Das Verzeichnis führt die amtlichen Dateien Alphabetisches Verzeichnis und Alpha-ID-SE des BfArM zusammen. Daher stehen hier auch Wendungen, die aus dem Verzeichnis gestrichen wurden — sie sind als zurückgezogen gekennzeichnet, dürfen nicht mehr kodiert werden und bleiben nur auffindbar, damit ältere Unterlagen lesbar sind. Wo eine Orpha-Kennnummer steht, handelt es sich um eine Seltene Erkrankung; im stationären Bereich ist mit ihr seit dem 1. April 2023 zusätzlich zu kodieren.
Einträge des Alphabetischen Verzeichnisses91210 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 I132408 Primärschlüssel
Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Mikrodeletionssyndrom 3q26q28 Mikrodeletionssyndrom 3q26q28 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 I132999 Primärschlüssel
Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 3q29 I128880 65286 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom 3q29 Mikrodeletionssyndrom 4q21 Mikrodeletionssyndrom 4q21 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Mikrodeletionssyndrom 5q22 Mikrodeletionssyndrom 5q22 Mikrodeletionssyndrom 5q35 I133321 1627 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom 5q35 Mikrodeletionssyndrom 6p22 Mikrodeletionssyndrom 6p22 Mikrodeletionssyndrom 6p25 I135681 96125 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom 6p25 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Mikrodeletionssyndrom 6q25 I132493 Primärschlüssel
Mikrodeletionssyndrom 6q25 Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3 Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3 Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Mikrodeletionssyndrom 8q22.1 Mikrodeletionssyndrom 8q22.1 Mikrodeletionssyndrom 8q24.3 Mikrodeletionssyndrom 8q24.3 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Mikrodeletionssyndrom 9q21.13 Mikrodeletionssyndrom 9q21.13 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1-q31.3 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1-q31.3 Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 Mikrodeletionssyndrom 10p13-p14 Mikrodeletionssyndrom 10p13-p14 Monosomie 13q34 I132786 96168 Primärschlüssel Monosomie 18p I129582 1598 Primärschlüssel Monosomie 18q I129312 1600 Primärschlüssel Monosomie 1p36 I125567 1606 Primärschlüssel Monosomie 1qter I132968 36367 Primärschlüssel Paris-Trousseau-Syndrom I131877 851 Zwei Primärschlüssel Paternales Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3 Paternales Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3 PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Phelan-McDermid-Syndrom I136254 48652 Primärschlüssel Potocki-Shaffer-Syndrom I128899 52022 Primärschlüssel Proximales Deletionssyndrom 12q I136957 96160 Primärschlüssel Proximales Deletionssyndrom 12q Proximales Deletionssyndrom 4q25 Proximales Deletionssyndrom 4q25 Proximales Mikrodeletionssyndrom 16p11.2 Proximales Mikrodeletionssyndrom 16p11.2 Schwerhörigkeit-Infertilität-Syndrom I131171 94064 Primärschlüssel Schwerhörigkeit-Infertilität-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom I125848 819 Primärschlüssel Subtelomere 1p36-Deletion I125566 1606 Primärschlüssel Subtelomere 1p36-Deletion Syndrom der Alpha-Thalassämie mit Intelligenzminderung durch Deletion 16p I135647 98791 Primärschlüssel Syndrom der Alpha-Thalassämie mit Intelligenzminderung durch Deletion 16p Terminales 6q-Deletionssyndrom I135686 75857 Primärschlüssel Terminales 6q-Deletionssyndrom Deletion in der Prometaphase I9253 Primärschlüssel
Deletion in der Prometaphase Deletion, die nur in der Prometaphase sichtbar wird I134051 Primärschlüssel
Deletion, die nur in der Prometaphase sichtbar wird Chromosomendeletion mit komplexen Rearrangements a.n.k. I89974 Primärschlüssel
Chromosomendeletion mit komplexen Rearrangements a.n.k. Deletion des langen Arms von Chromosom 18 mit komplexen Rearrangements a.n.k. I89975 Primärschlüssel
Deletion des langen Arms von Chromosom 18 mit komplexen Rearrangements a.n.k. Autosomendeletion I67837 Primärschlüssel
Deletionssyndrom I26173 Primärschlüssel
Monosomie I19296 Primärschlüssel
Balancierte Autosomentranslokation beim normalen Individuum I101357 Primärschlüssel
Balancierte Autosomentranslokation beim normalen Individuum Balancierte Chromosomentranslokation beim normalen Individuum I101340 Primärschlüssel
Balancierte Chromosomentranslokation beim normalen Individuum Chromosomeninversion beim normalen Individuum I9254 Primärschlüssel
Chromosomeninversion beim normalen Individuum Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum I9255 Primärschlüssel
Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum Balanciertes Rearrangement der Chromosomen beim abnormen Individuum I97271 Primärschlüssel
Balanciertes Rearrangement der Chromosomen beim abnormen Individuum Edinburgh-Fehlbildungssyndrom I132788 1895 Primärschlüssel Edinburgh-Fehlbildungssyndrom Balanciertes Rearrangement der Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum I9256 Primärschlüssel
Balanciertes Rearrangement der Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum Individuum mit Marker-Heterochromatin I9257 Primärschlüssel
Individuum mit Marker-Heterochromatin Marker-Heterochromatin I32251 Primärschlüssel
Bruchstelle eines Autosoms I32252 Primärschlüssel
Bruchstelle eines Autosoms Individuum mit Autosomenbruchstelle I9258 Primärschlüssel
Individuum mit Autosomenbruchstelle Balancierte reziproke Insertion I88820 Primärschlüssel
Balancierte reziproke Insertion Balancierte reziproke Translokation I88817 Primärschlüssel
Balancierte reziproke Translokation Robertson-Insertion I88818 Primärschlüssel
Robertson-Translokation I88819 Primärschlüssel
Balancierte Autosomentranslokation I93903 Primärschlüssel
Balancierte Autosomentranslokation Balancierte Chromosomentranslokation I93899 Primärschlüssel
Balancierte Chromosomentranslokation Balanciertes Rearrangement der Chromosomen I73336 Primärschlüssel
Balanciertes Rearrangement der Chromosomen 45,X-Syndrom I119635 881 Primärschlüssel X-Monosomie I77043 99226 Primärschlüssel Karyotyp 46,X iso (Xq) I9260 99413 Primärschlüssel Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq) I9261 99413 Primärschlüssel Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq) 45,X/46,XX-Mosaik I96841 99228 Primärschlüssel 45,X/46,XX-Syndrom I120004 881 Primärschlüssel 45,X/46,XY-Mosaik I96842 99228 Primärschlüssel Mosaik 45,X/Zelllinien mit Gonosomenanomalie I131826 99228 Primärschlüssel Mosaik 45,X/Zelllinien mit Gonosomenanomalie 46,XX-Ovarialdysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom 46,XX-Ovarialdysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom Gonadendysgenesie I12197 Primärschlüssel
Turner-Anomalie der Geschlechtschromosomen I99469 Primärschlüssel
Turner-Anomalie der Geschlechtschromosomen UTS [Ullrich-Turner-Syndrom] I119341 881 Primärschlüssel UTS [Ullrich-Turner-Syndrom] 3-X-Syndrom I115518 3375 Primärschlüssel 47,XXX-Syndrom I117603 3375 Primärschlüssel Dreifaches X-Chromosom mit weiblichem Phänotyp I70213 3375 Primärschlüssel Dreifaches X-Chromosom mit weiblichem Phänotyp Karyotyp 47,XXX I74404 3375 Primärschlüssel Super female syndrome I115521 Primärschlüssel
Tripel-X-Syndrom I115520 3375 Primärschlüssel Triplo-X-Syndrom I115517 3375 Primärschlüssel Trisomie X I115519 3375 Primärschlüssel Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 47,XXX Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 47,XXX XXX-Syndrom I117516 3375 Primärschlüssel