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27Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Krankheit
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
E71.1
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E71.1Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter AminosäurenChronischeMorbi-RSA25
  • I118302Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie
  • I118330Vitamin B12-unabhängige Methylmalonazidurie

Untergeordnete Einträge2

79312
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-SubtypE71.1Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut- · Methylmalonyl-CoA-Mutase, partieller Mangel
289916
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0SubtypE71.1Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut 0 · Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel, kompletter

Synonyme3

Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige
Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel
Methylmalonyl-Coenzym A-Mutase-Mangel

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E71.1Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter AminosäurenChronischeMorbi-RSA25
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
ICD-11 der WHO
5C50.E0
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte