Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-Gruppe
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.
Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-MangelCID mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-Defizienz · IKKA-Defekt
Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-DefizienzCID mit Krebsprädispositionssyndrom durch AIOLOS-Mangel · CID mit Krebsprädispositionssyndrom durch IKZF3-Defizienz
Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem EffektD81.8CID durch IKZF1-Mutation mit dominant-negativem Effekt · Früh einsetzender kombinierter Immundefekt mit niedrigem Ig-Wert durch dominant-negative IKAROS-Mutation
RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-PrädispositionssyndromKombinierte Immundefizienz-Bronchiektasie-Krebsprädispositionssyndrom in Assoziation mit der kleinen GTPase 2 der Rac-Familie · Kombinierter Immundefekt durch RAC2-Defekt
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte