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319646PGM1-CDG

Orphanet 2026
Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Krankheit
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
E74.0+1
Kodiert wird über eine dieser Schlüsselnummern der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)2

E74.0Glykogenspeicherkrankheit [Glykogenose]ChronischeMorbi-RSA’25ATC:2’25
  • I118310Glykogenose durch Phosphoglukomutase-Mangel
  • I118346Glykogenspeicherkrankheit durch Phosphoglukomutase-Mangel
  • I118447GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Phosphoglukomutase-Mangel
  • I118066Phosphoglukomutase 1-Mangel
E77.8Sonstige Störungen des GlykoproteinstoffwechselsChronischeMorbi-RSA’25
  • I129646CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ It
  • I129695Kongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ It

Synonyme7

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1t
CDG-It
CDG-Syndrom Typ It
CDG1t
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ It
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ It
Phosphoglukomutase-1-Mangel

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E77.8Sonstige Störungen des GlykoproteinstoffwechselsChronischeMorbi-RSA’25
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
614921
ICD-11 der WHO
5C54.0
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte