Das Verzeichnis führt die amtlichen Dateien Alphabetisches Verzeichnis und Alpha-ID-SE des BfArM zusammen. Daher stehen hier auch Wendungen, die aus dem Verzeichnis gestrichen wurden — sie sind als zurückgezogen gekennzeichnet, dürfen nicht mehr kodiert werden und bleiben nur auffindbar, damit ältere Unterlagen lesbar sind. Wo eine Orpha-Kennnummer steht, handelt es sich um eine Seltene Erkrankung; im stationären Bereich ist mit ihr seit dem 1. April 2023 zusätzlich zu kodieren.
Einträge des Alphabetischen Verzeichnisses91210 Partielle Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 5 I130207 Primärschlüssel
Partielle Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 5 10p13-p14-Deletionssyndrom 10p13-p14-Deletionssyndrom 1p36-Deletionssyndrom I124933 1606 Primärschlüssel 21q-Deletionssyndrom I135633 574 Primärschlüssel Angelman-Syndrom durch Punktmutation Angelman-Syndrom durch Punktmutation De Grouchy-Syndrom Typ I I129581 1598 Primärschlüssel Deletion 10q11.2 I136554 1581 Primärschlüssel Deletion 11p13 I135657 893 Primärschlüssel Deletion 1p36 I125850 1606 Primärschlüssel Deletion 22q13 I125297 48652 Primärschlüssel Deletion 22q13.3 I136255 48652 Primärschlüssel Deletion des langen Arms von Chromosom 18 I70176 1600 Primärschlüssel Deletion des langen Arms von Chromosom 18 Deletion eines Chromosomenteils I89905 Primärschlüssel
Deletion eines Chromosomenteils Distale Deletion 17q I133309 1597 Primärschlüssel Distale Deletion 19p I136896 96129 Primärschlüssel Distale Deletion 19p13.3 I136895 96129 Primärschlüssel Distale Deletion 3p I129583 1620 Primärschlüssel Distale Monosomie 10p I133310 1580 Primärschlüssel Distale Monosomie 10q I135769 96148 Primärschlüssel Distale Monosomie 12q I135768 96149 Primärschlüssel Distale Monosomie 13q32 I133311 1590 Primärschlüssel Distale Monosomie 14q I135767 96150 Primärschlüssel Distale Monosomie 15q I133312 1596 Primärschlüssel Distale Monosomie 16p11.2 Distale Monosomie 16p11.2 Distale Monosomie 17p13.3 Distale Monosomie 17p13.3 Distale Monosomie 4q I132967 96145 Primärschlüssel Distale Monosomie 7p I132966 96126 Primärschlüssel Distale Monosomie 7q36 I133313 1636 Primärschlüssel Distale Monosomie 9p I133314 1642 Primärschlüssel Distales Mikrodeletionssyndrom 17p13.1 Distales Mikrodeletionssyndrom 17p13.1 Distales Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 Distales Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 Distales Mikrodeletionssyndrom 7q11.23 Distales Mikrodeletionssyndrom 7q11.23 Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel FOXG1-assoziierte epileptisch-dyskinetische Enzephalopathie FOXG1-assoziierte epileptisch-dyskinetische Enzephalopathie FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 Homozygote Deletion 15q15.3 I136697 94064 Primärschlüssel Homozygote Deletion 15q15.3 Jacobsen-Syndrom I129283 2308 Primärschlüssel Koolen-De Vries-Syndrom I125264 96169 Primärschlüssel Mikrodeletion 9q22.3 I129659 77301 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 Mikrodeletionssyndrom 11q22.2-q22.3 Mikrodeletionssyndrom 11q22.2-q22.3 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Mikrodeletionssyndrom 12p13.33 Mikrodeletionssyndrom 12p13.33 Mikrodeletionssyndrom 12q14 I129071 94063 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom 12q14 Mikrodeletionssyndrom 12q15q21 Mikrodeletionssyndrom 12q15q21 Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Mikrodeletionssyndrom 13q14 I133315 1587 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom 13q14 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 Mikrodeletionssyndrom 14q12 Mikrodeletionssyndrom 14q12 Mikrodeletionssyndrom 14q22-q23 Mikrodeletionssyndrom 14q22-q23 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1-q24.3 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1-q24.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom 15q14 Mikrodeletionssyndrom 15q14 Mikrodeletionssyndrom 15q24 I129072 94065 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikrodeletionssyndrom 16p13.2 Mikrodeletionssyndrom 16p13.2 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 Mikrodeletionssyndrom 17q12 Mikrodeletionssyndrom 17q12 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 I135772 96169 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 Mikrodeletionssyndrom 17q24.2 Mikrodeletionssyndrom 17q24.2 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 1p31-p32 Mikrodeletionssyndrom 1p31-p32 Mikrodeletionssyndrom 1p35.2 Mikrodeletionssyndrom 1p35.2 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Mikrodeletionssyndrom 1q44 Mikrodeletionssyndrom 1q44 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 Mikrodeletionssyndrom 20p13 Mikrodeletionssyndrom 20p13 Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikrodeletionssyndrom 2p15-p16.1 Mikrodeletionssyndrom 2p15-p16.1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mikrodeletionssyndrom 2p21 ohne Zystinurie Mikrodeletionssyndrom 2p21 ohne Zystinurie Mikrodeletionssyndrom 2q13 Mikrodeletionssyndrom 2q13 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom 2q24 I133318 1617 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom 2q24 Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 Mikrodeletionssyndrom 2q33.1 Mikrodeletionssyndrom 2q33.1 Mikrodeletionssyndrom 2q37 I133319 1001 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom 2q37 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Mikrodeletionssyndrom 3q13 I133320 1621 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom 3q13