75496B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Orphanet 2026

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.

Klinischer Subtyp

Ein Subtyp einer Krankheit — feiner als die Krankheit, unter der er geführt wird, und ihr gegenüber die genauere Angabe.

Q79.6

Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

Q79.6Ehlers-Danlos-SyndromChronischeMorbi-RSA’25

I135643B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom
I135642Ehlers-Danlos-Syndrom vom progeroiden Typ 1

Synonyme9

B4GALT7-CDG

B4GALT7-abhängiges spondylodysplastisches EDS

EDS mit Kleinwuchs und Extremitätenanomalien

EDS, progeroider Typ

EDS, progeroider Typ 1

PDS

Proteodermatansulfat-Biosynthesedefekt

Xylosylprotein 4-beta-Galactosyltransferase-Mangel

spEDS-B4GALT7

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

Q79.6Ehlers-Danlos-SyndromChronischeMorbi-RSA’25

enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge

130070

ICD-11 der WHO

LD28.1Y

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte