E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren

ICD-10-GM 2022Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten — amtlicher Diagnoseschlüssel in Deutschland.
§ 301 · § 295Endständig · stationär (§ 301 SGB V): Primärkode zulässig · ambulant (§ 295 SGB V): Primärkode zulässig
Morbi-RSAMetabolische Störungen ohne prospektive Kostenrelevanz — Zuordnung im morbiditätsorientierten Risikostrukturausgleich.
Orpha: 28Unter dieser Schlüsselnummer führt die amtliche Datei Alpha-ID-SE 28 Seltene Erkrankungen mit eigener Orpha-Kennnummer. Liegt eine davon vor, ist die Kennnummer seit dem 1.4.2023 im Krankenhaus zusätzlich zu dieser Schlüsselnummer zu übermitteln. Sie stehen unten.
Inklusive:

Hyperleuzin-Isoleuzinämie

Hypervalinämie

Isovalerianazidämie

Methylmalonazidämie

Propionazidämie

Diagnosehäufigkeit

206 Fälle · 53 % Männer · Gipfel 1 bis unter 5 Jahre · 80 % Pädiatrie’22

Rang 3265 von 7.638 auf derselben Katalogebene · 0,001 % aller Krankenhausfälle · Hälfte der Fälle ab etwa 4 Jahren

Alter der Patientinnen und PatientenAnteil der Fälle
Jahre
▸ Zahlen je Altersgruppe
AltersgruppeFälleMännerFrauenAnteil⌀ Tage
unter 1 Jahr3883018 %7,6
1 bis unter 5 Jahre75482736 %9,5
5 bis unter 10 Jahre4841723 %7,4
10 bis unter 15 Jahre7253,4 %4,1
15 bis unter 18 Jahre6242,9 %4,7
18 bis unter 20 Jahre10194,9 %7,2
20 bis unter 25 Jahre10374,9 %4,6
25 bis unter 30 Jahre11385,3 %3,2
30 bis unter 35 Jahre1100,49 %5,0
35 bis unter 40 Jahre000––
40 bis unter 45 Jahre000––
45 bis unter 50 Jahre000––
50 bis unter 55 Jahre000––
55 bis unter 60 Jahre000––
60 bis unter 65 Jahre000––
65 bis unter 70 Jahre000––
70 bis unter 75 Jahre000––
75 bis unter 80 Jahre000––
80 bis unter 85 Jahre000––
85 bis unter 90 Jahre000––
90 bis unter 95 Jahre000––
ab 95 Jahren000––

Behandelnde Fachabteilung

625 Fälle

Überwiegend Pädiatrie (80 %)

  • Pädiatrie80 %499
  • Innere Medizin5,9 %37
  • Neurologie5,6 %35
  • Neonatologie3,4 %21
  • Gastroenterologie1,4 %9
  • Übrige 10 Abteilungen3,8 %24
▸ Übrige einzeln
  • Intensivmedizin1,3 %8
  • Endokrinologie0,64 %4
  • Kinderkardiologie0,48 %3
  • Chirurgie0,32 %2
  • Sonstige Fachabteilung0,32 %2
  • Frauenheilkunde und Geburtshilfe0,16 %1
  • Hämatologie und internistische Onkologie0,16 %1
  • Kinderchirurgie0,16 %1
  • Nephrologie0,16 %1
  • Pneumologie0,16 %1

Gezählt wird die Abteilung mit der längsten Verweildauer des Falls — nicht jede, die den Patienten gesehen hat. Der Bericht teilt nur bis zum Dreisteller auf; die Verteilung gehört zu E71.

Gezählt werden Entlassungen, nicht Personen — wer mehrfach im Jahr stationär war, zählt mehrfach. Erfasst ist ausschließlich die Hauptdiagnose: wie oft der Kode als Nebendiagnose vergeben wird, sagt diese Statistik nicht. Quelle: Statistisches Bundesamt (Destatis); Anteile, Summen und Mittelwerte sind eigene Berechnungen. Datenquellen und Urheberrechte

Alphabetisches Verzeichnis77

2-Methylbutyrazidurie
79157Primärschlüssel
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
79157Primärschlüssel
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
20Primärschlüssel
3-Hydroxyisobutyracidurie
939Primärschlüssel
3-Ketothiolase-Mangel
134Primärschlüssel
3-Methylcrotonylglyzinurie
6Primärschlüssel
3-Methylglutaconazidurie Typ 1
67046Primärschlüssel
3-Methylglutaconazidurie Typ 2
111Primärschlüssel
3-Methylglutaconazidurie Typ 3
67047Primärschlüssel
3-Methylglutaconazidurie Typ 4
67048Primärschlüssel
3-Methylglutaconazidurie Typ 7
445038Primärschlüssel
3-Methylglutaconazidurie Typ 8
505208Primärschlüssel
3-Methylglutaconazidurie Typ 9
505216Primärschlüssel
3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel
67046Primärschlüssel
3-Oxo-Thiolase-Mangel
134Primärschlüssel
Abbaustörung von verzweigtkettigen Aminosäuren
Primärschlüssel
▸ noch 61 Einträge
Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie
134Primärschlüssel
Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel
134Primärschlüssel
Autosomal-rezessive Optikusatrophie Typ 3
67047Primärschlüssel
Barth-Syndrom
111Primärschlüssel
Beta-Ketothiolase-Mangel
134Primärschlüssel
BTHS [Barth-Syndrom]
111Primärschlüssel
Cochrane-Syndrom
Primärschlüssel
Costeff-Syndrom
67047Primärschlüssel
Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
79157Primärschlüssel
Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
289307Primärschlüssel
Fatale Methylmalonazidurie mit Laktatazidose
17Zwei Primärschlüssel
Hydroxymethylglutarazidurie
20Primärschlüssel
Hyperleuzin-Isoleuzinämie
Primärschlüssel
Hypervalinämie
Primärschlüssel
Infantile Optikusatrophie mit Chorea und spastischer Paraplegie
67047Primärschlüssel
Isobutyrazidurie
79159Primärschlüssel
Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
79159Primärschlüssel
Isoleuzin-Abbaustörung
Primärschlüssel
Isoleuzinose
Primärschlüssel
Isoleuzin-Stoffwechselstörung
Primärschlüssel
Isolierter 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel
6Primärschlüssel
Isovalerianazidämie
33Primärschlüssel
Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
33Primärschlüssel
Kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie
111Primärschlüssel
Kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie und Mitochondriopathie
111Primärschlüssel
Ketotische Glyzinämie
35Primärschlüssel
Kompletter Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel
289916Primärschlüssel
Leuzin-Abbaustörung
Primärschlüssel
Leuzinbedingte Hypoglykämie
Primärschlüssel
Leuzin-Stoffwechselstörung
Primärschlüssel
Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase
20Primärschlüssel
MCC [3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase]-Mangel
6Primärschlüssel
Metabolischer Valin-Defekt
88639Primärschlüssel
Methylmalonazidämie
Primärschlüssel
Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel
308425Primärschlüssel
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie
26Zwei Primärschlüssel
Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt
280183Primärschlüssel
Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel
134Primärschlüssel
Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
88639Primärschlüssel
Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff
67047Primärschlüssel
Partieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel
79312Primärschlüssel
Propionatämie
Primärschlüssel
Propionazidämie
35Primärschlüssel
Propionazidurie
35Primärschlüssel
Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel
35Primärschlüssel
Valin-Abbaustörung
Primärschlüssel
Valinstoffwechselstörung
Primärschlüssel
Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie
28Primärschlüssel
Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ CblA
79310Primärschlüssel
Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie
27Primärschlüssel
Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie
28Primärschlüssel
Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblA
79310Primärschlüssel
Vitamin B12-unabhängige Methylmalonazidurie
27Primärschlüssel
Vitamin-B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ cblB
79311Primärschlüssel
Vitamin-B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblB
79311Primärschlüssel
X-chromosomale kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie
111Primärschlüssel
3-Methylglutaconazidurie Typ 5
66634Kreuz / Stern
DCMA [Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie]-Syndrom
66634Kreuz / Stern
Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie
66634Kreuz / Stern
Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie
zurückgezogenPrimärschlüssel
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie
1933Zwei Primärschlüssel

Seltene Erkrankungen (Orpha)28

79157
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-MangelSBCAD-Mangel · 2-Methylbutyrazidurie · +2
20
3-Hydroxy-3-MethylglutarazidurieHydroxymethylglutarazidurie · 3-HMG-CoA-Lyase-Mangel · +1
939
3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit
6
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel3-Methylcrotonylglycinurie · MCC-Mangel · +1
67046
3-Methylglutaconazidurie Typ 13-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel · 3-Methylglutakon-Azidurie · +3
67047
3-Methylglutaconazidurie Typ 3Costeff-Syndrom · MGA 3 · +4
67048
3-Methylglutaconazidurie Typ 4MGA 4
505208
3-Methylglutaconazidurie Typ 8MGA8
505216
3-Methylglutaconazidurie Typ 93-Methylglutaconazidurie-Epilepsie-Spastik-schwere Intelligenzminderung-Syndrom · MGA9
445038
3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom3-Methylglutaconazidurie Typ 7 · MGA-neonataler Katarakt-neurologische Beteiligung-kongenitale Neutropenie-Syndrom · +1
111
Barth-Syndrom3-Methylglutaconazidurie Typ 2 · BTHS · +4
134
Beta-Ketothiolase-Mangel3-Ketothiolase-Mangel · 3-Oxo-Thiolase-Mangel · +4
66634
Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie3-Methylglutaconazidurie Typ 5 · DCMA-Syndrom · +1
289307
Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-MangelEntwicklungsverzögerung durch ALDH6A1-Mangel · Entwicklungsverzögerung durch MMSDH-Mangel
17
Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie
79159
Isobutyryl-CoA-DehydrogenasemangelIsobutyrazidurie
▸ noch 12 Einträge
33
IsovalerianazidämieIsovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
308425
Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-MangelMCEE-Mangel · Methylmalonazidurie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel · +2
26
Methylmalonazidämie mit HomocystinurieKombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese · Methylmalonacidurie - Homocystinurie
27
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistenteMethylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige · Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel · +1
79312
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-SubtypMethylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut- · Methylmalonyl-CoA-Mutase, partieller Mangel
289916
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0SubtypMethylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut 0 · Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel, kompletter
28
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensibleMethylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige
79310
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblASubtypMethylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige, Typ cblA
79311
Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblBSubtypMethylmalonazidurie, Vitamin-B12-abhängige, Typ cblB
280183
Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-DefektMethylmalonazidurie Typ TCb1R · Methylmalonazidämie Typ TCb1R
88639
Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-MangelHIBCH-Mangel · Metabolischer Valin-Defekt · +1
35
PropionazidämieGlycinämie, ketotische · Propionazidurie · +1

Änderungen

2010Bestand
Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren

Seit mindestens 2010 unverändert. Jahrgänge 2010–2027 und Überleitungstabellen des BfArM. Unterschiede nur in Schreibweise, Abkürzung oder im vorangestellten Text der übergeordneten Rubrik gelten nicht als Änderung.

Quelle: ICD-10-GM, Version 2022 — Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision, German Modification, herausgegeben vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM). Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte