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495844Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Krankheit
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
E75.2
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E75.2Sonstige SphingolipidosenChronischeMorbi-RSA25ATC:825
  • I130574C11ORF73-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie

Synonyme2

Hypomyelinisierende Leukodystrophie durch Hikeshi-Mangel
Hypomyelinisierende Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

G93.8-Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des GehirnsMorbi-RSA25Ambulant 4-stellig
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte