253Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie

Orphanet 2026

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.

Phenom-Gruppe

Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.

keine Zuordnung

Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge56

1458

CODAS-SyndromQ87.8Zerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales Syndrom

420794

Cono-spondyläre DysplasieQ87.1Kleinwuchs-Kyphose-Hypoplasie der basalen Ilia-Zapfenepiphysen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

239

Dyggve-Melchior-Clausen-SyndromQ77.7

93347

Dysplasie, anauxetischeQ77.7Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger · Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ

156731

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-DesbuquoisQ77.7

1865

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-HandmakerQ77.7

228387

Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäreQ77.7

168451

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter ZahnentwicklungQ77.7historischSEMDAD

93360

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler TypQ77.7Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ · SEMD-MD · +4

642099

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ BeightonQ77.7+1Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ 1 · SEMD-JL1 · +1

171866

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ AggrecanQ77.7SEMD, Aggrecan-Typ

99642

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ HandigoduQ77.7

93351

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ IrapaQ77.7historischSEMD Typ Irapa

370015

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-ToutainQ77.7SEMDIST · Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit starkem Kleinwuchs

93356

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ MissouriQ77.7

93282

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2Q77.7Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, pakistanischer Typ

93352

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ ShohatQ77.7

93346

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ StrudwickQ77.7

93349

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomaleQ77.7

93284

Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerteQ77.7Dysplasia spondyloepiphysaria tarda

163665

Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte, Typ KohnQ77.7historischDysplasia spondyloepiphysaria tarda vom Typ Kohn

94068

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler TypQ77.7

664377

Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierteQ77.7MGP-abhängige SED · Spondyloepiphysäre Dysplasie-Platyspondylie-Brachytelephalangie-Syndrom

137678

Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler VerkürzungQ77.7SED mit metatarsaler Verkürzung · Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ

93283

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ KimberleyQ77.7

163668

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermotQ77.7historischSpondyloepiphysäre Dysplasie - Myopie - sensorineuraler Hörverlust

263482

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MaroteauxQ77.7+1Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2 · SEMD, Maroteaux-Typ · +1

163662

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ ReardonQ77.7historisch

459051

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ StanescuQ77.7SED, vom Typ Stanescu

642085

EXOC6B-assoziierte spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit GelenkhypermobilitätQ77.7Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ 3 · EXOC6B-SEMD-JL · +2

2114

Hüftdysplasie Typ BeukesQ65.8Cilliers-Beighton-Syndrom

2619

Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ MseleniQ77.7Mselenische Gelenkkrankheit

485

Kniest-DysplasieQ87.1Kniest-Syndrom

1830

Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ SchimkeQ77.7Schimke-Syndrom · Spondyloepiphysäre Dysplasie - nephrotisches Syndrom

560

Marshall-SyndromQ87.0

2635

Metatrope DysplasieQ77.8Kleinwuchs, metatroper

93279

Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender OsteoarthritisQ77.7

168454

NANS-CDGQ77.7SEMD Typ Geneviève · SEMDG · +2

166100

Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominanteQ77.7+1AD OSMED · Stickler-Syndrom Typ 3 · +1

1427

Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-rezessiveQ77.7

1159

Progressive pseudorheumatoide DysplasieQ77.7PPD · Progressive pseudorheumatoide Arthropathie im Kindesalter · +1

457395

Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-SyndromQ87.1

353298

Roifman-SyndromQ87.5

800

Schwartz-Jampel-SyndromQ78.8Aberfeld-Syndrom · Burton Skelettdysplasie · +9

178355

Smith-McCort-DysplasieQ77.7

93357

SPONASTRIME-DysplasieQ77.7Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime · Spondyläre und nasale Veränderungen mit Striae der Metaphyse (SPONASTRIME)-Dysplasie

93358

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler KalzifizierungQ77.7

168443

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-SyndromQ77.7historisch

156728

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierteQ77.7

163654

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-SyndromQ77.7SED-BDS · Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu · +1

163649

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-SyndromQ77.7Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura

611207

Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-SyndromQ87.1SHILCA-Syndrom

1856

Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer UlnaQ77.7

828

Stickler-SyndromQ77.3+1Arthro-Ophthalmopathie, hereditäre progressive

1667

Wolcott-Rallison-SyndromE10.90Multiple epiphysäre Dysplasie - früh einsetzender Diabetes

459070

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-SyndromQ87.8RPL10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · X-chromosomale Intelligenzminderung, RPL10-assoziierte

Synonyme1

SED und SEMD

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

Q77.7Dysplasia spondyloepiphysariaChronischeMorbi-RSA’25

exaktDer ICD-Kode meint dieselbe Krankheit.von Orphanet geprüft

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO

LD24.3

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte