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206428Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-Gruppe
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge2

79233
Kelley-Seegmiller-SyndromE79.8HPRT-Mangel, Grad I · HPRT-Mangel, partieller · +3
510
Lesch-Nyhan-SyndromE79.1HPRT-Mangel vom Grad IV · HPRT-Mangel, kompletter · +1

Synonyme3

HPRT-Mangel
HPRT1-Mangel
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-1-Mangel

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte