Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.
Immundefekt, kombinierter, durch gain-of-function-Mutation im IKBKB-GenCID durch IKBKB-GOF-Mutation · Kombinerter Immundefekt durch GOF-Mutation im IKBKB-Gen
Kombinierter Immundefekt mit Hypo-/Agammaglobulinämie und opportunistischen InfektionenCID durch IRF4-Defizienz · Kombinierter Immundefekt durch multimorphe IRF4-Variante · +1
Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter DimerisierungCID durch IKZF1-Mutation mit assoziiertem Dimerisierungsdefekt · Immundefekt, kombinierter, durch IKZF1-Mutation mit Dimerisierungsdefekt
Synonyme1
CID mit reduzierten B-Zell-Zahlen und Hypogammaglobulinämie
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte