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97229 Riboflavin-Transporter-Defizienz

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Fehlbildungs-SyndromEine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
ICD:G12.1G12.2Kodiert wird über eine dieser Schlüsselnummern der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)2

G12.1 Sonstige vererbte spinale MuskelatrophieCCL:123Morbi-RSAATC: 3’25
  • I75800Fazio-Londe-Krankheit
  • I81688Fazio-Londe-Syndrom
  • I84614Progressive Bulbärparalyse im Kindesalter
G12.2 Motoneuron-Krankheit15 – 124CCL:23Morbi-RSA
  • I130551Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom

Untergeordnete Einträge1

572550
RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-DefizienzSubtypRTD3 · Riboflavin-Transporter-Mangel Typ 3

Synonyme1

Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

G12.2 Motoneuron-Krankheit15 – 124CCL:23Morbi-RSA
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
211500211530614707
ICD-11 der WHO
LD2H.Y
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte