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331184Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge9

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Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-SyndromD80.0Syndromale Agammaglobulinämie durch FNIP1-Defizienz
183678
Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-DefizienzSubtypE70.3Hermansky-Pudlak-Syndrom durch Adaptorprotein-3-Komplex-Mangel · Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie
369852
Kongenitale Neutropenie-Myelofibrose-Nephromegalie-SyndromD70.0Kongenitale Neutropenie-Knochenmarkfibrose-Nephromegalie-Syndrom · Vakuolares Sortierprotein 45-Defizienz
2390
Lichtenstein-SyndromD82.8historisch
2690
Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-SyndromD82.8historisch
90023
Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-DefizienzD82.8P14/LAMTOR2-Defekt · Primärer Immundefekt durch P14-Mangel
169142
Rekurrente Infektionen durch spezifischen GranulamangelD71Neutrophilen-spezifischer Granulamangel
675767
Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom durch SRP54-MangelD70.0SCN-Entwicklungsverzögerung-Syndrom durch SRP54-Defizienz
675628
TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives SyndromINFLTR8 · Toll-like-Rezeptor 8-assoziierte Entzündung-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom

Synonyme2

Syndrom mit genetisch bedingter Neutropenie als Hauptmerkmal
Syndrom mit konstitutioneller Neutropenie als Hauptmerkmal

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte