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664500Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP3B1-Mangel

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Klinischer Subtyp
Ein Subtyp einer Krankheit — feiner als die Krankheit, unter der er geführt wird, und ihr gegenüber die genauere Angabe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Synonyme4

HPS2
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 2
Hermansky-Pudlak-Syndrom aufgrund eines Mangels der beta 1-Untereinheit des Adaptorprotein-Komplex 3
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie durch AP3B1-Defizienz

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte