Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-Gruppe
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
D82.4
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.
Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch ZNF341-MangelD82.4AR-HIES durch ZNF341-Defizienz · Autosomal-rezessives HIES aufgrund von ZNF341-Mangel · +1
Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch ERBIN-MangelD81.8Autosomal-dominanter kombinierter Immundefekt aufgrund eines Mangels an erbb2-interagierendem Protein · CID durch ERBIN-Defizienz
Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch partiellen IL6ST-MangelD81.8AD-CID durch partiellen IL6ST-Mangel · Autosomal-dominanter kombinierter Immundefekt aufgrund eines partiellen Mangels an Glykoprotein 130 · +1
Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch IL6R-MangelD81.8Autosomal-rezessiver kombinierter Immundefekt durch IL6-Rezeptorproteinmangel · CID durch IL6R-Defizienz
Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch partiellen IL6ST-MangelD81.8AR-CID durch partiellen IL6ST-Mangel · Autosomal-rezessiver kombinierter Immundefekt aufgrund eines partiellen Mangels an Glykoprotein 130 · +1
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte