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1947Nordische Epilepsie

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Klinischer SubtypEin Subtyp einer Krankheit — feiner als die Krankheit, unter der er geführt wird, und ihr gegenüber die genauere Angabe.
ICD: E75.4Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E75.4Neuronale ZeroidlipofuszinoseCCL:12Morbi-RSA
  • I118125Nordische Epilepsie
  • I118534Nordische Epilepsie-Variante der neuronalen Zeroidlipofuszinose
  • I118510Progressive Epilepsie und Intelligenzminderung vom finnischen Typ

Synonyme4

CLN8-assoziierte nordische NCL-Variante
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, nordische Epilepsie-Variante
Nordische Epilepsie, CLN8-assoziierte
Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
ICD-11 der WHO
5C56.1
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte

ORPHA:1947 - Nordische Epilepsie - Orphanet