DRGSystemDeutschland

670473-Methylglutaconazidurie Typ 3

Orphanet 2026
Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Krankheit
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
E71.1
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E71.1Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter AminosäurenChronischeMorbi-RSA’25
  • I1187883-Methylglutaconazidurie Typ 3
  • I118888Autosomal-rezessive Optikusatrophie Typ 3
  • I119082Costeff-Syndrom
  • I118398Infantile Optikusatrophie mit Chorea und spastischer Paraplegie
  • I118370Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff

Synonyme6

Costeff-Syndrom
MGA 3
Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-rezessives
Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 3
Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie
Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E71.1Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter AminosäurenChronischeMorbi-RSA’25
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
258501
ICD-11 der WHO
5C50.E0
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte