Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Krankheit
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
E75.0
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.
Sandhoff-Krankheit, adulte FormSubtypE75.0Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, adulte Form · GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, adulte Form · +1
Sandhoff-Krankheit, infantile FormSubtypE75.0Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, infantile Form · GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, infantile Form · +1
Sandhoff-Krankheit, juvenile FormSubtypE75.0Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, juvenile Form · GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, juvenile Form · +1
Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1
Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte