Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
ICD: E75.2Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.
Aicardi-Goutières-SyndromICD: G31.88Enzephalopathie mit Basalganglien-Kalzifikation · Enzephalopathie mit intrakranieller Verkalkung und chronischer CSF-Lymphozytose
Alkalische Ceramidase 3-MangelICD: E75.2Leukodystrophie durch alkalische Ceramidase 3-Mangel · Leukodystrophie, progressive, mit Beginn in der frühen Kindheit, ACER3-assoziierte
Episodische Gedächtnisstörungen und LeukoenzephalopathieICD: G93.4Hippocampus-Gedächtnisstörung mit Leukoenzephalopathie · Leukoenzephalopathie mit Hyperintensitäten der weißen Substanz und episodischen Gedächtnisstörungen
Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im ErwachsenenalterICD: G31.88DEAPLE · Kongenitale Taubheit und progrediente Leukenzephalopathie im Erwachsenenalter
Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-SyndromICD: G31.81COXPD12 · Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 12 · +1
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte