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700508Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KrankheitEine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
ICD: G12.2Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

G12.2Motoneuron-Krankheit15 – 124CCL:23Morbi-RSA
  • I137057Autosomal-rezessive distale hereditäre motorische Neuropathie Typ 8

Synonyme2

Neuropathie, distale hereditäre motorische, autosomal-rezessive, 8
Sorbitol-Dehydrogenase-Mangel

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte