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309136Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge9

542585
Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-SyndromH90.5
254843
Belastungsintoleranz mit LaktatazidoseGruppe
123
Björnstad-SyndromQ87.8Hörverlust-Pili-torti-Hypogonadismus-Syndrom · Crandall-Syndrom · +1
53693
GRACILE-SyndromE88.8Fellman-Krankheit · Wachstumsverzögerung-Aminoazidurie-Cholestase-Eisenüberladung-Laktatazidose-frühzeitiger Tod-Syndrom
543470
Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-SyndromG31.81
254902
Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-SyndromG31.81Syndrom der renalen Tubulopathie mit Enzephalopathie und Leberversagen
397593
Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-MangelE87.2
289573
Syndrom der multiplen mitochondrialen DysfunktionenGruppeG31.81
1194
TMEM70-abhängige mitochondriale EnzephalokardiomyopathieG31.81Enzephalokardiomyopathie durch isolierten mitochondrialen Atmungskettendefekt im Komplex V · Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch F1FO-ATPase-Mangel · +1

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte