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720308Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, mit Mikrozephalie

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-Gruppe
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge3

169079
Cernunnos/XLF-MangelD81.1Cernunnos XLFD · Cernunnos-Mangel · +3
317425
Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-MangelD81.1T-B-NK+ SCID durch DNA-PKcs-Defizienz
99812
LIG4-SyndromD81.1SCID mit Makrozephalie durch DNA-Ligase-IV-Mangel · DNA-Ligase IV-Mangel · +1

Synonyme1

T-B-NK+ SCID mit Mikrozephalie

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte