Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Krankheit
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
zurückgezogen
Orphanet pflegt diesen Eintrag nicht mehr — er wurde zurückgezogen, durch einen anderen ersetzt oder nicht weitergeführt. Er bleibt hier verzeichnet, damit ältere Dokumentation lesbar bleibt; für eine Neukodierung ist er nicht zu verwenden.
Synonyme5
COL1A1-cEDS
EDS, ähnlich vaskulärer Typ
Klassisches EDS durch p.(Arg312Cys) im COL1A1-Gen
Klassisches EDS mit Neigung zu Arterienruptur
Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch COL1A1 p.(Arg312Cys)
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte