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140874Joubert-Syndrom

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Fehlbildungs-SyndromEine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge7

220493
Joubert-Syndrom mit AugenanomalieSubtypICD: Q04.3
1454
Joubert-Syndrom mit hepatischem DefektSubtypICD: Q04.3COACH-Syndrom · Gentile-Syndrom · +3
397715
Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender ThoraxdystrophieSubtypICD: Q04.3JBTS mit JATD · Joubert-Syndrom mit JATD
220497
Joubert-Syndrom mit NierenstörungSubtypICD: Q04.3JS-R · Joubert-Syndrom Typ 4 · +1
2318
Joubert-Syndrom mit okulo-renalem DefektSubtypICD: Q04.3Arima-Syndrom · CORS · +5
475
Joubert-Syndrom, isoliertesSubtypICD: Q04.3CPD IV · JBTS · +5
2754
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6SubtypICD: Q87.0Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt · OFD6 · +3

Synonyme1

JS

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte