2962 De Barsy-Syndrom

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.

KrankheitEine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.

ICD: Q82.8Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der HautMorbi-RSA

I129986De-Barsy-Syndrom

Untergeordnete Einträge2

35664

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängigesSubtypICD: Q82.8Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Synthetase-Mangel · Neurokutanes Syndrom Typ Bicknell · +1

293633

PYCR1-assoziiertes De Barsy-SyndromSubtypICD: Q82.8PYCR1-Mangel · Pyrrolin-5-Carboxylat-Reduktase 1-Mangel

Synonyme2

Cutis laxa - Hornhauttrübung - Intelligenzminderung

Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des GesichtesCCL:34Morbi-RSA⚖ 1

enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge

219150 614438

ICD-11 der WHO

LD28.2

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte