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79195Sterolbiosynthesedefekt

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge5

139
CHILD-SyndromQ87.8CHILD-Naevus · Kongenitale Hemidysplasie mit ichthyosiformen Naevus und Gliedmaßendefekten
46059
LathosteroloseQ87.8Sterol C5-Desaturase-Mangel
309025
Mevalonatkinase-Mangel
488168
Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-SyndromQ87.8SC4MOL-Mangel · SMO-Mangel
730300
Squalen-Synthase-MangelSQS-Defizienz

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte