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26 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KrankheitEine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
ICD: E71.1Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter AminosäurenMorbi-RSA
  • I129855Methylmalonazidämie mit Homocystinurie

Untergeordnete Einträge5

79282
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl CSubtypICD: E72.8CblC-Defekt · Cobalamin C-Defekt · +2
79283
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl DSubtypICD: E72.8CblD-Defekt · Cobalamin D-Defekt · +2
79284
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl FSubtypICD: E72.8CblF-Defekt · Cobalamin F-Defekt · +3
369955
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJSubtypICD: E72.8CblJ-Defekte · Cobalamin J-Defekt · +2
369962
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblXSubtypKombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblX · Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblX

Synonyme2

Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese
Methylmalonacidurie - Homocystinurie

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter AminosäurenMorbi-RSA
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
277380277400277410614857
ICD-11 der WHO
5C50.E0
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte