBSOLET: C1-Inhibitor-Mangelveraltet
93682
OBSOLET: Castleman-Krankheit des KindesaltersSubtypveraltet
79262
OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulteveraltetOBSOLET: ANCL · OBSOLET: CLN-Krankheit des Erwachsenen · +2
79263
OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantileveraltetOBSOLET: Hagberg-Santavuori-Krankheit · OBSOLET: INCL · +3
79264
OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenileveraltetOBSOLET: Batten-Krankheit · OBSOLET: JNCL · +3
168486
OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitaleveraltetOBSOLET: CLN10 · OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN10) · +1
168491
OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantileveraltetOBSOLET: Jansky-Bielschowsky-Krankheit · OBSOLET: LINCL · +1
101106
OBSOLET: Chemodektom, nicht-sezernierendesSubtypveraltet
79506
OBSOLET: Cholesterinester-Transferprotein-MangelveraltetOBSOLET: CEPT-Mangel · OBSOLET: Hyperalphalipoproteinämie, familiäre, Typ 1
79344
OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffieldveraltet
139015
OBSOLET: Chondrodysplasie-SyndromGruppeveraltet
1420
OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ MoermanveraltetOBSOLET: Moerman-Vandenberghe-Fryns-Syndrom
1421
OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Sellerveraltet
90345
OBSOLET: Chondrodysplasie, metaphysäre, weitere Formenveraltet
99781
OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 1SubtypveraltetOBSOLET: CCAL1
99782
OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 2SubtypveraltetOBSOLET: CCAL2
1434
OBSOLET: Chorioideremie-Hypopituitarismus-SyndromveraltetOBSOLET: CHM-Hypopituitarismus-Syndrom
91353
OBSOLET: Choristomveraltet
261697
OBSOLET: Chromosom 1-AnomalieGruppeveraltet
261724
OBSOLET: Chromosom 10-AnomalieGruppeveraltet
261730
OBSOLET: Chromosom 11-AnomalieGruppeveraltet
261733
OBSOLET: Chromosom 12-AnomalieGruppeveraltet
261736
OBSOLET: Chromosom 13-AnomalieGruppeveraltet
261739
OBSOLET: Chromosom 14-AnomalieGruppeveraltet
261742
OBSOLET: Chromosom 15-AnomalieGruppeveraltet
261745
OBSOLET: Chromosom 16-AnomalieGruppeveraltet
261748
OBSOLET: Chromosom 17-AnomalieGruppeveraltet
261751
OBSOLET: Chromosom 18-AnomalieGruppeveraltet
261754
OBSOLET: Chromosom 19-AnomalieGruppeveraltet
261700
OBSOLET: Chromosom 2-AnomalieGruppeveraltet
261757
OBSOLET: Chromosom 20-AnomalieGruppeveraltet
261760
OBSOLET: Chromosom 21-AnomalieGruppeveraltet
261763
OBSOLET: Chromosom 22-AnomalieGruppeveraltet
261703
OBSOLET: Chromosom 3-AnomalieGruppeveraltet
261706
OBSOLET: Chromosom 4-AnomalieGruppeveraltet
261709
OBSOLET: Chromosom 5-AnomalieGruppeveraltet
261712
OBSOLET: Chromosom 6-AnomalieGruppeveraltet
261715
OBSOLET: Chromosom 7-AnomalieGruppeveraltet
261718
OBSOLET: Chromosom 8-AnomalieGruppeveraltet
261721
OBSOLET: Chromosom 9-AnomalieGruppeveraltet
263711
OBSOLET: Chromosom X-AnomalieGruppeveraltet
263798
OBSOLET: Chromosom Y-AnomalieGruppeveraltet
95426
OBSOLET: Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordertveraltet
93365
OBSOLET: CINCA-Syndrom mit NLRP3-GenmutationenSubtypveraltet
93367
OBSOLET: CINCA-Syndrom ohne NLRP3-GenmutationenSubtypveraltet
228340
OBSOLET: CLN4A-KrankheitSubtypveraltet
228357
OBSOLET: CLN9-KrankheitSubtypveraltet
352694
OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ AGruppeveraltetOBSOLET: Lissenzephalie Typ 2A
352704
OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ BveraltetOBSOLET: Lissenzephalie Typ 2B
352699
OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ CGruppeveraltetOBSOLET: Lissenzephalie Typ 2C
98986
OBSOLET: Coppock-ähnliche KataraktSubtypveraltet
98636
OBSOLET: CorneoiridogoniodysgenesieGruppeveraltet
207031
OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie mit assoziierter peripherer NeuropathieGruppeveraltet
1492
OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie-doppeltes Harnsammelsystem-Trigonozephalus-SyndromveraltetOBSOLET: Ben Ari-Shuper-Mimouni-Syndrom
1499
OBSOLET: Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndromveraltet
1549
OBSOLET: Cryptosporidiosisveraltet
553
OBSOLET: Cushing-SyndromGruppeveraltetOBSOLET: Hyperadrenokortizismus · OBSOLET: Hyperkortisolismus
99893
OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängigesGruppeveraltetOBSOLET: Adrenocorticotropes Hormon-unabhängiges Cushing-Syndrom · OBSOLET: Corticotropin-unabhängiges Cushing-Syndrom · +1
189424
OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch bilaterale NebennierenrindenhyperplasieGruppeveraltet
443287
OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden NebennierentumorGruppeveraltet
1562
OBSOLET: Dakryozystitis-Osteopoikilose-SyndromveraltetOBSOLET: Gunal-Seber-Basaran-Syndrom
278
OBSOLET: Degeneration, kortiko-basaleveraltet
1611
OBSOLET: Deletion 20pveraltetOBSOLET: Monosomie 20p
1625
OBSOLET: Deletion 4qveraltetOBSOLET: Monosomie 4q
1651
OBSOLET: Dennis-Cohen-SyndromGruppeveraltet
98617
OBSOLET: Dermoid/Dermolipom, konjunktivalesGruppeveraltet
98167
OBSOLET: Diabetes in Assoziation zu NeoplasieGruppeveraltet
95501
OBSOLET: Diabetes insipidus, kongenitaler zentralerGruppeveraltet
95625
OBSOLET: Diabetes insipidus, postraumatischerveraltet
98600
OBSOLET: Distichiasis der Augenbrauen und AugenwimpernGruppeveraltet
1739
OBSOLET: Duplikation 4qveraltetOBSOLET: Trisomie 4q
1765
OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndromveraltet
93472
OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit assoziierter KnochenanomalieGruppeveraltet
139018
OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastischGruppeveraltet
1795
OBSOLET: Dysostose, periphereveraltet
953
OBSOLET: Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bachaveraltet
1823
OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre lokalisierteveraltet
93313
OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre multiple (weitere Typen)veraltet
391479
OBSOLET: Dysplasie, fronto-nasale, syndromale FormGruppeveraltet
1800
OBSOLET: Dysplasie, kranio-fazio-zerviko-osteoglyphischeveraltetOBSOLET: Bazopoulou-Kyrkanidou-Syndrom
93427
OBSOLET: Dysplasie, metabotropischeGruppeveraltet
2705
OBSOLET: Dysplasie, okulo-zerebraleveraltetOBSOLET: Behrens-Baumann-Vogel-Syndrom · OBSOLET: Syndromale Mikrophthalmie mit Aplasie der Sehnerven
93435
OBSOLET: Dysplasie, spondylodysplastische, moderateGruppeveraltet
252
OBSOLET: Dysplasie, spondyloepimetaphysäreGruppeveraltet
163678
OBSOLET: Dysplasie, spondylometaphysäre (weitere Typen)veraltet
98669
OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitaleGruppeveraltet
93963
OBSOLET: Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT7veraltetOBSOLET: DYT7 · OBSOLET: Torsionsdystonie, idiopathische, im Erwachsenenalter
71516
OBSOLET: Dystonie, gemischter TypGruppeveraltet
93961
OBSOLET: Dystonie, laryngealeveraltetOBSOLET: Spasmodische Dysphonie · OBSOLET: Stimmbandkrampf
93962
OBSOLET: Dystonie, zervikaleveraltet
98665
OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöseGruppeveraltet
90309
OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1SubtypveraltetOBSOLET: EDS I
75501
OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10veraltetOBSOLET: EDS X · OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom mit Fibronektin-Mangel · +2
90318
OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2SubtypveraltetOBSOLET: EDS II
99875
OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7ASubtypveraltetOBSOLET: EDS VIIA
99876
OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7BSubtypveraltetOBSOLET: EDS VIIB
140432
OBSOLET: Eisenüberladung, hereditäre, mit AnämieGruppeveraltet
140428
OBSOLET: Eisenüberladung, hereditäre, mit neurologischer ManifestationGruppeveraltet
98709
OBSOLET: Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter AugenbeteiligungGruppeveraltet
98866
OBSOLET: Elliptozytose, sphärozytischeveraltet
103916
OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 2veraltet
103917
OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 3veraltet
98568
OBSOLET: Entropium, kongenitalesGruppeveraltet
98569
OBSOLET: Entropium, sekundäresGruppeveraltet
108985
OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromaleGruppeveraltet
108987
OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, syndromaleGruppeveraltet
163988
OBSOLET: Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrandveraltet
98253
OBSOLET: Enzephalitis, post-infektiöseGruppeveraltet
251633
OBSOLET: Ependymom, niedriggradigesveraltet
89839
OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex superficialisveraltetOBSOLET: EBSS
158665
OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, basaleGruppeveraltet
158661
OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, suprabasaleGruppeveraltet
89841
OBSOLET: Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetaleveraltetOBSOLET: RDEB-Ce · OBSOLET: Zentripetale rezessive DEB · +1
263676
OBSOLET: Epidermolysis bullosa, hereditäre, mit assoziierter AugenstörungGruppeveraltet
89840
OBSOLET: Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz TypveraltetOBSOLET: Epidermolysis bullosa junctionalis, non-Herlitz · OBSOLET: JEN-nH
98573
OBSOLET: Epikanthus lateralis/medialisGruppeveraltet
98260
OBSOLET: Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnendGruppeveraltet
98258
OBSOLET: Epilepsie-Syndrom, infantilesGruppeveraltet
98257
OBSOLET: Epilepsie-Syndrom, neonatalesGruppeveraltet
103912
OBSOLET: Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeitveraltet
238547
OBSOLET: Erworbene sekundäre PolyzythämieGruppeveraltetOBSOLET: Erworbene sekundäre Erythrozytose
138118
OBSOLET: Erworbene Störung des kindlichen ErnährungsverhaltensGruppeveraltet
1956
OBSOLET: Erythromelalgieveraltet
71269
OBSOLET: Exophthalmos-Syndrom, benignesveraltetOBSOLET: BES
440724
OBSOLET: Extensive peripapilläre markhaltige NervenfasernH47.0veraltet
294929
OBSOLET: Extremitätendefekt, terminalerGruppeveraltetOBSOLET: Meromelie, terminale
3267
OBSOLET: Familiäre lambdoide Synostoseveraltet
99723
OBSOLET: Familiäre oesophageale AchalasieSubtypveraltetOBSOLET: Ösophagus-Achalasie, familiäre
309
OBSOLET: Familiäre partielle EpilepsieGruppeG40.1veraltet
2454
OBSOLET: Familiäre syndromale intestinale Malrotation mit GesichtsanomalienveraltetOBSOLET: Stalker-Chitayat-Syndrom
99906
OBSOLET: Farmerlungen-Krankheitveraltet
269557
OBSOLET: Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, genetisch bedingteGruppeveraltet
295067
OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Femorale interkalare Meromelie, bilateral
295065
OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Femorale interkalare Meromelie, unilateral
99654
OBSOLET: Fibrokalzinöse PankreatopathieveraltetOBSOLET: FCPD · OBSOLET: Fibrokalzinöse Pankreasdiabetes · +1
480773
OBSOLET: Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie-Oligosyndaktylie-SyndromveraltetOBSOLET: FATCO-Syndrom
295083
OBSOLET: Fibulare Hemimelie, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Fibulare longitudinale Meromelie, bilateral
295081
OBSOLET: Fibulare Hemimelie, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Fibulare longitudinale Meromelie, unilateral
79093
OBSOLET: Foix-Alajouanine-SyndromG37.4veraltetOBSOLET: Subakute nekrotisierende Myelitis
79459
OBSOLET: Follikuläre Atrophodermie mit BasalzellkarzinomSubtypveraltet
2112
OBSOLET: Follikuläres Hamartom - Alopezie - zystische Fibroseveraltet
98519
OBSOLET: Fossa posterior-MalformationGruppeveraltetOBSOLET: Fehlbildung der hinteren Schädelgrube
369894
OBSOLET: Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burstveraltet
90041
OBSOLET: Gaisböck-SyndromD75.1veraltetOBSOLET: Stress-Polyzythämie · OBSOLET: Stress-Erythrozytose
481469
OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 1SubtypveraltetOBSOLET: GNET Typ 1 · OBSOLET: NET des Magens Typ 1
481475
OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 2SubtypveraltetOBSOLET: GNET Typ 2 · OBSOLET: NET des Magens Typ 2
481478
OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 3SubtypveraltetOBSOLET: GNET Typ 3 · OBSOLET: NET des Magens Typ 3
481481
OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 4SubtypveraltetOBSOLET: GNET Typ 4 · OBSOLET: NET des Magens Typ 4
235835
OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit übermässigem Wachstum der ExtremitätenGruppeveraltet
235838
OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit vermindertem Wachstum der ExtremitätenGruppeveraltet
99649
OBSOLET: Generalisierte Epilepsie und praxis-induzierte Anfälleveraltet
330197
OBSOLET: Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit variabler IntelligenzminderungGruppeveraltetOBSOLET: Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien mit variabler Intelligenzminderung · OBSOLET: Genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung
700746
OBSOLET: Genetisch bedingtes variables Immunfdefektsyndrom und verwandte StörungenGruppeveraltet
98696
OBSOLET: Genodermatose mit AugenbeteiligungGruppeveraltet
1167
OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndromveraltet
183604
OBSOLET: Glaukom, genetisch bedingtes, seltenesGruppeveraltet
98637
OBSOLET: Glaukom, sekundäres durch Proliferierungs- und DifferenzierungsanomalienGruppeveraltet
98629
OBSOLET: Glaukom, seltenesGruppeveraltet
93957
OBSOLET: Gliederdystonieveraltet
238755
OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1HveraltetOBSOLET: LGMD1H
352482
OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, mit zerebellärer BeteiligungveraltetOBSOLET: LGMD, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung
466801
OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2WveraltetOBSOLET: LGMD2W
280569
OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressiveveraltetOBSOLET: Glomerulonephritis, sichelförmige · OBSOLET: RPGN
97569
OBSOLET: Glomerulonephritis, unklassifizierteGruppeveraltet
97668
OBSOLET: Glomerulopathie, membranöse neonatale, mit maternalem NEP (Neutrale Endopeptidase)-MangelSubtypveraltet
102373
OBSOLET: Glomerulopathie, primäreGruppeveraltet
93551
OBSOLET: Glomerulopathie, sekundäreGruppeveraltet
284408
OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantilerSubtypveraltet
308604
OBSOLET: Glykogenose Typ 2, adulte FormSubtypveraltetOBSOLET: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, adulte Form · OBSOLET: GSD Typ 2, adulte Form · +7
308573
OBSOLET: Glykogenose Typ 2, juvenile FormSubtypveraltetOBSOLET: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, juvenile Form · OBSOLET: GSD Typ 2, juvenile Form · +7
98633
OBSOLET: GoniodysgenesieGruppeveraltet
99871
OBSOLET: Granulom, eosinophilesSubtypveraltetOBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, chronische und lokalisierte
2099
OBSOLET: Gris-Blankenship-Peterson-Syndromveraltet
91415
OBSOLET: Hämangiom, kapilläres, familiäre Formveraltet
98612
OBSOLET: Hämangiom/Hämolymphangiom, konjunktivalesGruppeveraltet
139491
OBSOLET: Hämochromatose Typ 4veraltetOBSOLET: Hämochromatose durch Ferroportin-Defekt · OBSOLET: Hämochromatose, autosomal-dominante · +1
447792
OBSOLET: Hämochromatose Typ 5veraltet
248305
OBSOLET: Hämolytische Anämie durch Glycerinaldehyd-3-Phosphat-Dehydrogenase-Mangelveraltet
99139
OBSOLET: Hämolytische Anämie durch instabiles HämoglobinD58.2veraltet
73274
OBSOLET: Hämophilie, erworbeneveraltet
220443
OBSOLET: Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-MangelD69.88nicht mehr geführtOBSOLET: Thromboxan-Synthetase-Mangel
99873
OBSOLET: Hand-Schüller-Christian-KrankheitSubtypveraltetOBSOLET: Granulom, eosinophiles multifokales · OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, chronische multifokale
99872
OBSOLET: Hashimoto-Pritzker-SyndromSubtypveraltetOBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, kongenitale
2120
OBSOLET: Heckenlively-Syndromveraltet
178330
OBSOLET: Heinz-Körper-Anämieveraltet
2129
OBSOLET: Hemihypertrophie-intestinales Netz-Hornhauttrübung-SyndromveraltetOBSOLET: HIPO-Syndrom
102069
OBSOLET: Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer CholestaseveraltetOBSOLET: Amyloidose, cholestatische hepatische
397692
OBSOLET: Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte FormD61.0veraltet
477697
OBSOLET: Hereditäre Thrombozytopenie-hämatologischer Krebs-PrädispositionssyndromveraltetOBSOLET: Familiäre Plättchenerkrankung mit Neigung zu hämatologischen Krebs
98204
OBSOLET: Heredodegenerative Krankheit mit assoziierter DystonieGruppeveraltet
137586
OBSOLET: Herpes simplex-KeratitisGruppeveraltetOBSOLET: HSV-Keratitis · OBSOLET: Herpeskeratitis
35061
OBSOLET: Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathischeveraltet
99648
OBSOLET: Herzblock, kongenitaler, nicht-progressiververaltet
1260
OBSOLET: Herzblock, sinuaurikulärerveraltet
1864
OBSOLET: Herzklappendysplasie, kongenitaleveraltet
36414
OBSOLET: HirnstammtumorGruppeveraltet
2156
OBSOLET: Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-SyndromveraltetOBSOLET: Wiedemann-Oldigs-Oppermann-Syndrom
158029
OBSOLET: Histiozytose, seeblaueveraltet
443310
OBSOLET: HIV-assoziierter hepatozelluläres Karzinomveraltet
443301
OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung der Lungeveraltet
443313
OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung des Penisveraltet
443304
OBSOLET: HIV-assoziierter oropharyngealer Krebsveraltet
443319
OBSOLET: HIV-assoziierter vulvovaginaler Krebsveraltet
443322
OBSOLET: HIV-assoziierter Zervixkrebsveraltet
443307
OBSOLET: HIV-assoziiertes Analkarzinomveraltet
443316
OBSOLET: HIV-assoziiertes Hodgkin-Lymphomveraltet
443328
OBSOLET: HIV-assoziiertes Kaposi-Sarkomveraltet
443325
OBSOLET: HIV-assoziiertes Non-Hodgkin-Lymphomveraltet
2161
OBSOLET: Holocardius amorphusveraltet
295211
OBSOLET: Humeroradiale Synostose, bilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Humeroradiale Fusion, bilaterale
295209
OBSOLET: Humeroradiale Synostose, unilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Humeroradiale Fusion, unilaterale
295207
OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, bilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Humeroradioulnare Fusion, bilaterale
295205
OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, unilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Humeroradioulnare Fusion, unilaterale
295215
OBSOLET: Humeroulnare Synostose, bilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Humeroulnare Fusion, bilaterale
295213
OBSOLET: Humeroulnare Synostose, unilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Humeroulnare Fusion, unilaterale
295063
OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Humerale interkalare Meromelie, bilateral
295061
OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Humerale interkalare Meromelie, unilateral
268874
OBSOLET: Hydromyelie, kongenitaleSubtypveraltet
2190
OBSOLET: Hydronephrose, kongenitaleveraltet
89845
OBSOLET: Hydrops fetalis, idiopathischerveraltet
169446
OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessivesGruppeveraltetOBSOLET: AR-HIES · OBSOLET: HIES, autosomal-rezessives · +2
79211
OBSOLET: Hyperlipidämie, kombinierteGruppeveraltetOBSOLET: Gemischte Hyperlipoproteinämie · OBSOLET: Hyperlipidämie, gemischte · +1
70470
OBSOLET: Hyperlipoproteinämie Typ 5veraltetOBSOLET: HLP Typ 5 · OBSOLET: Major hyperlipidemia
295142
OBSOLET: Hyperphalangie, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Überzählige Phalangen, bilateral
295140
OBSOLET: Hyperphalangie, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Hyperphalangie der Digitalen 2-5 · OBSOLET: Überzählige Phalangen, unilateral
228315
OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, mit langer SchlafzeitSubtypveraltet
228318
OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, ohne lange SchlafzeitSubtypveraltet
181425
OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-FormGruppeveraltet
217601
OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Trainingveraltet
289527
OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale AtmungsketteveraltetOBSOLET: Fatale infantile HCM durch Defekt im Atmungskettenkomplex I · OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch NADH-CoQ-Reduktase Mangel, · +1
99763
OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1SubtypveraltetOBSOLET: 18-Hydroxylase-Mangel · OBSOLET: 18-Oxydase-Mangel · +5
99764
OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2SubtypveraltetOBSOLET: Aldosteron-Synthetase-Mangel, nicht CYP11B2-Gen-assoziiert · OBSOLET: FHHA2
430
OBSOLET: Hypodermyasisveraltet
306522
OBSOLET: Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingteGruppeveraltet
34527
OBSOLET: Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämieveraltet
34526
OBSOLET: Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingteGruppeveraltet
435
OBSOLET: Hypomelanose Typ ItoveraltetOBSOLET: HI-Syndrom · OBSOLET: Incontinentia pigmenti Typ 1 · +1
95615
OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei AneurysmaGruppeveraltet
95614
OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Meningealblutungveraltet
95504
OBSOLET: Hypophysenhormon-Mangel, metastatischerGruppeveraltet
2245
OBSOLET: Hypopituitarismus - postaxiale PolydaktylieveraltetOBSOLET: Culler-Jones-Syndrom
2626
OBSOLET: Hypopituitarismus-Kleinwuchs-Skelettanomalien-SyndromveraltetOBSOLET: Blethen-Wenick-Hawkins-Syndrom
95621
OBSOLET: Hypopituitarismus, postoperatiververaltet
95623
OBSOLET: Hypopituitarismus, postraumatischerveraltet
95622
OBSOLET: Hypopituitarismus, Strahleninduzierterveraltet
2042
OBSOLET: Hypospadie - Tracheophagealfistelveraltet
440
OBSOLET: Hypospadie, familäreveraltet
97927
OBSOLET: Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormoneveraltet
226310
OBSOLET: Hypothyreose, periphereGruppeveraltet
656273
OBSOLET: Hypotonie-Hypoventilation-Intelligenzminderung-Dysautonomie-Epilepsie-Augenanomalie-SyndromveraltetOBSOLET: HIDEA-Syndrom
98296
OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Anomalie der verhornten Zellhüllen und des epidermalen Lipid-StoffwechselsGruppeveraltet
98698
OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter AugenbeteiligungGruppeveraltet
98298
OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter peroxisomaler KrankheitGruppeveraltet
98299
OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung der ExcisionsreparaturGruppeveraltet
98297
OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung des Protein-AbbausGruppeveraltet
2267
OBSOLET: Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-SyndromveraltetOBSOLET: Sidransky-Feinstein-Goodman-Syndrom
281234
OBSOLET: Ichthyose, kongenitale, mit TrichothiodystrophieGruppeveraltet
98699
OBSOLET: Ichthyose, syndromale, mit assoziierter AugenbeteiligungGruppeveraltet
686447
OBSOLET: IFNG-responsive Suszeptibilität für Mykobakteriosenveraltet
99974
OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängigerSubtypveraltet
101982
OBSOLET: Immundefekt durch Störung der Immunglobulin-Klassenwechselrekombination und somatischer Hypermutation von B-ZellenGruppeveraltet
77303
OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-DefektSubtypveraltetOBSOLET: CVID durch intrinsischen B-Zell-Defekt
99831
OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-DefektSubtypveraltetOBSOLET: CVID durch intrinsischen T-Zell-Defekt
183672
OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-MangelSubtypveraltetOBSOLET: CVID durch TNFR-Mangel
1572
OBSOLET: Immundefektsyndrom, variablesveraltetOBSOLET: CVID
99972
OBSOLET: Immunoglobulin A1-MangelveraltetOBSOLET: IgA1-Mangel
99973
OBSOLET: Immunoglobulin A2-MangelveraltetOBSOLET: IgA2-Mangel
103915
OBSOLET: Immunproliferative DünndarmkrankheitveraltetOBSOLET: IPSID · OBSOLET: Mediterranes Lymphom
101335
OBSOLET: Indisches ZeckenbissfieberSubtypveraltet
1680
OBSOLET: Infantile spastische DiplegieveraltetOBSOLET: Little-Syndrom
98345
OBSOLET: Infertilität, männliche, idiopathische, selteneveraltet
519335
OBSOLET: Inflammatory/autoimmune optic neuropathyGruppeveraltet
3046
OBSOLET: Intelligenzminderung mit Gesichtsanomalien Typ Davis-LaferveraltetOBSOLET: Davis-Lafer-Syndrom
3067
OBSOLET: Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangenveraltet
404440
OBSOLET: Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienzveraltet
3050
OBSOLET: Intelligenzminderung-Hypotonie-Hyperpigmentierung-SyndromveraltetOBSOLET: Medrano-Roldan-Syndrom
171860
OBSOLET: Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndromveraltet
3313
OBSOLET: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-ungewöhnliche Fazies-SyndromveraltetOBSOLET: Thiele-Syndrom
3043
OBSOLET: Intelligenzminderung-ungewöhnliche Fazies-SyndromveraltetOBSOLET: Morillo-Cucci-Passarge-Syndrom
98464
OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromaleGruppeveraltet
775
OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Martinezveraltet
99134
OBSOLET: Intermediäre Stomatozytose-Syndromeveraltet
1057
OBSOLET: Intrakranielle Aneurysmen-multiple kongenitale Anomalien-Syndromveraltet
140503
OBSOLET: IonenkanalkrankheitGruppeveraltet
98120
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Barttin/ChloridkanaldefektGruppeveraltet
98119
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der NiereGruppeveraltet
98116
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC2-ChloridkanaldefektGruppeveraltet
98117
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC5-Chlorid-Transporterdefekt der NiereGruppeveraltet
98118
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC7-Chlorid-TransporterdefektGruppeveraltet
98121
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Cys-Loop-RezeptordefektGruppeveraltet
98112
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des HerzmuskelsGruppeveraltet
98111
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des SkelettmuskelsGruppeveraltet
98102
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von einwärtsgleichrichtenden KaliumkanälenGruppeveraltet
98106
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Kalzium-aktivierten KaliumkanälenGruppeveraltet
98103
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen KaliumkanälenGruppeveraltet
98108
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen KalziumkanälenGruppeveraltet
98107
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen NatriumkanälenGruppeveraltet
98104
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von TRP (transient receptor potential)-KationenkanälenGruppeveraltet
98105
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von zyklonukleotid-aktivierten KationenkanälenGruppeveraltet
98114
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Bestrophin/ChloridikanaldefektGruppeveraltet
98113
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-ChloridkanaldefektGruppeveraltet
98110
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem NatriumkanaldefektGruppeveraltet
98125
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem ACh-RezeptordefektGruppeveraltet
98123
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-RezeptordefektGruppeveraltet
98122
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem Glycin-RezeptordefektGruppeveraltet
98124
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ACh-RezeptordefektGruppeveraltet
98115
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-ChloridkanaldefektGruppeveraltet
98751
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt des p/q-Typ spannungsabhängigen KalziumkanalsGruppeveraltet
98753
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt einer Untereinheit des Acetylcholin-RezeptorsGruppeveraltet
98752
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei KaliumkanaldefektGruppeveraltet
352298
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingteGruppeveraltet
140500
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, neurologischeGruppeveraltet
98736
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, neurologische, genetisch bedingteGruppeveraltet
98109
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-LoopGruppeveraltet
99651
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop, beteiligt bei sonstigen tubulären NierenkrankheitenGruppeveraltet
99650
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop, beteiligt bei verschiedenen EpilepsieformenGruppeveraltet
519300
OBSOLET: Isolierte chorioretinale DystrophieGruppeH31.1veraltet
269212
OBSOLET: Isolierte Dandy-Walker-Fehlbildung mit HydrozephalusSubtypQ03.1veraltet
269215
OBSOLET: Isolierte Dandy-Walker-Fehlbildung ohne HydrozephalusSubtypveraltet
520817
OBSOLET: Isolierte hereditäre retinale StörungGruppeveraltet
519302
OBSOLET: Isolierte MakuladystrophieGruppeH35.5veraltet
592888
OBSOLET: Isolierte Optikusneuritis mit anti-MOG-AntikörperSubtypveraltetOBSOLET: Isolierte Optikusneuritis mit anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antik rper · OBSOLETE: Isolierte Optikusneuritis mit anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper
592885
OBSOLET: Isolierte Optikusneuritis ohne Anti-MOG-AntikörperSubtypveraltet
519319
OBSOLET: Isolierte stationäre hereditäre retinale StörungGruppeveraltet
519306
OBSOLET: Isolierte vererbte progressive Störung der RetinaGruppeveraltet
519304
OBSOLET: Isolierte VitreoretinopathieGruppeveraltet
2778
OBSOLET: Juvenile chronisch rezidivierende multifokale OsteomyelitisSubtypveraltetOBSOLET: CRMO, juvenile
352497
OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus mit Intelligenzminderung durch DNAJC6-Mangelveraltet
352504
OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, Levodopa-resistenterveraltetOBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, L-Dopa-resistenter
98734
OBSOLET: Kardio-skelettales SyndromGruppeveraltet
90022
OBSOLET: Kardiomyopathie - Nierenanomalienveraltet
255225
OBSOLET: Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, maternal vererbteveraltet
218432
OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form, Typ 3SubtypveraltetOBSOLET: RCM3
99985
OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 1Subtypveraltet
99986
OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 2Subtypveraltet
98732
OBSOLET: Kardiopathie-assoziiertes Syndrom, kongenitalesGruppeveraltet
98647
OBSOLET: Katarakt mit assoziierter HerzkrankheitGruppeveraltet
98643
OBSOLET: Katarakt mit assoziierter systemischer KrankheitGruppeveraltet
98645
OBSOLET: Katarakt mit assoziierter zerebraler KrankheitGruppeveraltet
98987
OBSOLET: Katarakt vom Hutteriten-TypSubtypveraltet
1381
OBSOLET: Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-SyndromQ87.8veraltet
217052
OBSOLET: Katarakt, frühmanifeste, nicht-syndromaleveraltet
1376
OBSOLET: Katarakt, kongenitale - Ichthyoseveraltet
98983
OBSOLET: Katarakt, kongenitale, Typ VolkmannSubtypveraltet
217049
OBSOLET: Katarakt, seltene, nicht-syndromaleGruppeveraltet
717
OBSOLET: Katecholamin-produzierender TumorGruppeveraltet
101336
OBSOLET: Kenya-ZeckenbissfieberSubtypveraltetOBSOLET: Kenya-Fieber
98697
OBSOLET: Keratinisierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung, genetisch bedingtGruppeveraltet
156071
OBSOLET: KeratokonusGruppeveraltet
102025
OBSOLET: KernhüllenkrankheitGruppeveraltet
163898
OBSOLET: Klassische paraneoplastische limbische EnzephalitisveraltetOBSOLET: Klassische paraneoplastische limbische Enzephalitis mit oder ohne intrazelluläre Antigene
2343
OBSOLET: Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertesveraltet
2864
OBSOLET: Kleinwuchs - Prognathie - kurzer Oberschenkelhalsveraltet
1088
OBSOLET: Kleinwuchs-Herzfehler-kraniofaziale Anomalien-SyndromveraltetOBSOLET: Rommen-Mueller-Sybert-Syndrom
2650
OBSOLET: Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalie-SyndromveraltetOBSOLET: Mollica-Pavone-Antener-Syndrom
2861
OBSOLET: Kleinwuchs-Mikrozephalie-Herzfehler-SyndromveraltetOBSOLET: D'Ercole-Syndrom
2641
OBSOLET: Kleinwuchs, mikromeler, Typ Frynsveraltet
93466
OBSOLET: Knochenanomalie vom GliedergürteltypGruppeveraltet
93445
OBSOLET: Knochendichte, erhöhte, mit metaphysärer oder diaphysärer BeteiligungGruppeveraltet
1842
OBSOLET: Knochendysplasie, letale, Typ HolmgrenQ78.8veraltetOBSOLET: Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen
58220
OBSOLET: Kolitis, mikroskopischeveraltet
36205
OBSOLET: Kollagen-KolitisSubtypveraltet
194
OBSOLET: Kolobom des AugesGruppeveraltet
99066
OBSOLET: Kompletter atrioventrikulärer Kanal-Linksherzobstruktion-SyndromSubtypveraltetOBSOLET: CAVC-Linksherzobstruktrion-Syndrom
99995
OBSOLET: Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1SubtypG90.50+3veraltetOBSOLET: CRPS1
99994
OBSOLET: Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2SubtypG90.60+2veraltetOBSOLET: CRPS2
98731
OBSOLET: Kongenitale arteriovenöse FistelGruppeQ27.3veraltet
295114
OBSOLET: Kongenitale bilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. DaumenSubtypveraltetOBSOLET: Digitale 2-5 Hypodaktylie, bilateral · OBSOLET: Digitale 2-5 Oligodaktylie, bilateral
300337
OBSOLET: Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment'veraltetOBSOLET: Angeborene Blindheit durch Nicht-Anheftung der Netzhaut · OBSOLET: NCRNA-Krankheit · +1
294990
OBSOLET: Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. DaumenveraltetOBSOLET: Digitale 2-5 Hypodaktylie · OBSOLET: Digitale 2-5 Oligodaktylie
371064
OBSOLET: Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)GruppeveraltetOBSOLET: Non-X-chromosomale CDG mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal
329206
OBSOLET: Kongenitale Muskeldystrophie-Muskelypertrophie-Schwere Intelligenzminderung-Syndromveraltet
172982
OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der MuskelfasernGruppeveraltet
172973
OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Protein-AkkumulationGruppeveraltet
172985
OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit VakuolenGruppeveraltet
172979
OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit zentralständigen KernenGruppeveraltet
306446
OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-ToleranzSubtypveraltetOBSOLET: CSID mit geringer Stärke-Toleranz · OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz · +2
306462
OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-IntoleranzSubtypveraltetOBSOLET: CSID ohne Stärke-Intoleranz · OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz · +2
306436
OBSOLET: Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-IntoleranzSubtypveraltetOBSOLET: CSID mit Stärke-Intoleranz · OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz mit Stärke-Intoleranz · +2
162521
OBSOLET: Kongenitale Stenose der Apertura piriformis mit Holoprosenzephalieveraltet
2039
OBSOLET: Kongenitale systemische arteriovenöse FistelQ27.3veraltet
2292
OBSOLET: Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndromveraltet
306474
OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-IntoleranzSubtypveraltetOBSOLET: CSID mit Stärke- und Laktose-Intoleranz · OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz mit Stärke- und Laktose-Intoleranz · +2
306486
OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-IntoleranzSubtypveraltetOBSOLET: CSID ohne Saccharose-Intoleranz · OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz ohne Saccharose-Intoleranz · +1
1654
OBSOLET: Konnatale Zähne-intestinale Pseudoobstruktion-persistierender Ductus arteriosus-Syndromveraltet
99086
OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonalveraltet
99088
OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramuralveraltet
99085
OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardialveraltet
306561
OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominanteSubtypveraltetOBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, progressive
217046
OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessivSubtypveraltetOBSOLET: Cataracta corticalis · OBSOLET: Rindenkatarakt, pädiatrische
166305
OBSOLET: Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritisveraltet
1339
OBSOLET: Kranio-akro-faziales SyndromveraltetOBSOLET: Grosse-Syndrom
1789
OBSOLET: Kraniofaziale Dysostose-Arthrogrypose-Progerie-artige Erscheinung-SyndromveraltetOBSOLET: Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen-Syndrom
1533
OBSOLET: Kraniosynostose -Fibulaaplasie-SyndromveraltetOBSOLET: Lowry-Syndrom
1534
OBSOLET: Kraniosynostose mit Radiusaplasie Typ ImaizumiveraltetOBSOLET: Imaizumi-Kuroki-Syndrom
1530
OBSOLET: Kraniosynostose-Katarakt-Syndromveraltet
93452
OBSOLET: Kraniosynostose-Syndrom und kraniale VerknöcherungGruppeveraltet
1526
OBSOLET: Kraniosynostose-Synostosen-hypertensive Nephropathie-SyndromveraltetOBSOLET: Allain-Babin-Demarquez-Syndrom · OBSOLET: Synostosen, akrozephale
464682
OBSOLET: Krankheit mit akutem infantilen LeberversagenGruppeveraltet
98703
OBSOLET: Krankheit mit potentieller neoplastischer Degeneration und assoziierter AugenbeteiligungGruppeveraltet
98667
OBSOLET: Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige MakuladegenerationGruppeveraltet
101978
OBSOLET: Krankheit mit schwerer Reduktion der Serum-Immunglobuline aller Isotypen und deutlich reduzierten oder fehlenden B-ZellenGruppeveraltet
391658
OBSOLET: Kuhpocken-Infektionveraltet
35123
OBSOLET: Kurzketten-3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase-MangelveraltetOBSOLET: 17-beta-HSD-Mangel · OBSOLET: 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel · +2
95854
OBSOLET: LaevokardieQ24.1veraltetOBSOLET: Isolierte Laevokardie · OBSOLET: Laevokardie - Situs inversus
137871
OBSOLET: Laminopathie Typ Decaudain-VigourouxveraltetOBSOLET: Laminopathie mit schwerem metabolischen Syndrom und Myopathie
264724
OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose der KindheitGruppeveraltetOBSOLET: Histiozytose X der Kindheit · OBSOLET: Langerhans-Zell-Granulomatose der Kindheit
264750
OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des ErwachsenenGruppeveraltetOBSOLET: Histiozytose X des Erwachsenen · OBSOLET: Langerhans-Zell-Granulomatose des Erwachsenen
264955
OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/ErwachsenenGruppeveraltetOBSOLET: Histiozytose X des Kindes und Erwachsenen · OBSOLET: Langerhans-Zell-Granulomatose des Kindes/Erwachsenen
99874
OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des ErwachsenenSubtypveraltetOBSOLET: Pulmonale Histiozytose X
2005
OBSOLET: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte-Pulmonale Hypoplasie-Syndromveraltet
238691
OBSOLET: Leberhämangiom, kongenitalesveraltetOBSOLET: Hämangiom, hepatisches, kongenitales
255199
OBSOLET: Leigh-Syndrom, sporadischesveraltetOBSOLET: Leigh-Krankheit, sporadische · OBSOLET: Sporadische infantile subakute nekrotisierende Enzephalopathie
98587
OBSOLET: Lentiginosis, palpebraleGruppeveraltet
268838
OBSOLET: Leptomyelolipomveraltet
466732
OBSOLET: Letale Brachymelie-polyzystische Nierenkrankheit-kongenitaler Herzfehler-SyndromveraltetOBSOLET: Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom
1417
OBSOLET: Letale Chondrodysplasie mit PlatyspondylieveraltetOBSOLET: Akaba-Hayasaka-Syndrom
99870
OBSOLET: Letterer-Siwe-KrankheitSubtypveraltetOBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, akute und disseminierte
84096
OBSOLET: Leukodystrophie unbekannter Ursacheveraltet
98572
OBSOLET: Lidwinkel-AnomalieGruppeveraltet
163892
OBSOLET: Limbische EnzephalitisGruppeveraltet
163903
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen ZellwandantigeneGruppeveraltet
276402
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörperveraltet
329341
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit DPP6-AntikörpernveraltetOBSOLET: DPPX-Antikörper-Enzephalitis · OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit DPPX-Antikörpern · +1
163908
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit LGI1-AntikörpernveraltetOBSOLET: VGKC-Komplex-Antikörper-Enzephalitis
163914
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-AntikörpernveraltetOBSOLET: Limbische Enzephalitis mit neuen Zellmembran-Antigen-Antikörpern
498700
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörperveraltet
163924
OBSOLET: Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetischeveraltet
163918
OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastischeGruppeveraltet
166457
OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische, weitere FormenGruppeveraltet
163895
OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastischeGruppeveraltet
268832
OBSOLET: Lipom mit assoziiertem neurospinalen DysraphismusGruppeveraltet
320317
OBSOLET: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale DysplasieGruppeveraltetOBSOLET: CLEPD
1995
OBSOLET: Lippenspalte-Retinopathie-SyndromQ36.9veraltet
101356
OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathieveraltet
95721
OBSOLET: Lobus pyramidalisveraltet
844
OBSOLET: Lown-Ganong-Levine-Syndromveraltet
90287
OBSOLET: Lupus assoziiertes makulo-papulöses Exanthemveraltet
46489
OBSOLET: Lupus erythematodes, bullöser systemischerveraltetOBSOLET: BSLE
163528
OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuterGruppeveraltet
98614
OBSOLET: Lymphangiektasie, konjunktivaleGruppeveraltet
137923
OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zervikofazialeveraltet
217410
OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripteSubtypveraltetOBSOLET: Lymphangiom, zirkumskriptes
79383
OBSOLET: LymphödemGruppeveraltet
86917
OBSOLET: Lymphödem - Gaumenspalteveraltet
89832
OBSOLET: Lymphödem, syndromalesGruppeveraltet
77241
OBSOLET: Lymphoedema praecoxveraltet
77242
OBSOLET: Lymphoedema tardumveraltet
279904
OBSOLET: Lymphom, intraokuläres primäresC85.7veraltet
329998
OBSOLET: Lymphomatöse Meningitisveraltet
238510
OBSOLET: Lymphoproliferatives SyndromGruppeveraltet
65279
OBSOLET: Lymphozytäre KolitisSubtypveraltet
35688
OBSOLET: Madelung-Deformitätveraltet
295223
OBSOLET: Madelung-Deformität, bilateralSubtypveraltet
295221
OBSOLET: Madelung-Deformität, unilateralSubtypveraltet
423781
OBSOLET: Magenkrebs vom SpeicheldrüsentypveraltetOBSOLET: Magenkarzinom vom Speicheldrüsentyp
94061
OBSOLET: Makrozephalie - Immundefekt - Anämieveraltet
98664
OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingteGruppeveraltet
98666
OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstigeGruppeveraltet
99143
OBSOLET: Mandibulo-faziale Dysostose - Lymphödem-Syndromveraltet
2458
OBSOLET: Mandibulofaziale Dysostose-Schwerhörigkeit-Postaxiale Polydaktylie-SyndromveraltetOBSOLET: Opitz-Reynolds-Fitzgerald-Syndrom
98330
OBSOLET: Männliche Infertilität bei Androgensubstitution, normale VirilisierungGruppeveraltet
98332
OBSOLET: Männliche Infertilität bei entwicklungsbedingter/struktureller testikulärer Funktionsstörung, normale VirilisierungGruppeveraltet
98340
OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität, normale VirilisierungGruppeveraltet
98336
OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Mykoplasma-Infektion, normale VirilisierungGruppeveraltet
98337
OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Strahlungsschaden, normale VirilisierungGruppeveraltet
98338
OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert, normale VirilisierungGruppeveraltet
98335
OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, normale VirilisierungGruppeveraltet
98329
OBSOLET: Männliche Infertilität bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, normale VirilisierungGruppeveraltet
98342
OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung infolge Rückenmarkverletzung, normale VirilisierungGruppeveraltet
98341
OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit systemischer Krankheit, normale VirilisierungGruppeveraltet
98331
OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, normale VirilisierungGruppeveraltet
98309
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter VirilisierungGruppeveraltet
98314
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer FunktionsstörungGruppeveraltet
98316
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung infolge TraumaGruppeveraltet
98319
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit AutoimmunitätGruppeveraltet
98317
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiertGruppeveraltet
98310
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder HypophysendefektGruppeveraltet
98311
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, assoziiert mit HyperprolaktinämieGruppeveraltet
98312
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer FunktionsstörungGruppeveraltet
98322
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit NierenversagenGruppeveraltet
98321
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit systemischer KrankheitGruppeveraltet
98324
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit chronischer KrankheitGruppeveraltet
98326
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit einer ImmunkrankheitGruppeveraltet
98323
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit LeberkrankheitGruppeveraltet
98325
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit ThyrotoxikoseGruppeveraltet
98320
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit granulomatöser KrankheitGruppeveraltet
98327
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit neurologischer KrankheitGruppeveraltet
98318
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit umweltbed. VergiftungGruppeveraltet
98315
OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung durch virale OrchitisGruppeveraltet
98328
OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler VirilisierungGruppeveraltet
98334
OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei entwicklungsbed./strukt. testikulärer Störung, assoz. mit VarikozeleGruppeveraltet
98333
OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit KryptorchidismusGruppeveraltet
98339
OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit umweltbedingter VergiftungGruppeveraltet
101337
OBSOLET: Marseille-FieberSubtypveraltet
158793
OBSOLET: Mastozytose, lymphoadenopathische, mit EosinophilieSubtypveraltet
158799
OBSOLET: Mastzellleukämie, aleukämische Varianteveraltet
158796
OBSOLET: Mastzellleukämie, klassischeveraltet
2474
OBSOLET: Mclain-Debakian-Syndromveraltet
85281
OBSOLET: MECP2-Duplikations-SyndromveraltetOBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs · OBSOLET: Lubs-Arena-Syndrom · +1
268920
OBSOLET: Megalenzephalie, isolierteSubtypveraltet
98589
OBSOLET: Melanom, malignes palpebralesGruppeveraltet
51013
OBSOLET: Melanoma-Pankreaskrebs-Syndromveraltet
499004
OBSOLET: Meningitis, tuberkulöseveraltetOBSOLET: TBM
415675
OBSOLET: MenschenpockenveraltetOBSOLET: Variola
93470
OBSOLET: Mesomelie, dysharmonischeGruppeveraltet
93469
OBSOLET: Mesomelie, harmonischeGruppeveraltet
139373
OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1SubtypveraltetOBSOLET: Methämoglobinämie, kongenitale, rezessive, Typ I · OBSOLET: NADH Cytochrom b5-Reduktase-Mangel Typ I · +1
139380
OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2SubtypveraltetOBSOLET: Methämoglobinämie, kongenitale, rezessive, Typ II · OBSOLET: NADH Cytochrom b5-Reduktase-Mangel Typ II · +1
90070
OBSOLET: Methotrexat-Vergiftungveraltet
2507
OBSOLET: Mickleson-Syndromveraltet
98632
OBSOLET: Migrationsanomalie der Neuralleistenzellen mit GlaukomGruppeveraltet
2535
OBSOLET: Mikrokornea-Korektopie-Makulahypoplasie-Syndromveraltet
101052
OBSOLET: Mikrolissenzephalie Typ Bveraltet
519394
OBSOLET: Mikrophakie, isolierteveraltet
2543
OBSOLET: Mikrophthalmie-Katarakt-Syndromveraltet
228418
OBSOLET: Mikrozephalie-Anfälle-Entwicklungsverzögerung-SyndromveraltetOBSOLET: MCSZ
251316
OBSOLET: Mischkollagenose, überlappende, unklassifizierteveraltet
254793
OBSOLET: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNAGruppeveraltetOBSOLET: OXPHOS-Defekt durch Duplikation der mtDNA · OBSOLET: OXPHOS-Krankheit durch Duplikation der mitochondrialen DNA · +1
309139
OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mitochondrialen DNAGruppeveraltetOBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mtDNA
98695
OBSOLET: Mitochondriopathie mit assoziierter AugenkrankheitGruppeveraltet
101338
OBSOLET: Mittelmeer-FleckfieberSubtypveraltet
96152
OBSOLET: Monosomie 20q, distaleveraltetOBSOLET: Monosomie 20qter · OBSOLET: Deletion 20q, distale
96164
OBSOLET: Monosomie 20q, nicht-distaleveraltetOBSOLET: Deletion 20q, nicht-distale
96136
OBSOLET: Monosomie 7p, nicht-distaleveraltetOBSOLET: Deletion 7p, nicht-distale
50920
OBSOLET: Multiple Fibroadenome der BrustveraltetOBSOLET: Mammapolyadenomatose
102284
OBSOLET: Multiple kongenitale Anomalien mit variabler IntelligenzminderungGruppeveraltetOBSOLET: Multiples Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung
93686
OBSOLET: Multizentrische Castleman-KrankheitSubtypveraltetOBSOLET: MCD · OBSOLET: Multizentrische Riesenganglien-Hyperplasie
206713
OBSOLET: Muskelatrophie, distale spinaleGruppeveraltet
98469
OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Glykosyltransferase-AnomalieGruppeveraltet
98468
OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie der extrazellulären MatrixGruppeveraltet
98470
OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie des endoplasmatischen RetikulumsGruppeveraltet
363629
OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, GMPPB-bedingteveraltetOBSOLET: GMPPB-assoziierte CMD
206610
OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, chronische FormGruppeveraltet
206606
OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, sonstige FormGruppeveraltet
2033
OBSOLET: Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschlussveraltet
275534
OBSOLET: Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängigeveraltet
98690
OBSOLET: Myasthenisches Syndrom mit AugenkrankheitGruppeveraltet
314946
OBSOLET: Mycobacterium xenopi-Infektionveraltet
139420
OBSOLET: Myelitis, akute transverse, sekundäreSubtypveraltetOBSOLET: Krankheitsassoziierte transverse Myelitis
165961
OBSOLET: Myiasis, subkutaneGruppeveraltet
86913
OBSOLET: Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven EnzephalopathienG40.4veraltetOBSOLET: Myoklonusepilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien · OBSOLET: Myoklonischer Status epilepticus bei nicht-progressiven Enzephalopathien
221106
OBSOLET: Myokymie, isolierte, des Gesichtsveraltet
98689
OBSOLET: Myopathie mit assoziierter AugenkrankheitGruppeveraltet
2601
OBSOLET: Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadieveraltet
206985
OBSOLET: Myopathie, durch Pharmaka oder Toxine induziertGruppeveraltet
207003
OBSOLET: Myopathie, endokrineGruppeveraltet
98620
OBSOLET: Myopie, syndromaleGruppeveraltet
206979
OBSOLET: Myositis, granulomatöseGruppeveraltet
2694
OBSOLET: Naevus, epidermaler, mit Vitamin D-resistenter Rachitisveraltet
98588
OBSOLET: Naevus, palpebralerGruppeveraltet
99877
OBSOLET: Nebenschilddrüsenadenom, familiäresveraltet
99878
OBSOLET: Nebenschilddrüsenhyperplasie, primäreveraltetOBSOLET: Nebenschilddrüsenhyperplasie, familiäre · OBSOLET: Nebenschilddrüsenhyperplasie, hereditäre
209886
OBSOLET: Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1veraltetOBSOLET: FJHN Typ 1 · OBSOLET: Gichtnephropathie, juvenile familiäre · +3
93207
OBSOLET: Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)Subtypveraltet
93214
OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer ProliferationSubtypveraltet
93217
OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer SkleroseSubtypveraltet
93213
OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler HyalinoseSubtypveraltetOBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Glomerulosklerose
93216
OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit MinimalläsionenSubtypveraltet
93222
OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische FormSubtypveraltet
93220
OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische FormSubtypveraltet
93218
OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische FormSubtypveraltetOBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Glomerulosklerose, sporadische Form
93221
OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische FormSubtypveraltet
97555
OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische FormSubtypveraltet
93209
OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer ProliferationSubtypveraltet
93206
OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler HyalinoseSubtypveraltetOBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Glomerulosklerose
98662
OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstigeGruppeveraltet
2675
OBSOLET: Neuroaxonale Dystrophie-renale tubuläre Azidose-SyndromveraltetOBSOLET: Maccario-Mena-Syndrom
506124
OBSOLET: Neuroendokriner Tumor des DünndarmsGruppeveraltetOBSOLET: NET des Dünndarms
2677
OBSOLET: Neuroepitheliomveraltet
68388
OBSOLET: NeurofibromatoseGruppeveraltet
79428
OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre segmentaleSubtypveraltet
79429
OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre spinaleSubtypveraltet
2679
OBSOLET: Neuropathie, axonale infantileveraltet
206616
OBSOLET: Neuropathie, metabolische, erworbeneveraltet
140462
OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, X-chromosomal-rezessiveGruppeveraltet
140450
OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäreGruppeveraltetOBSOLET: HMSN
206619
OBSOLET: Neuropathie, toxische und/oder iatrogeneveraltet
3228
OBSOLET: Neurosensorische Schwerhörigkeit-hypophysärer Kleinwuchs-SyndromveraltetOBSOLET: Winkelman-Bethge-Pfeiffer-Syndrom
108989
OBSOLET: Nicht-syndromale Fehlbildung des ZentralnervensystemsGruppeveraltet
269550
OBSOLET: Nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, genetisch bedingteGruppeveraltet
206659
OBSOLET: Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-AnomalieGruppeveraltet
2621
OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht-Kleinwuchs-Dysgammaglobulinämie-SyndromveraltetOBSOLET: Christian-Rosenberg-Syndrom
99022
OBSOLET: Niemann-Pick-Krankheit Typ Everaltet
95701
OBSOLET: Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungsveraltet
319314
OBSOLET: Nierenzellkarzinom mit assoziiertem NeuroblastomveraltetOBSOLET: Nierenzellkarzinom nach Neuroblastom
151
OBSOLET: Nierenzellkarzinom, familiäresGruppeveraltet
2716
OBSOLET: Okulo-skeleto-renales Syndromveraltet
2706
OBSOLET: Okulo-zerebro-akrales Syndromveraltet
2708
OBSOLET: Okulo-zerebro-ossäres SyndromveraltetOBSOLET: Plum-Syndrom
98704
OBSOLET: Onycho-patellares Syndrom mit assoziierter AugenbeteiligungGruppeveraltet
2742
OBSOLET: Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregateveraltet
306588
OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantesSubtypveraltetOBSOLET: ADOS · OBSOLET: Opitz-Syndrom, autosomal-dominantes
306597
OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomalesSubtypveraltetOBSOLET: Opitz-Syndrom, X-chromosomales · OBSOLET: XLOS
255117
OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-dominante, mit spät-einsetzender Schwerhörigkeitveraltet
98675
OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessiveGruppeveraltet
98677
OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, syndromaleGruppeveraltet
99012
OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 6SubtypveraltetOBSOLET: OPA6 · OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, isolierte · +1
441344
OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ OPA9Subtypveraltet
103
OBSOLET: Optikusatrophie, genetisch bedingteGruppeveraltet
98678
OBSOLET: Optikusatrophie, X-chromosomal-rezessiveGruppeveraltet
2756
OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10veraltetOBSOLET: Figuera-Syndrom · OBSOLET: OFD10 · +1
141327
OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12veraltetOBSOLET: Moran-Barroso-Syndrom · OBSOLET: OFD12 · +1
141330
OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13veraltetOBSOLET: Degner-Syndrom · OBSOLET: OFD13 · +1
369902
OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14veraltetOBSOLET: OFD14
57194
OBSOLET: Osteitis, aseptischeveraltet
2054
OBSOLET: Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochenveraltet
2765
OBSOLET: Osteochondrodysplasie - Hypertrichoseveraltet
2653
OBSOLET: Osteochondrodysplatischer Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Retinitis-Pigmentosa-Syndromveraltet
91133
OBSOLET: Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndromveraltet
2787
OBSOLET: Osteoporose-Makrozephalie-Blindheit-Gelenkinstabilität-SyndromveraltetOBSOLET: Heide-Syndrom
669
OBSOLET: Oto-palato-digitales Syndromveraltet
213517
OBSOLET: Ovarialkrebs, familiärerGruppeveraltetOBSOLET: Ovarialtumor, familiärer maligner
206473
OBSOLET: Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-TypveraltetOBSOLET: Borderline-Tumor des Ovarialepithels · OBSOLET: Ovarialtumor mit geringem Malignitätspotenzial
63440
OBSOLET: Oxyzephalie, isolierteveraltetOBSOLET: Akrozephalie · OBSOLET: Hypsizephalie · +3
98101
OBSOLET: P-Loop-IonenkanalkrankheitGruppeveraltet
98584
OBSOLET: Palpebrale Epidermis, maligner Tumor derGruppeveraltet
98583
OBSOLET: Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion derGruppeveraltet
208600
OBSOLET: Papilläres Fibroelastom des HerzensveraltetOBSOLET: Fibroelastom, kardiales papilläres
213817
OBSOLET: Papilläres Karzinom der Cervix uteriveraltetOBSOLET: Zervixkarzinom, papilläres
276627
OBSOLET: Paragangliom, sezernierendes sporadischesSubtypveraltet
2823
OBSOLET: Paraplegie-Brachydaktylie-Zapfenepiphysen-SyndromveraltetOBSOLET: Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom
1428
OBSOLET: Patella-Chondromalazie, familiäreveraltet
295041
OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateralSubtypveraltet
295038
OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateralSubtypveraltet
295237
OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, bilateraleSubtypveraltet
295234
OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, unilateraleSubtypveraltet
263558
OBSOLET: Peeling-Skin-Syndrom Typ CSubtypveraltetOBSOLET: Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C
93424
OBSOLET: Perlecan-abhängige KnochenkrankheitGruppeveraltet
101033
OBSOLET: Peters Anomalie-Katarakt-SyndromSubtypveraltet
276624
OBSOLET: Phaeochromozytom, sporadischesSubtypveraltet
98701
OBSOLET: Phakomatose mit AugenbeteiligungGruppeveraltet
2878
OBSOLET: Phokomelie-Ektrodaktylie-Schwerhörigkeit-Sinusarrhythmie-SyndromveraltetOBSOLET: Stoll-Lévy-Francfort-Syndrom
79316
OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-MangelSubtypveraltetOBSOLET: PEPCK1-Mangel
79317
OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-MangelSubtypveraltetOBSOLET: PEPCK2-Mangel
98064
OBSOLET: Physikalische Medizin und Rehabilitation, seltene Krankheit derGruppeveraltet
715292
OBSOLET: Piale arteriovenöse Fistel des GehirnsveraltetOBSOLET: PAVF
138066
OBSOLET: Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter gemischer AnomalieGruppeveraltetOBSOLET: Pierre-Robin-Syndrom in Assoziation mit gemischen Anomalien
98700
OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit assoziierter AugenbeteiligungGruppeveraltet
98708
OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit Augenbeteiligung (exklusive Albinismus)Gruppeveraltet
719
OBSOLET: Pili canulativeraltet
2894
OBSOLET: Pilotto-Syndromveraltet
221150
OBSOLET: Pitt-Hopkins-ähnliches Syndromveraltet
35098
OBSOLET: Plagiozephalie, isolierteveraltetOBSOLET: Nicht-syndromale unikoronale Synostose · OBSOLET: Plagiozephalie, synostotische
500481
OBSOLET: Plattenepithelkarzinom der SpeicheldrüsenSubtypveraltet
35065
OBSOLET: Pneumokokkämie, schwere idiopathischeveraltet
306539
OBSOLET: Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Wearyveraltet
330009
OBSOLET: Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefektveraltet
93564
OBSOLET: Polyarteriitis nodosa des KindesaltersSubtypveraltet
295150
OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Bilaterale PPD2 · OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 2, bilateral
295148
OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 2, unilateral · OBSOLET: Unilaterale PPD2
295154
OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 3, bilateral
295152
OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 3, unilateral
295146
OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 1, bilateral
295144
OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 1, unilateral
2925
OBSOLET: Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndromveraltet
208981
OBSOLET: Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörperveraltet
295161
OBSOLET: Polysyndaktylie, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 4, bilateral
295159
OBSOLET: Polysyndaktylie, unilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 4, unilateral
95161
OBSOLET: Porphyrie, chronische hepatischeGruppeveraltet
294942
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der FingerGruppeveraltetOBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Hand
295008
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der ZehenveraltetOBSOLET: Postaxiale Polydaktylie des Fußes
295181
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateralSubtypveraltet
295179
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateralSubtypveraltet
295165
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateralSubtypveraltet
295163
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateralSubtypveraltet
295169
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateralSubtypveraltet
295167
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateralSubtypveraltet
294939
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der FingerGruppeveraltetOBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Hand
295006
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der ZehenveraltetOBSOLET: Großzehe, zweigeteilte · OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie des Fußes
295177
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Großzehe, zweigeteilte, bilateral · OBSOLET: Verdoppelung der Großzehe, bilateral
295175
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Großzehe, zweigeteilte, unilateral · OBSOLET: Verdoppelung der Großzehe, unilateral
2860
OBSOLET: Preeyasombat-Viravithya-SyndromveraltetOBSOLET: Kleinwuchs mit Hyperkalämie und Azidose
306519
OBSOLET: Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingteGruppeveraltet
189439
OBSOLET: Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale KrankheitveraltetOBSOLET: PPNAD · OBSOLET: Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Dysplasie
645849
OBSOLET: Primäre Tuberkulose der HautA18.4veraltetOBSOLET: Primäre kutane Tuberkulose
645822
OBSOLET: Primäre Tuberkulose der Knochen und GelenkeA18.0veraltetOBSOLET: Primäre muskuloskelettale Tuberkulose
645874
OBSOLET: Primäre Tuberkulose des UrogenitaltraktsA18.1veraltetOBSOLET: Urogenitale Tuberkulose
645859
OBSOLET: Primäre Tuberkulose des VerdauungssystemsA18.3veraltet
645807
OBSOLET: Primäre tuberkulöse LymphadenitisA18.2veraltetOBSOLET: Primäre tuberkulöse Lymphadenopathie
458841
OBSOLET: Primäres Lymphödem mit assoziierten AnomalienGruppeveraltet
459530
OBSOLET: Primäres Lymphödem, genetisch bedingtesGruppeveraltetOBSOLET: OBSOLET: Trunkuläre lymphatische Fehlbildung
398980
OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des PeritoneumsveraltetOBSOLET: PPSPC · OBSOLET: Primäres peritoneales seröses/papilläres Karzinom
306762
OBSOLET: Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als HauptmerkmalGruppeveraltet
98435
OBSOLET: Protease-Inhibitor-AnomalieGruppeveraltet
411696
OBSOLET: Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile ÖsophagitisK20.0veraltet
93178
OBSOLET: Prune-Belly-Syndrom, partiellesSubtypveraltet
100040
OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2Subtypveraltet
100041
OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ CardiffSubtypveraltet
457062
OBSOLET: Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre OsteodystrophieGruppeveraltet
457059
OBSOLET: Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre OsteodystrophieGruppeE20.1veraltet
98726
OBSOLET: Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie derGruppeveraltet
1137
OBSOLET: Pulmonalarterienstenose mit obstruktiver UropathieveraltetOBSOLET: Kashani-Strom-Utley-Syndrom
2258
OBSOLET: Pulmonalhypoplasie, unilaterale, kongenitaleveraltet
295071
OBSOLET: Radiale Hemimelie, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Radial longitudinale Meromelie, bilateral
295069
OBSOLET: Radiale Hemimelie, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Radiale longitudinale Meromelie, unilateral
295219
OBSOLET: Radioulnare Synostose, bilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Radioulnare Fusion, bilaterale
295217
OBSOLET: Radioulnare Synostose, unilateraleSubtypveraltetOBSOLET: Radioulnare Fusion, unilaterale
412220
OBSOLET: Ramsay Hunt-Syndrom Typ IIveraltet
183601
OBSOLET: Refraktionsanomalie, genetisch bedingte, selteneGruppeveraltet
93975
OBSOLET: Renier-Gabreels-Jasper-Syndromveraltet
1852
OBSOLET: Retinadysplasie, X-chromosomaleQ14.1veraltet
261512
OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3veraltetOBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Del(X)(p11.3) · OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3
227786
OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre FormGruppeveraltetOBSOLET: Retinopathie, gefleckte, hereditäre
269200
OBSOLET: Retrozerebelläre ZysteveraltetOBSOLET: Arachnoidalzyste, retrozerebelläre
210592
OBSOLET: Riesenhämangiom, infantilesveraltet
90339
OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndromveraltet
93956
OBSOLET: Rumpfdystonieveraltet
3128
OBSOLET: Sakati-Nyhan-SyndromveraltetOBSOLET: ACPS III · OBSOLET: ACPS mit Beinhypoplasie · +3
324982
OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im ErwachsenenalterSubtypveraltetOBSOLET: Synovitis-Akne-Pustulosis-Hyperostose-Osteitis-Syndrom, adultes
324989
OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im JugendalterSubtypveraltetOBSOLET: Synovitis-Akne-Pustulosis-Hyperostose-Osteitis-Syndrom, juveniles
293190
OBSOLET: Sarkom, pleomorphes undiffenziertesveraltetOBSOLET: Histiozytom, fibröses malignes · OBSOLET: MFH · +1
138221
OBSOLET: Saug-/SchluckstörungGruppeveraltet
138069
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung (nicht zurückzuführen auf Pierre Robin-Sequenz)Gruppeveraltet
138072
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem identifizierten SyndromGruppeveraltet
138080
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem unbekannten SyndromGruppeveraltet
138109
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Anomalien der hinteren SchädelgrubeGruppeveraltet
138104
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Basalganglien-AnomalienGruppeveraltet
138095
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten neurologischen AnomalienGruppeveraltet
138101
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten suprabulbären AnomalienGruppeveraltet
138112
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten zerebellären AnomalienGruppeveraltet
138076
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter ChromosomenstörungGruppeveraltet
138084
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter HNO- oder oesophagealer FehlbildungGruppeveraltet
138115
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter neuromuskulärer KrankheitGruppeveraltet
3133
OBSOLET: Say-Field-Coldwell-SyndromveraltetOBSOLET: Triphalangeale Daumen-Patella-Dislokation-Syndrom
437572
OBSOLET: Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende FormveraltetOBSOLET: MYH7-abhängige spät beginnende SPMD · OBSOLET: MYH7-abhängiges scapuloperoneales Syndrom mit spätem Beginn
96369
OBSOLET: Schizophrenie, früh beginnendeveraltet
100072
OBSOLET: Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläresveraltet
2580
OBSOLET: Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typveraltet
79132
OBSOLET: Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungenveraltet
3229
OBSOLET: Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathieveraltet
137902
OBSOLET: Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierteveraltet
98428
OBSOLET: Sekundäre PolyzythämieGruppeveraltetOBSOLET: Sekundäre Erythrozytose
25968
OBSOLET: Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im KindesalterG40.08veraltetOBSOLET: Benigne okzipitale Epilepsie
522544
OBSOLET: Seltene genetisch bedingte KonjunktivitisGruppeveraltet
522584
OBSOLET: Seltene genetische Erkrankung der ChorioideaGruppeveraltet
363266
OBSOLET: Seltene hereditäre Form der EisenüberladungGruppeveraltet
182214
OBSOLET: Seltene inflammatorische AugenkrankheitGruppeveraltet
328269
OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit Gliedmaßen-ReduktionsdefektGruppeveraltetOBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit assoziierter Hypoplasie der Gliedmaßen
98559
OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen SystemsGruppeveraltet
183598
OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems, genetisch bedingtGruppeveraltet
213574
OBSOLET: Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteriveraltet
99864
OBSOLET: Seminom, klassischesSubtypveraltet
99866
OBSOLET: Seminom, metastatisches spermatozytischesSubtypveraltet
139006
OBSOLET: Sequenz oder AssoziationGruppeveraltet
98932
OBSOLET: Shy-Drager-SyndromSubtypveraltetOBSOLET: Multiple Systematrophie-Harnfunktionsstörung-Syndrom
251355
OBSOLET: Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-AnomalieGruppeveraltet
97342
OBSOLET: SilberkornkrankheitveraltetOBSOLET: Braak-Krankheit
3122
OBSOLET: Sinusknoten-Syndrom und Myopieveraltet
157769
OBSOLET: Situs ambiguusQ89.3veraltetOBSOLET: Situs inversus, partieller · OBSOLET: Situs inversus, inkompletter
93566
OBSOLET: Sjögren-Syndrom des KindesaltersSubtypveraltet
1844
OBSOLET: Skelettdysplasie Typ Azouzveraltet
1819
OBSOLET: Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominanteveraltet
208994
OBSOLET: Sonstige Ganglionopathie mit autoimmuner StörungGruppeveraltetOBSOLET: Sonstige Neuropathie mit autoimmuner Störung
331244
OBSOLET: Sonstiges Immundefekt-Syndrom mit vorwiegendem Antikörper-DefektGruppeveraltet
183716
OBSOLET: Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem ImmundefektGruppeveraltet
294994
OBSOLET: Spaltfußveraltet
295126
OBSOLET: Spaltfuß, bilateralSubtypveraltet
295124
OBSOLET: Spaltfuß, unilateralSubtypveraltet
294992
OBSOLET: SpalthandveraltetOBSOLET: Ektrodaktylie der Hand
294935
OBSOLET: Spalthand und/oder Spaltfuß-FehlbildungenGruppeveraltet
295122
OBSOLET: Spalthand, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Ektrodaktylie der Hand, bilaterale
295120
OBSOLET: Spalthand, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Ektrodaktylie der Hand, unilaterale
100990
OBSOLET: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9veraltetOBSOLET: SPG9
454821
OBSOLET: Speicheldrüsenadenom, pleomorphesSubtypveraltet
268388
OBSOLET: Spina bifida aperta, lumbosakraleSubtypveraltet
268384
OBSOLET: Spina bifida aperta, thorakolumbosakraleSubtypveraltet
268377
OBSOLET: Spina bifida aperta, totaleSubtypveraltet
268392
OBSOLET: Spina bifida aperta, zervikaleSubtypveraltet
268397
OBSOLET: Spina bifida aperta, zervikothorakaleSubtypveraltet
268758
OBSOLET: Spina bifida cystica, lumbosakraleSubtypveraltet
268770
OBSOLET: Spina bifida cystica, obere thorakaleSubtypveraltet
268752
OBSOLET: Spina bifida cystica, thorakolumbosakraleSubtypveraltet
268748
OBSOLET: Spina bifida cystica, totaleSubtypveraltet
268740
OBSOLET: Spina bifida cystica, untere thorakaleSubtypveraltet
268762
OBSOLET: Spina bifida cystica, zervikaleSubtypveraltet
268766
OBSOLET: Spina bifida cystica, zervikothorakaleSubtypveraltet
715302
OBSOLET: Spinale piale arteriovenöse Fistelveraltet
98694
OBSOLET: Spinozerebelläre Degeneration und spastische Paraparese mit okulomotorischer AnomalieGruppeveraltet
642737
OBSOLET: Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit starkem KleinwuchsveraltetOBSOLET: SEMDIST
93359
OBSOLET: Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der GelenkeveraltetOBSOLET: SEMD-JL · OBSOLET: SEMDJL1 · +2
94095
OBSOLET: Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-SyndromveraltetOBSOLET: Casamassima-Morton-Nance-Syndrom
329252
OBSOLET: Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndromveraltet
207009
OBSOLET: Stäbchenkörpermyopathie, erworbeneGruppeveraltet
98710
OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit assoziierter AugenbeteiligungGruppeveraltet
98711
OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit HornhauttrübungGruppeveraltet
98712
OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit KataraktGruppeveraltet
98714
OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit kirschrotem Fleck der MakulaGruppeveraltet
98713
OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Retinitis pigmentosaGruppeveraltet
93471
OBSOLET: Stoffwechselkrankheit, gemischte, mit assoziierter KnochenanomalieGruppeveraltet
872
OBSOLET: Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne KropfGruppeveraltet
98603
OBSOLET: Störung des sekretorischen Apparates der TränenwegeGruppeveraltet
1575
OBSOLET: Striatum- und Thalamusdegeneration, infantileveraltet
100932
OBSOLET: Supranukleäre BlickpareseGruppeveraltet
183713
OBSOLET: Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienzveraltet
295138
OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateralSubtypveraltet
295136
OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateralSubtypveraltet
449291
OBSOLET: Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnenveraltet
1664
OBSOLET: Syndrom der embryonalen Disorganisationveraltet
2286
OBSOLET: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren SchneidezahnesSubtypveraltetOBSOLET: SMMCI
138063
OBSOLET: Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-SequenzGruppeveraltetOBSOLET: Syndrom in Assoziation mit Pierre-Robin-Syndrom
108991
OBSOLET: Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als HauptmerkmalGruppeveraltet
519321
OBSOLET: Syndromale chorioretinale DystrophieGruppeveraltet
519357
OBSOLET: Syndromale Fehlbildung der SehnervenpapilleGruppeveraltet
519325
OBSOLET: Syndromale hereditäre retinale StörungGruppeveraltetOBSOLET: Netzhautdystrophie, syndromale · OBSOLET: Syndromale Netzhautdystrophie
519323
OBSOLET: Syndromale MakuladystrophieGruppeveraltet
182073
OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler IntelligenzminderungGruppeveraltet
182076
OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler IntelligenzminderungGruppeveraltet
519327
OBSOLET: Syndromale VitreoretinopathieGruppeveraltet
294961
OBSOLET: Syndrome mit Synostosee der ExtremitätenGruppeveraltet
99859
OBSOLET: Syringomyelie, posttraumatischeSubtypveraltet
268871
OBSOLET: Syringomyelie/Hydromelie, primäreveraltet
93567
OBSOLET: Systemische Sklerose des KindesaltersSubtypveraltet
2284
OBSOLET: T-Zell-Immundefekt, primäre Formveraltet
397802
OBSOLET: T+ B+ schwerer kombinierter ImmundefektGruppeveraltet
3284
OBSOLET: Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - HyperglycinurieveraltetOBSOLET: Adams-Nance-Syndrom
98585
OBSOLET: Talgdrüsentumor, palpebralerGruppeveraltet
99908
OBSOLET: Taubenzüchter-LungenkrankheitveraltetOBSOLET: Vogelz chterlunge · OBSOLET: Vogelzüchterlunge
3215
OBSOLET: Taubheit-depigmentierte Haare-Kontrakturen-Papillom-SyndromveraltetOBSOLET: Davenport-Donlan-Syndrom
98527
OBSOLET: TauopathieGruppeveraltet
98531
OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60 und 64 und 69kdaGruppeveraltet
98529
OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60, 64 und 69kdaGruppeveraltet
98532
OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60kdaGruppeveraltet
98530
OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 64 und 69kdaGruppeveraltet
98528
OBSOLET: Tauopathie mit Frontallappen-Degeneration, nicht Alzheimer, nicht Pick-KrankheitGruppeveraltet
101042
OBSOLET: Taussig-Bing-SyndromSubtypveraltet
309239
OBSOLET: Tay-Sachs-Krankheit, B1-VarianteSubtypveraltetOBSOLET: GM2-Gangliosidose, B1-Variante · OBSOLET: Hexosaminidase A-Mangel, B1-Variante
98613
OBSOLET: Telangiektasie, konjunktivaleGruppeveraltet
1577
OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantileveraltet
3311
OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile symmetrischeveraltetOBSOLET: Thalamusdegeneration
98454
OBSOLET: Thrombozyten-FunktionsstörungGruppeveraltetOBSOLET: SPD
295079
OBSOLET: Tibiale Hemimelie, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Tibiale longitudinale Meromelie, bilateral
295077
OBSOLET: Tibiale Hemimelie, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Tibiale longitudinale Meromelie, unilateral
3331
OBSOLET: Tibiaverbiegung-Radiusanomalien-Osteopenie-bedingte Frakturen-SyndromveraltetOBSOLET: Chitty-Hall-Webb-Syndrom
3340
OBSOLET: Torres-Ayber-Syndromveraltet
99663
OBSOLET: Torticollis, vestibulärerveraltet
90055
OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Hornhaut-Transplantationveraltet
91128
OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Lungentransplantationveraltet
3354
OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales SyndromveraltetOBSOLET: Alves-dos Santos-Castello-Syndrom · OBSOLET: Dysplasie, ektodermale, mit Katarakt und Kyphoskoliose
3357
OBSOLET: Tricho-odonto-onycho-Dysplasie mit SyndaktylieveraltetOBSOLET: Trueb-Burg-Bottani-Syndrom
3360
OBSOLET: Trichodermales Syndrom-Intelligenzminderung-SyndromveraltetOBSOLET: Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni-Syndrom
3362
OBSOLET: Trichomegalie-Katarakt-hereditäre Sphärozytose-SyndromveraltetOBSOLET: Goldstein-Hutt-Syndrom
95458
OBSOLET: Trikuspidalklappenprolapsveraltet
99664
OBSOLET: Trochlearispareseveraltet
641396
OBSOLET: Tuberkulose des zentralen NervensystemsA17.0+3veraltetOBSOLET: ZNS-Tuberkulose
251891
OBSOLET: Tumor, atypischer teratoider/rhabdoiderveraltetOBSOLET: AT/RT
98581
OBSOLET: Tumor, epidermaler palpebralerGruppeveraltet
98591
OBSOLET: Tumor, mesenchymatöser palpebralerGruppeveraltet
98593
OBSOLET: Tumor, neurogener palpebralerveraltet
98580
OBSOLET: Tumor, palpebralerGruppeveraltet
98586
OBSOLET: Tumor, palpebraler pigmentierterGruppeveraltet
98590
OBSOLET: Tumor, palpebraler piliärerGruppeveraltet
98592
OBSOLET: Tumor, palpebraler, mit vaskulärer FehlbildungGruppeveraltet
99662
OBSOLET: Tumore der hinteren Schädelgrubeveraltet
454872
OBSOLET: Typ-1-Interferonopathie mit ImmundefektGruppeveraltet
295073
OBSOLET: Ulnare Hemimelie, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Ulnare longitudinale Meromelie, bilateral
295075
OBSOLET: Ulnare Hemimelie, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Ulnare longitudinale Meromelie, unilateral
103920
OBSOLET: Unbestimmte KolitisK52.30+3veraltet
263019
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 1GruppeveraltetOBSOLET: UPD1
263034
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 11GruppeveraltetOBSOLET: UPD11
263044
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 13GruppeveraltetOBSOLET: UPD13
263049
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 14GruppeveraltetOBSOLET: UPD14
263054
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 15GruppeveraltetOBSOLET: UPD15
263059
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 20GruppeveraltetOBSOLET: UPD20
263064
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 21GruppeveraltetOBSOLET: UPD21
263024
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 6GruppeveraltetOBSOLET: UPD6
263029
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 7GruppeveraltetOBSOLET: UPD7
99069
OBSOLET: Univentrikuläres Herz mit singulärer atrio-ventrikulärer KlappeSubtypveraltet
98579
OBSOLET: Unterlidretraktion, palpebrale, kongenitaleGruppeveraltet
99146
OBSOLET: Urämieveraltet
1849
OBSOLET: Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegenerationveraltet
39044
OBSOLET: UveamelanomC69.3veraltetOBSOLET: Uveamelanom
3417
OBSOLET: Van den Bosch-SyndromQ87.8veraltet
3419
OBSOLET: Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndromveraltet
211243
OBSOLET: Vaskuläre Fehlbildung, einfacheGruppeveraltet
2452
OBSOLET: Vaskuläre FehllageGruppeveraltet
3160
OBSOLET: Vaskuläre Gefäßunterbrechungveraltet
458827
OBSOLET: Vaskulärer Tumor mit assoziierten AnomalienGruppeveraltet
99097
OBSOLET: Ventrikelseptumdefekt, einfacherveraltet
238
OBSOLET: Verdoppelung, gastrointestinaleveraltet
71862
OBSOLET: Vererbte retinale StörungGruppeH35.5veraltet
1939
OBSOLET: Vergiftung durch Bothrops lanceolatusveraltetOBSOLET: Vergiftung durch die Martinique-Lanzenotter
493348
OBSOLET: Vibrations-Angioödemveraltet
35064
OBSOLET: Virusinfektion, idiopathische letaleveraltet
247871
OBSOLET: Vitiligo-assoziierte autoimmune Krankheitveraltet
98670
OBSOLET: Vitreoretinale DegenerationGruppeveraltet
98657
OBSOLET: Vitreoretinale Krankheit, genetisch bedingteGruppeveraltet
98941
OBSOLET: Von-Hippel-Anomalieveraltet
99096
OBSOLET: VSD, multipleveraltet
93951
OBSOLET: X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndromveraltet
83648
OBSOLET: X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndromveraltet
3061
OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Raynaudveraltet
3062
OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schützveraltet
3064
OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wittnerveraltet
85331
OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-Adipositas-Kleinwuchs-Syndromveraltet
85318
OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndromveraltet
371054
OBSOLET: X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als HauptmerkmalGruppeveraltetOBSOLET: CDG mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal, X-chromosomal
319623
OBSOLET: X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-DefektSubtypveraltet
319612
OBSOLET: X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-DefektSubtypveraltet
448372
OBSOLET: X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26SubtypveraltetOBSOLET: Familiärer infantiler Gigantismus durch Mikroduplikation Xq26 · OBSOLET: Familiärer infantiler Gigantismus durch dup(X)q(26) · +1
276249
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe ASubtypveraltetOBSOLET: XPA
276252
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe BSubtypveraltetOBSOLET: XPB
276255
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe CSubtypveraltetOBSOLET: XPC
276258
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe DSubtypveraltetOBSOLET: XPD
276261
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe ESubtypveraltetOBSOLET: XPE
276264
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe FSubtypveraltetOBSOLET: XPF
276267
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe GSubtypveraltetOBSOLET: XPG
98661
OBSOLET: Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, syndromaleGruppeveraltet
240266
OBSOLET: Zell-Histiozytose, systemische (nicht Langerhans)Gruppeveraltet
295173
OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Finger, bilateral · OBSOLET: Speigelhand, bilateral
295171
OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Finger, unilateral · OBSOLET: Speigelhand, unilateral
295010
OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der ZehenveraltetOBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen · OBSOLET: Spiegelfuß · +1
295185
OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateralSubtypveraltetOBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral · OBSOLET: Spiegelfuß, bilateral
295183
OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateralSubtypveraltetOBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral · OBSOLET: Spiegelfuß, unilateral
77304
OBSOLET: Zerebrale Mikroangiopathie ohne NOTCH3-Assoziationveraltet
1396
OBSOLET: Zerebro-reno-digitales Syndromveraltet
141194
OBSOLET: Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1SubtypQ28.28veraltetOBSOLET: CAMS1
53719
OBSOLET: Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2SubtypQ28.28veraltetOBSOLET: CAMS2 · OBSOLET: Wyburn-Mason-Syndrom · +1
141199
OBSOLET: Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3SubtypQ28.28veraltetOBSOLET: CAMS3
371439
OBSOLET: Zerebrovaskuläre Demenz, genetisch bedingteGruppeveraltet
91365
OBSOLET: Zilien-Dyskinesie, sekundäreveraltetOBSOLET: Zilien-Dyskinesie, erworbene
101036
OBSOLET: Zlotogura-Martinez-Syndromveraltet
93942
OBSOLET: Zölosomie, obereveraltet
98520
OBSOLET: Zystische Fehlbildung der Fossa posteriorGruppeveraltet
225968
OBSOLET:Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter PrädispositionveraltetOBSOLET: Thrombozythämie, essenzielle, familiäre Form
2729
Okamoto-Syndromzurückgezogen
352740
Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler SchwerhörigkeitzurückgezogenWaardenburg-Syndrom Typ 2 mit okulärem Albinismus
79458
Oley-SyndromzurückgezogenKongenitale Hypotrichose - Milien
300576
Oligodontie-Krebs-PrädispositionssyndromzurückgezogenEktodermales Dysplasie-Krebs-Prädispositionssyndrom, autosomal-dominantes
2739
Onycho-Tricho-Dysplasie - NeutropeniezurückgezogenItin-Syndrom · ONMR-Syndrom · +1
2752
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3zurückgezogenOFD3 · Sugarman-Syndrom
90649
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7zurückgezogenOFD7 · Whelan-Syndrom
2775
Osteolyse, karpotarsale, autosomal-rezessivezurückgezogenOsteolyse, hereditäre multizentrische
213524
Ovarialkarzinom, lagespezifischeszurückgezogen
89833
Palmoplantarkeratose mit tonotubulärem Keratinzurückgezogen
496
Palmoplantarkeratose Unna-Thostzurückgezogen
86923
Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-NielsenzurückgezogenPPK, Typ Gamborg-Nielsen · Palmoplantarkeratose, diffuse, rezessiver Typ Norbotten
680
Paralyse, normokaliämische periodischezurückgezogen
98812
Paroxysmale hypnogene DyskinesiezurückgezogenFamiliäre nächtlichen Frontallappenepilepsie · Nächtliche paroxysmale Dystonie · +2
166311
Partialepilepsie, benigne infantileGruppezurückgezogenKrampfanfälle, benigne infantile partielle
2829
Partington-Anderson-Syndromzurückgezogen
3112
Patellaraplasie - Coxa vara - Tarsus-Synostosezurückgezogen
2837
Pellagra-ähnliches-Syndromzurückgezogen
79254
Phenylketonurie, klassischeSubtypE70.0zurückgezogenPKU, klassische
79253
Phenylketonurie, mildeSubtypE70.1zurückgezogenPKU, milde · Phenylketonurie, Variante · +1
670
PIBIDS-SyndromzurückgezogenTrichothiodystrophie Typ F · Trichothiodystrophie mit Sonnenlicht-Empfindlichkeit
156723
Piepkorn-DysplasiezurückgezogenKurze Rippen - Kraniosynostose - Polysyndaktylie
2895
Pinsky-Di George-Harley-SyndromzurückgezogenMikrophthalmie mit Intelligenzminderung
34
Pipecolin-AzidämiezurückgezogenHyperpipecolatämie
98788
Pitt-Rogers-Danks-SyndromzurückgezogenIntelligenzminderung - Dysmorphien - intrauterine Wachstumsretardierung · Intelligenzminderung-Dysmorphie-intrauterine Wachstumsverzögerung-Syndrom
75790
Pollitt-SyndromzurückgezogenTrichorrhexis nodosa-Syndrom · Trichothiodystrophie - Neurokutanes Syndrom · +1
639
Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAGzurückgezogenAnti-MAG-Neuropathie · Neuropathie mit assoziierten monoklonalen IgM-Antikörpern gegen Myelin-assoziiertes Glykoprotein
166068
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5zurückgezogenOlivopontozerebellärer Hypoplasie, fötale · PCH5
736
Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantouxzurückgezogen
216452
Postlinguale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch bedingteSubtypzurückgezogenIsolierter postlingualer genetischer Hörverlust · Postlinguale Schwerhörigkeit, isolierte, genetisch bedingte
216445
Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte SchwerhörigkeitSubtypzurückgezogenIsolierter prälingualer genetischer Hörverlust · Prälinguale Schwerhörigkeit, isolierte, genetisch bedingte
46658
Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähnezurückgezogen
56965
Progressive Bulbärparalyse des KindesalterszurückgezogenFazio-Londe-Krankheit
3390
Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxiezurückgezogen
2981
Pseudo-Zellweger-SyndromzurückgezogenThiolase-Mangel
100039
Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1Subtypzurückgezogen
238766
Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeitenzurückgezogen
98867
Pyropoikilozytose, hereditärezurückgezogen
3013
Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale KataraktzurückgezogenMarashi-Gorlin-Syndrom
3271
Radioulnare Synostose - RetinapigmentanomalienzurückgezogenBuntinx-Lormans-Martin-Syndrom
3022
Rapp-Hodgkin-SyndromzurückgezogenEktodermale Dysplasie Typ Rapp-Hodgkin · Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Lippengaumenspalte-Syndrom · +1
99047
Rechter Doppelausstromventrikel mit double-committed VentrikelseptumdefektSubtypzurückgezogen
99044
Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem VentrikelseptumdefektSubtypzurückgezogen
3087
Retino-hepato-endokrinologisches SyndromzurückgezogenHansen-Larsen-Berg-Syndrom
71291
Retinopathie, hereditäre vaskulärezurückgezogenHVR
294049
Reunion Insel-Variante des Larsen-SyndromszurückgezogenMultiple Gelenkdislokationen-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-kraniofaziale Dysmorphien-Syndrom
3105
Robinow-ähnliches SyndromzurückgezogenSaal-Greenstein-Syndrom
3106
Robinow-Sorauf-Syndromzurückgezogen
3118
Rüdiger-Syndromzurückgezogen
3123
Sabinas-Brittle hair-SyndromzurückgezogenTrichothiodystrophie Typ B · Sprödes Haar-Intelligenzminderung-Syndrom
370938
Salt-and-pepper-Syndromzurückgezogen
90341
Sarkoidose, früh beginnendezurückgezogen
2853
Schlangenfibula - polyzystische NierenzurückgezogenExner-Syndrom
1940
Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathiezurückgezogen
3213
Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - DemenzzurückgezogenJensen-Syndrom
168609
Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen AminoglykosideSubtypzurückgezogenHörverlust, isolierter mitochodrialer neurosensorischer, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside
807
Sebastian-SyndromSubtypzurückgezogenMakrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen
75789
SIBIDS-SyndromzurückgezogenTrichothiodystrophie - Osteosklerose
79022
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2zurückgezogenSGBS2 · Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, letale Form
254712
Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver LymphadenopathiezurückgezogenRosaï-Dorfman-Krankheit, familiäre · SHML, familiär
93974
Smith-Fineman-Myers-Syndromzurückgezogen
2816
Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-SyndromzurückgezogenSPEMR
401825
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68zurückgezogenSPG68
50816
Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten ImmundefektzurückgezogenRoifman-Melamed-Syndrom
457252
Squamöses Karzinom der ZungezurückgezogenOTSCC · Plattenepithelkarzinom der Zunge
2125
Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungenzurückgezogen
3195
Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasiezurückgezogen
3210
Summitt-Syndromzurückgezogen
965
Syndrom der akromegalen GesichtszügezurückgezogenAkromegaloides Gesichtsbild-Syndrom
163982
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit spastischer Quadriparesezurückgezogen
966
Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit HypertrichosezurückgezogenHAFF · Hypertrichose-akromegaloide Gesichtszüge-Syndrom
2113
Syndrom des kongenitalen hypothalamischen HamartomszurückgezogenCHHS
1060
Systemische zystische Angiomatose-Seip-SyndromzurückgezogenBrunzell-Syndrom
3226
Taubheit-Lymphödem-Leukämie-SyndromzurückgezogenEmberger-Syndrom
3212
Taubheit-Optikusatrophie-SyndromzurückgezogenKonisgsmark-Knox-Hussels-Syndrom
2731
Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haarzurückgezogen
165805
Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Formzurückgezogen
3323
Thrombozytopenie - Pierre-Robin-SequenzzurückgezogenBraddock-Carey-Syndrom
850
Thrombozytopenie May-HegglinSubtypzurückgezogenMHA · May-Hegglin-Anomalie · +1
3336
Tome-Brune-Fardeau-Syndromzurückgezogen
3460
Torg-Winchester-SyndromSubtypzurückgezogen
2486
Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndromzurückgezogen
3349
Treft-Sanborn-Carey-SyndromzurückgezogenOptikusatrophie - Ptosis - Ophthalmoplegie - Myopathie - Taubheit
2950
Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-SyndromzurückgezogenTPT-PS
99818
Turcot-Syndrom mit PolyposisSubtypzurückgezogen
99817
Turcot-Syndrom, non-polypösesSubtypzurückgezogen
3421
Vaskulopathie, zerebro-retinalezurückgezogenGrand-Kaine-Fulling-Syndrom
3423
Vasquez-Hurst-Sotos-Syndromzurückgezogen
1767
Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typzurückgezogen
52183
Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierungzurückgezogen
2055
Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - DysmorphienzurückgezogenFrias-Syndrom
3444
Watson-SyndromzurückgezogenLungenstenose mit Café-au-lait Flecken
3446
Weaver-ähnliches Syndromzurückgezogen
3450
Weissenbacher-Zweymüller-SyndromzurückgezogenPierre Robin-Sequenz-fetale Chondrodysplasie-Syndrom · Pierre Robin-Syndrom-fetale Chondrodysplasie-Syndrom
3451
West-SyndromzurückgezogenIntelligenzminderung-Hypsarrhythmie-Syndrom
1409
Wollhaare-Hypotrichose-evertierte Unterlippe-abstehende Ohren-SyndromzurückgezogenSalamon-Syndrom
383
X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit PerilymphfistelSubtypzurückgezogenNance-Schwerhörigkeit · Schallleitungsschwerhörigkeit mit Stapes-Fixation · +1
3065
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörungzurückgezogen
85330
X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndromzurückgezogen
85333
X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-SyndromzurückgezogenArena-Syndrom
73220
X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndromzurückgezogen
94084
Zerebro-okulo-fazial-lymphatisches-SyndromzurückgezogenFryns-Aftimos-Syndrom
370114
Zervikale Dystonie, kombiniertezurückgezogen
98861
Ziliendyskinesie, primäre, Typ KartagenerSubtypzurückgezogenDextrokardie-Bronchiektasie-Sinusitis-Syndrom · Kartagener-Syndrom · +2

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte