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68385Neurometabolische Krankheit

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge22

656279
1p36.33-DuplikationssyndromQ92.3
505208
3-Methylglutaconazidurie Typ 8E71.1MGA8
250977
AICA-RibosidurieE79.85-Amino-4-Imidazolcarboxamid-Ribosidurie · AICA-Ribosidurie durch ATIC-Mangel · +3
615964
Akute reversible Leukoenzephalopathie mit erhöhtem Alpha-Ketoglutarat im UrinE75.2Akute reversible Leukoenzephalopathie durch natriumabhängigen Dicarboxylat-Transporter-Mangel · Akute reversible Leukoenzephalopathie durch SLC13A3-Defizienz
137754
Aminoacylase 1-MangelE72.8ACY1D · Aminoacylase 1-Defizienz · +1
65284
Biotin-Thiamin-responsive Störung der BasalganglienG25.88BBGD · BTBGD · +1
238329
Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomaleG31.81COXPD6 · Enzephalomyopathie, mitochondriale, durch COXPD6 · +1
166105
Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-ZevianiG31.81
289290
Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-MangelE72.1ADK-Hypermethioninämie · Hypermethioninämische Enzephalopathie durch ADK-Mangel
71278
Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-MangelE72.8Glutamin-Synthetase-Mangel, kongenitaler
79155
HydroxykynureninurieE70.8Kynureninase-Mangel · Xanthurenazidurie
369837
Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-SyndromQ87.8Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGT-Mangel · Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGT-Mangel · +4
565624
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39G31.81COXPD39 · GFM2-assoziierter Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung
371047
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer BeteiligungGruppeCDG mit neurologischer Beteiligung
391376
Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-SyndromE72.8Asparagin-Synthetase-Mangel
401973
MEND-SyndromQ87.8Männliche EBP-Störung mit neurologischen Defekten
168598
Methionin-Adenosyltransferase I/III-MangelE72.1MAT I/III-Defizienz · MAT I/III-Mangel · +2
88639
Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-MangelE71.1HIBCH-Mangel · Metabolischer Valin-Defekt · +1
385
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im GehirnGruppeNBIA
217396
Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler NekroseQ87.8
79156
Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und HydroxylysinurieE72.3historisch
210128
Urocanase-AzidurieE70.8Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte