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79191Purin-Stoffwechselstörung

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge5

45
Adenosinmonophosphat-Desaminase-MangelE79.8
206428
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-MangelGruppeHPRT-Mangel · HPRT1-Mangel · +1
708651
Phosphoribosylformylglycinamidin-Synthase-DefizienzPFAS-Mangel
3222
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-ÜberaktivitätE79.8PRPP-Synthetase-Überaktivität · PRPS1-Überaktivität
423479
X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-SyndromQ87.8

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5C55.0
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte