Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Krankheit
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
D81.0
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.
Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1
D81.0Schwerer kombinierter Immundefekt [SCID] mit retikulärer DysgenesieMorbi-RSA’25
I69778Retikuläre Dysgenesie
I98138Schwerer kombinierter Immundefekt mit retikulärer Dysgenesie
I133932SCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] mit retikulärer Dysgenesie
Synonyme5
AK2-Mangel
Adenylatkinase 2-Defizienz
De Vaal-Krankheit
SCID mit sensorineuralem Hörverlust
Schwerer kombinierter Immundefekt mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1
Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.
D81.0Schwerer kombinierter Immundefekt [SCID] mit retikulärer DysgenesieMorbi-RSA’25
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte