510 Lesch-Nyhan-Syndrom

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.

KrankheitEine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.

ICD: E79.1Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E79.1 Lesch-Nyhan-SyndromMorbi-RSA

I84328Gichtarthropathie bei Lesch-Nyhan-Syndrom
I117411HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel, Grad IV
I117509Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel, Grad IV
I27953Lesch-Nyhan-Syndrom

Synonyme3

HPRT-Mangel vom Grad IV

HPRT-Mangel, kompletter

Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel, Grad IV

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E79.1 Lesch-Nyhan-SyndromMorbi-RSA

exaktDer ICD-Kode meint dieselbe Krankheit.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge

300322 308950

ICD-11 der WHO

5C55.01

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte