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2443Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge10

35656
Coenzym Q10-MangelGruppeCoQ10-Mangel · Primäre Coenzym-Q10 Defizienz · +1
1561
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale FormG31.81COX-Mangel, infantiler fataler · Fatale infantile Kardioenzephalomyopathie durch Cytochrom-c-Oxidase-Mangel
70472
Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. JeanG31.88COX-Mangel, französisch-kanadischer Typ · Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Typ Saguenay-Lac-St.Jean · +4
506
Leigh-SyndromG31.88Infantile subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie · Leigh-Krankheit
478049
Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-SyndromG31.81
254822
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem MechanismusGruppeOXPHOS-Krankheit ohne bekannte Ursache
352456
Mitochondriales DNA-Maintenance-SyndromGruppe
35696
Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen ProteinsyntheseGruppeCOXPD · Kombinierte Störung der oxidativen Phosphorylierung · +1
309136
Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-KomplexesGruppe
199337
Pankreasinsuffizienz-Anämie-Hyperostose-SyndromK86.83

Synonyme1

OXPHOS-Defekt aufgrund von nDNA-Anomalien

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte