79167 Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
ICD: E72.2Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E72.2 Störungen des HarnstoffzyklusMorbi-RSAATC: 3’25
  • I118479Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

Untergeordnete Einträge9

90
ArgininämieICD: E72.2ArgD · Argininase-1-Mangel · +1
23
Argininbernsteinsäure-KrankheitICD: E72.2ASL-Mangel · Argininosuccinase-Mangel · +2
147
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-MangelICD: E72.2CPS1-Mangel · CPS1D
927
Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-MangelICD: E72.2NAGS-Mangel
401948
Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-MangelICD: E74.8CA-VA-Mangel
35878
Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-SyndromICD: E16.1HI/HA-Syndrom
415
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-SyndromICD: E72.4HHH-Syndrom · ORNT1-Defizienz · +4
664
Ornithin-Transcarbamylase-MangelICD: E72.4OTC-Mangel · Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel
187
ZitrullinämieGruppeICD: E72.2Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel · Citrullinämie

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E72.2 Störungen des HarnstoffzyklusMorbi-RSAATC: 3’25
exaktDer ICD-Kode meint dieselbe Krankheit.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte