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35696Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge31

497623
C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen PhosphorylierungGruppe
168566
Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3G31.81COXPD3 · Fatale mitochondriale Krankheit durch COXPD3
137681
Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1E88.8Hepatoenzephalopathie durch COXPD1
528091
Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-SyndromQ87.8
363694
Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-SyndromE72.8HUPRA-Syndrom
137908
Hypotonie mit Laktatazidose und HyperammonämieI42.2COXPD5 · Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 5
314637
Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-MangelI42.2COXPD10 · Kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 10 · +1
324535
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11G31.81COXPD11
319514
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13G31.81COXPD13
319519
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14G31.81COXPD14
319524
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15G31.81COXPD15
369913
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17I42.2COXPD17
254920
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2G31.81COXPD2
420728
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20G31.81COXPD20
420733
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21G31.81COXPD21
444013
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23I42.2COXPD23
444458
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24G31.81COXPD24
447954
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25G31.81COXPD25
477684
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26E88.8COXPD26
477774
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27G31.81COXPD27
478029
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29G31.81COXPD29
478042
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30E88.8COXPD30
254925
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4G31.81COXPD4
319504
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8I42.2COXPD8
319509
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9I42.2COXPD9
570491
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierterI42.2COXPD, QRSL1-assoziiert
572798
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierterG31.81Mitochondriale Tryptophanyl-tRNA-Synthetase-Defizienz
2598
Mitochondriale Myopathie und sideroblastische AnämieG71.3MLASA · Myopathie mit Laktatazidose und sideroblastische Anämie
466784
Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen MethylierungsdefektI42.2COXPD28 · Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 28
137898
Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und LaktaterhöhungG31.81LBSL
457223
Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen PhosphorylierungG31.81Schwerhörigkeit, syndromale sensorineurale, durch COXPD · Syndromaler neurosensorischer Hörverlust durch COXPD

Synonyme3

COXPD
Kombinierte Störung der oxidativen Phosphorylierung
OXPHOS-Defekt, kombinierter

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte