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309347Störung der Protein N-Glykosylierung

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
E77.8
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E77.8Sonstige Störungen des GlykoproteinstoffwechselsChronischeMorbi-RSA25
  • I128009Störung der Protein N-Glykosylierung

Untergeordnete Einträge22

79327
ALG1-CDGE77.8CDG-Ik · CDG-Syndrom Typ Ik · +4
280071
ALG11-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Ip · CDG-Ip · +6
79324
ALG12-CDGE77.8CDG-Ig · CDG-Syndrom Typ Ig · +4
324422
ALG13-CDGE77.8CDG-Syndrom Typ Is · CDG1S · +4
79326
ALG2-CDGE77.8CDG-Ii · CDG-Syndrom Typ Ii · +4
79321
ALG3-CDGE77.8CDG-Id · CDG-Syndrom Typ Id · +4
79320
ALG6-CDGE77.8CDG-Ic · CDG-Syndrom Typ Ic · +4
79325
ALG8-CDGE77.8CDG-Ih · CDG-Syndrom Typ Ih · +4
79328
ALG9-CDGE77.8CDG-Syndrom Typ Il · CDG1L · +4
300536
DDOST-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1r · CDG-Ir · +4
86309
DPAGT1-CDGE77.8CDG-Ij · CDG-Syndrom Typ Ij · +4
79330
GCS1-CDGE77.8CDG-IIb · CDG-Syndrom Typ IIb · +4
397941
MAN1B1-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ II · Intelligenzminderung-stammbetonte Adipositas-Syndrom · +2
695110
MAN2B2-CDGE77.8Alpha-1,6-Mannosidase-Mangel · CDG-1EE · +3
79329
MGAT2-CDGE77.8CDG-IIa · CDG-Syndrom Typ IIa · +4
79319
MPI-CDGE77.8CDG-Ib · CDG-Syndrom Typ Ib · +4
319646
PGM1-CDGE74.0+1CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1t · CDG-It · +5
79318
PMM2-CDGE77.8CDG1A · Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia · +4
244310
RFT1-CDGE77.8Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom In · Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ In · +5
468699
SLC39A8-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIn · CDG-IIn · +6
697734
ST3GAL3-CDGE77.8Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom, ST3GAL3-assoziiertes · ST3GAL3-assoziierte kongenitale Glykosylierungsstörung
314667
TMEM165-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iik · CDG-IIk · +4

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5C54.0
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte