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269523Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge24

314597
Chudley-McCullough-SyndromQ87.8
726677
Globale Entwicklungsverzögerung-beidseitige Katarakt-Kleinhirnatrophie-Bewegungsstörung-SyndromMED27-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
726684
Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-SyndromKAT5-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
727820
Hirnstamm-Diskonnektionssyndrom
1397
Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-SyndromQ04.3historisch
397709
Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-SyndromG11.1SNX14-assoziierte autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie · Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 20 · +1
140874
Joubert-SyndromJS
439897
Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-SyndromQ87.8
65285
Lhermitte-Duclos-KrankheitSubtypD33.1Dysplastisches zerebelläres Gangliozytom · LDD
727881
Medulläre tegmentale CapdysplasieMTCD
443162
NDE1-bedingte MikrohydranenzephalieQ04.8MHAC
65288
Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirn-AgenesieQ87.8Pankreas- und Kleinhirnagenesie
300573
Polymikrogyrie durch TUBB2B-GenmutationQ04.3
2941
Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-SyndromQ87.8historischBonnemann-Meinecke-Syndrom
2703
Portweinnaevus - Megacisterna magna - HydrozephalusQ04.8historischNOVA-Syndrom
466688
Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-SyndromQ87.0
729538
Syndromale RhombenzephalosynapsisGruppe
467166
Tubulinopathie-assoziierte DysgyrieQ04.3Hirnstamm-Asymmetrie-superiore zerebelläre und basale Gangliendysplasie-Syndrom
1493
Vici-SyndromQ87.8Corpus callosum-Agenesie-Katarakt-Immunfdefekt-Syndrom · Dionisis-Vici-Sabetta-Gambarara-Syndrom
137831
X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-SyndromQ87.8OPHN1-Syndrom · Oligophrenin-1-Syndrom
163961
X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-SyndromQ87.8Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Kroes
2246
Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-SyndromQ04.3
444072
Zerebello-fazio-dentales SyndromQ87.0
495875
Zerebro-okulo-fazio-genitales SyndromQ87.0COFG-Syndrom · Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom · +1

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte