468699 SLC39A8-CDG

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.

KrankheitEine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.

ICD: E77.8Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E77.8 Sonstige Störungen des GlykoproteinstoffwechselsMorbi-RSA

I129252CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ IIn
I129251Kongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ IIn

Synonyme8

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIn

CDG-IIn

CDG-Syndrom Typ 2n

CDG-Syndrom Typ IIn

CDG2n

Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 2n

Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIn

SLC39A8-Mangel

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E77.8 Sonstige Störungen des GlykoproteinstoffwechselsMorbi-RSA

enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge

616721

ICD-11 der WHO

5C54.0

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte