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254776Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge4

324525
Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-MutationI42.2Hypertrophe Kardiomyopathie mit renalen Anomalien durch mtDNA-Mutation
255210
Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertesG31.88Enzephalopathie, infantile nekrotisierende subakute, maternal vererbte · Leigh-Krankheit, maternal vererbte · +2
254851
Mitochondriale DNA-assoziierte DystonieG71.3Maternal vererbte mitochondriale Dystonie · mtDNA-assoziierte Dystonie
254788
Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierteGruppeMaternal vererbte mitochondriale Myopathie · mtDNA-assoziierte mitochondriale Myopathie

Synonyme3

OXPHOS-Defekt durch Punktmutation der mtDNA
OXPHOS-Krankheit durch Punktmutation der mitochondrialen DNA
Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) durch Punktmutation der mtDNA

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte