Das Verzeichnis führt die amtlichen Dateien Alphabetisches Verzeichnis und Alpha-ID-SE des BfArM zusammen. Daher stehen hier auch Wendungen, die aus dem Verzeichnis gestrichen wurden — sie sind als zurückgezogen gekennzeichnet, dürfen nicht mehr kodiert werden und bleiben nur auffindbar, damit ältere Unterlagen lesbar sind. Wo eine Orpha-Kennnummer steht, handelt es sich um eine Seltene Erkrankung; im stationären Bereich ist mit ihr seit dem 1. April 2023 zusätzlich zu kodieren.
Einträge des Alphabetischen Verzeichnisses91210 Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen I9263 Primärschlüssel
Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen Mosaik, Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen I101621 Primärschlüssel
Mosaik, Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY I9264 Primärschlüssel
Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY Akzessorische Geschlechtschromosomen bei weiblichem Phänotyp I99470 Primärschlüssel
Akzessorische Geschlechtschromosomen bei weiblichem Phänotyp Fehlen von Geschlechtschromosomen bei weiblichem Phänotyp I91757 Primärschlüssel
Fehlen von Geschlechtschromosomen bei weiblichem Phänotyp Mosaik der weiblichen Geschlechtschromosomen a.n.k. I96519 Primärschlüssel
Mosaik der weiblichen Geschlechtschromosomen a.n.k. Angeborenes Fehlbildungssyndrom bei weiblichem Phänotyp I101358 Primärschlüssel
Angeborenes Fehlbildungssyndrom bei weiblichem Phänotyp Anomalie der Geschlechtschromosomen bei weiblichem Phänotyp I101105 Primärschlüssel
Anomalie der Geschlechtschromosomen bei weiblichem Phänotyp 47,XXY-Syndrom I119636 Primärschlüssel
Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY I9265 Primärschlüssel
Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY XXY-Syndrom I79421 Primärschlüssel
48,XXXY-Syndrom I129182 96263 Primärschlüssel 49,XXXXY-Syndrom I120095 96264 Primärschlüssel Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp, mit mehr als zwei X-Chromosomen I9266 Primärschlüssel
Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp, mit mehr als zwei X-Chromosomen XXXXY-Syndrom I79422 96264 Primärschlüssel Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp, mit Karyotyp 46,XX I9267 Primärschlüssel
Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp, mit Karyotyp 46,XX Klinefelter-Anomalie der Geschlechtschromosomen I99471 Primärschlüssel
Klinefelter-Anomalie der Geschlechtschromosomen Klinefelter-Reifenstein-Syndrom I81818 Primärschlüssel
Klinefelter-Reifenstein-Syndrom Klinefelter-Syndrom I18520 Primärschlüssel
Männlicher Phänotyp mit Karyotyp 47,XYY Männlicher Phänotyp mit Karyotyp 47,XYY Isochromosom Yp I128848 98797 Primärschlüssel Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Geschlechtschromosomen I99506 Primärschlüssel
Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Geschlechtschromosomen Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen I9270 Primärschlüssel
Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen Partielle Deletion des Y-Chromosoms I133323 1646 Primärschlüssel Partielle Deletion des Y-Chromosoms Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik I9271 Primärschlüssel
Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik Mosaik der männlichen Geschlechtschromosomen a.n.k. I96520 Primärschlüssel
Mosaik der männlichen Geschlechtschromosomen a.n.k. 48,XYYY-Syndrom I128852 99329 Primärschlüssel 49,XYYYY-Syndrom I128853 99330 Primärschlüssel Akzessorische Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp I99472 Primärschlüssel
Akzessorische Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp Fehlen von Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp I91758 Primärschlüssel
Fehlen von Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp Angeborenes Fehlbildungssyndrom der Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp I101359 Primärschlüssel
Angeborenes Fehlbildungssyndrom der Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp Anomalie der Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp I101106 Primärschlüssel
Anomalie der Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp Chimäre 46,XX/46,XY mit Hermaphroditismus verus I65403 Primärschlüssel
Chimäre 46,XX/46,XY mit Hermaphroditismus verus 46,XX mit testikulärer Störung der Geschlechtsentwicklung I124934 393 Primärschlüssel 46,XX mit testikulärer Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX-Gonadendysgenesie I124892 243 Primärschlüssel 46,XY reine Gonadendysgenesie I119950 242 Primärschlüssel 46,XY reine Gonadendysgenesie 46,XY-Gonadendysgenesie mit multiplen Fehlbildungen I135694 1770 Primärschlüssel 46,XY-Gonadendysgenesie mit multiplen Fehlbildungen Genetisch bedingte Störung der Geschlechtsentwicklung, 46,XX Genetisch bedingte Störung der Geschlechtsentwicklung, 46,XX Hermaphroditismus 46,XX mit Streak-Gonaden I72913 Primärschlüssel
Hermaphroditismus 46,XX mit Streak-Gonaden Hermaphroditismus 46,XY mit Streak-Gonaden I72914 Primärschlüssel
Hermaphroditismus 46,XY mit Streak-Gonaden Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX I9273 Primärschlüssel
Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX Karyotyp 46,XX mit Streak-Gonaden I95311 Primärschlüssel
Karyotyp 46,XX mit Streak-Gonaden Karyotyp 46,XY mit Streak-Gonaden I95312 Primärschlüssel
Karyotyp 46,XY mit Streak-Gonaden Reine Gonadendysgenesie I88612 Primärschlüssel
Swyer-Syndrom I115761 242 Primärschlüssel Vollständige 46,XY-Gonadendysgenesie I119931 242 Primärschlüssel Vollständige 46,XY-Gonadendysgenesie Fragiles X-Chromosom I29036 Primärschlüssel
Fragiles X-Syndrom I119637 908 Primärschlüssel FXS [Fragiles X-Syndrom] I119773 908 Primärschlüssel Martin-Bell-Syndrom I119638 908 Primärschlüssel Symptomatisches Syndrom des fragilen X-Chromosoms bei weiblicher Anlageträgerin I134452 Primärschlüssel
Symptomatisches Syndrom des fragilen X-Chromosoms bei weiblicher Anlageträgerin Syndrom des fragilen X-Chromosoms I82929 Primärschlüssel
Syndrom des fragilen X-Chromosoms 45,X/46,XY-gemischte Gonadendysgenesie I130463 1772 Primärschlüssel 45,X/46,XY-gemischte Gonadendysgenesie Abnorme Geschlechtschromosomen a.n.k. I89614 98155 Primärschlüssel Abnorme Geschlechtschromosomen a.n.k. Anomalie der Geschlechtschromosomen I23501 98155 Primärschlüssel Anomalie der Geschlechtschromosomen BAP1-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom I132789 Primärschlüssel
BAP1-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom Chromosomale Translokation I9274 Primärschlüssel
Chromosomale Translokation Chromosomenfehlbildung I9275 Primärschlüssel
Chromosomentranslokation a.n.k. I80297 Primärschlüssel
Chromosomentranslokation a.n.k. DDX41-assoziiertes Prädispositionssyndrom für hämatologische Tumore I132790 Primärschlüssel
DDX41-assoziiertes Prädispositionssyndrom für hämatologische Tumore DICER1-Tumorprädispositionssyndrom I135773 Primärschlüssel
DICER1-Tumorprädispositionssyndrom Duplikationssyndrom Xp22.13p22.2 Duplikationssyndrom Xp22.13p22.2 Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik Isochromosom Yq I132494 98798 Primärschlüssel Isodizentrisches Chromosom 15 I132964 3306 Primärschlüssel Isodizentrisches Chromosom 15 Maternale uniparentale Disomie 1 Maternale uniparentale Disomie 1 Maternale uniparentale Disomie 13 I135674 97678 Primärschlüssel Maternale uniparentale Disomie 13 Maternale uniparentale Disomie 16 I129663 96185 Primärschlüssel Maternale uniparentale Disomie 16 Maternale uniparentale Disomie 2 I129661 96179 Primärschlüssel Maternale uniparentale Disomie 2 Maternale uniparentale Disomie 20 I135679 96186 Primärschlüssel Maternale uniparentale Disomie 20 Maternale uniparentale Disomie 21 I135678 96187 Primärschlüssel Maternale uniparentale Disomie 21 Maternale uniparentale Disomie 22 I135677 96188 Primärschlüssel Maternale uniparentale Disomie 22 Maternale uniparentale Disomie 4 I135680 96180 Primärschlüssel Maternale uniparentale Disomie 4 Maternale uniparentale Disomie 6 I129662 96181 Primärschlüssel Maternale uniparentale Disomie 6 Maternale uniparentale Disomie 9 I136540 96183 Primärschlüssel Maternale uniparentale Disomie 9 Maternale uniparentale Disomie X Maternale uniparentale Disomie X Mikrodeletionssyndrom Xp21 Mikrodeletionssyndrom Xp21 Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 I129584 1643 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Mikrodeletionssyndrom Xq21 I135665 1435 Primärschlüssel Mikrodeletionssyndrom Xq21 Mikroduplikationssyndrom Xp11.23-p11.22 Mikroduplikationssyndrom Xp11.23-p11.22 Mikroduplikationssyndrom Xq25 Mikroduplikationssyndrom Xq25 Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 MITF-assoziiertes Prädispositionssyndrom für Melanome und Nierenzellkarzinome I132791 Primärschlüssel
MITF-assoziiertes Prädispositionssyndrom für Melanome und Nierenzellkarzinome Mosaik-Tetrasomie 12p I136743 884 Primärschlüssel Pallister-Killian-Syndrom I128811 884 Primärschlüssel Pallister-Killian-Syndrom