Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-Gruppe
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.
Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-MangelD81.8Leaky-SCID durch partiellen RAG1-Defekt · Atypischer/Leaky-SCID mit partieller Rekombinationsaktivierung durch Gendefekt
Kombinierter Immundefekt mit Granulomatose und/oder Autoimmunität durch RAG-DefektD81.1CID mit Granulomatose und/oder Autoimmunität durch RAG 1/2-Defekt · Immundefekt, kombinierter, durch RAG 1/2-Mangel
Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten und normalen B-ZellenGruppeCID mit niedrigen Ig und normalen B-Zellen · Kombinierter Immundefekt mit niedrigem Ig-Spiegel und normalen B-Zellen
Kombinierter Immundefekt mit normalem Immunglobulin-Werten und schwacher spezifischer AntikörperreaktionGruppeCID mit normalem Ig und schwacher spezifischer Antikörperreaktion
Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen und HypogammaglobulinämieGruppeCID mit reduzierten B-Zell-Zahlen und Hypogammaglobulinämie
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte