35696 Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge31

497623
C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen PhosphorylierungGruppe
168566
Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3ICD: G31.81COXPD3 · Fatale mitochondriale Krankheit durch COXPD3
137681
Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1ICD: E88.8Hepatoenzephalopathie durch COXPD1
528091
Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-SyndromICD: Q87.8
363694
Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-SyndromICD: E72.8HUPRA-Syndrom
137908
Hypotonie mit Laktatazidose und HyperammonämieICD: I42.2COXPD5 · Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 5
314637
Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-MangelICD: I42.2COXPD10 · Kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 10 · +1
324535
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11ICD: G31.81COXPD11
319514
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13ICD: G31.81COXPD13
319519
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14ICD: G31.81COXPD14
319524
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15ICD: G31.81COXPD15
369913
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17ICD: I42.2COXPD17
254920
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2ICD: G31.81COXPD2
420728
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20ICD: G31.81COXPD20
420733
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21ICD: G31.81COXPD21
444013
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23ICD: I42.2COXPD23
444458
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24ICD: G31.81COXPD24
447954
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25ICD: G31.81COXPD25
477684
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26ICD: E88.8COXPD26
477774
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27ICD: G31.81COXPD27
478029
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29ICD: G31.81COXPD29
478042
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30ICD: E88.8COXPD30
254925
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4ICD: G31.81COXPD4
319504
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8ICD: I42.2COXPD8
319509
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9ICD: I42.2COXPD9
570491
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierterICD: I42.2COXPD, QRSL1-assoziiert
572798
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierterICD: G31.81Mitochondriale Tryptophanyl-tRNA-Synthetase-Defizienz
2598
Mitochondriale Myopathie und sideroblastische AnämieICD: G71.3MLASA · Myopathie mit Laktatazidose und sideroblastische Anämie
466784
Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen MethylierungsdefektICD: I42.2COXPD28 · Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 28
137898
Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und LaktaterhöhungICD: G31.81LBSL
457223
Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen PhosphorylierungICD: G31.81Schwerhörigkeit, syndromale sensorineurale, durch COXPD · Syndromaler neurosensorischer Hörverlust durch COXPD

Synonyme3

COXPD
Kombinierte Störung der oxidativen Phosphorylierung
OXPHOS-Defekt, kombinierter

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte