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773Refsum-Krankheit

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Krankheit
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
G60.1
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

G60.1Refsum-KrankheitChronischeMorbi-RSA25
  • I23887Heredopathia atactica polyneuritiformis
  • I23888Heredopathia hemeraloptica polyneuritiformis
  • I118078Phytansäure-Oxidase-Mangel
  • I23886Refsum-Krankheit
  • I23885Refsum-Syndrom

Synonyme9

Adulte Refsum-Krankheit
HMSN 4
HMSN IV
Heredopathia atactica polyneuritiformis
Klassische Refsum-Krankheit
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 4
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ IV
Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Mangel
Refsum-Syndrom

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

G60.1Refsum-KrankheitChronischeMorbi-RSA25
exaktDer ICD-Kode meint dieselbe Krankheit.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
ICD-11 der WHO
5C57.1
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte