187 Zitrullinämie

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
ICD: E72.2Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E72.2 Störungen des HarnstoffzyklusMorbi-RSAATC: 3’25
  • I116438Argininosuccinat-Synthetase-Mangel
  • I93382Citrullinstoffwechselstörung
  • I2383Zitrullinämie
  • I2384Zitrullinurie
  • I81670Zitrullinurie-Syndrom

Untergeordnete Einträge2

247582
Citrin-MangelGruppe
247525
Zitrullinämie Typ 1ICD: E72.2ASS-Mangel · Argininosuccinat-Synthase-Mangel · +3

Synonyme2

Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel
Citrullinämie

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5C50.A3
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte