DRGSystemDeutschland

475Joubert-Syndrom, isoliertes

Orphanet 2026
Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Klinischer Subtyp
Ein Subtyp einer Krankheit — feiner als die Krankheit, unter der er geführt wird, und ihr gegenüber die genauere Angabe.
Q04.3
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

Q04.3Sonstige Reduktionsdeformitäten des GehirnsChronischeMorbi-RSA’25
  • I81826Joubert-Boltshauser-Syndrom
  • I120038Joubert-Syndrom
  • I120063Joubert-Syndrom Typ A

Synonyme7

CPD IV
JBTS
Joubert-Boltshauser-Syndrom
Joubert-Syndrom Typ A
Joubert-Syndrom, reines
Klassisches Joubert-Syndrom
Zerebello-parenchymale Krankheit IV

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

Q04.3Sonstige Reduktionsdeformitäten des GehirnsChronischeMorbi-RSA’25
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
213300300804608091608629609583610188610688611560612285612291614173614424614464614465614615614815614970615636615665616490616654616781616784617120617121617622617757617761617767618161618763619185619476619562619582
ICD-11 der WHO
LD20.00
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte